概述
又稱menkes氏稔毛綜合徵、毛發灰質營養不良等。
病因病理病機
病因未明。為性連隱性遺傳。是由於銅在腸膜吸收後，從粘膜細胞嚮血液轉動過程障礙，使體內銅酶（如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等）活性降低，引起機體發育和功能障礙。
臨床表現
特徵為生長障礙、精神運動發育障礙、痙攣發作、各種毛發異常等。
傢族中多見於男性，一般生後1～5個月內正常。起病後由於哺乳不良，體重、身長和頭圍均停止發育，有肌陣攣等痙攣發作，智力發育顯著延遲。開始能擡頭能笑，但不久均消失，呈植物狀態，平均19個月死亡。自發運動減少，肌張力降低或增高，腱反射亢進和四肢輕癱等錐體束徵，有時視力障礙和視神經萎縮，多數體溫低。毛發呈連珠毛（結節性，細突交替出現）、捻轉毛（毛發捻轉，膨隆部和狹窄部重複交織）、結節性裂毛（灰白色小結節，該部呈縱行的細小分斷，狀如毛刷）等，易折斷，因此毛發稀疏短硬，毛發和皮膚色澤變白。面部呈下頜小、口蓋高、頰下陷、眉毛平直、弓形上口唇等特點。腦血管造影可見特殊的動脈迂回，內腔不整齊以及閉塞。
鑒別診斷
（一）leigh氏綜合徵多在1～2歲起病，起病緩慢。發育不良，智能障礙，共濟失調，無力，肌張力降低，常有痙攣發作，可有斜視、眼震等，後期出現呼吸障礙和球麻痹。毛發正常，無特殊面貌。腦電圖見彌漫性慢波和發作性波。血乳酸和丙酮酸增高。
（二）腦性癱cerellar palsy參閱lennox氏綜合徵。 |