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| 小腦萎縮癥（spinocerebellar atrophy），又稱脊髓小腦萎縮癥或脊髓小腦失調癥（spinocerebellar ataxia，簡寫為sca），是一類遺傳病，涉及不同基因，目前沒有任何治療方法。 |
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西醫病因病理
本病病因不明，但大多有傢族遺傳傾嚮，20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳，而20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。國內外衆多學者經過長期研究，將friedreich共濟失調缺陷基因定位於9q13～q21，將opca遺傳基因定位於6p24～p23之間。同時發現與病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。dna修復功能異常等諸多因素有關，但其確切病因尚不十分清楚。 病理方面，其表現多種多樣，常見的有神經細胞的萎縮、變性，髓鞘的脫失，膠質細胞輕度增生，從而出現小腦半球及蚓部、小腦中下腳廣泛變性，浦肯野細胞消失；脊髓後柱及剋拉剋柱的神經細胞萎縮或消失，繼發膠質細胞增生，後根與脊神經節變性、髓鞘脫失，尤其在腰、骶段脊髓更為明顯。亦可見到大腦皮質、基底核、丘腦、橋腦基底核等腦幹部分核團的變性。
這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸cag異常大量重複，且由於cag重複序列多存在於表現序列(exon)上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸（glutamine），此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依cag重複所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮癥。sca3占在臺灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮癥的45%
在臺灣主要針對小腦萎縮癥第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和depla型，利用pcr的分子生物技術進行作篩檢。(以下數據為華人族群的統計數據)
sca1:第6對染色體6p23，正常人cag重複6-36，患者39-83
sca2:第12對染色體(12q24.1)；正常人cag重複16-30，患者34-49
sca3(mjd):第14對染色體14q21；正常人cag重複13-44，患者63-85
sca6:第19對染色體 19p13.1-13.2，正常人cag重複4-16，患者21-27
sca7:第3對染色體 3p21.1-p12，正常人cag重複7-35，患者37-130
depla:第12對染色體(12p13)，正常人cag重複6-35，患者49-88
如傢族中有這類病史，傢族成員懷孕時，應做胎兒絨毛（12-16周）或羊水（16周以上）檢查，可分析sca基因之cag重複次數。
中醫病因病理
中醫學認為本組證候屬於先天稟賦不足，腎元虧虛或疾病遷延日久，氣血不足，腦髓不充，筋脈失養所致；或因情志失調，氣機不暢，氣滯血瘀致使五髒功能失調使然。其中以腎元虧虛為本。因為腎受五臟六腑之精而藏之，且生髓並上註於腦，使髓海充養，髓海有餘，則輕勁多力，自過其度。髓海不足，則腦轉耳鳴，脛酸眩冒，目無所見，懈怠安臥。即腎精虧虛可出現頭暈耳鳴眼花，四肢乏力，精神疲憊，走路不穩，甚則臥床不起。此外，本病與肝、脾二髒功能失調，亦有着十分密切的關係。腎藏精主骨，肝藏血主筋，肝腎兩虧，骨無所主，筋脈無所榮養，則足痿脈攣。腎元不足，腎陽虛損，封藏失職，亦可致脾氣虛弱，故見腰膝酸軟，陽痿遺精，月經量少或閉經，耳鳴耳聾，精神委靡，神疲乏力，少氣懶言，動則益甚，面色蒼白，便溏納呆，小便頻數，餘瀝不盡，脈虛沉遲。亦可見陰虛火旺，虛陽外越之候。《內經》雲：“腎者作強之官，伎巧出焉”。衹有腎髒作強功能正常，人體動作方能協調自如。雖然本組證候殃及肝、脾、腎諸髒，但以腎虛為其根本。腎元虛衰，不能上充髓海，作強無權，伎巧不出，故而動作笨拙，步履蹣跚；腎虛而精血不足，不能製約亢陽，陰虧於下，陽浮於上，虛風內生，而致肢體顫振，軀體搖晃；腦失所養，故思維遲鈍，表情呆板，智能低下，精神委靡。 |
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一連串的遺傳病病徵，以漸進性的步伐不協調為主，伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。小腦通常會萎縮。這類患者發病後，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝傢族。
與其他運動失調癥一樣，本癥亦是因為無法精細協調肌肉運動，而導致身體運動睏難和其他連帶癥狀。
本癥可分為幾類，每類的癥狀略有不同，各病患之間亦有不同。一般而言，患者的心智能力不受影響，但身體漸失控製。
運動失調的癥狀(小腦失調障礙)
步行障礙：步行時出現搖晃。到後期會變成步行睏難。
四肢失調：四肢不能依照自己的意思活動。不能好好地使用筷子。寫的字會變得混亂。
語言障礙：說話時發音變得不清楚。聲音的韻律和大小變得混亂，說話的意思變得不明了。
眼球振動：在身體姿態及視綫方向不變的情況下，眼球出現輕微搖曳。
姿勢反射失調：不能很好地保持姿勢，身體會左右傾斜。
※上述是由於小腦的神經細胞被破壞而發生的癥狀。
運動失調的癥狀(脊髓機能障礙)
顫動：不受自己本身意識控製，雙手出現不隨意的震動。
筋固縮：筋肌及關節出現僵硬現象。
巴賓斯反射(babinski reflex)：雙足的大拇指出現嚮腳背方向彎麯現象。
※上述是由於脊髓的神經細胞被破壞而發生的癥狀。
自律神經的癥狀(自律神經障礙)
起立性低血壓：急速起立會出現暈眩。
睡眠時無呼吸：睡覺的時候呼吸停止。
出汗障礙
尿失禁
※上述是由於自律神經的神經細胞被破壞而發生的癥狀。
不隨意運動障礙
myoclonus：急速的肌肉痙攣。
舞蹈運動：身體出現像在跳舞一樣的動作。
dystonia：由於身體的肌肉不隨意地持續收縮，造成肌肉産生變形，而無法依照自身的意思活動。 |
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現代醫學對本疾病仍無有效治療方法，衹能舒緩癥狀及減緩惡化的進行，癥狀是不能逆轉的，患者會由不能好好地使用筷子、容易跌倒、無法拿取物品等癥狀開始，隨著病情惡化，逐漸變得不能行走和不能執筆書寫，最終進展至不能說話及需要臥床，日常生活都必須由他人照顧，最惡劣的情況下患者更會以死亡告終。然而即使小腦、腦幹、脊髓萎縮，大腦正常的機能與及智力均完全不受影響。換言之，患者能清楚認知到身體逐漸變得不能活動的事實。就意義上來說，這是一種非常殘酷的疾病。
病發和持續的時間變化範圍相當大。若是由染色體上三核苷酸cag異常大量重複産生長鏈𠔌胺酰胺而致病的類型，越長的cag重複會導致越早發病、病情轉壞得越快、死亡亦越早。 |
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容易誤診為其他神經疾病，例如多發性硬化癥(multiple sclerosis, ms)。
確診方法之一，是利用核磁共振成像(mri)掃瞄腦部，可以見到病變進行中的小腦萎縮。 最精確的診斷法，就是dna分析，可以分辨本癥的不同類型。不是所有類型的脊髓小腦萎縮癥都會遺傳，所以患者的子女可以接受dna檢查，以便得悉他們會否有發病的危險。
本癥與「橄欖核橋腦小腦萎縮癥」(olivopontocerebellar atrophy, opca)有關，sca第1, 2, 7型同時屬於opca。不過並非所有opca都屬於脊髓小腦萎縮癥，反之亦然。這點很容易令人混淆。 |
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| 本癥的遺傳可依據遺傳的形式和基因所在的染色體區分。本癥可屬於常染色體顯性遺傳(autosomal dominant)、常染色體隱性遺傳(autosomal recessive)、或x連鎖遺傳(x-linked) |
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| 木藤亞也，日本人。著有《一升的眼淚》，被改編為電影、電視劇。 |
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1、保持心情舒暢、樂觀、避免情緒激動。
2、積極治療身體疾病，特別是積極預防和治療高血壓、糖尿病、肺心病等慢性疾病。在使用腦萎縮丸時，原用於治療高血壓、糖尿病、肺心病的藥物應繼續服用。
3、堅持看書、看報學習，增加興趣、愛好，有利於對腦力的鍛煉，促進和改善大腦神經細胞的供血、供氧。
4、適當增加體育鍛煉、增強機體的抵抗力，促進大腦神經細胞的新陳代謝。
5、保持良好的人際關係和家庭融洽。
6、禁食辛、辣、腌、熏類食物，平時應適當多吃些新鮮、含優質蛋白的食品、如乳類、肉類、蛋、魚蝦、蔬菜、水果、大豆及豆類製品等。
7、戒除煙、酒等不良嗜好。
8、如癱瘓臥床患者，傢屬應加強護理，註意衛生、定期翻身、避免褥瘡發生。
9、患者要樹立戰勝疾病的信心，遵醫囑、按療程、按時間堅持用藥。
10、特別是小兒腦發育不良患者的傢長，應耐心、細心地從多方面教導、啓蒙小孩纔有利於康復。
長期吃素食易導致腦萎縮
科學家最新發現，吃素可能對大腦不利，那些不吃肉的人患腦萎縮的概率是吃肉的人的6倍。
英國牛津大學的科學家們使用記憶測試、體檢和大腦掃描等方法，檢測了61歲到87歲之間的107人。5年後，再次對這些志願者進行檢查後，科學家發現，維生素B12水平最低的人最可能患上腦萎縮。
而吃素的人最有可能出現維生素B12攝入不足，因為維生素B12的最佳來源是肉類。維生素B12缺乏還可能導致貧血和神經係統炎癥。 |
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