這是一種原發性免疫缺陷病.其特徵是對epstein-barr(eb)病毒感染高度敏感.
雖然僅少數病人(10%)具有先天性低丙種球蛋白血癥,大多數病人在eb病毒感染前還是正常的.eb病毒感染可引起嚴重進行性單核細胞增多的感染伴肝功能衰竭,b細胞增殖性綜合徵,再生障礙性貧血和低丙種球蛋白血癥.大約75%的病人在10歲左右死亡.
感染的病人具有低γ球蛋白血癥,抗體的應答降低(特別對eb病毒的核抗原),對促分裂原的增殖性應答差,自然殺傷細胞的功能減退,和t細胞減少伴cd4/cd8比值倒置.
對患病傢係或攜帶者可采用基因的dna限製性片段長度的多態性方法作為遺傳診斷,在性染色體長臂2區5帶~2區6帶(xq25~26)有相同的xlp位點.骨髓移植可治愈少數病人.阿昔洛韋和ig靜脈註射對預防eb病毒感染無效. |
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