dà duō shù xì bāo gēngxīn qí hé suān ( yóu qí shì RNA) guò chéng zhōng， yào fēn jiě hé suān chǎn shēng hé gān hé yóu lí jiǎn jī。 xì bāo lì yòng yóu lí jiǎn jī huò hé gān chóngxīn hé chéng xiāng yìng hé gān suān de guò chéng chēng wéi bǔ jiù hé chéng (saluagepathway)。 yǔ cóng tóu hé chéng bù tóng， bǔ jiù hé chéng guò chéng jiào jiǎn dān， xiāo hào néng liàng yì jiào shǎo。 yóu 'èr zhǒng tè yì xìng bù tóng de méi cānyù piào líng hé gān suān de bǔ jiù hé chéng。 xiàn piào líng lín suān hé táng zhuǎn yí méi (Adeninephosphoribosyltransterase,APRT) cuī huà PRPP yǔ xiàn piào líng hé chéng AMP。 rén tǐ yóu piào líng hé gān de bǔ jiù hé chéng zhǐ néng tōng guò xiàn gān jī méi cuī huà， shǐ xiàn piào líng hé gān shēng chéng xiàn piào líng hé gān suān。
piào líng hé gān suān bǔ jiù hé chéng shì yī zhǒng cì yào tú jìng。 qí shēng lǐ yì yì yī fāng miàn zài yú kě yǐ jié shěng néng liàng jí jiǎn shǎo 'ān jī suān de xiāo hào。 lìng yī fāng miàn duì mǒu xiē quē fá zhù yào hé chéng tú jìng de zǔ zhì， rú rén de bái xì bāo hé xuè xiǎo bǎn、 nǎo、 gǔ suǐ、 pí děng， jù yòu zhòng yào de shēng lǐ yì yì。 lì rú Seseh�Nyhan zōng hé zhēng shì yóu yú HGPRT de yán zhòng yí chuán quē xiàn suǒ zhì。 cǐ zhǒng jí bìng shì yī zhǒng X rǎn sè tǐ yǐn xíng lián suǒ yí chuán quē xiàn， jiàn yú nán xìng。 huàn zhě biǎo xiàn wéi niào suān zēng gāo jí shén jīng yì cháng。 rú nǎo fā yù bù quán、 zhì lì dī xià、 gōng jī hé pò huài xìng xíng wéi。 1 suì hòu kě chū xiàn shǒu zú xú dòng， jì 'ér fā zhǎn wéi jī ròu qiǎngpò xìng jìng luán， sì zhī má mù， fā shēng zì cán xíng wéi， cháng yǎo shāng zì jǐ de zuǐ chún、 shǒu hé zú zhǐ， gù yì chēng zì huǐ róng mào zhèng 。 qí niào suān zēng gāo jiào yì jiě shì， yóu yú HGPRT quē fá， shǐ dé fēn jiě chǎn shēng de PRPP bù néng bèi lì yòng 'ér duī jī， PRPP cù jìn piào líng de cóng tóu hé chéng， cóng 'ér shǐ piào líng fēn jiě chǎn wù － niào suān zēng gāo。 ér shén jīng xì tǒng zhèng zhuàng de jī zhì shàng bù qīng chǔ。
zì huǐ róng mào zhèng huàn zhě zài fā bìng shí huì huǐ huài zì jǐ de róng mào , yòng gè zhǒng qì xiè bǎ liǎn nòng dé zhēng níng kě pà . zhè zhǒng jí bìng huàn zhě cháng cháng bèi shù fù zài chuáng shàng huò lún yǐ shàng . zì huǐ róng mào zhèng huàn zhě dà duō sǐ yú 'ér tóng shí dài , hěn shǎo huó dào 20 suì yǐ hòu . xiàn yòu de yī liáo jì shù duì cǐ wú jì kě shī , ér zhǐ néng jì xī wàng yú jī yīn zhì liáo . jī yīn zhì liáo jì shù jiāng dà dà tí gāo rén lèi de sù zhì , jiàng dī xīn shēng 'ér yí chuán bìng de fā shēng shuài . lì rú , duì yùn fù zuò lì xíng de chǎn qián jiǎn chá , yī sì fā xiàn shàng zài mǔ fù zhōng de yīng 'ér huàn yòu yí chuán xìng jí bìng , zé mǎ shàng jiù kě shī xíng jī yīn shǒu shù . |