健康 > 中樞性尿崩癥
目錄
No. 1
　　疾病概述
　　神經垂體暫時性或慢性疾病使血管加壓素缺乏。其特徵是排泄大量極稀釋尿(其他均正常)和煩渴。
　　疾病描述
　　尿崩癥（di）是由於患兒完全或部分喪失尿液濃縮功能，主要表現為多飲、多尿、和排出稀釋性尿。造成尿崩癥的原因很多，其中較多見的是由於抗利尿激素（adh，又名精氨酸加壓素，avp）分泌或釋放不足引起者，稱中樞性尿崩癥。
　　癥狀體徵
　　本病可發生於任何年齡，以煩渴、多飲、多尿為主要癥狀。飲水多（可大於3000ml/m2），尿量可達4~10l，甚至更多，尿比重低且固定。夜尿增多，可出現遺尿。嬰幼兒煩渴時哭鬧不安，不肯吃奶，飲水後安靜，由於喂水不足可發生便秘，低熱、脫水甚至休剋，嚴重脫水可致腦損傷及智力缺陷，兒童由於煩渴、多飲、多尿可影響學習和睡眠，出現多汗、皮膚乾燥蒼白、精神不振、食欲低下、體重不增、生長緩慢等癥狀。如充分飲水，一般情況正常，無明顯體徵。
　　疾病病因
　　1、特發性
　　因下丘腦視上核或室旁核神經元發育不全或退行性病變所致，多數為散發，部分患兒與自身免疫反應有關。
　　2、器質性（繼發性）
　　任何侵犯下丘腦、垂體柄或垂體後葉的病變都可發生尿崩癥狀。
　　（1）腫瘤：約1/3以上患兒可由顱內腫瘤所致，常見有：顱咽管瘤、視神經膠質瘤、鬆果體瘤等。
　　（2）損傷：如顱腦外傷（特別是顱底骨折）、手術損傷（尤其下丘腦或垂體部位手術）、産傷等。
　　（3）感染：少數患兒是由於顱內感染、弓形體病和放綫菌病等所致。
　　（4）其他：如langerhan細胞組織細胞增生癥或白血病時的細胞浸潤等。
　　3、傢族性（遺傳性）
　　極少數是由於編碼avp的基因（位於20p13）或運載蛋白Ⅱ的基因突變所造成，為常染色體顯性或隱性遺傳。如同時伴有糖尿病、視神經萎縮和耳聾者，即為didmoad綜合徵，其致病基因位於4p上。
　　診斷檢查
　　1、尿液檢查
　　每日尿量可達4—10/l，色淡，尿比重小於1.005，尿滲透壓可低於200mmol/l，尿蛋白、尿糖及有形成分均為陰性。
　　2、血生化檢查
　　血鈉、甲、氯、鈣、鎂、磷等一般正常，肌酐、尿素氮正常，血滲透壓正常或偏高，無條件查血漿滲透壓的可以公式推算：滲透壓＝2×（血鈉＋血鉀）＋血糖＋血尿素等，計算單位均用mmol/l。
　　3、禁水試驗
　　本實驗旨在觀察患兒在細胞外液滲透壓增高時的濃縮尿液的能力。患兒自試驗前一天晚上7~8小時開始禁食，直至實驗結束。試驗當日晨8時開始禁飲，先排空膀胱，測定體重、采血測血鈉及滲透壓，然後每小時排尿一次，測尿量、尿滲透壓（或尿比重）直至相鄰兩次尿滲透壓之差連續兩次小於30mmol/l，或體重下降達5％，或尿滲透壓≥800mmol/l，即再次采血測滲透壓，血鈉。結果：正常兒童禁飲後不出現脫水癥狀，每小時尿量逐漸減少，尿比重逐漸上升，尿滲透壓可達800mmol/l以上，而血鈉、血滲透壓均正常。尿崩癥患者每小時尿量減少不明顯，尿比重不超過1.010，尿滲透壓變化不大，血清鈉和血滲透壓分別上升超過145mmol/l和295mmol/l，體重下降3％—5％。
　　試驗過程中必須嚴密觀察患兒童，如患兒煩渴加重並出現嚴重脫水癥狀或體重下降超過5％或血壓明顯下降，一般情況惡化時，需迅速終止試驗並給予飲水。
　　4、加壓素試驗
　　禁水試驗結束後，皮下註射垂體後葉素5u（或靜氨散加壓素0.1u/kg），然後兩小時內多次留尿，測定滲透壓，如尿滲透壓上升峰值超過給藥前的50％，則為完全性中樞性尿崩癥；在9％—50％者為部分性尿崩癥，腎性尿崩癥小於9％。
　　5、血漿avp測定
　　直接測定血漿avp為尿崩癥的鑒別診斷提供了新途徑，測定血漿avp結合禁水試驗，對鑒別診斷更有價值。中樞性尿崩癥血漿avp濃度低於正常，腎性尿崩癥血漿avp基礎狀態可測出，禁飲後明顯升高而尿液不能濃縮，精神性多飲avp分泌能力正常，但病程久、病情嚴重者，由於長期低滲狀態，avp的分泌可受到抑製。
　　6、影像學檢查
　　選擇性進行頭顱x綫平片、ct或mri堅持，以排除顱內腫瘤，明確病因，指導治療。
　　治療方案
　　1、病因治療
　　對有原發病竈的患兒必須針對病因治療，腫瘤可手術切除，特發性中樞性尿崩正，應檢查有無垂體及其他激素缺乏情況，渴感正常的患兒應充分飲水，但若有脫水、高鈉血癥時應緩慢給水，以免造成腦水腫。
　　2、藥物治療
　　（1）鞣酸加壓素：即長效尿崩停，為混懸液，用前需稍加溫並搖勻，再進行深部肌肉註射，開始註射劑量為0.1—0.2ml，作用可維持3—7天，須待多飲多尿癥狀再出現時再給用藥，可根據療效調整劑量，用藥期間應註意患兒的飲水量，以免發生水中毒。
　　（2）1—脫氨—8—d—精氨酸加壓素（ddavp）：為合成的avp類無物，噴鼻劑：含量100μg/ml，用量0.05—0.15ml/d，每日1—2次鼻腔滴入，用前須清潔鼻腔，癥狀復習一現時再給下次用藥，口服片劑（彌凝）100μg/次，每日二次，ddvap的副作用很小，偶有引起頭痛或腹部不適者。
　　（3）其他藥物：①噻嗪類利尿劑：一般用氫氯噻嗪（雙氫剋尿噻），每日3—4mg/kg分三次服用，②氯磺丙脲：增強腎髒髓質腺苷環化酶對avp的反應，每日150mg/m2，一次口服，③氯貝丁酯（安妥明）：增加avp的分泌或加強avp的作用，每日15—25mg/kg，分次口服。副作用為胃腸道反應、肝功能損害等，④卡馬西平：具有使avp釋放的作用，每日10—15mg/kg。
　　提示
　　1、忌飲茶葉與咖啡。
　　2、避免食用高蛋白、高脂肪辛辣和含????過高的食品及煙酒。
　　3、患者由於多尿、多飲，患者身邊應備足溫開水。
　　4、註意預防感染，盡量休息，適當活動。
　　5、患者應記錄尿量及體重的變化。
　　6、避免長期精神刺激。
　　護理
　　1、患者夜間多尿，白天容易疲倦，要註意保持安靜舒適的環境，有利於患者休息。
　　2、在患者身邊經常備足溫開水。
　　3、定時測血壓、體溫、脈搏、呼吸及體重。以瞭解病情變化。
疾病概述
　　神經垂體暫時性或慢性疾病使血管加壓素缺乏。其特徵是排泄大量極稀釋尿(其他均正常)和煩渴。
疾病描述
　　尿崩癥（DI）是由於患兒完全或部分喪失尿液濃縮功能，主要表現為多飲、多尿、和排出稀釋性尿。造成尿崩癥的原因很多，其中較多見的是由於抗利尿激素（ADH，又名精氨酸加壓素，AVP）分泌或釋放不足引起者，稱中樞性尿崩癥。
癥狀體徵
　　本病可發生於任何年齡，以煩渴、多飲、多尿為主要癥狀。飲水多（可大於3000ml/m2），尿量可達4~10L，甚至更多，尿比重低且固定。夜尿增多，可出現遺尿。嬰幼兒煩渴時哭鬧不安，不肯吃奶，飲水後安靜，由於喂水不足可發生便秘，低熱、脫水甚至休剋，嚴重脫水可致腦損傷及智力缺陷，兒童由於煩渴、多飲、多尿可影響學習和睡眠，出現多汗、皮膚乾燥蒼白、精神不振、食欲低下、體重不增、生長緩慢等癥狀。如充分飲水，一般情況正常，無明顯體徵。
疾病病因
　　1、特發性
　　因下丘腦視上核或室旁核神經元發育不全或退行性病變所致，多數為散發，部分患兒與自身免疫反應有關。
　　2、器質性（繼發性）
　　任何侵犯下丘腦、垂體柄或垂體後葉的病變都可發生尿崩癥狀。
　　（1）腫瘤：約1/3以上患兒可由顱內腫瘤所致，常見有：顱咽管瘤、視神經膠質瘤、鬆果體瘤等。
　　（2）損傷：如顱腦外傷（特別是顱底骨折）、手術損傷（尤其下丘腦或垂體部位手術）、産傷等。
　　（3）感染：少數患兒是由於顱內感染、弓形體病和放綫菌病等所致。
　　（4）其他：如Langerhan細胞組織細胞增生癥或白血病時的細胞浸潤等。
　　3、傢族性（遺傳性）
　　極少數是由於編碼AVP的基因（位於20p13）或運載蛋白Ⅱ的基因突變所造成，為常染色體顯性或隱性遺傳。如同時伴有糖尿病、視神經萎縮和耳聾者，即為Didmoad綜合徵，其致病基因位於4p上。
診斷檢查
　　1、尿液檢查
　　每日尿量可達4—10/L，色淡，尿比重小於1.005，尿滲透壓可低於200mmol/L，尿蛋白、尿糖及有形成分均為陰性。
　　2、血生化檢查
　　血鈉、甲、氯、鈣、鎂、磷等一般正常，肌酐、尿素氮正常，血滲透壓正常或偏高，無條件查血漿滲透壓的可以公式推算：滲透壓＝2×（血鈉＋血鉀）＋血糖＋血尿素等，計算單位均用mmol/L。
　　3、禁水試驗
　　本實驗旨在觀察患兒在細胞外液滲透壓增高時的濃縮尿液的能力。患兒自試驗前一天晚上7~8小時開始禁食，直至實驗結束。試驗當日晨8時開始禁飲，先排空膀胱，測定體重、采血測血鈉及滲透壓，然後每小時排尿一次，測尿量、尿滲透壓（或尿比重）直至相鄰兩次尿滲透壓之差連續兩次小於30mmol/L，或體重下降達5％，或尿滲透壓≥800mmol/L，即再次采血測滲透壓，血鈉。結果：正常兒童禁飲後不出現脫水癥狀，每小時尿量逐漸減少，尿比重逐漸上升，尿滲透壓可達800mmol/L以上，而血鈉、血滲透壓均正常。尿崩癥患者每小時尿量減少不明顯，尿比重不超過1.010，尿滲透壓變化不大，血清鈉和血滲透壓分別上升超過145mmol/L和295mmol/L，體重下降3％—5％。
　　試驗過程中必須嚴密觀察患兒童，如患兒煩渴加重並出現嚴重脫水癥狀或體重下降超過5％或血壓明顯下降，一般情況惡化時，需迅速終止試驗並給予飲水。
　　4、加壓素試驗
　　禁水試驗結束後，皮下註射垂體後葉素5U（或靜氨散加壓素0.1U/kg），然後兩小時內多次留尿，測定滲透壓，如尿滲透壓上升峰值超過給藥前的50％，則為完全性中樞性尿崩癥；在9％—50％者為部分性尿崩癥，腎性尿崩癥小於9％。
　　5、血漿AVP測定
　　直接測定血漿AVP為尿崩癥的鑒別診斷提供了新途徑，測定血漿AVP結合禁水試驗，對鑒別診斷更有價值。中樞性尿崩癥血漿AVP濃度低於正常，腎性尿崩癥血漿AVP基礎狀態可測出，禁飲後明顯升高而尿液不能濃縮，精神性多飲AVP分泌能力正常，但病程久、病情嚴重者，由於長期低滲狀態，AVP的分泌可受到抑製。
　　6、影像學檢查
　　選擇性進行頭顱X綫平片、CT或MRI堅持，以排除顱內腫瘤，明確病因，指導治療。
治療方案
　　1、病因治療
　　對有原發病竈的患兒必須針對病因治療，腫瘤可手術切除，特發性中樞性尿崩正，應檢查有無垂體及其他激素缺乏情況，渴感正常的患兒應充分飲水，但若有脫水、高鈉血癥時應緩慢給水，以免造成腦水腫。
　　2、藥物治療
　　（1）鞣酸加壓素：即長效尿崩停，為混懸液，用前需稍加溫並搖勻，再進行深部肌肉註射，開始註射劑量為0.1—0.2ml，作用可維持3—7天，須待多飲多尿癥狀再出現時再給用藥，可根據療效調整劑量，用藥期間應註意患兒的飲水量，以免發生水中毒。
　　（2）1—脫氨—8—D—精氨酸加壓素（DDAVP）：為合成的AVP類無物，噴鼻劑：含量100μg/ml，用量0.05—0.15ml/d，每日1—2次鼻腔滴入，用前須清潔鼻腔，癥狀復習一現時再給下次用藥，口服片劑（彌凝）100μg/次，每日二次，DDVAP的副作用很小，偶有引起頭痛或腹部不適者。
　　（3）其他藥物：①噻嗪類利尿劑：一般用氫氯噻嗪（雙氫剋尿噻），每日3—4mg/kg分三次服用，②氯磺丙脲：增強腎髒髓質腺苷環化酶對AVP的反應，每日150mg/m2，一次口服，③氯貝丁酯（安妥明）：增加AVP的分泌或加強AVP的作用，每日15—25mg/kg，分次口服。副作用為胃腸道反應、肝功能損害等，④卡馬西平：具有使AVP釋放的作用，每日10—15mg/kg。
提示
　　1、忌飲茶葉與咖啡。
　　2、避免食用高蛋白、高脂肪辛辣和含????過高的食品及煙酒。
　　3、患者由於多尿、多飲，患者身邊應備足溫開水。
　　4、註意預防感染，盡量休息，適當活動。
　　5、患者應記錄尿量及體重的變化。
　　6、避免長期精神刺激。
護理
　　1、患者夜間多尿，白天容易疲倦，要註意保持安靜舒適的環境，有利於患者休息。
　　2、在患者身邊經常備足溫開水。
　　3、定時測血壓、體溫、脈搏、呼吸及體重。以瞭解病情變化。