脊髓小腦變性癥是以運動失調為主要癥狀，病理學上是以小腦及其傳入、傳出途徑的變性為主體的疾病，臨床上是以肢體共濟失調和構音障礙為主要特徵。
大量臨床資料報告研究表明：小腦萎縮的大多數患者是屬於遺傳性的，且病情呈慢性、進展性惡化，若得不到有效的控製，很快就會危及生命。所以，一旦發現應及早用藥治療，有效地控製病情、改善原有的癥狀、提高生活質量、延緩生命。
其主要的臨床表現為：自主活動緩慢、軀幹、肢體肌張力增高、站立不穩、步幅寬大、步態蹣跚、不能直綫行走、呈“醉漢步態”，以及構音障礙、語言不利、吞咽睏難，飲水嗆咳、眼球震顫、持物不準、指鼻不能、頭暈、失眠、暈厥、心悸、直立性低血壓、排汗障礙、尿頻、性功能減退或障礙等。
英文名稱：spinocerebellum ataxia
一、西醫病因病理
本病病因不明，但大多有傢族遺傳傾嚮，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外衆多學者經過長期研究，將friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將opca遺傳基因定位於6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。dna修復功能異常等諸多因素有關，但其確切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失；脊髓後柱及剋拉剋柱的神經細胞萎縮或消失，繼發膠質細胞增生，後根與脊神經節變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。
二、中醫病因病理
中醫學認為本組證候屬於先天稟賦不足，腎元虧虛或疾病遷延日久，氣血不足，腦髓不充，筋脈失養所致；或因情志失調，氣機不暢，氣滯血瘀致使五髒功能失調使然。其中以腎元虧虛為本。因為腎受五臟六腑之精而藏之，且生髓並上註於腦，使髓海充養，髓海有餘，則輕勁多力，自過其度。髓海不足，則腦轉耳鳴，脛酸眩冒，目無所見，懈怠安臥。即腎精虧虛可出現頭暈耳鳴眼花，四肢乏力，精神疲憊，走路不穩，甚則臥床不起。此外，本病與肝、脾二髒功能失調，亦有着十分密切的關係。腎藏精主骨，肝藏血主筋，肝腎兩虧，骨無所主，筋脈無所榮養，則足痿脈攣。腎元不足，腎陽虛損，封藏失職，亦可致脾氣虛弱，故見腰膝酸軟，陽痿遺精，月經量少或閉經，耳鳴耳聾，精神委靡，神疲乏力，少氣懶言，動則益甚，面色蒼白，便溏納呆，小便頻數，餘瀝不盡，脈虛沉遲。亦可見陰虛火旺，虛陽外越之候。《內經》雲：“腎者作強之官，伎巧出焉”。衹有腎髒作強功能正常，人體動作方能協調自如。雖然本組證候殃及肝、脾、腎諸髒，但以腎虛為其根本。腎元虛衰，不能上充髓海，作強無權，伎巧不出，故而動作笨拙，步履蹣跚；腎虛而精血不足，不能製約亢陽，陰虧於下，陽浮於上，虛風內生，而致肢體顫振，軀體搖晃；腦失所養，故思維遲鈍，表情呆板，智能低下，精神委靡。
脊髓小腦變性
一組以進行性共濟失調為特徵的疾病,是由小腦,腦幹,脊髓,周圍神經以及偶爾基底節的變性所造成.
這些綜合徵中有許多是遺傳性的；另一些則屬散發性.脊髓小腦變性大致可分為三大組：主要由脊髓變性引起的共濟失調,小腦性共濟失調,或多係統萎縮.對這些疾病目前無特殊治療.
friedreich共濟失調是脊髓共濟失調的原型.屬於常染色體隱性遺傳.相關的基因定位於第9號染色體.在5~15歲之間出現步態不穩,繼而出現上肢共濟失調與吶吃.智力往往也有減退.震顫如有出現是屬於次要癥狀.腱反射消失,並有大纖維傳導的感覺(振動覺與位置覺)喪失.常見弓形足,脊柱側凸和進行性心肌病變.血β-脂蛋白缺乏癥(bassen-kornzweig綜合徵,維生素e缺乏癥)和refsum病都具有friedreich共濟失調的某些臨床表現,但後者的代謝障礙基礎目前不明.
小腦共濟失調一般起病於30~50歲之間,散發的病例與顯性遺傳的病例均有報道.病理變化局限於小腦以及偶爾下橄欖體.臨床上衹有小腦功能障礙的體徵.
在多係統萎縮(橄欖體橋腦小腦萎縮)中,共濟失調在青年和中年發病.附加的癥狀包括不同組合的強直,錐體外係癥狀,感覺障礙,下運動神經元癥狀與自主神經功能障礙.在某些傢族中可發生視神經萎縮,色素沉着性視網膜炎,眼肌癱瘓和癡呆.這些綜合徵包括menzel顯性遺傳疾病(伴顱神經障礙和強直)；dejerine-thomas散發性或隱性遺傳綜合徵(有顯著的帕金森綜合徵癥狀)；亞速爾型運動係統變性(machado-joseph病)；以及小腦性共濟失調伴自主神經功能障礙(shy-drager綜合徵).
某些發病機製不明的全身性疾病,例如共濟失調-毛細血管擴張癥,也能産生共濟失調.在綫粒體多係統疾病中,除共濟失調外,還有不同組合的眼肌癱瘓,心髒傳導阻滯以及肌病.若幹呼吸鏈酶的活性有降低,有綫粒體dna的缺失,肌肉活檢顯示特徵性的破碎紅纖維(ragged red fibers).
1 脊髓小腦變性癥及其相關
病徵
初期 ：
走路時 步履不穩，肢體 搖晃 ；
動作反應遲緩及準確性變差；
中期 ：
說話時發音含糊不清，無法控製音調；
眼球轉動不平順，影像容易産生 「 重疊 」；
肌肉不協調感加重， 無法寫字 ；
有時感到 吞嚥睏難，進食時容易嗆咳 。
晚期 ：
說話極不清楚，甚至無法語言；
肢體乏力， 不能站立，需靠輪椅代步。
確診方法
醫生會先依據腦神經係統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態，然後會查問他的 傢族史（包括已故的親人），最後透過核磁共振（ mri ）及基因測試 ，才能判斷 病人是否患上小腦萎縮癥。
遺傳方式
因為這是自體顯性遺傳疾病，所以若父母一方有小腦萎縮癥，則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳，則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。
治療方法
這是屬於退化性疾病，目前未有可以根治的藥物，治療的重點在復健治療，使患者 可能維持最高的生活自理能力。
醫療研究近況
現時全球對基因疾病的研究興趣很大， 隨著醫學的進步，近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法，可以對患者作更詳細的分類與診斷，而對於其致病機製的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的，醫學上的發現不一定是循序漸進的，有時候一個突破已能破解難題。現時美國、臺灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法，也可能是一條出路。
復健治療建議
雖然目前還沒有藥物可以治療此癥，但假如能重視身體的保養，註意飲食、起居，定期做運動，配合小腦萎縮癥需要的復健訓練，持之以恆地練習，將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議：
盡量 保持與社會接觸，爭取生活平衡；
選擇適合自己的工作和生活方式， 可能與別人多交往，保持愉悅的心理狀態；
培養運動習慣。選擇適合自己體能狀態的運動，以維持心肺耐力、肌力，使身體的柔軟度處於最佳狀態；
註意生活起居。不要固定在相同的姿勢太久 ， 常常活動手腳；
接受物理治療、職業治療或言語治療，用以舒緩病情。
在患者親人的愛心照顧下，可增強患者的生命力。
病因學：
小腦是人體中樞神經係統中很重要的構造，小腦若有病變，通常會發生運動與平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作，而執行一項動作的速度也會變慢。患者的肢體會搖搖晃晃，動作的精準度變差。
基因中分別有段異常的cag核酸重複序列發生倍增突變，是造成此癥的原因。體染色體顯性的遺傳性小腦脊髓萎縮癥：包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型，屬於晚發型漸進性神經退化性疾病的各亞型。
遺傳模式：
為一顯性遺傳性神經係統疾病，若雙親其中一位患有此癥，其子代不分性別，每一胎皆有50%的機率；但雖是同一傢族，其發病年齡和病徵也不盡相同。
臨床特徵：
在臨床上表現得十分多樣化，而且在同一傢族的患者可能呈現不同癥狀之組合，不同之發病年齡和發病時間，使得此癥的命名和分類至今依然非常睏難。
特定基因缺陷造成的小腦萎縮癥，有一些有鑒別價值的癥狀。
1.身體會抖，動作變慢、精準度變差。走路步態不穩，容易跌倒，兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常
3.講話含糊不清、吞嚥睏難。
臨床上的表現除了小腦退化外，有些患者會摻雜著其他神經係統的癥狀。
雖然每一型有其特色，不過單靠臨床癥狀去分類並不容易，正確的分類還是要靠基因的診斷，而國內已有數傢醫學中心，可以作sca1至sca12的檢測與提供癥狀前檢查，及産前遺傳診斷的服務。
臨 床 上 現 ↓
共同癥狀 :
步態失調 、發音障礙 。
部分特有的癥狀 :
視覺的問題、錐體外路徑癥狀、周邊神經病變、智力的問題、癲癇。
2 脊髓小腦變性癥及其相關
隨著醫學進步，近年來對於此癥患者有突破性的研究進展。有幾型的sca在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數目有異常的增加，如sca3基因中這一段cag重覆的數目為12-40，而患者其數目會增加到56-86。
cag所對應的胺基酸是麩胺酸，所以其製造出來的蛋白質便帶著一條較長的麩胺酸尾巴，這條長尾巴會造成蛋白質異常的功能及代謝，進而造成細胞的死亡。對於其致病的機製，科學家們正積極投入研究，找出有效的治療方法。
預後：
由於此癥候群皆是晚發型的遺傳疾病，大都在成年以後纔發病(平均值約在三十到四十歲)，此時期的人皆已成傢立業，若在這時發病，不僅造成家庭的損傷，亦是社會的負擔。
在臺灣這些疾病的患者們組織了中華小腦萎縮癥病友協會，因其走路不搖擺，便以可愛的企鵝做標志，稱作企鵝傢族。
一連串的遺傳病病徵，以漸進性的步伐不協調為主，伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。小腦通常會萎縮。這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝傢族。
與其他運動失調癥一樣，本癥亦是因為無法精細協調肌肉運動，而導致身體運動睏難和其他連帶癥狀。
本癥可分為幾類，每類的癥狀略有不同，各病患之間亦有不同。一般而言，患者的心智能力不受影響，但身體漸失控製。
運動失調的癥狀(小腦失調障礙)
步行障礙：步行時出現搖晃。到後期會變成步行睏難。
四肢失調：四肢不能依照自己的意思活動。不能好好地使用筷子。寫的字會變得混亂。
語言障礙：說話時發音變得不清楚。聲音的韻律和大小變得混亂，說話的意思變得不明了。
眼球振動：在身體姿態及視綫方向不變的情況下，眼球出現輕微搖曳。
姿勢反射失調：不能很好地保持姿勢，身體會左右傾斜。
※上述是由於小腦的神經細胞被破壞而發生的癥狀。
運動失調的癥狀(脊髓機能障礙)
顫動：不受自己本身意識控製，雙手出現不隨意的震動。
筋固縮：筋肌及關節出現僵硬現象。
巴賓斯反射(babinski reflex)：雙足的大拇指出現嚮腳背方向彎麯現象。
※上述是由於脊髓的神經細胞被破壞而發生的癥狀。
自律神經的癥狀(自律神經障礙)
起立性低血壓：急速起立會出現暈眩。
睡眠時無呼吸：睡覺的時候呼吸停止。
出汗障礙
尿失禁
※上述是由於自律神經的神經細胞被破壞而發生的癥狀。
不隨意運動障礙
myoclonus：急速的肌肉痙攣。
舞蹈運動：身體出現像在跳舞一樣的動作。
dystonia：由於身體的肌肉不隨意地持續收縮，造成肌肉産生變形，而無法依照自身的意思活動。
o 小腦萎縮癥： 臨床上的癥狀群。
§ 小腦萎縮癥第一型： 快速眼動振幅過大、腱反射增加、誘發運動電位傳導的時間增加。
§ 小腦萎縮癥第二型： 快速眼動速度變慢、巴金森癥候群、肌躍癥或動作震顫、橋腦萎縮。
§ 小腦萎縮癥第三型/machado-joseph： 眼球側視誘發眼振、顯著的肢體僵硬或周邊神經病變。
§ 小腦萎縮癥第四型： 小腦癥狀、感覺神經病變。
§ 小腦萎縮癥第五型： 單純的小腦癥狀。
§ 小腦萎縮癥第六型： 單純的小腦癥狀、傢族史不明確、較晚發病 (大於50歲)。
§ 小腦萎縮癥第七型： 視網膜退化、喪失聽力、可能未及十歲便發病。
§ 小腦萎縮癥第八型： 小腦癥狀、較晚出現僵硬癥狀、輕度感覺神經病變。
§ 小腦萎縮癥第十型： 單純的小腦癥狀，可能伴隨有癲癇。
§ 小腦萎縮癥第十一型： 單純的小腦癥狀、腱反射增強、病程較良性。
§ 小腦萎縮癥第十二型： 早期有上肢震顫，晚期會失智。
§ 小腦萎縮癥第十三型： 孩童期發病，智能發育遲鈍。
§ 小腦萎縮癥第十四型： 運動失調，肌躍癥 (發病時年紀較小者)。
§ 小腦萎縮癥第十五型： 單純的小腦癥狀。
§ 小腦萎縮癥第十六型： 頭和手震顫。
§ 小腦萎縮癥第十七型： 吞嚥睏難、智力退化、失神性的痙攣、錐體外徑路癥狀。
· 伴隨小腦萎縮癥的多發性周邊神經病變： 軸突（axonal）病變，影響感覺或感覺-運動神經。
o 小腦萎縮癥第一型： 42%，有較多的cag重複者較常見。
o 小腦萎縮癥第二型： 80%。
o 小腦萎縮癥第三型： 54%，有較少的cag重複者較常見。
o 小腦萎縮癥第四型： 感覺喪失。
o 小腦萎縮癥第七型： 0%。
o 小腦萎縮癥第八型： 輕度的感覺神經病變。
· 其他典型的臨床徵侯：
o 發病年齡
o 年輕的成年人： 小腦萎縮癥第一、二、三型。
o 年紀較長的成年人： 小腦萎縮癥第六型。
o 孩童時期： 小腦萎縮癥第七型、第十三型、齒狀紅核蒼白球肌萎縮癥。
o 遺傳性疾病其後代發病時間有逐漸提早的現象（anticipation）
o 多數的小腦萎縮癥。
o 特別在小腦萎縮癥第七型和齒狀紅核蒼白球肌萎縮癥的患者。
o 壽命不受影響： 小腦萎縮癥第六型、第十一型。
o 上運動神經元癥狀：
o 常見於： 小腦萎縮癥第一、三、七、十二型。
o 有時發生在： 小腦萎縮癥第六型、第八型。
o 很少發生於： 小腦萎縮癥第二型。
o 快速眼動速度變慢
o 發生在早期而且是顯著的癥狀： 小腦萎縮癥第二型、第七型。
o 發生在晚期： 小腦萎縮癥第一型、第三型。
o 非常罕見於： 小腦萎縮癥第六型。
o 嚮下的眼振： 小腦萎縮癥第六型、陣發性運動失調第二型。
o 動作遲緩/僵硬/肌張力失調： 小腦萎縮癥第三型、第十二型。
o 早期/顯著的舞蹈癥： 齒狀紅核蒼白球肌萎縮癥、少數時候也發生在小腦萎縮癥第二型。
o 全身腱反射減弱： 小腦萎縮癥第二型、第四型、小腦萎縮癥第二型發病年紀較長者。
o 眼視網膜黃斑病變： 小腦萎縮癥第七型。
o 癲癇： 小腦萎縮癥第十型、幼年期發病的齒狀紅核蒼白球肌萎縮癥及小腦萎縮癥第七型。
o 失智癥
o 常見於： 齒狀紅核蒼白球肌萎縮癥，智力改變。
o 早期發病的病人： 小腦萎縮癥第二型、第七型。
o 最老的病人： 小腦萎縮癥第十二型。
o 肌躍癥： 小腦萎縮癥第二型、第十四型。
o 頭和手的顫抖： 小腦萎縮癥第十二型、第十六型。
o 智能發育遲緩： 小腦萎縮癥第十三型 |
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