概述
又稱rpmberg氏病，進行性面偏側萎縮癥。
病因病理病機
病因未明 。可能為遺傳疾病。認為是植物神經係統的中樞性或周圍性損害，引起單側面部組織的營養障礙，單側面部組織全部萎縮，其中皮下脂肪組織和結締組織萎縮較明顯。15%伴有大腦半球萎縮，可能是同側、對側或雙側性的。
臨床表現
特徵為面偏側組織一部或全部進行性萎縮。
女性約占3/5，20歲前發病者占3/4，起病隱襲。左側較多見，面部萎縮多從一部分開始，進展速度不定，一般約2～10年發展成面偏側全部萎縮。5%的病例纍及兩側面部，除面部萎縮外，常可涉及軟齶、舌和口腔粘膜，偶見同側頸、胸以至軀幹和四肢萎縮（約占10%）。患側面部凹陷呈老人貌，與健側呈鮮明對照，頭髮、眉毛、睫毛常脫落，有白斑、皮膚痣等。可有面痛或偏頭痛，感覺障礙少見，除患側汗腺和淚腺調節障礙外 ，可見horner氏綜合徵，少數患者有癲癇發作，約半數腦電圖有陣發性活動。伴有大腦萎縮者可有偏癱、偏身感覺障礙、偏盲、失語等。
鑒別診斷
（一）進行性係統性硬化癥（progressive systemic sclerosis） 為一種風濕性疾病，一型局限於皮膚，另一型兼及內臟 。常為20～50歲間的育齡婦女，男女之比約為1:2～3。常先有雷諾氏現象（90%）或對稱性手指腫脹可僵硬，皮膚病變一般先見於手指和雙手或顔面，呈腫脹浮腫，無壓痕（腫脹期），繼之皮膚增厚變硬如皮革，無光澤（硬化期），最後皮膚萎縮（萎縮期），皮膚病變逐漸嚮臂、頸、胸腹部蔓延。面部正常皮紋消失，面容刻板，張口睏難，硬化部位色素沉着，間以脫色斑。
（二）面—肩—肱型肌營養不良癥（facioscapulohumeral mucular dystrophy）發生於青少年的緩慢進行的面肌萎縮，特殊的“肌病面容”，為上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝消失，表情運動微弱或消失，因口輪匝肌的硬性肥大嘴唇顯得增厚而微翹（貓臉）。伴閉眼不緊，吹氣鼓腮不能，肱、肩、面肌肉萎縮，上臂擡舉無力，上肢平舉時肩胛骨呈現翼樣突破。血清激酸磷酸激酶（cpk）、丙酮酸激酶（pk）等活性增高。
（三）進行性脂肪營養不良（lipodystrophy） 女性多見，多於5～10歲前後起病，常對稱性分佈， 進展緩慢。特徵為進行性的皮下脂肪消失或消瘦，起病於面部，面頰及顳顬部凹入，皮膚鬆弛，失去正常彈性，眼眶深陷， 繼之影響頸、肩、臂及軀幹。部分病例病變僅局限於面部或半側面部、半側軀體，可能與parry -rombery氏綜合徵混淆，但前者活組織檢查僅皮下脂肪組織消失。 |
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