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什么是肝豆状核变性(wilson病)
肝豆状核变性又称wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。
什么原因引起肝豆状核变性(wilson病)
本病铜代谢障碍的具体表现有：血清总铜量和铜苎蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多，肝脏排泄铜到胆汁的量减少，尿铜排泄量增加，许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。
肝豆状核变性(wilson病)有什么症状
本病大多在10～25岁间出现症状，男稍多于女，同胞中常有同病患者。一般病起缓渐，临床表现多种多样，主要症状为：
一、神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。
二、肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。
三、角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见。
四、肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。
五、溶血。可与其它症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。
肝豆状核变性(wilson病)需要做哪些检查
1．血铜检查。血清铜总量降低。
2．尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。
3．肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。
4．颅脑ct检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。
5．脑电图异常。
6．组织微量铜测定。
如何治疗
彻底治疗该病需要进行肝移植手术方可实现，cctv有报道上海某医院已成功实施了肝劈离移植手术，病患术后情况理想。除了手术治疗之外，目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种：
一、低铜高蛋白饮食。避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、瘦肉、猪肝、羊肉等。禁用黾板、鳖甲、珍珠、牧蛎、僵蚕、地龙等高铜药物。
二、使用剂驱钡：
（一）d-青霉胺。应长期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于饭前半小时口服。
（二）三乙基四胺。对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。
（三）二巯基丙醇。
（四）硫酸锌。毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3/d，与d青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被d青霉胺络合。
三、对症治疗：
（一）保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。
（二）针对锥体外系症状，可选用安坦或东莨菪硷。
（三）如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
预防常识：
本病属遗传性疾病，致病因数造成体内铜代谢异常。病变主要侵犯大脑基底节及肝脏。本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的，但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化，肝功能衰竭。由于本病的临床表现多种多样，容易误诊，尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病，对早期神经症状不典型者，易误诊为神经衰弱。故对儿童或青年人出现上述神经、精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查。对有家族史而无症状的儿童应争取查角膜k-f环、血清铜，铜氧化酶。病人应避免食用坚果类等含铜食物，避免用铜制食具。 |
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肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者，行走困难易跌倒而出现骨折。肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃低静脉曲张者，易出现急性上消化道出血甚至发生出血性休克；少数肝脏的解毒能力下降，易出现肝性脑病、肝肾综合征等；亦有患者由于脑部损害而合并癫痫发作上述种种并发症往往加重病情，严重影响了治疗效果，使患者住院时间延长如不及时、准确的处理，部分患者预后较无并发症的患者差。
诊断检查
主要是血清铜蓝蛋白降低，血清中非铜蓝蛋白的铜增多，尿铜排出量增加，肝含铜量增加。
1. 家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。
2. 缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。
3. 肉眼或裂隙灯证实有K-F环。
4. 血清铜蓝蛋白＜200mg/L或铜氧化酶＜0.2OD。
5. 尿铜＞1.6μmol/24h。
6. 肝铜＞250μg/g(干重)。
判断：
① 凡完全具备上述1--3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。
② 仅具有上述3--5项或3--4项者属无症状型HLD。
③ 仅有1、2项或1、3项者，应怀疑HLD。 |
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疾病名称：
肝豆状核变性
疾病编码：
275.101
归属系统：
其它
药疗方案：
驱铜治疗：D青霉胺0.25～0.5g，每日3次；二巯基丙醇（BAL）5mg/（kg.d）肌注，每日2次，10d为一疗程；二巯基丁二酸钠（DMS）1～2g加入生理盐水配成10%溶解，缓慢肌注，每日1次，5d为一疗程，间隔1周可重复。防止铜胃肠道吸收治疗⑴5%硫酸锌2～4ml，每日3次，或中药黄连、大黄、半支莲等。⑵低铜、高蛋白、高糖饮食，避免使用铜类餐具，减少贝类、螺类、鲜类、虾类、玉米、蘑菇、豆类、坚果、巧克力、动物肝脏和血等食物。可进食低铜如精白米面、萝卜、藕、芹菜、白菜、瘦猪肉、马铃薯等。禁用龟板、珍珠、牡蛎、地龙等高铜药物。⑶保护脑、肝、肾，给予能量合剂，γ-氨酪酸、肌苷、B族维生素、维生素C等。
对症治疗：肌张力高者可用安坦、左旋多巴、卡比多巴、东莨菪碱，开马君等药物，用法参阅震颤麻痹。对症治疗：肌张力高者可用安坦、左旋多巴、卡比多巴、东莨菪碱，开马君等药物，用法参阅震颤麻痹。必要时行肝脏移植术。 |
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gandouzhuanghe bianxing
肝豆状核变性
hepatolenticular degeneration
一种家族性常染色体隐性遗传疾病。是由于进行性铜代谢障碍所引起的脑内基底节的壳和豆状核变性。常合并肝硬化。表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环等。其中角膜色素环为本病诊断的最可靠依据。实验室检查其特征性改变是尿铜量增高、血清总铜量和血清铜蓝蛋白降低。治疗的重点在于纠正病人铜代谢异常，并采用有效措施来维持铜代谢的正常平衡。目前D-青霉胺为较好的药物，但预后不佳。
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- : hepatolenticular degeneration
- n.: hepatolenticular degenetation, Kayser's disease
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