疾病名称: 皮肤黄色瘤病
概述: 皮肤黄色瘤病(cutaneous xanthomatosis)为吞噬脂质的组织细胞呈限局性集聚在真皮内,临床上表现为黄色斑片、丘疹或结节的一组疾病的总称,往往伴发脂质增高和其它器官异常.
病因病理:
【病因】
黄色瘤常见于脂蛋白酯酶活性异常,肝内残余分解代谢异常或低密度脂蛋白(ldl)分解异常所致的,以甘油三脂分解代谢降低为特点的各种原发性和继发性病变.
临床上分为原发性黄色瘤和继发性黄色瘤两大类.原发性黄色瘤又有家族性和非家族性之分.家族性有遗传基因,有不同程度的血脂质代谢障碍及系统表现,称原发性家族性高脂蛋白血症黄色瘤(又可分为i、ii、iii、iv、v型高脂蛋白血症)；非家族性的病例散发,病因尚不明,血脂往往正常,称原发性非家族性正常脂血性黄色瘤病.继发性黄色瘤系指因其它疾病引起脂质代谢障碍、血脂增高所致的黄色瘤,如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等.继发性黄色瘤亦见于血脂不高的疾病,如组织细胞增生症x、播散性黄色瘤、幼年性黄色肉芽肿等.
【病理说明】
各型黄色瘤的组织病理类似.主要为真皮内可见散在或成团的泡沫细胞,后者是具有吞噬能力的组织细胞,在吞噬了大量脂质后,胞浆内充满脂质小滴而形成的.在常规切片中,由于脂质在处理过程中被溶解,故胞浆呈网状或泡沫状.黄色瘤细胞的核通常为单个,但亦可有多个.多核黄色瘤细胞的核为不规则分布,或聚集成环状而其外周被泡沫状胞浆所包围,此种多核黄色瘤细胞称touton巨细胞.泡沫细胞巢周围通常有结缔组织反应.在陈旧性损害,大多数泡沫细胞为纤维化所替代.
临床表现: 皮肤黄色瘤可根据发病部位和外观等分为以下不同类型,
(一)结节性黄色瘤(xanthoma tuberosum)好发于四肢伸侧及易受摩擦部位,如肘、膝、指关节、臀部、足跟部、皮损呈黄色、深褐色丘疹,性质坚实,可带蒂.日久皮损增大成结节,直径可大到5cm,并可互相融合,由于纤维化而变得更坚实.结节性黄色瘤可与掌黄色瘤、腱黄色瘤伴发；偶亦与发疹性黄色瘤或睑黄色瘤伴发.粘膜受侵罕见.即使血脂恢复正常,皮损亦不易消退.本型主要发生于b脂蛋白增高的病例,即iia型和iii型,偶亦见于iib型和iv型.
(二)扁平黄色瘤(xanthoma planum)本型呈柔软淡黄到淡棕色斑或轻度高起的斑块.局限或泛发,直径可达5cm,可发生于眼睑(脸黄色瘤)、头,颈、躯干和四肢.皮损亦见于手掌、掌纹处及指尖.扁平黄色瘤通常持久存在,亦可与结节性黄色瘤.发疹性黄色瘤等伴发.约60％的患者患有iii型高脂蛋白血症,少数可患有iv型高脂蛋白血症,但亦有见于血脂蛋白正常者.
(三)腔腱黄色瘤(xanthoma tendinosum)可侵犯肌腱韧带、肌膜和骨膜,常侵犯手背、手指、肘、膝和足跟部,皮肤呈无痛性坚实结节,大小约1m或更大,以指节和跟腱部皮损最明显.可与结节性黄色瘤和睑黄色瘤伴发.腱黄色瘤见于ii型和iii型高脂蛋白血症,偶亦见于血脂正常而患有脑－腱黄色瘤病(cetebrotendinous xanthomatosis)的患者,其特点为白内障、肌腱、肺和小脑黄色瘤病,由于小脑受侵,出现小脑共济失调和智力减退.此外亦有报告血脂正常的患者发生腱黄色瘤者.血脂异常纠正后,腱黄色瘤可不消退.
(四)发疹性黄色瘤(xanthoma eruptivum)为突发性成群、红或黄色丘疹,帽针头至豌豆大小,周围绕以红晕,类似脓疱,伴剧痒,可形成溃疡.皮损常自行消退,好发于四肢伸侧,特别是肘膝部和臀、背、腹和躯干受压处.颜面、头、唇和上腭不常受累,口腔损害往往独立,但亦可群集形成斑块,可伴发koebner现象.皮损可因血浆中出现高浓度甘油三脂所致,亦可见于患i、iii、iv或v型高脂蛋白血症患者.血清脂质异常消退后,皮损往往消退而不遗留痕迹,偶有色素减退.
(五)睑黄色瘤(xanthelasma)呈黄白色扁平或稍隆起斑片或斑块,主要位于上睑,亦见于下睑,特别是内眦处.皮损可互相融合,触之柔软.主要见于成人,偶亦见于青少年及儿童,约25％的患者伴发血浆胆固醇水平增高.青年期发生睑黄色瘤者,其高脂蛋白血症的发生率较高.
化验检查: 诊断和鉴别: 根据黄色、橘黄色斑片、丘疹或结节,结合组织病理,较易诊断.腱黄色瘤应与痛风、腱鞘囊肿、腱鞘巨细胞瘤和类脂质皮肤关节炎鉴别,发疹性黄色瘤应与播散性黄色瘤、发疹性汗管瘤、播散性环状肉芽肿、粟粒性肉样瘤、平滑肌瘤等鉴别.
治疗: 1．对合并高脂蛋白血症者,根据不同类型分别控制饮食,给低脂、低糖饮食.可服用降脂药如消胆胺、安妥明、烟酸等.
2．对限局性、数目少而小的皮损,可酌用电分解、电凝、激光或液氮冷冻去除,较大者可行外科切除. |
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