yī zǔ yóu lěi jí lí zǐ tōng dào de jī yīn tū biàn yǐn qǐ xì bāo mó chuán dǎo xì tǒng zhàng 'ài suǒ zhì de bàn yòu gōng néng yì cháng de shén jīng jī ròu jí bìng .
jī qiáng zhí xìng jí bìng
yǐ suí yì jī shōu suō hòu sōng chí yì cháng jiǎn màn wéi tè zhēng de yī zǔ jí bìng , shì yóu jī mó yì cháng suǒ zào chéng .
jī qiáng zhí xìng jī yíng yǎng bù liáng (steinert bìng ) shì yī zhǒng cháng rǎn sè tǐ xiǎn xìng yí chuán de duō xì tǒng jí bìng , qí tè zhēng shì jī yíng yǎng bù liáng de wú lì jiā shàng jī qiáng zhí . qí fènzǐ quē xiàn shì rǎn sè tǐ 19q shàng jī qiáng zhí dàn bái - dàn bái jī méi jī yīn (myotonin-protein kinase gene) de 3 ′ wèi fān yì bù wèi nèi yòu ctg chóngfù xù liè . zhèng zhuàng kě fā shēng zài rèn hé nián líng . chéng dù qīng zhòng bù yī . jī qiáng zhí zhù yào biǎo xiàn zài shǒu bù , yǎn jiǎn xià chuí cháng jiàn , shèn zhì jiàn yú zhèng zhuàng hěn qīng de bìng lì . yán zhòng de bìng lì biǎo xiàn chū xiǎn zhù de zhōu wéi xìng jī ròu wú lì , wǎng wǎng bàn yòu bái nèi zhàng , guò zǎo tū dǐng , fǔ xíng liǎn , xīn jī chuán dǎo quē xiàn , gāo wán wěi suō yǐ jí nèi fēn mì yì cháng ( lì rú táng niào bìng ). cháng yòu jīng shén fā yù chí huǎn . bìng qíng yán zhòng de bìng lì zài 50 suì fā shēng sǐ wáng .
xiān tiān xìng jī qiáng zhí zhèng (thomsen bìng ) shì yī zhǒng hǎn jiàn de cháng rǎn sè tǐ xiǎn xìng yí chuán de jī qiáng zhí zhèng , tōng cháng yú yīng 'ér qī fā bìng . zài ruò gān jiā zú zhōng , běn bìng yǔ 7 hào rǎn sè tǐ shàng gǔ gé jī lǜ lí zǐ tōng dào jī yīn xiāng guān . zuì lìng bìng rén gǎn dào má fán de wú tòng xìng jī qiáng zhí fā shēng zài shǒu bù , tuǐ bù yǔ yǎn jiǎn , zài huó dòng duàn liàn hòu zhèng zhuàng gǎi shàn . jī ròu wú lì tōng cháng hěn qīng wēi . jī ròu kě yǐ chū xiàn féi dà . zhěn duàn tōng cháng shì gēn jù diǎn xíng de wài biǎo , wò shǒu hòu bù néng lì jí sōng kāi , yǐ jí zhí jiē kòu jī jī ròu kě yǐn qǐ jī ròu chí xù de shōu suō . zài jìn xíng jī diàn tú jiǎn chá shí , jī qiáng zhí yǐn qǐ diǎn xíng de " fǔ chōng hōng zhà jī " yàng de shēng xiǎng . jiā zú shǐ hěn zhòng yào .
zài xiān tiān xìng jī qiáng zhí zhōng , kǒu fú běn tuǒ yīng nà 5mg/(kg.d), liú suān kuí níng 300~600mg, měi rì 2~3 cì , huò pǔ lǔ kǎ yīn xiān 'àn cóng xiǎo jì liàng kāi shǐ zhú bù zēng jiā zhì 4~6g/d, kě jiǎn qīng jī qiáng zhí yǔ luán tòng . zài jī qiáng zhí xìng jī yíng yǎng bù liáng zhōng , jī qiáng zhí zhèng zhuàng hěn shǎo xū yào zhì liáo； kuí níng huò pǔ lǔ kǎ yīn xiān 'àn kě jiā zhòng xīn zàng chuán dǎo zǔ zhì . jī ròu wú lì duì yào wù zhì liáo bù qǐ xiào yìng , dàn zhù dòng huò bèi dòng de huó dòng duàn liàn yòu bāng zhù . xiāo běn dì píng kě yòng yú zhì liáo duì qí tā yào wù bù qǐ xiào yìng de jī qiáng zhí .
jiā zú xìng zhōu qī xìng tān huàn
yī zǔ shǎo jiàn de cháng rǎn sè tǐ xiǎn xìng yí chuán jí bìng , qí tè zhēng shì fā zuò xìng de jī ròu sōng chí xìng tān huàn , bàn jiàn fǎn shè xiāo shī yǔ jī ròu duì diàn cì jī bù qǐ fǎn yìng .
dī xuè jiǎ xíng bìng lì shì yóu yú 1q rǎn sè tǐ shàng shuāng qīng bǐ dìng shòu tǐxiàng guān de gài lí zǐ tōng dào jī yīn de tū biàn suǒ zào chéng . gāo xuè jiǎ xíng bìng lì zé shì yóu 17q rǎn sè tǐ shàng gǔ gé jī nà tōng dào α- yà dān wèi (scn4a) de biān mǎ jī yīn tū biàn suǒ yǐn qǐ .
zhèng zhuàng hé tǐ zhēng
yì shí wú gǎi biàn . zài dī xuè jiǎ xíng bìng lì zhōng , tōng cháng zài 16 suì qián kāi shǐ fā bìng . zài jù liè huó dòng hòu de gé tiān zǎo chén , bìng rén xǐng lái wǎng wǎng huì fā xiàn jī ròu wú lì , wú lì zhèng zhuàng kě néng hěn qīng 'ér qiě zhǐ jú xiàn yú mǒu xiē jī zǔ , huò zhě kě chū xiàn sì zhī tān huàn . jìn shí tàn shuǐ huà hé wù fēng fù de shàn shí kě jī fā jī ròu wú lì de fā zuò . yǎn jī , yán suǐ zhī pèi de jī ròu yǐ jí hū xī jī ròu bù shòu lěi jí . xuè qīng jiǎ yǔ niào jiǎ jiàng dī . jī ròu wú lì kě chí xù 24 xiǎo shí .
zài gāo xuè jiǎ xíng bìng lì zhōng , fā bìng nián líng wǎng wǎng jiào zǎo , fā zuò chí xù shí jiān jiào duǎn , jiào wéi pín fán , ér qiě chéng dù jiào qīng . huó dòng duàn liàn hòu xiū xī xià lái huò jìn shí néng jī fā fā zuò . cháng jiàn jī qiáng zhí zhèng zhuàng . yǎn jiǎn de jī qiáng zhí kě néng shì wéi yī de zhèng zhuàng .
zhěn duàn hé zhì liáo
zuì jiā de zhěn duàn xiàn suǒ shì diǎn xíng fā zuò de bìng shǐ . zài fā zuò dāng shí yìng cè dìng xuè qīng jiǎ . pú táo táng yǔ yí dǎo sù kě jī fā dī xuè jiǎ xìng zhōu qī xìng tān huàn , lǜ huà jiǎ kě jī fā gāo xuè jiǎ xìng zhōu qī xìng tān huàn , dàn zhè zhǒng jī fā shì yàn zhǐ yìng zài yī xué zhōng xīn yòu jīng yàn de yī shēng zhù chí xià jìn xíng , yīn wéi kě yǐ fā shēng hū xī tān huàn huò xīn zàng chuán dǎo zǔ zhì . jiàn bié zhěn duàn bāo kuò rèn hé yuán yīn yǐn qǐ de chí xù de dī jiǎ xuè zhèng hé jiá zhuàng xiàn gōng néng kàng jìn , tè bié zài dōng fāng mín zú de nán xìng zhōng .
bì miǎn bǎo cān tàn shuǐ huà hé wù fēng fù de shàn shí yǔ jù liè de huó dòng duàn liàn , yǐ jí kǒu fú yǐ xiān zuò 'àn 250~2000mg/d, kě yòu zhù yú yù fáng dī xuè jiǎ xìng fā zuò . zhì liáo jí xìng dī xuè jiǎ xìng fā zuò , kě jǐyǔ kǒu fú lǜ huà jiǎ (10% bù jiā táng shuǐ de róng yè jì xíng )2~10g. pín fán jìn shí gāo tàn shuǐ huà hé wù , dī jiǎ de shàn shí , bì miǎn jìn shí , yǐ jí qiáng liè de huó dòng duàn liàn yòu zhù yú yù fáng gāo xuè jiǎ xìng fā zuò . zài gāo xuè jiǎ xìng fā zuò fā bìng chū , qīng dù de fā zuò kě yǐ wéi qīng dù de huó dòng duàn liàn yǐ jí 2g/kg de tàn shuǐ huà hé wù de shè rù suǒ dùn cuò . duì yǐ jīng què lì de fā zuò zé xū yìng yòng sāi qín lèi yào wù , yǐ xiān zuò 'àn , hé / huò β- jī dòng jì qì wù jì； yán zhòng de fā zuò zé xū jìng mài pú táo táng suān gài . |
|
|