健康 : 医学 > 遗传性出血性毛细血管扩张症
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No. 1
　　这是一种遗传性的血管畸形疾病,常染色体显性遗传.两性均可发病.
　　症状,体征和诊断
　　体检时发现在面部,唇部,口鼻粘膜,手指和脚趾尖端出现特有的从红色到紫色不等的毛细血管扩张,即可作出诊断.类似的病变可能存在于胃肠道粘膜上,从而导致胃肠道出血.有些病人也可能有反复大量鼻出血的病史.有些病人可能兼有肺动静脉瘘(参见第212节动静脉瘘).动静脉瘘造成自右向左分流(短路),引起呼吸困难,乏力,发绀或红细胞增多症.由于感染或非感染栓子所引起的临床表现,首先可能出现脑脓肿,暂时性缺血或卒中.脑或脊髓动静脉瘘可发生于某些家族,表现为蛛网膜下腔出血,癫痫或偏瘫.若有肺动静脉瘘家族史,在青春期进行肺ct或脑mri检查,将有助于诊断.大多数病人的化验检查除缺铁性贫血外,通常都正常.
　　治疗
　　大多患者无特殊治疗方法.对可接触到的毛细血管扩张病变(如经内镜进入鼻或消化道)施行激光摘除术,动静脉瘘可行外科切除或栓塞疗法.需反复输血者,使用乙肝疫苗免疫预防亦是必要的.大多病人需长期使用铁剂以补充粘膜反复出血所丧失的铁,某些患者需消化道外补铁.
疾病大全
　　疾病名称：遗传性出血性毛细血管扩张症
　　英文名称：Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
　　药物疗法：止血；安络血；垂体后叶素；输血；补充铁剂；肝动脉栓塞
　　【辅助检查】【概述】
　　遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。
　　【诊断】
　　阳性家族史、毛细血管扩张及同部位的反复出血。由于血管壁的脆弱，临床上束臂试验常阳性，并有出血时间延长。血管造影有确诊价值。【治疗措施】
　　1.止血体表出血以压迫止血为主，内脏出血者考虑用安络血以助小血管收缩，用垂体后叶素降低内脏血管内压力。2.输血仅用于大量失血者，但不宜过量，避免血压过高而使出血难止。3.补充铁剂适用于慢性失血性贫血患者。4.其他肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态，降低肝血流量，使分流量减少。【病理改变】
　　本病病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张、动静脉畸形和动脉瘤。血管壁变薄、弹力纤维缺乏、平滑肌缺乏、毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。以皮肤和粘膜，尤其是手背、颜面、阴囊等部位多见。 肝脏病理变化主要是动静脉畸形，造成动静脉分流。肝脏一般无肝细胞坏死和炎性细胞浸润，主要变化有：①合并肝纤维化或肝硬化的肝血管扩张；②仅有肝硬化而无血管扩张；③仅有肝血管扩张而无肝纤维化、肝硬化。【临床表现】
　　多在20～30岁之间发病，部分在儿童期即可发病。最突出的症状是受累血管破裂出血，常在同一部位反复出血。儿童期多见鼻衄，到青少年期鼻衄渐趋好转，而内脏出血机会增加，以胃肠道出血最多见，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月经过多、蛛网膜下腔出血等。肝脏受累，因流经肝动静脉瘘的血流量增多而出现肝肿大，可有肝区疼痛及一定程度的压痛，局部有时可触及一搏动性肿块，触之有震颤，能闻及连续性血管杂音。动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态，并可产生高排量充血性心力衰竭，可因肺的动静脉瘘而引起低氧血症、继发性红细胞增多症。慢性失血或频繁而大量出血可致缺铁性贫血。【辅助检查】
　　1.B型超声常可见肝内血管扩张，有时可见血管的明显搏动。放射性核素扫描可见肝脏有效放射性缺损区。CT可见到血管的扭曲、扩张等改变。2.血管造影常见到受累血管的扩张、扭曲，静脉相有小结节状造影剂存留，另有早期的静脉充盈，提示有动静脉分流。
百科大全
　　yichuanxing chuxuexing maoxixueguan kuozhangzheng
　　遗传性出血性毛细血管扩张症
　　hereditary hemorrhagic telangiectasia
　　是一种较少见的出血性疾病，属常染色体显性遗传，男女均可得病，常有家族史。其特点为多部位的皮肤和/或黏膜有局部的小血管壁变薄和扩张。以口腔、鼻黏膜、手掌、指甲床和耳部等处较多见。随着年龄的增长可以增多和变大，轻微损伤后出血和自发出血。临床以鼻及口腔黏膜出血最多；亦可发生呕血、黑便、咯血及血尿。治疗主要为对症治疗。