|
|
xiàn lì tǐ bìng de mìng míng hé mǒu xiē yǐ qīn fàn rén tǐ bù wèi 'ér mìng míng de jí bìng yī yàng（ bǐ rú xīn zàng bìng）， yīn wéi tā mendōu qīn fàn wǒ men shēn tǐ xì bāo de mǒu yī tè shū bù fēn， xiàn lì tǐ bìng zhù yào qīn fàn yòu “ rén tǐ xì bāo nèi bù fā dòng jī ” zhī chēng de xiàn lì tǐ。
1. shén jīng xì tǒng： jīng jué、 jìng luán、 fā yù chí huǎn、 tīng lì zhàng 'ài、 chī dāi、 40 suì zhī qián de zhòngfēng zhèng zhuàng、 shì jué xì tǒng sǔn hài、 píng héng gōng néng zhàng 'ài yǐ jí zhōu shén jīng bìng biàn děng。
2. yǎn： yǎn jiǎn xià chuí（ shàng jiǎn xià chuí）、 yǎn qiú yùn dòng dòng zhàng 'ài（ yǎn wài jī má bì）、 shī míng（ shì wǎng mó yán、 shì shén jīng wěi suō）、 bái nèi zhàng。
3. xīn zàng： yuán fā xìng xīn jī bìng（ xīn jī shuāi ruò）、 chuán dǎo zǔ zhì。
4. gān： gān gōng néng shuāi jié（ jǐn zài mtdna quē shī zōng hé zhēng huàn 'ér zhōng cháng jiàn）。
5. shèn： fàn kě ní zōng hé zhēng（ niào jī běn dài xiè chǎn wù sàng shī）、 jī hóng dàn bái niào。
6. gǔ gé jī： jī wú lì、 yùn dòng bù néng、 chōu jīn。
7. xiāo huà dào： fǎn suān、 ǒu tù、 màn xìng fù xiè、 cháng gěng zǔ。
8. yí xiàn： táng niào bìng。
xiàn lì tǐ bìng kě yóu hé jī yīn quē xiàn huò xiàn lì tǐ jī yīn quē xiàn zào chéng， yīn cǐ zhè lèi jí bìng kě yòu duō zhǒng yí chuán mó shì， rú mǔ xì yí chuán、 mèng dé 'ěr yí chuán， huò zhě liǎng zhě jūn yòu。
shǒu xiān， xiàn lì tǐ bìng biǎo xíng duō yàng qiě kě xiāng hù chóngdié。 tóng yàng de mtdna tū biàn kě yǐ chǎn shēng bù tóng de biǎo xiàn xíng， bù tóng de mtdna tū biàn kě yǐ chǎn shēng xiāng shìde biǎo xiàn xíng。
dì 'èr， chú shǎo shù xiàn lì tǐ bìng jǐn yǐng xiǎng dān yī qì guān wài， jué dà duō shù kě yǐng xiǎng duō qì guān xì tǒng。 xiàn lì tǐ hū xī liàn shì yòu yǎng dài xiè bì xū de hé zuì zhōng de tōng lù， yīn 'ér wǎng wǎng nà xiē yǐ lài yú yòu yǎng dài xiè de zǔ zhì hé qì guān rú xīn、 nǎo hé jī ròu zuì xiān shòulèi， ér qiě zhèng zhuàng tū chū。
dì sān， rèn hé nián líng dōukě fā shēng xiàn lì tǐ bìng 。 yī bān lái shuō， yóu ndna yì cháng suǒ zhì zhě fā bìng yú yòu nián shí qī， yóu mtdna yì cháng suǒ zhì zhě zé fā bìng yú tóng nián hé chéng nián yǐ hòu。
dì sì， xǔ duō bìng rén biǎo xiàn wéi yī xì liè lín chuáng zhèng zhuàng， shǔ yú yī lèi fēn sàn de lín chuáng zhēng hòu qún， qí cháng jiàn de lín chuáng biǎo xiàn bāo kuò yǎn jiǎn xià chuí、 wài yǎn jī má bì、 jìn duān jī bìng、 yùn dòng bù nài shòu、 xīn jī bìng、 gǎn jué shén jīng xìng 'ěr lóng、 shì shén jīng wěi suō、 sè sù xìng shì wǎng mó bìng、 táng niào bìng、 jìng luán huò jīng jué、 chī dāi、 piān tóu tòng、 lèi zú zhōng yàng fā zuò、 wǔ dǎo zhèng hé chī dāi děng。
dì wǔ， zài xǔ duō bìng lì zhōng mǔ xì bìng shǐ kě qiáng liè tí shì xiàn lì tǐ bìng 。 |
|
| xiàn lì tǐ bìng shì yí chuán quē sǔn yǐn qǐ xiàn lì tǐ dài xiè méi quē xiàn， shǐ atp hé chéng zhàng 'ài、 néng liàng lái yuán bù zú dǎo zhì de yī zǔ yì zhì xìng bìng biàn。 luft děng（ 1962） shǒu xiān bào dào yī lì xiàn lì tǐ jī bìng， shēng huà yán zhòng zhèng shí wéi yǎng huà lín suān huà tuō 'ǒu lián yǐn qǐ。 anderson（ 1981） cè dìng rén lèi xiàn lì tǐ dna（ mtdna） quán cháng xù liè， holt（ 1988） shǒu cì zuò xiàn lì tǐ bìng huàn zhě fā xiàn mtdna quē shī， zhèng shí mtdna tū biàn shì rén lèi jí bìng de zhòng yào bìng yīn， jiàn lì liǎo yòu bié yú mèng dé 'ěr yí chuán de xiàn lì tǐ yí chuán de xīn gài niàn。 gēn jù xiàn lì tǐ bìng biàn bù wèi bù tóng kě fēn wéi： ① xiàn lì tǐ jī bìng： xiàn lì tǐ bìng biàn qīn fàn gǔ gé jī wéi zhù； ② xiàn lì tǐ nǎo jī bìng： bìng biàn tóng shí qīn fàn gǔ gé jī hé zhōng shū shén jīng xì tǒng； ③ xiàn lì tǐ nǎo bìng： bìng biàn qīn fàn zhōng shū shén jīng xì tǒng wéi zhù。 |
|
1、 xiàn lì tǐ jī bìng
duō zài 20 suì shí qǐ bìng， yě yòu 'ér tóng jí zhōng nián qǐ bìng， nán nǚ jūn shòulèi。 lín chuáng tè zhēng shì gǔ gé jī jí dù bù néng nài shòu pí láo， qīng dù huó dòng jí gǎn pí fá， cháng bàn jī ròu suān tòng jí yā tòng， jī wěi suō shǎo jiàn。 yì wù zhěn wéi duō fā xìng jī yán、 zhòng zhèng jī wú lì hé jìn xíng xìng jī yíng yǎng bù liáng děng。
2、 xiàn lì tǐ nǎo jī bìng bāo kuò：
（ 1） màn xìng jìn xíng xìng yǎn wài jī tān huàn（ cpeo）： duō zài 'ér tóng qī qǐ bìng， shǒu fā zhèng zhuàng wéi yǎn jiǎn xià chuí， huǎn màn jìn zhǎn wéi quán bù yǎn wài jī tān huàn， yǎn qiú yùn dòng zhàng 'ài， shuāng cè yǎn wài jī duìchèn shòulèi， fù shì bù cháng jiàn； bù fēn bìng rén yòu yān jī hé sì zhī jī wú lì。
（ 2） kearns － sayre zōng hé zhēng（ kss）： 20 suì qián qǐ bìng， jìn zhǎn jiào kuài， biǎo xiàn cpeo hé shì wǎng mó sè sù biàn xìng， cháng bàn xīn zàng chuán dǎo zǔ zhì、 xiǎo nǎo xìng gòng jì shī diào、 csf dàn bái zēng gāo、 shén jīng xìng 'ěr lóng hé zhì néng jiǎn tuì děng。
（ 3） xiàn lì tǐ nǎo jī bìng bàn gāo rǔ suān xuè zhèng hé zú zhōng yàng fā zuò（ melas） zōng hé zhēng： 40 suì qián qǐ bìng， ér tóng qī fā bìng jiào duō。 biǎo xiàn tū fā de zú zhōng yàng fā zuò， rú piān tān、 piān máng hé pí zhì máng、 fǎn fù diān xián fā zuò、 piān tóu tòng hé 'ǒu tù děng， bìng qíng zhú jiàn jiā zhòng。 ct hé mri kě jiàn zhěn yè nǎo ruǎn huà， bìng zào fàn wéi yǔ zhù yào nǎo xuè guǎn fēn bù bù yī zhì， cháng jiàn nǎo wěi suō、 nǎo shì kuò dà hé jī dǐ jié gài huà； xuè hé nǎo jǐ yè rǔ suān zēng gāo。
（ 4） jī zhèn luán xìng diān xián bàn jī ròu péng máo yàng hóng xiān wéi（ merrf） zōng hé zhēng： duō zài 'ér tóng qī fā bìng， zhù yào biǎo xiàn jī zhèn luán xìng diān xián， xiǎo nǎo gòng jì shī diào hé sì zhī jìn duān wú lì děng， kě bàn duō fā xíng duìchèn xìng zhī fáng liú。
3、 xiàn lì tǐ nǎo bìng
bāo kuò leer yí chuán xìng shì shén jīng bìng（ lhow）、 yà jí xìng huài sǐ xìng nǎo jǐ suǐ bìng（ leigh bìng）、 alpers bìng jí menkes bìng děng。 |
|
xiàn lì tǐ shì xì bāo nèi tí gōng néng liàng de xì bāo qì， rén lèi mtdna shì cháng 16569bp de huán zhuàng shuāng liàn fènzǐ， fēn qīng liàn hé zhòng liàn， hán 37 gè jī yīn， zhù yào biān mǎ hū xī liàn jí yǔ néng liàng dài xiè yòu guān dàn bái。 mtdna quē shī huò diǎn tū biàn shǐ biān mǎ xiàn lì tǐ yǎng huà dī xuè guò chéng bì xū de méi huò zài tǐ fā shēng zhàng 'ài， táng yuán hé zhī fáng suān děng bù néng jìn rù zhí xiàn lì tǐ chōng fēn lì yòng hé chǎn shēng zú gòu de atp， dǎo zhì néng liàng dài xiè zhàng 'ài hé chǎn shēng fù zá de lín chuáng zhèng zhuàng。
yóu yú shòu jīng luǎn xiàn lì tǐ jūn lái zì luǎn zǐ， gù xiàn lì tǐ bìng shì yǔ mèng dé 'ěr yí chuán bù tóng de mǔ xì yí chuán fāng shì。 yǔ cháng rǎn sè tǐ yí chuán bìng lèi sì， dàn měi yī dài fā bìng gè tǐ duō yú cháng rǎn sè tǐ yí chuán bìng。 mǔ qīn jiāng mtdna chuán dì gěi zǐ dài， zhǐ yòu nǚ 'ér kě jiāng mtdna chuán dì gěi xià yī dài。 yīn měi gè xì bāo de mtdna de xiāng duì bǐ lì yòu guān， zhǐ yòu tū biàn xíng dá dào mǒu yī yù zhí shí huàn zhě cái huì chū xiàn zhèng zhuàng。 |
|
| jī ròu bīng dòng qiē piàn yòng gǎi liáng de gomori sān sè rǎn sè huó jiǎn， guāng jìng xià kě jiàn yì cháng xiàn lì tǐ jù jí de péng máo yàng hóng xiān wéi， diàn jìng xiǎn shì dà liàng yì cháng xiàn lì tǐ táng yuán hé zhī fáng dī duī jī， xiàn lì tǐ jí pái liè wěn luàn。 |
|
（ yī） fǔ zhù jiǎn chá：
1、 xuè shēng huà jiǎn chá
① xuè rǔ suān、 bǐng tóng suān zuì xiǎo yùn dòng liàng shì yàn： yuē 80 ％ de bìng rén yùn dòng hòu 10 fēn zhōng xuè rǔ suān hé bǐng tóng suān réng bù néng huī fù zhèng cháng， wéi yáng xìng； xiàn lì tǐ nǎo jī bìng huàn zhě csf rǔ suān hán liàng yě zēng gāo；
② xiàn lì tǐ hū xī liàn fù hé méi huó xìng jiàng dī。
2、 jī ròu bīng dòng qiē piàn gomori rǎn sè huó jiǎn kě jiàn jī xì bāo nèi xiàn lì tǐ duī jī， rf hé táng yuán zhī fáng zēng duō。
3、 ct huò mri jiǎn chá： xiàn lì tǐ nǎo jī bìng huàn zhě kě jiàn bái zhì nǎo bìng、 jī dǐ jié gài huà、 nǎo ruǎn huà、 nǎo wěi suō hé nǎo shì kuò dà děng。
4、 jī diàn tú： kě wéi jī yuán xìng sǔn hài huò shén jīng yuán xìng sǔn hài。
5、 mtdna fēn xī
① cpeo hé kss wéi mtdna piàn duàn quē shī， kě néng fā shēng zài luǎn zǐ huò pēi tāi xíng chéng qī；
② 80％ de melas bìng rén wéi mtdnatrna jī yīn 3243 diǎn tū biàn； merrf zōng hé zhēng shì trna jī yīn wèi diǎn 8344 diǎn tū biàn。
（ èr） zhěn duàn jí jiàn bié zhěn duàn
1、 zhěn duàn
gēn jù sì zhī jìn duān jí dù bù néng nài shòu de pí láo、 shēn tǐ 'ǎi xiǎo hé shén jīng xìng 'ěr lóng děng， bàn yòu gè yà xíng lín chuáng tè zhēng； xuè rǔ suān、 bǐng tóng suān zēng gāo， jī ròu huó jiǎn fā xiàn rrf， mtdna quē shī huò diǎn tū biàn děng。
2、 jiàn bié zhěn duàn
xū yào yú lùn duō fā xìng jī yán、 zhòng zhèng jī wú lì、 zhōu qī xìng tān huàn hé yǎn yān xíng jìn xíng xìng jī yíng yǎng bù liáng děng jiàn bié。 |
|
| mù qián wú tè xiào zhì liáo。 kě jǐyǔ atp、 fǔ méi q10 hé dà liàng b zú wéi shēng sù děng， bǐng tóng suān suō huà méi quē shǎo de huàn zhě tuī jiàn gāo dàn bái、 gāo tàn shuǐ huà hé wù hé dī zhī fáng yǐn shí。 |
shénme shì xiàn lì tǐ bìng |
xiàn lì tǐ bìng de mìng míng hé mǒu xiē yǐ qīn fàn rén tǐ bù wèi 'ér mìng míng de jí bìng yī yàng（ bǐ rú xīn zàng bìng）， yīn wéi tā mendōu qīn fàn wǒ men shēn tǐ xì bāo de mǒu yī tè shū bù fēn， xiàn lì tǐ bìng zhù yào qīn fàn yòu“ rén tǐ xì bāo nèi bù fā dòng jī” zhī chēng de xiàn lì tǐ。
1. shén jīng xì tǒng： jīng jué、 jìng luán、 fā yù chí huǎn、 tīng lì zhàng 'ài、 chī dāi、 40 suì zhī qián de zhòngfēng zhèng zhuàng、 shì jué xì tǒng sǔn hài、 píng héng gōng néng zhàng 'ài yǐ jí zhōu shén jīng bìng biàn děng。
2. yǎn： yǎn jiǎn xià chuí（ shàng jiǎn xià chuí）、 yǎn qiú yùn dòng dòng zhàng 'ài（ yǎn wài jī má bì）、 shī míng（ shì wǎng mó yán、 shì shén jīng wěi suō）、 bái nèi zhàng。
3. xīn zàng： yuán fā xìng xīn jī bìng（ xīn jī shuāi ruò）、 chuán dǎo zǔ zhì。
4. gān： gān gōng néng shuāi jié（ jǐn zài mtdna quē shī zōng hé zhēng huàn 'ér zhōng cháng jiàn）。
5. shèn： fàn kě ní zōng hé zhēng（ niào jī běn dài xiè chǎn wù sàng shī）、 jī hóng dàn bái niào。
6. gǔ gé jī： jī wú lì、 yùn dòng bù néng、 chōu jīn。
7. xiāo huà dào： fǎn suān、 ǒu tù、 màn xìng fù xiè、 cháng gěng zǔ。
8. yí xiàn： táng niào bìng。
zài wǒ men tǐ nèi， shǐ xì bāo fā huī gōng néng de néng liàng dà duō lái zì xiàn lì tǐ。 shí jì shàng， tā men zuò wéi néng liàng gōngjǐ de zhù yào lái yuán， dì wèi shì rú cǐ míng xiǎn nǎi zhì diǎn xíng rén tǐ xì bāo nèi tōng cháng bāo hán shù yǐ bǎi jì de xiàn lì tǐ。 xiàn lì tǐ bìng kě dǎo zhì mǒu xiē xiàn lì tǐ gōng néng zhàng 'ài， cóng 'ér qiē duàn cǐ jī chǔ gōng néng dān wèi de tōng lù。
jīhū rén tǐ nèi suǒ yòu xì bāo de zhí jiē néng liàng lái yuán dōushì xiàn lì tǐ， yīn cǐ , xiàn lì tǐ bìng kě yǐ shuō shì yī zhǒng dǎo zhì duō xì tǒng wěn luàn de jí bìng， tā néng sǔn shāng bù zhǐ yī zhǒng tǐ xì bāo、 zǔ zhì huò qì guān。 yóu yú xiàn lì tǐ bìng huàn zhě tǐ nèi zhèng cháng hé bìng biàn xiàn lì tǐ de zǔ chéng dōubù jìng xiāng tóng， suǒ yǐ qí dǎo zhì de zhèng zhuàng yě yīn rén 'ér yì， jí tā duì jī tǐ de yǐng xiǎng bù huì yī yàng。
yīn wéi jī xì bāo hé shén jīng xì bāo duì néng liàng de xū qiú tè bié dà， yīn cǐ shén jīng jī ròu fāng miàn de wèn tí héng héng bǐ rú jī ròu wú lì、 yùn dòng zhàng 'ài、 tīng lì sàng shī、 píng héng xié diào néng lì jiǎn tuì、 jīng jué hé xué xí bù néng héng héng dōushì xiàn lì tǐ bìng de zhù yào tè zhēng。 gāi bìng qí tā pǔ biàn de bìng fā zhèng bāo kuò bái nèi zhàng、 xīn jī wú lì， táng niào bìng yǐ jí fā yù bù liáng děng。 yī bān qíng kuàng xià， xiàn lì tǐ bìng huàn zhě huì yòu yǐ shàng de 'èr gè zhì duō gè bìng zhèng， qí zhōng de yī xiē wǎng wǎng tóng shí fā shēng， yǐ zhì yú wǒ men bǎ tā men guī lèi wéi mǒu zōng hé zhēng。
néng zào chéng míng xiǎn jī ròu wèn tí de xiàn lì tǐ bìng chēng wéi xiàn lì tǐ jī bìng（ mitochondrial
myopathy， myo de yì sī shì jī ròu ,pathos zhǐ jí bìng）， ér tóng shí zào chéng míng xiǎn de jī ròu hé shén jīng zhèng zhuàng de zé chēng wéi xiàn lì tǐ nǎo jī bìng（ mitochondrial
encephalomyopathy， encephalo de yì sī shì“ nǎo”）。
chú qù xiàn lì tǐ bìng xǔ duō qián zài yǐng xiǎng zhī wài， yòu shí hòu tā yì néng dǎo zhì qīng wēi de jī tǐ gōng néng zhàng 'ài。 yòu shí hòu， rén tǐ yòu zú gòu de zhèng cháng xiàn lì tǐ yǐ dài cháng bìng biàn xiàn lì tǐ 'ér gōng yìng xì bāo néng liàng。 tóng yàng， yīn wéi mǒu xiē xiàn lì tǐ bìng de zhèng zhuàng（ rú táng niào bìng huò xīn lǜ bù qí） zài yī bān huàn zhě qún tǐ zhōng shí fēn pǔ biàn， suǒ yǐ duì yú zhè xiē zhèng zhuàng， hái shì yòu fēi cháng yòu xiào de zhì liáo fāng 'àn de（ rú yí dǎo sù huò kàng xīn lǜ bù qí yào wù）。
běn wén xiáng xì miáo shù liǎo zào chéng xiàn lì tǐ bìng de yuán yīn， xiāng guān bìng zhèng biǎo xiàn yǐ jí zhì liáo fāng fǎ， qí zhōng yóu qí qiáng diào hé xiàn lì tǐ jī bìng hé xiàn lì tǐ nǎo jī bìng xiāng guān de nèi róng， hái bāo kuò qí suǒ zhì cháng jiàn bìng fā zhèng de nèi róng， jù tǐ bāo kuò：
·kearns-sayre zōng hé zhēng（ kss）
·leigh zōng hé zhēng
· xiàn lì tǐ dna quē shī zōng hé zhēng（ mitochondrialdnadepletionsyndrome， mds）
· xiàn lì tǐ nǎo jī bìng、 rǔ suān zhòngdú yǐ jí zú zhōng yàng fā zuò（ mitochondrialencephalomyopathy,lacticacidosisand
strokelikeepisodes， melas）
· jī zhèn luán xìng diān xián fā zuò bàn pò suì hóng xiān wéi（ myoclonusepilepsywithraggedredfibers， merrf）
· xiàn lì tǐ shén jīng xiāo huà dào nǎo jī bìng（ mitochondrialneurogastrointestinalencephalomyopathy， mngie）
· shén jīng bìng、 gòng jì shī diào jí sè sù xìng shì wǎng mó yán（ neuropathy,ataxiaandretinitispigmentosa， narp）
·pearson zōng hé zhēng
· jìn xíng xìng yǎn wài jī má bì（ progressiveexternalophthalmoplegia， peo） |
dǎo zhì xiàn lì tǐ bìng de yuán yīn shì shénme？ |
shǒu xiān， xiàn lì tǐ bìng bìng bù jù chuán rǎn xìng， bìng bù shì yóu yú mǒu rén zuò liǎo shénme 'ér chǎn shēng。 tā shì yóu yú jī yīn héng héng jí xì bāo shēng chǎn dàn bái zhì de lán tú héng héng de tū biàn huò zhuǎn huàn suǒ yǐn qǐ de。
jī yīn shì gòu jiàn wǒ men jī tǐ de zhòng yào dān wèi， yóu fù mǔ yí chuán gěi zǐ nǚ héng héng bù guǎn shénme jī yīn， bāo kuò rèn hé hán yòu tū biàn huò quē xiàn wèi diǎn de jī yīn。 zhè jiù shì shuō， xiàn lì tǐ bìng shì yī zhǒng kě yí chuán jí bìng， jìn guǎn tā duì mǒu jiā zú chéng yuán de yǐng xiǎng gè bù xiāng tóng（ cān jiàn“ xiàn lì tǐ bìng huì zài jiā zú zhōng yí chuán má？” huò qǔ gèng duō jī yīn tū biàn jí xiàn lì tǐ bìng de xiāng guān xìn xī）。
xiàn lì tǐ bìng shè jí de jī yīn tōng cháng biǎo dá gōng xiàn lì tǐ yùn zuò suǒ xū dàn bái zhì。 zài měi gè xiàn lì tǐ zhōng， zhè xiē dàn bái zuò wéi gāo néng fènzǐ atp de zhuāng pèi xiàn 'ér cún zài， tā men de zuò yòng jiù shì lì yòng shí wù zhōng de yuán liào fènzǐ hé chéng atp。 zhè tiáo gāo xiào zhuāng pèi xiàn xū yào dà liàng de yǎng； zài xiàn lì tǐ wài bù， wú yǎng tiáo jiàn xià， jīhū méi yòu shénme néng shēng chǎn atp de gāo xiào tōng lù。
xiàn lì tǐ zhuāng pèi xiàn qǐ shǐ duān dàn bái zhì de zuò yòng xiāng dāng yú huò wù bān yùn gōng， jí yùn sòng yuán liào fènzǐ héng héng táng jí zhī fáng héng héng jìn rù xiàn lì tǐ。 xià yī bù， qí tā dàn bái méi fēn jiě táng jí zhī fáng， cóng chēng wéi diàn zǐ de wēi lì zhuàng tài zhōng tí qǔ néng liàng。
zhuāng pèi xiàn mò duān de dàn bái zhì héng héng jí wǔ zǔ fù hé tǐ i,ii,iii,
iv hé v héng héng lì yòng cóng diàn zǐ zhuàng tài huò dé de néng liàng hé chéng atp。 fù hé tǐ i hé iv de zuò yòng shì zài zhuāng pèi xiàn shàng lái huí yùn shū diàn zǐ， yīn cǐ wǒ men chēng zhī wéi diàn zǐ chuán dì liàn， v hào fù hé tǐ de zuò yòng shì“ hé chéng” atp， yīn cǐ yòu chēng wéi atp hé chéng méi。
mǒu zhǒng huò jǐ zhǒng fù hé tǐ de quē fá shì dǎo zhì xiàn lì tǐ bìng de gēn běn yuán yīn（ shí jì shàng， xiàn lì tǐ bìng yòu shí yě kě yǐ chēng wéi tè shū méi quē fá zhèng， bǐ rú fù hé tǐ i quē fá zhèng）。
dāng mǒu gè xì bāo nèi chōng mǎn bìng biàn xiàn lì tǐ hòu， tā bù jǐn wú fǎ hé chéng atp héng héng 'ér qiě huì dǎo zhì wèi shǐ yòng yuán liào fènzǐ hé yǎng de duī jī， shǐ zhī chǎn shēng bìng lǐ xìng sǔn shāng。
duī jī de yuán liào fènzǐ tōng guò lìng yī zhǒng dī xiào tú jìng hé chéng atp， gāi tú jìng kě néng dǎo zhì jù yòu qián zài dú xìng zuò yòng de fù chǎn pǐn（ rú rǔ suān） chǎn shēng（ zhè wǎng wǎng fā shēng zài xì bāo quē yǎng zhuàng tài， jī liè yùn dòng hòu jī xì bāo dōukě néng chǎn shēng zhè zhǒng qíng kuàng）。 rǔ suān zài xuè yè zhōng duī jī héng héng chēng wéi rǔ suān zhòngdú héng héng tōng cháng dǎo zhì jī ròu pí láo， wǎng wǎng zào chéng jī ròu hé shén jīng zǔ zhì de sǔn shāng。
qí jiān， xì bāo zhōng wèi shǐ yòng de yǎng kě néng zhuǎn huà chéng chēng wéi huó xìng yǎng huà jī de dú xìng huà hé wù（ zhè jiù shì suǒ wèi kàng yǎng huà yào wù hé wéi shēng sù de bà diǎn）。
xiàn lì tǐ shēng chǎn de atp wéi jī xì bāo shōu suō hé shén jīng yuán xīng fèn tí gōng liǎo zhù yào de néng liàng lái yuán。 yīn cǐ， jī xì bāo hé shén jīng yuán duì xiàn lì tǐ quē xiàn yóu qí mǐn gǎn。 zhè xiē xì bāo zài néng liàng huò dé bù zú hé dú xìng wù zhì duī jī de lián hé zuò yòng xià， jiù huì chǎn shēng xiàn lì tǐ jī bìng hé xiàn lì tǐ nǎo jī bìng de zhù yào zhèng zhuàng。 |
xiàn lì tǐ bìng huàn zhě de bìng zhēng shì zěn yàng de？ |
jī bìng
xiàn lì tǐ jī bìng de zhù yào zhèng zhuàng shì jī ròu wú lì、 jī ròu wěi suō yǐ jí yùn dòng bù nài shòu。 qǐng wù bì láo jì， zhè xiē bìng zhēng zài gè rén shēn shàng biǎo xiàn chéng dù bù jìng xiāng tóng， jí shǐ shì zài tóng yī gè jiā zú bìng rén dāng zhōng yě shì rú cǐ。
jī ròu wú lì hé jī ròu wěi suō yī bān zài yǎn bù jī ròu hé yǎn jiǎn jī qún shàng biǎo xiàn zuì wéi míng xiǎn。 liǎng zhǒng zuì cháng jiàn de jiēguǒ shì jìn xíng xìng yǎn jī má bì， wǒ men chēng wéi jìn xíng xìng yǎn wài jī má bì（ peo）， lìng yī zhǒng shì shàng yǎn jiǎn xià chuí， chēng wéi shàng jiǎn xià chuí zhèng。 yī bān qíng kuàng xià， peo huàn zhě yě xǔ bù huì zhù yì dào shì jué zhàng 'ài de fā shēng， dàn tā men wèile kàn qīng bù tóng fāng xiàng de wù pǐn， bì xū tōng guò zhuàndòng tóu bù de fāng shì lái dài cháng yǎn bù de zhuàndòng bù néng。 shàng jiǎn xià chuí zhèng gèng yòu qián zài yì yì shàng de xīn lǐ dǎ jī zuò yòng， yīn wéi tā bù jǐn xuē ruò huàn zhě shì lì， ér qiě kě néng dǎo zhì lěng mò biǎo qíng de chǎn shēng， dàn gāi bìng zhēng kě yǐ tóng guò shǒu shù liáo fǎ jiū zhèng， yě kě yǐ tōng guò shǐ yòng yòu“ yǎn jiǎn xià chuí zhī chēng dài” gōng néng de yǎn jìng fáng zhǐ shàng yǎn jiǎn xià chuí。
xiàn lì tǐ jī bìng yě kě néng dǎo zhì yán miàn bù jí jǐng bù jī qún wú lì hé wěi suō， zhè kě néng shǐ huàn zhě chǎn shēng fā yīn hé tūn yān kùn nán。 duì yú zhè zhǒng zhuàng kuàng， fā yīn zhì liáo huò gǎi jìn yǐn shí shǐ zhī róng yì tūn yān de fāng fǎ shì hěn yòu xiào de。 yòu shí hòu， xiàn lì tǐ jī bìng huàn zhě huì yòu sì zhī jī qún wú lì de qíng kuàng fā shēng， zhè shí， kě yǐ tōng guò guǎi zhàng huò lún yǐ lái bāng zhù huàn zhě xíng dòng。
yùn dòng bù nài shòu yì chēng wéi yùn dòng yì pí láo， shì zhǐ huàn zhě yùn dòng hòu yì fā shēng xiāng dāng yán zhòng de pí láo。 yùn dòng bù nài shòu de chéng dù suí gè tǐ bù tóng 'ér bù tóng。 mǒu xiē huàn zhě yě xǔ jǐn jǐn zài zuò zhū rú màn páo děng yùn dòng shí yòu kùn nán， ér lìng yī xiē rén kě néng lián rì cháng qǐ jū huó dòng（ rú zǒu dào yóu xiāng huò tí qǔ niú nǎi hé） dōuwú fǎ wán chéng。
yòu shí hòu， yùn dòng bù nài shòu huì bàn yòu tòng xìng jī jìng luán huò wài shāng yòu dǎo de téng tòng。 jìng luán shì yī zhǒng jí sù jī ròu shōu suō zhuàng tài jiù hǎo xiàng zàn shí“ suǒ” zhù liǎo jī ròu， ér wài shāng yòu dǎo téng tòng zé shì yóu yī zhǒng chēng wéi héng wén jī róng jiě de jí xìng jī ròu fēn jiě bìng zhèng suǒ yǐn qǐ。 jìng luán hé héng wén jī róng jiě yī bān fā shēng zài yùn dòng bù nài shòu huàn zhě“ guò dù yùn dòng” de shí hòu， yě kě néng fā shēng zài guò dù yùn dòng zhōng huò yùn dòng hòu de jǐ gè xiǎo shí。
xiàn lì tǐ nǎo jī bìng
diǎn xíng de xiàn lì tǐ nǎo jī bìng yī bān bāo kuò yǐ shàng suǒ shù de jī bìng zhèng zhuàng， tóng shí bàn yòu yī zhì duō xiàng shén jīng xì tǒng zhèng zhuàng。 cǐ chù zài cì shēn míng， zhè xiē zhèng zhuàng yòu zhe hěn dà de gè tǐ chā yì xìng。
tīng lì zhàng 'ài， piān tóu tòng yǐ jí jīng jué shì xiàn lì tǐ nǎo jī bìng de yī bān biǎo xiàn。 zài qí zhōng zhì shǎo yī zhǒng de biǎo xiàn zhōng， piān tóu tòng yǐ jí jīng jué tōng cháng bàn suí zhòngfēng（ nǎo bù xuè yè gōng yìng zǔ duàn） yī qǐ fā shēng。
xìng yùn de shì， zhè xiē zhèng zhuàng zhōng de yī xiē shì yòu fēi cháng hǎo de liáo xiào de。 tōng guò zhù tīng qì huò hù dòng jiāo liú de fāng shì kě yǐ gǎi shàn tīng lì zhàng 'ài dài lái de bù biàn。 yī bān 'ér yán， yào wù zhì liáo kě yǐ jiǎn qīng piān tóu tòng dài lái de tòng kǔ， tóng shí， kàng diān xián yào wù yì kě yǐ fáng zhǐ jīng jué de fā shēng。 mù qián， kē yán rén yuán zhèng zài yán fā yī xiē zhì liáo zhòngfēng yào wù。
xiàn lì tǐ nǎo jī bìng chú liǎo yǐng xiǎng yǎn bù jī qún yǐ wài， tā yě huì sǔn shāng yǎn jīng běn shēn yǐ jí nǎo bù shì shén jīng de mǒu xiē bù fēn（ rú bái nèi zhàng héng héng jīng zhuàng tǐ húnzhuó de yī zhǒng jí bìng héng héng shì xiàn lì tǐ nǎo jī bìng de yī zhǒng cháng jiàn bìng fā zhèng）。 hé jī ròu wèn tí bǐ jiào， zhè gèng róng yì zào chéng yán zhòng de shì lì wèn tí。
yī bān qíng kuàng xià， xiàn lì tǐ nǎo jī bìng kě néng dǎo zhì gòng jì shī diào huò píng héng xié diào néng lì zhàng 'ài。 gòng jì shī diào huàn zhě qīng xiàng yú yùn huàn yì shuāi dǎo， dàn tōng guò lǐ liáo hé zhí yè liáo fǎ yǐ jí shǐ yòng rú fú shǒu、 guǎi zhàng huò duì yú yán zhòng huàn zhě 'ér yán de lún yǐ zhī lèi de fǔ zhù qì xiè dōukě yǐ bù fēn bì miǎn cǐ lèi xiàn xiàng de fā shēng。
xiàn lì tǐ jī bìng hé xiàn lì tǐ nǎo jī bìng de tè shū wèn tí
hū xī jiān hù
yòu shí， zhè xiē jí bìng kě néng zào chéng hū xī jī de yán zhòng shuāi jié。
tóng yàng， xiàn lì tǐ nǎo jī bìng yòu shí hòu huì zào chéng dà nǎo sǔn shāng shǐ zhī shī qù duì hū xī xì tǒng de kòng zhì。
qīng dù hū xī kùn nán de bìng rén 'ǒu 'ér xū yào bǔ yǎng， ér zhòng zhèng huàn zhě zé yòu kě néng xū yào yǒng jiǔ xìng de hū xī jī fǔ zhù qí hū xī。 rú guò nǐ shì xiàn lì tǐ bìng huàn zhě， nà nǐ xū yào shí kè liú yì zì jǐ shì fǒu yòu hū xī kùn nán de tǐ zhēng（ rú hū xī duǎn cù、 chén qǐ tóu tòng děng）， dìng shí qǐng zhuān jiā jìn xíng hū xī xì tǒng jiǎn chá yě shì yòu bì yào de。
xīn xuè guǎn jiān hù
yòu shí hòu， xiàn lì tǐ bìng kě zhí jiē qīn fàn xīn zàng。 zài zhè xiē qíng kuàng xià， bìng yīn wǎng wǎng shì xīn zàng jié lǜ de zǔ duàn， chēng wéi chuán dǎo zǔ zhì。 jìn guǎn zhè zhǒng qíng kuàng shí fēn yán zhòng， dàn shì tā réng rán kě yǐ shǐ yòng xīn zàng qǐ bó qì lái zhì liáo， xīn zàng qǐ bó qì de zuò yòng zài yú cì jī xīn zàng chǎn shēng zhèng cháng de jié lǜ。 rú guǒ nǐ shì xiàn lì tǐ bìng huàn zhě， qǐng xīn xuè guǎn zhuān jiā dìng qī jiǎn chá shì nǐ suǒ bì xū de。
qí tā qián zài jiàn kāng wèn tí
mǒu xiē xiàn lì tǐ bìng huàn zhě kě néng fā shēng yán zhòng de shèn zàng hé xiāo huà dào bìng fā zhèng huò / hé táng niào bìng。 qí zhōng de mǒu xiē wèn tí shì yóu yú shèn zàng、 xiāo huà xì tǒng huò yí xiàn（ táng niào bìng xiāng guān） zhōng xiàn lì tǐ quē xiàn de zhí jiē yǐng xiǎng suǒ chǎn shēng de， qí tā de wèn tí zé shì yóu qí tā zǔ zhì zhōng xiàn lì tǐ quē xiàn 'ér jiànjiē dǎo zhì de。 bǐ rú shuō， héng wén jī róng jiě shì jī hóng dàn bái cóng pò liè de jī xì bāo zhōng lòu chū bìng suí xuè yè jìn rù xún huán xì tǒng 'ér dǎo zhì shèn zàng sǔn hài， chū xiàn jī hóng dàn bái niào， gāi qíng kuàng dǎo zhì shèn zàng xuè yè lǜ guò rù niào chāo fùhè， bù néng jí shí qīng chú tǐ nèi dú wù， zào chéng shèn zàng sǔn shāng。
ér tóng huàn zhě de tè shū wèn tí
shì lì： yī bān qíng kuàng xià， peo hé shàng jiǎn xià chuí zhèng kě néng dǎo zhì chéng nián huàn zhě qīng wēi de shì jué zhàng 'ài， dàn tā men duì 'ér tóng xiàn lì tǐ jī bìng huàn zhě 'ér yán， jù yòu gèng dà de qián zài wēi xiǎn。 yóu yú tóng nián shí qī de dà nǎo fā yù duì jí bìng xiāng dāng mǐn gǎn， yīn cǐ tóng nián qī peo hé shàng jiǎn xià chuí zhèng yòu shí hòu néng duì dà nǎo shì jué xì tǒng chǎn shēng yǒng jiǔ xìng de pò huài。 chū yú zhè yàng de yuán yīn， qǐng zhuān jiā duì jù yòu peo hé shàng jiǎn xià chuí zhèng tǐ zhēng de 'ér tóng jìn xíng shì lì jiǎn chá shì hěn zhòng yào de。
fā yù chí zhì： yóu yú jī ròu wěn luàn， dà nǎo sǔn shāng huò jiān 'ér yòu zhī de yuán yīn， xiàn lì tǐ bìng huàn 'ér kě néng nán yǐ xué xí mǒu xiē jì néng。 bǐ rú shuō， huàn 'ér kě néng zài xué xí cóng pá dào zǒu de guò chéng zhōng huā fèi xiāng dāng cháng de shí jiān（ rú“ zuò”、“ pá”、“ zǒu” děng dòng zuò）。 suí zhe tā men nián líng de zēngzhǎng， tā men wú fǎ dá dào tóng líng 'ér tóng yìng jù bèi de xíng dòng néng lì， huò xǔ hái huì yòu fā yīn huò / hé xué xí zhàng 'ài。 rú guǒ nǐ de hái zǐ yòu yǐ shàng zhè xiē yán zhòng de wèn tí， lǐ liáo、 fā yīn zhì liáo yǐ jí xué xiào gè rén jiào yù jìhuà（ individualized
educationprogram， iep） yīnggāi duì tā yòu suǒ bāng zhù。
rú hé zhì liáo xiàn lì tǐ bìng ？
suī rán xiàn lì tǐ jī bìng hé xiàn lì tǐ nǎo jī bìng xiāng duì hǎn jiàn， tā men zài huàn zhě qún tǐ zhōng qián zài de shù mù réng rán shí fēn kě guān。 yīn cǐ， nà xiē bìng fā zhèng（ bāo kuò xīn zàng wèn tí、 zhòngfēng、 jīng jué、 piān tóu tòng、 tīng lì zhàng 'ài jí táng niào bìng） tōng cháng dōuyòu jiào hǎo de zhì liáo cuò shī（ bāo kuò yào wù zhì liáo， xiū zhèng yǐn shí yǐ jí gǎi shàn shēng huó fāng shì děng）（ cān jiàn“ special
issues”）。
hěn xìng yùn， zhè xiē kě zhì liáo bìng zhèng dōushì xiàn lì tǐ bìng zuì wéi wēi xié shēng mìng de bìng fā zhèng。 yě zhèng rú cǐ， xiàn lì tǐ bìng huàn zhě néng cǎi qǔ yī xì liè zhū rú jiàn kāng jiān hù jí dìng qī yī xué jiǎn chá děng cuò shī lái zhào liào zì jǐ。
chú liǎo guān zhù xiàn lì tǐ bìng yī xiē tè shū bìng fā zhèng yǐ wài， yī xiē xīn jìn， wèi wán quán yàn zhèng de xiū fù huò bàng lù gǎi shàn quē xiàn xiàn lì tǐ de zhì liáo fāng fǎ yě zhí dé wǒ men guān zhù。 zhè xiē fāng fǎ shì jī yú rén tǐ nèi sān zhǒng cānyù atp hé chéng de zì rán wù zhì 'ér kāi fā de yǐn shí bǔ chōng liáo fǎ。
qí zhōng de yī zhǒng shì jī suān， tā kě xíng chéng yī zhǒng chēng wéi jī suān lín suān yán de gāo néng huà hé wù 'ér chéng wéi atp de chǔ bèi chǎn wù。 dāng mǒu xì bāo duì atp de xū qiú liàng chāo guò qí běn shēn xiàn lì tǐ de fùhè shí， jī suān kě shì fàng lín suān yán（ jí atp zhōng de“ p”） xùn sù jiā qiáng atp de gōng yìng。 shí jì shàng， jī suān lín suān yán（ yì chēng wéi lín suān jī suān） shì jī ròu zuò xū yào dà liàng atp de bào fā yùn dòng shí shǒu yào de gōng néng wù zhì。
lìng yī zhǒng wù zhì shì ròu dú jiǎn， tā tōng guò gǎi shàn yùn sòng tè dìng yuán liào fènzǐ rù xiàn lì tǐ de tú jìng yǐ jiā qiáng atp shēng chǎn de xiàolǜ， tóng shí tā yì néng qīng chú atp shēng chǎn guò chéng zhòngdú xìng fù chǎn pǐn。
zuì hòu yào shuō míng de shì fǔ méi q10 huò chēng wéi coq10， shì diàn zǐ chuán dì liàn de zǔ fēn zhī yī， shì shǐ yòng yǎng shēng chǎn atp de zhòng yào zǔ fēn。 mǒu xiē xiàn lì tǐ bìng shì yóu yú coq10 quē fá zào chéng de， yòu chōng fēn de zhèng jù biǎo míng coq10 bǔ chōng liáo fǎ duì zhì liáo zhè xiē jí bìng hěn yòu bāng zhù。 yī xiē yī shēng hái rèn wéi coq10 bǔ chōng liáo fǎ hái kě yǐ jiǎn qīng xiàn lì tǐ bìng dài lái de tòng kǔ。
jī suān、 l- ròu dú jiǎn hé coq10 bǔ chōng liáo fǎ tōng cháng hùn hé wéi“ jī wěi jiǔ” lái shǐ yòng yǐ zhì liáo xiàn lì tǐ bìng 。 jìn guǎn kē xué shàng hěn nán zhèng míng zhè zhǒng liáo fǎ yòu shénme xiào yòng， dàn shì xǔ duō xiàn lì tǐ bìng huàn zhě díquè cóng zhōng dé dào liǎo liáo xiào。 zuì qǐ mǎ， shì dù cǎi qǔ zhè sān zhǒng wù zhì de bǔ chōng liáo fǎ duì rén tǐ jīhū méi yòu hài chù， dàn nǐ bì xū zài shǐ yòng zhè zhǒng liáo fǎ zhī qián zī xún nǐ de sī rén yī shī huò mda yī shī。 |
xiàn lì tǐ bìng de zhèng zhuàng yòu nǎ xiē？ |
zhù shì： yī bān qíng kuàng xià， xià liè zhèng zhuàng shì zūn xún mǔ xì yí chuán huò mèng dé 'ěr yí chuán huò sàn fā de（ bìng zhèng wú jiā zú shǐ）。 cān jiàn“ xiàn lì tǐ bìng huì zài jiā zú zhōng yí chuán má？” yǐ huò qǔ gèng duō yí chuán lèi xìn xī。
kss： kearns-sayre zōng hé zhēng
fā bìng nián líng： 20 zhōu suì zhī qián
tè zhēng： gāi bìng zhèng biǎo xiàn wéi peo（ peo yī bān shì gāi jí bìng de chū qī zhèng zhuàng） hé sè sù xìng shì wǎng mó yán（ jí shì wǎng mó shàng yòu yǐng xiǎng shì jué de“ yán - hú jiāo” yàng sè sù chén zhe， dàn tōng cháng shì lì bù shòu tài dà yǐng xiǎng）。 gāi bìng de qí tā yī bān zhèng zhuàng bāo kuò xīn zàng chuán dǎo zǔ zhì hé gòng jì shī diào。 lìng yī xiē bù diǎn xíng de zhèng zhuàng yòu zhì lì fā yù chí huǎn huò yòu zhì lì shuāi tuì jì xiàng， xìng chéng shú tuī chí yǐ jí guò duǎn shēn cái děng。
leigh zōng hé zhēng： yà jí xìng huài sǐ xìng xiàn lì tǐ nǎo jī bìng（ mils=maternallyinheritedleigh's
syndrome， mǔ xì yí chuán leigh zōng hé zhēng）
fā bìng nián líng： yīng 'ér qī
tè zhēng： leigh zōng hé zhēng dǎo zhì dà nǎo sǔn shāng， shǐ chǎn shēng gòng jì shī diào、 jīng jué、 shì jué hé tīng lì sǔn shāng、 fā yù chí huǎn yǐ jí hū xī jī shī kòng。 tā yì néng zào chéng jī ròu wú lì， tè bié shì néng dǎo zhì tūn yān、 fā yīn yǐ jí yǎn qiú yùn dòng kùn nán。
mds： xiàn lì tǐ dna quē shī zōng hé zhēng
fā bìng nián líng： yīng 'ér qī
tè zhēng： tōng cháng gāi bìng zhèng dǎo zhì jī ròu wú lì hé / huò gān gōng néng shuāi jié， nǎo sǔn shāng zé fēi cháng hǎn jiàn。“ lǎnsǎn zhuàng”， wèi shí kùn nán， fā yù chí huǎn yě hěn cháng jiàn， peo hé jīng jué jiào shǎo jiàn。
melas： xiàn lì tǐ nǎo jī bìng、 rǔ suān zhòngdú yǐ jí zú zhōng yàng fā zuò
fā bìng nián líng： tóng nián qī huò chéng nián zǎo qī
tè zhēng： melas dǎo zhì dà nǎo zhōu qī xìng zú zhōng fā zuò， yóu cǐ cháng shǐ huàn zhě fā shēng piān tóu tòng、 ǒu tù jí（ shǎo jiàn） jīng jué， yòu shí zào chéng dà nǎo fā shēng yǒng jiǔ xìng sǔn shāng。 qí tā cháng jiàn zhèng zhuàng bāo kuò peo、 zhù dòng jī qún wú lì、 yùn dòng bù nài shòu、 tīng lì zhàng 'ài、 táng niào bìng hé guò duǎn shēn cái。
merrf： jī zhèn luán xìng diān xián fā zuò bàn pò suì hóng xiān wéi
fā bìng nián líng： tóng nián hòu qī zhì qīng chūn qī
tè zhēng： zuì cháng jiàn de tǐ zhēng shì jī zhèn luán（ jī ròu zhèn fā xìng jìng luán）、 jīng jué、 gòng jì shī diào jí jī ròu wú lì。 gāi bìng yě néng dǎo zhì tīng lì zhàng 'ài hé guò duǎn shēn cái。
mngie： xiàn lì tǐ shén jīng xiāo huà dào nǎo jī bìng
fā bìng nián líng： tōng cháng 20 suì zhī qián
tè zhēng： gāi bìng kě dǎo zhì peo、 shàng jiǎn xià chuí zhèng、 sì zhī wú lì yǐ jí xiāo huà dào（ xiāo huà xì tǒng） zhèng zhuàng， bāo kuò màn xìng fù xiè jí fù tòng。 lìng yī gè cháng jiàn zhèng zhuàng shì wài zhōu shén jīng jí bìng（ zhōu wéi shén jīng zhàng 'ài zhèng zhuàng， kě dǎo zhì gǎn jué sàng shī jí jī ròu wú lì）。
marp： shén jīng bìng、 gòng jì shī diào jí sè sù xìng shì wǎng mó yán
fā bìng nián líng： yīng 'ér qī zhì chéng nián
tè zhēng： marp kě dǎo zhì shén jīng jí bìng（ jiàn shàng shù）、 gòng jì shī diào yǐ jí sè sù xìng shì wǎng mó yán（ shì wǎng mó 'è xìng bìng biàn， dǎo zhì shì jué sàng shī）。 yì néng dǎo zhì fā yù chí huǎn、 jīng jué hé chī dāi。
pearson zōng hé zhēng
fā bìng nián líng： yīng 'ér qī
tè zhēng： gāi jí bìng dǎo zhì yán zhòng de pín xuè hé yí xiàn jí bìng。 lí huàn cǐ bìng de 'ér tóng ruò wèi sǐ wáng kě zhuǎn fā wéi kss。
peo： jìn xíng xìng wài zhōu yǎn jī má bì
fā bìng nián líng： tōng cháng wéi qīng chūn qī huò chéng nián zǎo qī
tè zhēng： rú shàng suǒ shù， peo wǎng wǎng shì xiàn lì tǐ bìng de yī zhǒng zhèng zhuàng， dàn yòu shí hòu tā yě shì yī zhǒng dú lì de bìng zhèng。 yī bān qíng kuàng xià， tā hé yùn dòng bù nài shòu xiāng guān lián。 |
rú hé zhěn duàn xiàn lì tǐ bìng？ |
xiàn lì tǐ bìng de suǒ yòu bìng fā zhèng héng héng jī ròu wú lì、 yùn dòng bù nài shòu、 tīng lì zhàng 'ài、 gòng jì shī diào、 jīng jué、 xué xí zhàng 'ài、 bái nèi zhàng、 xīn zàng quē xiàn、 táng niào bìng yǐ jí fā yù chí huǎn héng héng dōubù shì xiàn lì tǐ bìng suǒ tè yòu de。 dāng rán， rú guǒ mǒu huàn zhě míng xiǎn dì biǎo xiàn chū qí zhōng de sān zhì duō xiàng bìng zhèng， tè bié shì dāng zhèng zhuàng xiǎn xiàn zài bù zhǐ yī gè qì guān xì tǒng zhōng shí， nà me yìng huái yí shì xiàn lì tǐ bìng huàn zhě。
wéi píng gū zhè xiē bìng zhèng de jìn hángqíng kuàng， yī shī tōng cháng shǒu xiān yào xún wèn bìng rén bìng shǐ， rán hòu wéi qí jìn xíng tǐ gé jí shén jīng xiàng mù jiǎn chá。
tǐ gé jiǎn chá yī bān bāo kuò bào fā lì hé nài lì cè shì， rú yùn dòng cè shì， zhè qí zhōng kě bāo kuò fǎn fù jǐn wò quán tóu、 shàng xià pá xíng tī zǐ děng dòng zuò。 shén jīng jiǎn chá kě bāo kuò fǎn shè， shì jué， fā yīn jí jī běn rèn zhī néng lì（ sī kǎo néng lì） jiǎn chá。
yǐ kào yóu bìng shǐ hé gè xiàng jiǎn chá de jiēguǒ， yī shī kě wéi bìng rén zhì dìng jìn yī bù zhēn duì jī ròu、 dà nǎo jí qí tā qì guān sǔn shāng bù fēn de cè shì。
zhè xiē cè shì zhōng zuì zhòng yào de shì jī ròu huó zǔ zhì qiē piàn jiǎn chá， gāi jiǎn chá yào qiú tí qǔ huàn zhě de xiǎo bù fēn jī ròu huó tǐ biāo běn gōng jiǎn chá。 jiǎn chá zhōng， wéi jī ròu zǔ zhì rǎn sè shǐ xiàn lì tǐ chéng xiàn hóng sè， xiàn lì tǐ bìng qīn fàn de jī ròu tōng cháng xiǎn xiàn hóng xiān wéi héng héng fù hán xiàn lì tǐ de jī xì bāo（ jī xiān wéi） pò liè。 qí tā rǎn sè bù fēn néng xiǎn shì jī ròu zhōng bì xū xiàn lì tǐ méi shì fǒu quē shī。 yě kě cóng jī ròu zhōng tí qǔ xiàn lì tǐ dàn bái cè shì qí huó xìng。
chú liǎo jī ròu zǔ zhì qiē piàn jiǎn chá， fēi qīn rù xìng jì shù kě zài bù tí qǔ huó zǔ zhì biāo běn de qián tí xià jiǎn yàn jī ròu。 bǐ rú， yī xiàng chēng wéi jī ròu lín cí gòng zhèn guāng pǔ fēn xī（ musclephosphorus
magneticresonance
spectroscopy， mrs） de jì shù kě yǐ yòng lái cè shì lín suān jī suān hé atp（ xiàn lì tǐ bìng zhōng， tōng cháng zhè liǎng zhǒng wù zhì shì quē fá de） de hán liàng。 tóng yàng， ct huò mri（ hé cí gòng zhèn） dōushì yòng ròu yǎn guān chá jī ròu jié gòu de gōng jù。
ct huò mri kě yòng yú guān chá dà nǎo sǔn shāng de qíng kuàng， shǐ yòng tóu pí biǎo miàn diàn jí de nǎo diàn tú（ eeg） zé kě jì lù dà nǎo de huó dòng zhuàng kuàng。
xuè jiǎn yì kě cǎi yòng， tōng guò gāi jiǎn yàn kě huò dé xuè yè huò nǎo jǐ suǐ yè（ liú tōng yú dà nǎo hé jǐ suǐ zhōng de yè tǐ） zhōng rǔ suān hé wèi shǐ yòng yuán liào fènzǐ de duī jī qíng kuàng。
duì yú qí tā rén tǐ qì guān hé zǔ zhì de gōng néng jiǎn chá， yě kě yǐ shǐ yòng xiāng sì de jì shù。 bǐ rú， xīn diàn tú（ ekg） kě jiǎn cè xīn zàng huó dòng zhuàng kuàng， xuè jiǎn kě yòng yú jiǎn cè shèn gōng néng yì cháng de qíng kuàng。
zuì hòu， yí chuán cè shì kě yòng yú què dìng mǒu rén shì fǒu yòu yí chuán tū biàn 'ér dǎo zhì xiàn lì tǐ bìng 。 zài guān niàn shàng 'ér yán， gāi cè shì xū yào cóng xuè yè huò jī ròu huó zǔ zhì zhōng tí qǔ yí chuán wù zhì。 bì xū zhù yì yī diǎn， jìn guǎn yáng xìng jiēguǒ kě què rèn jí bìng de cún zài， dàn yīn xìng jiēguǒ bìng bù néng shuō míng shòu shì rén méi yòu xiàn lì tǐ bìng 。 |
xiàn lì tǐ bìng huì zài jiā zú zhōng yí chuán má？ |
yī bān qíng kuàng xià， xiàn lì tǐ bìng nán yǐ zài mǒu yī jiā zú zhōng dìng wèi。 dàn yóu yú gāi bìng yóu jī yīn quē xiàn suǒ zhì， yīn cǐ tā men kě néng zài jiā zú zhōng yí chuán。
wéi lǐ jiě xiàn lì tǐ bìng rú hé zài jiā zú zhōng yí chuán， shǒu xiān bì xū zhī dào yòu liǎng lèi jī yīn hé xiàn lì tǐ xiāng guān。 dì yī lèi wèi yú xì bāo hé nèi héng héng jí wǒ men tǐ nèi xì bāo zhōng bāo hán dà duō shù yí chuán wù zhì huò chēng wéi dna de bù fēn nèi。 dì 'èr lèi jǐn jǐn cún zài yú xiàn lì tǐ zì shēn de dna xù liè zhōng。
bù guǎn shì hé nèi dna（ ndna） hái shì xiàn lì tǐ dna（ mtdna） fā shēng diǎn tū biàn dōukě néng dǎo zhì xiàn lì tǐ bìng de fā shēng。
dà duō shù ndna（ hé rèn hé qí hán yòu de diǎn tū biàn wèi diǎn） zūn xún mèng dé 'ěr yí chuán mó shì， jí yì wèi zhe dān gè jī yīn de děng wèi kǎo bèi fēn bié yóu fù mǔ gè tí gōng yī tiáo。 tóng yàng， dà duō yóu ndna tū biàn zào chéng de xiàn lì tǐ bìng （ bāo kuò leigh zōng hé zhēng、 mngie、 mds） dōushì cháng rǎn sè tǐ yǐn xìng de， yì wèi zhe zhè lèi xiàn lì tǐ bìng de fā shēng xū yào fù mǔ shuāng fāng tí gōng de jī yīn kǎo bèi dū hán yòu xiāng tóng de diǎn tū biàn。
bù xiàng cdna， mtdna zhǐ néng tōng guò mǔ qīn chuán gěi hái zǐ。 nà shì yīn wéi zài shòu jīng guò chéng zhōng， dāng jīng zǐ hé luǎn zǐ róng hé， jīng zǐ de xiàn lì tǐ héng héng jí qí mtdna héng héng dōubèi pò huài liǎo。 yīn cǐ， mtdna tū biàn yǐn qǐ de xiàn lì tǐ bìng dōushì hěn dú tè de， yīn wéi tā mendōu shì mǔ xì yí chuán de（ jiàn tú）。
lìng yī gè mtdna yǐn fā de jí bìng de tè zhēng lái zì diǎn xíng de rén lèi xì bāo héng héng bāo kuò luǎn xì bāo héng héng zhǐ yòu yī gè xì bāo hé dàn yòu shù yǐ bǎi jì de xiàn lì tǐ de shì shí。 gāi shì shí de jiēguǒ jiù shì mǒu dān yī xì bāo kě tóng shí bāo hán biàn yì hé zhèng cháng de xiàn lì tǐ， liǎng zhě zhī jiān de píng héng yǔ fǒu jué dìng liǎo xì bāo shì fǒu zhèng cháng。
zhè jiě shì liǎo wèihé xiàn lì tǐ bìng de zhèng zhuàng rú cǐ dì yīn rén 'ér bù tóng， jí shǐ zài tóng yī gè jiā zú zhōng。
shì xiǎng yī xià mǒu fù nǚ de luǎn xì bāo（ jí qí tǐ nèi qí tā xì bāo） bāo hán liǎo tū biàn hé zhèng cháng de xiàn lì tǐ， mǒu xiē xì bāo zhōng zhǐ yòu yī diǎn diǎn fēi zhèng cháng xiàn lì tǐ， ér lìng yī xiē zé yòu xǔ duō。 yóu yī gè“ zuì jiàn kāng” de luǎn xì bāo péi yù de hái zǐ yě xǔ bù huì dé bìng， dàn“ zuì zāo gāo” de luǎn xì bāo péi yù de hái zǐ huì zěn yàng ní？ kěn dìng shì yī shēn jí huàn！
tóng yàng， gāi fù nǚ zì jǐ yě kě néng biǎo xiàn xiàn lì tǐ bìng zhèng zhuàng， yě kě néng méi yòu rèn hé zhèng zhuàng。
jiāng xiàn lì tǐ jí bìng yí chuán gěi hái zǐ de fēng xiǎn qǔ jué yú hěn duō yīn sù， bāo kuò jí bìng shì yóu nà zhǒng jī yīn yǐn qǐ de， shì ndna yì huò shì mtdna！
fā xiàn gèng duō cǐ lèi fēng xiǎn de hǎo fāng fǎ shì zī xún nín de sī rén yī shī huò mda yī shī， tóng yàng， yě kě yǐ cān jiàn“ yí chuán hé shén jīng jī ròu jí bìng”。 |
|
xiàn lì tǐ (mitochondrion)
xiàn lì tǐ shì 1850 nián fā xiàn de ,1898 nián mìng míng。 xiàn lì tǐ yóu liǎng céng mó bāo bèi , wài mó píng huá , nèi mó xiàng nèi zhé dié xíng chéng jí , liǎng céng mó zhī jiān yòu qiāng , xiàn lì tǐ zhōng yāng shì jī zhì。 jī zhì nèi hán yòu yǔ sān suō suān xún huán suǒ xū de quán bù méi lèi , nèi mó shàng jù yòu hū xī liàn méi xì jí ATP méi fù hé tǐ。 xiàn lì tǐ shì xì bāo nèi yǎng huà lín suān huà hé xíng chéng ATP de zhù yào chǎng suǒ , yòu xì bāo " dòng lì gōng chǎng "(powerplant) zhī chēng。 lìng wài , xiàn lì tǐ yòu zì shēn de DNA hé yí chuán tǐ xì , dàn xiàn lì tǐ jī yīn zǔ de jī yīn shù liàng yòu xiàn , yīn cǐ , xiàn lì tǐ zhǐ shì yī zhǒng bàn zì zhù xìng de xì bāo qì。
xiàn lì tǐ de xíng zhuàng duō zhǒng duō yàng , yī bān chéng xiàn zhuàng , yě yòu lì zhuàng huò duǎn xiàn zhuàng。 xiàn lì tǐ de zhí jìng yī bān zài 0.5 ～ 1.0μm, zài cháng dù shàng biàn huà hěn dà , yī bān wéi 1.5～ 3μm, cháng de kě dá 10μm, rén de chéng xiān wéi xì bāo de xiàn lì tǐ zé gèng cháng , kě dá 40μm。 bù tóng zǔ zhì zài bù tóng tiáo jiàn xià yòu shí huì chū xiàn tǐ jī yì cháng péng dà de xiàn lì tǐ , chēng wéi jù xíng xiàn lì tǐ (megamitochondria)
zài duō shù xì bāo zhōng , xiàn lì tǐ jūn yún fēn bù zài zhěng gè xì bāo zhì zhōng , dàn zài mǒu xiē xiē xì bāo zhōng , xiàn lì tǐ de fēn bù shì bù jūn yī de , yòu shí xiàn lì tǐ jù jí zài xì bāo zhì de biān yuán。 zài xì bāo zhì zhōng , xiàn lì tǐ cháng cháng jí zhōng zài dài xiè huó yuè de qū yù , yīn wéi zhè xiē qū yù xū yào jiào duō de ATP, rú jī xì bāo de jī xiān wéi zhōng yòu hěn duō xiàn lì tǐ。 lìng wài , zài jīng xì bāo、 biān máo、 xiān máo hé shèn xiǎo guǎn xì bāo de jī bù dōushì xiàn lì tǐ fēn bù jiào duō de dì fāng。 xiàn lì tǐ chú liǎo jiào duō fēn bù zài xū yào ATP de qū yù wài , yě jiào wéi jí zhōng de fēn bù zài yòu jiào duō yǎng huà fǎn yìng dǐ wù de qū yù , rú zhī fáng dī , yīn wéi zhī fáng dī zhōng yòu xǔ duō yào bèi yǎng huà de zhī fáng。
tōng sú de jiǎng： xì bāo bì xū yòu néng liàng de gōngjǐ cái huì yòu huó xìng， xiàn lì tǐ jiù shì xì bāo zhōng zhì zào néng liàng de qì guān， kē xué jiè yě gěi xiàn lì tǐ qǐ liǎo yī gè bié míng jiào zuò“ powerhouse”， jí xì bāo de fā diàn chǎng。 yī gè xì bāo nèi hán yòu xiàn lì tǐ de shù mù kě yǐ cóng shí jǐ gè dào shù bǎi gè bù děng， yuè huó yuè de xì bāo hán yòu de xiàn lì tǐ shù mù yuè duō， rú shí kè tiào dòng de xīn zàng xì bāo hé jīng cháng sī kǎo wèn tí de dà nǎo xì bāo hán yòu xiàn lì tǐ de shù mù zuì dà， pí fū xì bāo hán yòu xiàn lì tǐ de shù mù bǐ jiào shǎo。 kē xué jiā fā xiàn nóng mín pí fū xì bāo de xiàn lì tǐ yīn cháng nián zài shì wài láo dòng shòu dào sǔn shāng de chéng dù yuǎn yuǎn gāo yú qí tā shì nèi zhí yè zhě， xiàn lì tǐ shòu dào sǔn shāng， xì bāo jiù huì quē fá néng liàng 'ér sǐ wáng。 wǒ men de miàn bù cháng nián bào lù zài wài， shí shí kè kè dōuzài jīng shòu fēng chuī yǔ dǎ hé gè zhǒng wū rǎn kē lì de qīn xí， yīn cǐ miàn bù xì bāo jīng cháng shì yīn wéi guò dù de mó nán 'ér zǎo yāo。 |
|
xiàn lì tǐ bìng de mìng míng hé mǒu xiē yǐ qīn fàn rén tǐ bù wèi 'ér mìng míng de jí bìng yī yàng（ bǐ rú xīn zàng bìng）， yīn wéi tā mendōu qīn fàn wǒ men shēn tǐ xì bāo de mǒu yī tè shū bù fēn， xiàn lì tǐ bìng zhù yào qīn fàn yòu“ rén tǐ xì bāo nèi bù fā dòng jī” zhī chēng de xiàn lì tǐ。
1. shén jīng xì tǒng： jīng jué、 jìng luán、 fā yù chí huǎn、 tīng lì zhàng 'ài、 chī dāi、 40 suì zhī qián de zhòngfēng zhèng zhuàng、 shì jué xì tǒng sǔn hài、 píng héng gōng néng zhàng 'ài yǐ jí zhōu shén jīng bìng biàn děng。
2. yǎn： yǎn jiǎn xià chuí（ shàng jiǎn xià chuí）、 yǎn qiú yùn dòng dòng zhàng 'ài（ yǎn wài jī má bì）、 shī míng（ shì wǎng mó yán、 shì shén jīng wěi suō）、 bái nèi zhàng。
3. xīn zàng： yuán fā xìng xīn jī bìng（ xīn jī shuāi ruò）、 chuán dǎo zǔ zhì。
4. gān： gān gōng néng shuāi jié（ jǐn zài mtDNA quē shī zōng hé zhēng huàn 'ér zhōng cháng jiàn）。
5. shèn： fàn kě ní zōng hé zhēng（ niào jī běn dài xiè chǎn wù sàng shī）、 jī hóng dàn bái niào。
6. gǔ gé jī： jī wú lì、 yùn dòng bù néng、 chōu jīn。
7. xiāo huà dào： fǎn suān、 ǒu tù、 màn xìng fù xiè、 cháng gěng zǔ。
8. yí xiàn： táng niào bìng。
xiàn lì tǐ bìng kě yóu hé jī yīn quē xiàn huò xiàn lì tǐ jī yīn quē xiàn zào chéng， yīn cǐ zhè lèi jí bìng kě yòu duō zhǒng yí chuán mó shì， rú mǔ xì yí chuán、 mèng dé 'ěr yí chuán， huò zhě liǎng zhě jūn yòu。
shǒu xiān， xiàn lì tǐ bìng biǎo xíng duō yàng qiě kě xiāng hù chóngdié。 tóng yàng de mtDNA tū biàn kě yǐ chǎn shēng bù tóng de biǎo xiàn xíng， bù tóng de mtDNA tū biàn kě yǐ chǎn shēng xiāng shìde biǎo xiàn xíng。
dì 'èr， chú shǎo shù xiàn lì tǐ bìng jǐn yǐng xiǎng dān yī qì guān wài， jué dà duō shù kě yǐng xiǎng duō qì guān xì tǒng。 xiàn lì tǐ hū xī liàn shì yòu yǎng dài xiè bì xū de hé zuì zhōng de tōng lù， yīn 'ér wǎng wǎng nà xiē yǐ lài yú yòu yǎng dài xiè de zǔ zhì hé qì guān rú xīn、 nǎo hé jī ròu zuì xiān shòulèi， ér qiě zhèng zhuàng tū chū。
dì sān， rèn hé nián líng dōukě fā shēng xiàn lì tǐ bìng 。 yī bān lái shuō， yóu nDNA yì cháng suǒ zhì zhě fā bìng yú yòu nián shí qī， yóu mtDNA yì cháng suǒ zhì zhě zé fā bìng yú tóng nián hé chéng nián yǐ hòu。
dì sì， xǔ duō bìng rén biǎo xiàn wéi yī xì liè lín chuáng zhèng zhuàng， shǔ yú yī lèi fēn sàn de lín chuáng zhēng hòu qún， qí cháng jiàn de lín chuáng biǎo xiàn bāo kuò yǎn jiǎn xià chuí、 wài yǎn jī má bì、 jìn duān jī bìng、 yùn dòng bù nài shòu、 xīn jī bìng、 gǎn jué shén jīng xìng 'ěr lóng、 shì shén jīng wěi suō、 sè sù xìng shì wǎng mó bìng、 táng niào bìng、 jìng luán huò jīng jué、 chī dāi、 piān tóu tòng、 lèi zú zhōng yàng fā zuò、 wǔ dǎo zhèng hé chī dāi děng。
dì wǔ， zài xǔ duō bìng lì zhōng mǔ xì bìng shǐ kě qiáng liè tí shì xiàn lì tǐ bìng 。
zài wǒ men tǐ nèi， shǐ xì bāo fā huī gōng néng de néng liàng dà duō lái zì xiàn lì tǐ。 shí jì shàng， tā men zuò wéi néng liàng gōngjǐ de zhù yào lái yuán， dì wèi shì rú cǐ míng xiǎn nǎi zhì diǎn xíng rén tǐ xì bāo nèi tōng cháng bāo hán shù yǐ yì wàn jì de xiàn lì tǐ。 xiàn lì tǐ bìng kě dǎo zhì mǒu xiē xiàn lì tǐ gōng néng zhàng 'ài， cóng 'ér qiē duàn cǐ jī chǔ gōng néng dān wèi de tōng lù。
jīhū rén tǐ nèi suǒ yòu xì bāo de zhí jiē néng liàng lái yuán dōushì xiàn lì tǐ， yīn cǐ , xiàn lì tǐ bìng kě yǐ shuō shì yī zhǒng dǎo zhì duō xì tǒng wěn luàn de jí bìng， tā néng sǔn shāng bù zhǐ yī zhǒng tǐ xì bāo、 zǔ zhì huò qì guān。 yóu yú xiàn lì tǐ bìng huàn zhě tǐ nèi zhèng cháng hé bìng biàn xiàn lì tǐ de zǔ chéng dōubù jìng xiāng tóng， suǒ yǐ qí dǎo zhì de zhèng zhuàng yě yīn rén 'ér yì， jí tā duì jī tǐ de yǐng xiǎng bù huì yī yàng。
yīn wéi jī xì bāo hé shén jīng xì bāo duì néng liàng de xū qiú tè bié dà， yīn cǐ shén jīng jī ròu fāng miàn de wèn tí héng héng bǐ rú jī ròu wú lì、 yùn dòng zhàng 'ài、 tīng lì sàng shī、 píng héng xié diào néng lì jiǎn tuì、 jīng jué hé xué xí bù néng héng héng dōushì xiàn lì tǐ bìng de zhù yào tè zhēng。 gāi bìng qí tā pǔ biàn de bìng fā zhèng bāo kuò bái nèi zhàng、 xīn jī wú lì， táng niào bìng yǐ jí fā yù bù liáng děng。 yī bān qíng kuàng xià， xiàn lì tǐ bìng huàn zhě huì yòu yǐ shàng de 'èr gè zhì duō gè bìng zhèng， qí zhōng de yī xiē wǎng wǎng tóng shí fā shēng， yǐ zhì yú wǒ men bǎ tā men guī lèi wéi mǒu zōng hé zhēng。
néng zào chéng míng xiǎn jī ròu wèn tí de xiàn lì tǐ bìng chēng wéi xiàn lì tǐ jī bìng（ mitochondrial
myopathy， myo de yì sī shì jī ròu ,pathos zhǐ jí bìng）， ér tóng shí zào chéng míng xiǎn de jī ròu hé shén jīng zhèng zhuàng de zé chēng wéi xiàn lì tǐ nǎo jī bìng（ mitochondrial
encephalomyopathy， encephalo de yì sī shì“ nǎo”）。
chú qù xiàn lì tǐ bìng xǔ duō qián zài yǐng xiǎng zhī wài， yòu shí hòu tā yì néng dǎo zhì qīng wēi de jī tǐ gōng néng zhàng 'ài。 yòu shí hòu， rén tǐ yòu zú gòu de zhèng cháng xiàn lì tǐ yǐ dài cháng bìng biàn xiàn lì tǐ 'ér gōng yìng xì bāo néng liàng。 tóng yàng， yīn wéi mǒu xiē xiàn lì tǐ bìng de zhèng zhuàng（ rú táng niào bìng huò xīn lǜ bù qí） zài yī bān huàn zhě qún tǐ zhōng shí fēn pǔ biàn， suǒ yǐ duì yú zhè xiē zhèng zhuàng， hái shì yòu fēi cháng yòu xiào de zhì liáo fāng 'àn de（ rú yí dǎo sù huò kàng xīn lǜ bù qí yào wù）。
běn wén xiáng xì miáo shù liǎo zào chéng xiàn lì tǐ bìng de yuán yīn， xiāng guān bìng zhèng biǎo xiàn yǐ jí zhì liáo fāng fǎ， qí zhōng yóu qí qiáng diào hé xiàn lì tǐ jī bìng hé xiàn lì tǐ nǎo jī bìng xiāng guān de nèi róng， hái bāo kuò qí suǒ zhì cháng jiàn bìng fā zhèng de nèi róng， jù tǐ bāo kuò：
·Kearns-Sayre zōng hé zhēng（ KSS）
·Leigh zōng hé zhēng
· xiàn lì tǐ DNA quē shī zōng hé zhēng（ mitochondrialDNAdepletionsyndrome， MDS）
· xiàn lì tǐ nǎo jī bìng、 rǔ suān zhòngdú yǐ jí zú zhōng yàng fā zuò（ mitochondrialencephalomyopathy,lacticacidosisand
strokelikeepisodes， MELAS）
· jī zhèn luán xìng diān xián fā zuò bàn pò suì hóng xiān wéi（ myoclonusepilepsywithraggedredfibers， MERRF）
· xiàn lì tǐ shén jīng xiāo huà dào nǎo jī bìng（ mitochondrialneurogastrointestinalencephalomyopathy， MNGIE）
· shén jīng bìng、 gòng jì shī diào jí sè sù xìng shì wǎng mó yán（ neuropathy,ataxiaandretinitispigmentosa， NARP）
·Pearson zōng hé zhēng
· jìn xíng xìng yǎn wài jī má bì（ progressiveexternalophthalmoplegia， PEO） |
|
zhù shì： yī bān qíng kuàng xià， xià liè zhèng zhuàng shì zūn xún mǔ xì yí chuán huò mèng dé 'ěr yí chuán huò sàn fā de（ bìng zhèng wú jiā zú shǐ）。 cān jiàn“ xiàn lì tǐ bìng huì zài jiā zú zhōng yí chuán má？” yǐ huò qǔ gèng duō yí chuán lèi xìn xī。
KSS： Kearns-Sayre zōng hé zhēng
fā bìng nián líng： 20 zhōu suì zhī qián
tè zhēng： gāi bìng zhèng biǎo xiàn wéi PEO（ PEO yī bān shì gāi jí bìng de chū qī zhèng zhuàng） hé sè sù xìng shì wǎng mó yán（ jí shì wǎng mó shàng yòu yǐng xiǎng shì jué de“ yán - hú jiāo” yàng sè sù chén zhe， dàn tōng cháng shì lì bù shòu tài dà yǐng xiǎng）。 gāi bìng de qí tā yī bān zhèng zhuàng bāo kuò xīn zàng chuán dǎo zǔ zhì hé gòng jì shī diào。 lìng yī xiē bù diǎn xíng de zhèng zhuàng yòu zhì lì fā yù chí huǎn huò yòu zhì lì shuāi tuì jì xiàng， xìng chéng shú tuī chí yǐ jí guò duǎn shēn cái děng。
Leigh zōng hé zhēng： yà jí xìng huài sǐ xìng xiàn lì tǐ nǎo jī bìng（ MILS=maternallyinheritedLeigh's
syndrome， mǔ xì yí chuán Leigh zōng hé zhēng）
fā bìng nián líng： yīng 'ér qī
tè zhēng： Leigh zōng hé zhēng dǎo zhì dà nǎo sǔn shāng， shǐ chǎn shēng gòng jì shī diào、 jīng jué、 shì jué hé tīng lì sǔn shāng、 fā yù chí huǎn yǐ jí hū xī jī shī kòng。 tā yì néng zào chéng jī ròu wú lì， tè bié shì néng dǎo zhì tūn yān、 fā yīn yǐ jí yǎn qiú yùn dòng kùn nán。
MDS： xiàn lì tǐ DNA quē shī zōng hé zhēng
fā bìng nián líng： yīng 'ér qī
tè zhēng： tōng cháng gāi bìng zhèng dǎo zhì jī ròu wú lì hé / huò gān gōng néng shuāi jié， nǎo sǔn shāng zé fēi cháng hǎn jiàn。“ lǎnsǎn zhuàng”， wèi shí kùn nán， fā yù chí huǎn yě hěn cháng jiàn， PEO hé jīng jué jiào shǎo jiàn。
MELAS： xiàn lì tǐ nǎo jī bìng、 rǔ suān zhòngdú yǐ jí zú zhōng yàng fā zuò
fā bìng nián líng： tóng nián qī huò chéng nián zǎo qī
tè zhēng： MELAS dǎo zhì dà nǎo zhōu qī xìng zú zhōng fā zuò， yóu cǐ cháng shǐ huàn zhě fā shēng piān tóu tòng、 ǒu tù jí（ shǎo jiàn） jīng jué， yòu shí zào chéng dà nǎo fā shēng yǒng jiǔ xìng sǔn shāng。 qí tā cháng jiàn zhèng zhuàng bāo kuò PEO、 zhù dòng jī qún wú lì、 yùn dòng bù nài shòu、 tīng lì zhàng 'ài、 táng niào bìng hé guò duǎn shēn cái。
MERRF： jī zhèn luán xìng diān xián fā zuò bàn pò suì hóng xiān wéi
fā bìng nián líng： tóng nián hòu qī zhì qīng chūn qī
tè zhēng： zuì cháng jiàn de tǐ zhēng shì jī zhèn luán（ jī ròu zhèn fā xìng jìng luán）、 jīng jué、 gòng jì shī diào jí jī ròu wú lì。 gāi bìng yě néng dǎo zhì tīng lì zhàng 'ài hé guò duǎn shēn cái。
MNGIE： xiàn lì tǐ shén jīng xiāo huà dào nǎo jī bìng
fā bìng nián líng： tōng cháng 20 suì zhī qián
tè zhēng： gāi bìng kě dǎo zhì PEO、 shàng jiǎn xià chuí zhèng、 sì zhī wú lì yǐ jí xiāo huà dào（ xiāo huà xì tǒng） zhèng zhuàng， bāo kuò màn xìng fù xiè jí fù tòng。 lìng yī gè cháng jiàn zhèng zhuàng shì wài zhōu shén jīng jí bìng（ zhōu wéi shén jīng zhàng 'ài zhèng zhuàng， kě dǎo zhì gǎn jué sàng shī jí jī ròu wú lì）。
MARP： shén jīng bìng、 gòng jì shī diào jí sè sù xìng shì wǎng mó yán
fā bìng nián líng： yīng 'ér qī zhì chéng nián
tè zhēng： MARP kě dǎo zhì shén jīng jí bìng（ jiàn shàng shù）、 gòng jì shī diào yǐ jí sè sù xìng shì wǎng mó yán（ shì wǎng mó 'è xìng bìng biàn， dǎo zhì shì jué sàng shī）。 yì néng dǎo zhì fā yù chí huǎn、 jīng jué hé chī dāi。
Pearson zōng hé zhēng
fā bìng nián líng： yīng 'ér qī
tè zhēng： gāi jí bìng dǎo zhì yán zhòng de pín xuè hé yí xiàn jí bìng。 lí huàn cǐ bìng de 'ér tóng ruò wèi sǐ wáng kě zhuǎn fā wéi KSS。
PEO： jìn xíng xìng wài zhōu yǎn jī má bì
fā bìng nián líng： tōng cháng wéi qīng chūn qī huò chéng nián zǎo qī
tè zhēng： rú shàng suǒ shù， PEO wǎng wǎng shì xiàn lì tǐ bìng de yī zhǒng zhèng zhuàng， dàn yòu shí hòu tā yě shì yī zhǒng dú lì de bìng zhèng。 yī bān qíng kuàng xià， tā hé yùn dòng bù nài shòu xiāng guān lián。
1、 xiàn lì tǐ jī bìng
duō zài 20 suì shí qǐ bìng， yě yòu 'ér tóng jí zhōng nián qǐ bìng， nán nǚ jūn shòulèi。 lín chuáng tè zhēng shì gǔ gé jī jí dù bù néng nài shòu pí láo， qīng dù huó dòng jí gǎn pí fá， cháng bàn jī ròu suān tòng jí yā tòng， jī wěi suō shǎo jiàn。 yì wù zhěn wéi duō fā xìng jī yán、 zhòng zhèng jī wú lì hé jìn xíng xìng jī yíng yǎng bù liáng děng。
2、 xiàn lì tǐ nǎo jī bìng bāo kuò：
（ 1） màn xìng jìn xíng xìng yǎn wài jī tān huàn（ CPEO）： duō zài 'ér tóng qī qǐ bìng， shǒu fā zhèng zhuàng wéi yǎn jiǎn xià chuí， huǎn màn jìn zhǎn wéi quán bù yǎn wài jī tān huàn， yǎn qiú yùn dòng zhàng 'ài， shuāng cè yǎn wài jī duìchèn shòulèi， fù shì bù cháng jiàn； bù fēn bìng rén yòu yān jī hé sì zhī jī wú lì。
（ 2） Kearns－ Sayre zōng hé zhēng（ KSS）： 20 suì qián qǐ bìng， jìn zhǎn jiào kuài， biǎo xiàn CPEO hé shì wǎng mó sè sù biàn xìng， cháng bàn xīn zàng chuán dǎo zǔ zhì、 xiǎo nǎo xìng gòng jì shī diào、 CSF dàn bái zēng gāo、 shén jīng xìng 'ěr lóng hé zhì néng jiǎn tuì děng。
（ 3） xiàn lì tǐ nǎo jī bìng bàn gāo rǔ suān xuè zhèng hé zú zhōng yàng fā zuò（ MELAS） zōng hé zhēng： 40 suì qián qǐ bìng， ér tóng qī fā bìng jiào duō。 biǎo xiàn tū fā de zú zhōng yàng fā zuò， rú piān tān、 piān máng hé pí zhì máng、 fǎn fù diān xián fā zuò、 piān tóu tòng hé 'ǒu tù děng， bìng qíng zhú jiàn jiā zhòng。 CT hé MRI kě jiàn zhěn yè nǎo ruǎn huà， bìng zào fàn wéi yǔ zhù yào nǎo xuè guǎn fēn bù bù yī zhì， cháng jiàn nǎo wěi suō、 nǎo shì kuò dà hé jī dǐ jié gài huà； xuè hé nǎo jǐ yè rǔ suān zēng gāo。
（ 4） jī zhèn luán xìng diān xián bàn jī ròu péng máo yàng hóng xiān wéi（ MERRF） zōng hé zhēng： duō zài 'ér tóng qī fā bìng， zhù yào biǎo xiàn jī zhèn luán xìng diān xián， xiǎo nǎo gòng jì shī diào hé sì zhī jìn duān wú lì děng， kě bàn duō fā xíng duìchèn xìng zhī fáng liú。
3、 xiàn lì tǐ nǎo bìng
bāo kuò Leer yí chuán xìng shì shén jīng bìng（ LHOW）、 yà jí xìng huài sǐ xìng nǎo jǐ suǐ bìng（ Leigh bìng）、 Alpers bìng jí Menkes bìng děng。 |
|
shǒu xiān， xiàn lì tǐ bìng bìng bù jù chuán rǎn xìng， bìng bù shì yóu yú mǒu rén zuò liǎo shénme 'ér chǎn shēng。 tā shì yóu yú jī yīn héng héng jí xì bāo shēng chǎn dàn bái zhì de lán tú héng héng de tū biàn huò zhuǎn huàn suǒ yǐn qǐ de。
jī yīn shì gòu jiàn wǒ men jī tǐ de zhòng yào dān wèi， yóu fù mǔ yí chuán gěi zǐ nǚ héng héng bù guǎn shénme jī yīn， bāo kuò rèn hé hán yòu tū biàn huò quē xiàn wèi diǎn de jī yīn。 zhè jiù shì shuō， xiàn lì tǐ bìng shì yī zhǒng kě yí chuán jí bìng， jìn guǎn tā duì mǒu jiā zú chéng yuán de yǐng xiǎng gè bù xiāng tóng（ cān jiàn“ xiàn lì tǐ bìng huì zài jiā zú zhōng yí chuán má？” huò qǔ gèng duō jī yīn tū biàn jí xiàn lì tǐ bìng de xiāng guān xìn xī）。
xiàn lì tǐ bìng shè jí de jī yīn tōng cháng biǎo dá gōng xiàn lì tǐ yùn zuò suǒ xū dàn bái zhì。 zài měi gè xiàn lì tǐ zhōng， zhè xiē dàn bái zuò wéi gāo néng fènzǐ ATP de zhuāng pèi xiàn 'ér cún zài， tā men de zuò yòng jiù shì lì yòng shí wù zhōng de yuán liào fènzǐ hé chéng ATP。 zhè tiáo gāo xiào zhuāng pèi xiàn xū yào dà liàng de yǎng； zài xiàn lì tǐ wài bù， wú yǎng tiáo jiàn xià， jīhū méi yòu shénme néng shēng chǎn ATP de gāo xiào tōng lù。
xiàn lì tǐ zhuāng pèi xiàn qǐ shǐ duān dàn bái zhì de zuò yòng xiāng dāng yú huò wù bān yùn gōng， jí yùn sòng yuán liào fènzǐ héng héng táng jí zhī fáng héng héng jìn rù xiàn lì tǐ。 xià yī bù， qí tā dàn bái méi fēn jiě táng jí zhī fáng， cóng chēng wéi diàn zǐ de wēi lì zhuàng tài zhōng tí qǔ néng liàng。
zhuāng pèi xiàn mò duān de dàn bái zhì héng héng jí wǔ zǔ fù hé tǐ I,II,III,
IV hé V héng héng lì yòng cóng diàn zǐ zhuàng tài huò dé de néng liàng hé chéng ATP。 fù hé tǐ I hé IV de zuò yòng shì zài zhuāng pèi xiàn shàng lái huí yùn shū diàn zǐ， yīn cǐ wǒ men chēng zhī wéi diàn zǐ chuán dì liàn， V hào fù hé tǐ de zuò yòng shì“ hé chéng” ATP， yīn cǐ yòu chēng wéi ATP hé chéng méi。
mǒu zhǒng huò jǐ zhǒng fù hé tǐ de quē fá shì dǎo zhì xiàn lì tǐ bìng de gēn běn yuán yīn（ shí jì shàng， xiàn lì tǐ bìng yòu shí yě kě yǐ chēng wéi tè shū méi quē fá zhèng， bǐ rú fù hé tǐ I quē fá zhèng）。
dāng mǒu gè xì bāo nèi chōng mǎn bìng biàn xiàn lì tǐ hòu， tā bù jǐn wú fǎ hé chéng ATP héng héng 'ér qiě huì dǎo zhì wèi shǐ yòng yuán liào fènzǐ hé yǎng de duī jī， shǐ zhī chǎn shēng bìng lǐ xìng sǔn shāng。
duī jī de yuán liào fènzǐ tōng guò lìng yī zhǒng dī xiào tú jìng hé chéng ATP， gāi tú jìng kě néng dǎo zhì jù yòu qián zài dú xìng zuò yòng de fù chǎn pǐn（ rú rǔ suān） chǎn shēng（ zhè wǎng wǎng fā shēng zài xì bāo quē yǎng zhuàng tài， jī liè yùn dòng hòu jī xì bāo dōukě néng chǎn shēng zhè zhǒng qíng kuàng）。 rǔ suān zài xuè yè zhōng duī jī héng héng chēng wéi rǔ suān zhòngdú héng héng tōng cháng dǎo zhì jī ròu pí láo， wǎng wǎng zào chéng jī ròu hé shén jīng zǔ zhì de sǔn shāng。
qí jiān， xì bāo zhōng wèi shǐ yòng de yǎng kě néng zhuǎn huà chéng chēng wéi huó xìng yǎng huà jī de dú xìng huà hé wù（ zhè jiù shì suǒ wèi kàng yǎng huà yào wù hé wéi shēng sù de bà diǎn）。
xiàn lì tǐ shēng chǎn de ATP wéi jī xì bāo shōu suō hé shén jīng yuán xīng fèn tí gōng liǎo zhù yào de néng liàng lái yuán。 yīn cǐ， jī xì bāo hé shén jīng yuán duì xiàn lì tǐ quē xiàn yóu qí mǐn gǎn。 zhè xiē xì bāo zài néng liàng huò dé bù zú hé dú xìng wù zhì duī jī de lián hé zuò yòng xià， jiù huì chǎn shēng xiàn lì tǐ jī bìng hé xiàn lì tǐ nǎo jī bìng de zhù yào zhèng zhuàng。
xiàn lì tǐ shì xì bāo nèi tí gōng néng liàng de xì bāo qì， rén lèi mtDNA shì cháng 16569bp de huán zhuàng shuāng liàn fènzǐ， fēn qīng liàn hé zhòng liàn， hán 37 gè jī yīn， zhù yào biān mǎ hū xī liàn jí yǔ néng liàng dài xiè yòu guān dàn bái。 mtDNA quē shī huò diǎn tū biàn shǐ biān mǎ xiàn lì tǐ yǎng huà dī xuè guò chéng bì xū de méi huò zài tǐ fā shēng zhàng 'ài， táng yuán hé zhī fáng suān děng bù néng jìn rù zhí xiàn lì tǐ chōng fēn lì yòng hé chǎn shēng zú gòu de ATP， dǎo zhì néng liàng dài xiè zhàng 'ài hé chǎn shēng fù zá de lín chuáng zhèng zhuàng。
yóu yú shòu jīng luǎn xiàn lì tǐ jūn lái zì luǎn zǐ， gù xiàn lì tǐ bìng shì yǔ mèng dé 'ěr yí chuán bù tóng de mǔ xì yí chuán fāng shì。 yǔ cháng rǎn sè tǐ yí chuán bìng lèi sì， dàn měi yī dài fā bìng gè tǐ duō yú cháng rǎn sè tǐ yí chuán bìng。 mǔ qīn jiāng mtDNA chuán dì gěi zǐ dài， zhǐ yòu nǚ 'ér kě jiāng mtDNA chuán dì gěi xià yī dài。 yīn měi gè xì bāo de mtDNA de xiāng duì bǐ lì yòu guān， zhǐ yòu tū biàn xíng dá dào mǒu yī yù zhí shí huàn zhě cái huì chū xiàn zhèng zhuàng。 |
|
jī bìng
xiàn lì tǐ jī bìng de zhù yào zhèng zhuàng shì jī ròu wú lì、 jī ròu wěi suō yǐ jí yùn dòng bù nài shòu。 qǐng wù bì láo jì， zhè xiē bìng zhēng zài gè rén shēn shàng biǎo xiàn chéng dù bù jìng xiāng tóng， jí shǐ shì zài tóng yī gè jiā zú bìng rén dāng zhōng yě shì rú cǐ。
jī ròu wú lì hé jī ròu wěi suō yī bān zài yǎn bù jī ròu hé yǎn jiǎn jī qún shàng biǎo xiàn zuì wéi míng xiǎn。 liǎng zhǒng zuì cháng jiàn de jiēguǒ shì jìn xíng xìng yǎn jī má bì， wǒ men chēng wéi jìn xíng xìng yǎn wài jī má bì（ PEO）， lìng yī zhǒng shì shàng yǎn jiǎn xià chuí， chēng wéi shàng jiǎn xià chuí zhèng。 yī bān qíng kuàng xià， PEO huàn zhě yě xǔ bù huì zhù yì dào shì jué zhàng 'ài de fā shēng， dàn tā men wèile kàn qīng bù tóng fāng xiàng de wù pǐn， bì xū tōng guò zhuàndòng tóu bù de fāng shì lái dài cháng yǎn bù de zhuàndòng bù néng。 shàng jiǎn xià chuí zhèng gèng yòu qián zài yì yì shàng de xīn lǐ dǎ jī zuò yòng， yīn wéi tā bù jǐn xuē ruò huàn zhě shì lì， ér qiě kě néng dǎo zhì lěng mò biǎo qíng de chǎn shēng， dàn gāi bìng zhēng kě yǐ tóng guò shǒu shù liáo fǎ jiū zhèng， yě kě yǐ tōng guò shǐ yòng yòu“ yǎn jiǎn xià chuí zhī chēng dài” gōng néng de yǎn jìng fáng zhǐ shàng yǎn jiǎn xià chuí。
xiàn lì tǐ jī bìng yě kě néng dǎo zhì yán miàn bù jí jǐng bù jī qún wú lì hé wěi suō， zhè kě néng shǐ huàn zhě chǎn shēng fā yīn hé tūn yān kùn nán。 duì yú zhè zhǒng zhuàng kuàng， fā yīn zhì liáo huò gǎi jìn yǐn shí shǐ zhī róng yì tūn yān de fāng fǎ shì hěn yòu xiào de。 yòu shí hòu， xiàn lì tǐ jī bìng huàn zhě huì yòu sì zhī jī qún wú lì de qíng kuàng fā shēng， zhè shí， kě yǐ tōng guò guǎi zhàng huò lún yǐ lái bāng zhù huàn zhě xíng dòng。
yùn dòng bù nài shòu yì chēng wéi yùn dòng yì pí láo， shì zhǐ huàn zhě yùn dòng hòu yì fā shēng xiāng dāng yán zhòng de pí láo。 yùn dòng bù nài shòu de chéng dù suí gè tǐ bù tóng 'ér bù tóng。 mǒu xiē huàn zhě yě xǔ jǐn jǐn zài zuò zhū rú màn páo děng yùn dòng shí yòu kùn nán， ér lìng yī xiē rén kě néng lián rì cháng qǐ jū huó dòng（ rú zǒu dào yóu xiāng huò tí qǔ niú nǎi hé） dōuwú fǎ wán chéng。
yòu shí hòu， yùn dòng bù nài shòu huì bàn yòu tòng xìng jī jìng luán huò wài shāng yòu dǎo de téng tòng。 jìng luán shì yī zhǒng jí sù jī ròu shōu suō zhuàng tài jiù hǎo xiàng zàn shí“ suǒ” zhù liǎo jī ròu， ér wài shāng yòu dǎo téng tòng zé shì yóu yī zhǒng chēng wéi héng wén jī róng jiě de jí xìng jī ròu fēn jiě bìng zhèng suǒ yǐn qǐ。 jìng luán hé héng wén jī róng jiě yī bān fā shēng zài yùn dòng bù nài shòu huàn zhě“ guò dù yùn dòng” de shí hòu， yě kě néng fā shēng zài guò dù yùn dòng zhōng huò yùn dòng hòu de jǐ gè xiǎo shí。
xiàn lì tǐ nǎo jī bìng
diǎn xíng de xiàn lì tǐ nǎo jī bìng yī bān bāo kuò yǐ shàng suǒ shù de jī bìng zhèng zhuàng， tóng shí bàn yòu yī zhì duō xiàng shén jīng xì tǒng zhèng zhuàng。 cǐ chù zài cì shēn míng， zhè xiē zhèng zhuàng yòu zhe hěn dà de gè tǐ chā yì xìng。
tīng lì zhàng 'ài， piān tóu tòng yǐ jí jīng jué shì xiàn lì tǐ nǎo jī bìng de yī bān biǎo xiàn。 zài qí zhōng zhì shǎo yī zhǒng de biǎo xiàn zhōng， piān tóu tòng yǐ jí jīng jué tōng cháng bàn suí zhòngfēng（ nǎo bù xuè yè gōng yìng zǔ duàn） yī qǐ fā shēng。
xìng yùn de shì， zhè xiē zhèng zhuàng zhōng de yī xiē shì yòu fēi cháng hǎo de liáo xiào de。 tōng guò zhù tīng qì huò hù dòng jiāo liú de fāng shì kě yǐ gǎi shàn tīng lì zhàng 'ài dài lái de bù biàn。 yī bān 'ér yán， yào wù zhì liáo kě yǐ jiǎn qīng piān tóu tòng dài lái de tòng kǔ， tóng shí， kàng diān xián yào wù yì kě yǐ fáng zhǐ jīng jué de fā shēng。 mù qián， kē yán rén yuán zhèng zài yán fā yī xiē zhì liáo zhòngfēng yào wù。
xiàn lì tǐ nǎo jī bìng chú liǎo yǐng xiǎng yǎn bù jī qún yǐ wài， tā yě huì sǔn shāng yǎn jīng běn shēn yǐ jí nǎo bù shì shén jīng de mǒu xiē bù fēn（ rú bái nèi zhàng héng héng jīng zhuàng tǐ húnzhuó de yī zhǒng jí bìng héng héng shì xiàn lì tǐ nǎo jī bìng de yī zhǒng cháng jiàn bìng fā zhèng）。 hé jī ròu wèn tí bǐ jiào， zhè gèng róng yì zào chéng yán zhòng de shì lì wèn tí。
yī bān qíng kuàng xià， xiàn lì tǐ nǎo jī bìng kě néng dǎo zhì gòng jì shī diào huò píng héng xié diào néng lì zhàng 'ài。 gòng jì shī diào huàn zhě qīng xiàng yú yùn huàn yì shuāi dǎo， dàn tōng guò lǐ liáo hé zhí yè liáo fǎ yǐ jí shǐ yòng rú fú shǒu、 guǎi zhàng huò duì yú yán zhòng huàn zhě 'ér yán de lún yǐ zhī lèi de fǔ zhù qì xiè dōukě yǐ bù fēn bì miǎn cǐ lèi xiàn xiàng de fā shēng。
xiàn lì tǐ jī bìng hé xiàn lì tǐ nǎo jī bìng de tè shū wèn tí
hū xī jiān hù
yòu shí， zhè xiē jí bìng kě néng zào chéng hū xī jī de yán zhòng shuāi jié。
tóng yàng， xiàn lì tǐ nǎo jī bìng yòu shí hòu huì zào chéng dà nǎo sǔn shāng shǐ zhī shī qù duì hū xī xì tǒng de kòng zhì。
qīng dù hū xī kùn nán de bìng rén 'ǒu 'ér xū yào bǔ yǎng， ér zhòng zhèng huàn zhě zé yòu kě néng xū yào yǒng jiǔ xìng de hū xī jī fǔ zhù qí hū xī。 rú guò nǐ shì xiàn lì tǐ bìng huàn zhě， nà nǐ xū yào shí kè liú yì zì jǐ shì fǒu yòu hū xī kùn nán de tǐ zhēng（ rú hū xī duǎn cù、 chén qǐ tóu tòng děng）， dìng shí qǐng zhuān jiā jìn xíng hū xī xì tǒng jiǎn chá yě shì yòu bì yào de。
xīn xuè guǎn jiān hù
yòu shí hòu， xiàn lì tǐ bìng kě zhí jiē qīn fàn xīn zàng。 zài zhè xiē qíng kuàng xià， bìng yīn wǎng wǎng shì xīn zàng jié lǜ de zǔ duàn， chēng wéi chuán dǎo zǔ zhì。 jìn guǎn zhè zhǒng qíng kuàng shí fēn yán zhòng， dàn shì tā réng rán kě yǐ shǐ yòng xīn zàng qǐ bó qì lái zhì liáo， xīn zàng qǐ bó qì de zuò yòng zài yú cì jī xīn zàng chǎn shēng zhèng cháng de jié lǜ。 rú guǒ nǐ shì xiàn lì tǐ bìng huàn zhě， qǐng xīn xuè guǎn zhuān jiā dìng qī jiǎn chá shì nǐ suǒ bì xū de。
qí tā qián zài jiàn kāng wèn tí
mǒu xiē xiàn lì tǐ bìng huàn zhě kě néng fā shēng yán zhòng de shèn zàng hé xiāo huà dào bìng fā zhèng huò / hé táng niào bìng。 qí zhōng de mǒu xiē wèn tí shì yóu yú shèn zàng、 xiāo huà xì tǒng huò yí xiàn（ táng niào bìng xiāng guān） zhōng xiàn lì tǐ quē xiàn de zhí jiē yǐng xiǎng suǒ chǎn shēng de， qí tā de wèn tí zé shì yóu qí tā zǔ zhì zhōng xiàn lì tǐ quē xiàn 'ér jiànjiē dǎo zhì de。 bǐ rú shuō， héng wén jī róng jiě shì jī hóng dàn bái cóng pò liè de jī xì bāo zhōng lòu chū bìng suí xuè yè jìn rù xún huán xì tǒng 'ér dǎo zhì shèn zàng sǔn hài， chū xiàn jī hóng dàn bái niào， gāi qíng kuàng dǎo zhì shèn zàng xuè yè lǜ guò rù niào chāo fùhè， bù néng jí shí qīng chú tǐ nèi dú wù， zào chéng shèn zàng sǔn shāng。
ér tóng huàn zhě de tè shū wèn tí
shì lì： yī bān qíng kuàng xià， PEO hé shàng jiǎn xià chuí zhèng kě néng dǎo zhì chéng nián huàn zhě qīng wēi de shì jué zhàng 'ài， dàn tā men duì 'ér tóng xiàn lì tǐ jī bìng huàn zhě 'ér yán， jù yòu gèng dà de qián zài wēi xiǎn。 yóu yú tóng nián shí qī de dà nǎo fā yù duì jí bìng xiāng dāng mǐn gǎn， yīn cǐ tóng nián qī PEO hé shàng jiǎn xià chuí zhèng yòu shí hòu néng duì dà nǎo shì jué xì tǒng chǎn shēng yǒng jiǔ xìng de pò huài。 chū yú zhè yàng de yuán yīn， qǐng zhuān jiā duì jù yòu PEO hé shàng jiǎn xià chuí zhèng tǐ zhēng de 'ér tóng jìn xíng shì lì jiǎn chá shì hěn zhòng yào de。
fā yù chí zhì： yóu yú jī ròu wěn luàn， dà nǎo sǔn shāng huò jiān 'ér yòu zhī de yuán yīn， xiàn lì tǐ bìng huàn 'ér kě néng nán yǐ xué xí mǒu xiē jì néng。 bǐ rú shuō， huàn 'ér kě néng zài xué xí cóng pá dào zǒu de guò chéng zhōng huā fèi xiāng dāng cháng de shí jiān（ rú“ zuò”、“ pá”、“ zǒu” děng dòng zuò）。 suí zhe tā men nián líng de zēngzhǎng， tā men wú fǎ dá dào tóng líng 'ér tóng yìng jù bèi de xíng dòng néng lì， huò xǔ hái huì yòu fā yīn huò / hé xué xí zhàng 'ài。 rú guǒ nǐ de hái zǐ yòu yǐ shàng zhè xiē yán zhòng de wèn tí， lǐ liáo、 fā yīn zhì liáo yǐ jí xué xiào gè rén jiào yù jìhuà（ individualized
educationprogram， IEP） yīnggāi duì tā yòu suǒ bāng zhù。
rú hé zhì liáo xiàn lì tǐ bìng ？
suī rán xiàn lì tǐ jī bìng hé xiàn lì tǐ nǎo jī bìng xiāng duì hǎn jiàn， tā men zài huàn zhě qún tǐ zhōng qián zài de shù mù réng rán shí fēn kě guān。 yīn cǐ， nà xiē bìng fā zhèng（ bāo kuò xīn zàng wèn tí、 zhòngfēng、 jīng jué、 piān tóu tòng、 tīng lì zhàng 'ài jí táng niào bìng） tōng cháng dōuyòu jiào hǎo de zhì liáo cuò shī（ bāo kuò yào wù zhì liáo， xiū zhèng yǐn shí yǐ jí gǎi shàn shēng huó fāng shì děng）（ cān jiàn“ Special
Issues”）。
hěn xìng yùn， zhè xiē kě zhì liáo bìng zhèng dōushì xiàn lì tǐ bìng zuì wéi wēi xié shēng mìng de bìng fā zhèng。 yě zhèng rú cǐ， xiàn lì tǐ bìng huàn zhě néng cǎi qǔ yī xì liè zhū rú jiàn kāng jiān hù jí dìng qī yī xué jiǎn chá děng cuò shī lái zhào liào zì jǐ。
chú liǎo guān zhù xiàn lì tǐ bìng yī xiē tè shū bìng fā zhèng yǐ wài， yī xiē xīn jìn， wèi wán quán yàn zhèng de xiū fù huò bàng lù gǎi shàn quē xiàn xiàn lì tǐ de zhì liáo fāng fǎ yě zhí dé wǒ men guān zhù。 zhè xiē fāng fǎ shì jī yú rén tǐ nèi sān zhǒng cānyù ATP hé chéng de zì rán wù zhì 'ér kāi fā de yǐn shí bǔ chōng liáo fǎ。
qí zhōng de yī zhǒng shì jī suān， tā kě xíng chéng yī zhǒng chēng wéi jī suān lín suān yán de gāo néng huà hé wù 'ér chéng wéi ATP de chǔ bèi chǎn wù。 dāng mǒu xì bāo duì ATP de xū qiú liàng chāo guò qí běn shēn xiàn lì tǐ de fùhè shí， jī suān kě shì fàng lín suān yán（ jí ATP zhōng de“ P”） xùn sù jiā qiáng ATP de gōng yìng。 shí jì shàng， jī suān lín suān yán（ yì chēng wéi lín suān jī suān） shì jī ròu zuò xū yào dà liàng ATP de bào fā yùn dòng shí shǒu yào de gōng néng wù zhì。
lìng yī zhǒng wù zhì shì ròu dú jiǎn， tā tōng guò gǎi shàn yùn sòng tè dìng yuán liào fènzǐ rù xiàn lì tǐ de tú jìng yǐ jiā qiáng ATP shēng chǎn de xiàolǜ， tóng shí tā yì néng qīng chú ATP shēng chǎn guò chéng zhòngdú xìng fù chǎn pǐn。
zuì hòu yào shuō míng de shì fǔ méi Q10 huò chēng wéi coQ10， shì diàn zǐ chuán dì liàn de zǔ fēn zhī yī， shì shǐ yòng yǎng shēng chǎn ATP de zhòng yào zǔ fēn。 mǒu xiē xiàn lì tǐ bìng shì yóu yú coQ10 quē fá zào chéng de， yòu chōng fēn de zhèng jù biǎo míng coQ10 bǔ chōng liáo fǎ duì zhì liáo zhè xiē jí bìng hěn yòu bāng zhù。 yī xiē yī shēng hái rèn wéi coQ10 bǔ chōng liáo fǎ hái kě yǐ jiǎn qīng xiàn lì tǐ bìng dài lái de tòng kǔ。
jī suān、 L- ròu dú jiǎn hé coQ10 bǔ chōng liáo fǎ tōng cháng hùn hé wéi“ jī wěi jiǔ” lái shǐ yòng yǐ zhì liáo xiàn lì tǐ bìng 。 jìn guǎn kē xué shàng hěn nán zhèng míng zhè zhǒng liáo fǎ yòu shénme xiào yòng， dàn shì xǔ duō xiàn lì tǐ bìng huàn zhě díquè cóng zhōng dé dào liǎo liáo xiào。 zuì qǐ mǎ， shì dù cǎi qǔ zhè sān zhǒng wù zhì de bǔ chōng liáo fǎ duì rén tǐ jīhū méi yòu hài chù， dàn nǐ bì xū zài shǐ yòng zhè zhǒng liáo fǎ zhī qián zī xún nǐ de sī rén yī shī huò MDA yī shī。
jī ròu bīng dòng qiē piàn yòng gǎi liáng de Gomori sān sè rǎn sè huó jiǎn， guāng jìng xià kě jiàn yì cháng xiàn lì tǐ jù jí de péng máo yàng hóng xiān wéi， diàn jìng xiǎn shì dà liàng yì cháng xiàn lì tǐ táng yuán hé zhī fáng dī duī jī， xiàn lì tǐ jí pái liè wěn luàn。 |
|
| shénme shì xiàn lì tǐ bìng | rú hé zhěn duàn xiàn lì tǐ bìng | rú hé zhěn duàn xiàn lì tǐ bìng？ | | xiàn lì tǐ bìng de zhèng zhuàng yòu nǎ xiē | xiàn lì tǐ bìng de zhèng zhuàng yòu nǎ xiē？ | |
|