剋氏綜合癥是一種性染色體異常所致的疾病。也稱為先天性麯細精管發育不全，為臨床上住最常見的男性性腺功能低下疾患，係高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色體核型為47,xxy ,非典型染色體核型為48,xxxy；49,xxxxy；及嵌合型如46,xy/47,xxy；46,xx/47,xxy 等等。
人卵子或精子在發生過程中，要經過減數分裂。若在減數分裂中精母與卵母細胞的性染色體未分離，受精後形成的合子就會有額外的x染色體，形成xxy,
此額外的x染色體，可來自卵子或精子。此外受精卵在卵裂過程中x不分離，也可出現額外的x染色體。
本病患者的睾丸小而硬，組織學檢查可見睾丸麯細精管纖維化和透明樣變，管腔閉塞，無精子發生，間質細胞增生或聚集成團，且功能低下，睾酮生成減慢，血睾酮濃度低，對外源性促性腺激素（hmg）刺激反應低，而患者的血漿及尿中黃體生成素及促卵泡激素升高，黃體生成素分泌多，將刺激睾丸間質細胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，從而使病人的乳房發育呈女性型乳房。
本病的發病率為0.1%。青春期前，一般無明顯癥狀。青春期癥狀逐漸明顯，外陰發育差，陰莖短小，睾丸小而硬，男性第二性發育延遲甚至步發育，皮膚細白，全身體毛發育差，陰毛、鬍須稀少而腋毛常常缺如，喉結不明顯，身才高，下體長於上體，近半數患者乳房發育呈女性型乳房。患者性欲低下，性功能不良，處個別患者外幾乎均為無精癥而不能生育。
本癥的診斷可通過病史生殖係統檢查、醫學遺傳學檢查確診。
本癥的治療現階段均予睾酮補充治療，以促進患者的男性化，改善其精神狀態，增強性功能，從而提高患者的生活質量。本癥患者的生育問題無法解决，僅可采用供者精液人工授精。 |