jǐ suǐ xiǎo nǎo biàn xìng zhèng shì yǐ yùn dòng shī diào wéi zhù yào zhèng zhuàng， bìng lǐ xué shàng shì yǐ xiǎo nǎo jí qí chuán rù、 chuán chū tú jìng de biàn xìng wéi zhù tǐ de jí bìng， lín chuáng shàng shì yǐ zhī tǐ gòng jì shī diào hé gòu yīn zhàng 'ài wéi zhù yào tè zhēng。
dà liàng lín chuáng zī liào bào gào yán jiū biǎo míng： xiǎo nǎo wěi suō de dà duō shù huàn zhě shì shǔ yú yí chuán xìng de， qiě bìng qíng chéng màn xìng、 jìn zhǎn xìng 'è huà， ruò dé bù dào yòu xiào de kòng zhì， hěn kuài jiù huì wēi jí shēng mìng。 suǒ yǐ， yī dàn fā xiàn yìng jí zǎo yòng yào zhì liáo， yòu xiào dì kòng zhì bìng qíng、 gǎi shàn yuán yòu de zhèng zhuàng、 tí gāo shēng huó zhì liàng、 yán huǎn shēng mìng。
qí zhù yào de lín chuáng biǎo xiàn wéi： zì zhù huó dòng huǎn màn、 qūgàn、 zhī tǐ jī zhāng lì zēng gāo、 zhàn lì bù wěn、 bù fú kuān dà、 bù tài pán shān、 bù néng zhí xiàn xíng zǒu、 chéng “ zuì hàn bù tài ”， yǐ jí gòu yīn zhàng 'ài、 yǔ yán bù lì、 tūn yān kùn nán， yǐn shuǐ qiàng ké、 yǎn qiú zhèn chàn、 chí wù bù zhǔn、 zhǐ bí bù néng、 tóuyūn、 shī mián、 yūnjué、 xīn jì、 zhí lì xìng dī xuè yā、 pái hàn zhàng 'ài、 niào pín、 xìng gōng néng jiǎn tuì huò zhàng 'ài děng。
yīng wén míng chēng： spinocerebellumataxia
yī、 xī yī bìng yīn bìng lǐ
běn bìng bìng yīn bù míng， dàn dà duō yòu jiā zú yí chuán qīng xiàng， 20 suì yǐ qián qǐ bìng zhě duō wéi cháng rǎn sè tǐ yǐn xìng yí chuán， ér 20 suì yǐ hòu qǐ bìng zhě zé duō wéi cháng rǎn sè tǐ xiǎn xìng yí chuán。 guó nèi wài zhòng duō xué zhě jīng guò cháng qī yán jiū， jiāng friedreich gòng jì shī diào quē xiàn jī yīn dìng wèi yú 9q13 ～ q21， jiāng opca yí chuán jī yīn dìng wèi yú 6p24～ p23 zhī jiān。 tóng shí fā xiàn yǔ bìng dú gǎn rǎn、 miǎn yì quē xiàn、 shēng huà méi quē fá jí。 dna xiū fù gōng néng yì cháng děng zhū duō yīn sù yòu guān， dàn qí què qiē bìng yīn shàng bù shí fēn qīng chǔ。
bìng lǐ fāng miàn， qí biǎo xiàn duō zhǒng duō yàng， cháng jiàn de yòu shén jīng xì bāo de wěi suō、 biàn xìng， suǐ qiào de tuō shī， jiāo zhì xì bāo qīng dù zēng shēng， cóng 'ér chū xiàn xiǎo nǎo bàn qiú jí yǐn bù、 xiǎo nǎo zhōng xià jiǎo guǎng fàn biàn xìng， pǔ kěn yě xì bāo xiāo shī； jǐ suǐ hòu zhù jí kè lā kè zhù de shén jīng xì bāo wěi suō huò xiāo shī， jì fā jiāo zhì xì bāo zēng shēng， hòu gēn yǔ jǐ shén jīng jié biàn xìng、 suǐ qiào tuō shī， yóu qí zài yāo、 dǐ duàn jǐ suǐ gèng wéi míng xiǎn。 yì kě jiàn dào dà nǎo pí zhì、 jī dǐ hé、 qiū nǎo、 qiáo nǎo jī dǐ hé děng nǎo gān bù fēn hé tuán de biàn xìng。
èr、 zhōng yī bìng yīn bìng lǐ
zhōng yī xué rèn wéi běn zǔ zhèng hòu shǔ yú xiān tiān bǐng fù bù zú， shèn yuán kuī xū huò jí bìng qiān yán rì jiǔ， qì xuè bù zú， nǎo suǐ bù chōng， jīn mài shī yǎng suǒ zhì； huò yīn qíng zhì shī diào， qì jī bù chàng， qì zhì xuè yū zhì shǐ wǔ zàng gōng néng shī diào shǐ rán。 qí zhōng yǐ shèn yuán kuī xū wéi běn。 yīn wéi shèn shòu wǔ zàng liù fǔ zhī jīng 'ér cáng zhī， qiě shēng suǐ bìng shàng zhù yú nǎo， shǐ suǐ hǎi chōng yǎng， suǐ hǎi yòu yú， zé qīng jìn duō lì， zì guò qí dù。 suǐ hǎi bù zú， zé nǎo zhuǎn 'ěr míng， jìng suān huàn mào， mù wú suǒ jiàn， xiè dài 'ān wò。 jí shèn jīng kuī xū kě chū xiàn tóuyūn 'ěr míng yǎn huā， sì zhī fá lì， jīng shén pí bèi， zǒu lù bù wěn， shèn zé wò chuáng bù qǐ。 cǐ wài， běn bìng yǔ gān、 pí 'èr zàng gōng néng shī diào， yì yòu zhe shí fēn mìqiè de guān xì。 shèn cáng jīng zhù gǔ， gān cáng xuè zhù jīn， gān shèn liǎng kuī， gǔ wú suǒ zhù， jīn mài wú suǒ róng yǎng， zé zú wěi mài luán。 shèn yuán bù zú， shèn yáng xū sǔn， fēng cáng shī zhí， yì kě zhì pí qì xū ruò， gù jiàn yāo xī suān ruǎn， yáng wěi yí jīng， yuè jīng liàng shǎo huò bì jīng， ěr míng 'ěr lóng， jīng shén wěimǐ， shén pí fá lì， shǎo qì lǎn yán， dòng zé yì shèn， miàn sè cāng bái， biàn táng nà dāi， xiǎo biàn pín shù， yú lì bù jìn， mài xū chén chí。 yì kě jiàn yīn xū huǒ wàng， xū yáng wài yuè zhī hòu。《 nèi jīng》 yún：“ shèn zhě zuò qiáng zhī guān， jì qiǎo chū yān”。 zhǐ yòu shèn zàng zuò qiáng gōng néng zhèng cháng， rén tǐ dòng zuò fāng néng xié diào zì rú。 suī rán běn zǔ zhèng hòu yāng jí gān、 pí、 shèn zhū zàng， dàn yǐ shèn xū wéi qí gēn běn。 shèn yuán xū shuāi， bù néng shàng chōng suǐ hǎi， zuò qiáng wú quán， jì qiǎo bù chū， gù 'ér dòng zuò bèn zhuō， bù lǚ pán shān； shèn xū 'ér jīng xuè bù zú， bù néng zhì yuē kàng yáng， yīn kuī yú xià， yáng fú yú shàng， xū fēng nèi shēng， ér zhì zhī tǐ chàn zhèn， qū tǐ yáo huàng； nǎo shī suǒ yǎng， gù sī wéi chí dùn， biǎo qíng dāi bǎn， zhì néng dī xià， jīng shén wěimǐ。
jǐ suǐ xiǎo nǎo biàn xìng
yī zǔ yǐ jìn xíng xìng gòng jì shī diào wéi tè zhēng de jí bìng , shì yóu xiǎo nǎo , nǎo gān , jǐ suǐ , zhōu wéi shén jīng yǐ jí 'ǒu 'ěr jī dǐ jié de biàn xìng suǒ zào chéng .
zhè xiē zōng hé zhēng zhōng yòu xǔ duō shì yí chuán xìng de； lìng yī xiē zé shǔ sàn fā xìng . jǐ suǐ xiǎo nǎo biàn xìng dà zhì kě fēn wéi sān dà zǔ： zhù yào yóu jǐ suǐ biàn xìng yǐn qǐ de gòng jì shī diào , xiǎo nǎo xìng gòng jì shī diào , huò duō xì tǒng wěi suō . duì zhè xiē jí bìng mù qián wú tè shū zhì liáo .
friedreich gòng jì shī diào shì jǐ suǐ gòng jì shī diào de yuán xíng . shǔ yú cháng rǎn sè tǐ yǐn xìng yí chuán . xiāng guān de jī yīn dìng wèi yú dì 9 hào rǎn sè tǐ . zài 5~15 suì zhī jiān chū xiàn bù tài bù wěn , jì 'ér chū xiàn shàng zhī gòng jì shī diào yǔ nà chī . zhì lì wǎng wǎng yě yòu jiǎn tuì . zhèn chàn rú yòu chū xiàn shì shǔ yú cì yào zhèng zhuàng . jiàn fǎn shè xiāo shī , bìng yòu dà xiān wéi chuán dǎo de gǎn jué ( zhèn dòng jué yǔ wèi zhì jué ) sàng shī . cháng jiàn gōng xíng zú , jǐ zhù cè tū hé jìn xíng xìng xīn jī bìng biàn . xuè β- zhī dàn bái quē fá zhèng (bassen-kornzweig zōng hé zhēng , wéi shēng sù e quē fá zhèng ) hé refsum bìng dū jù yòu friedreich gòng jì shī diào de mǒu xiē lín chuáng biǎo xiàn , dàn hòu zhě de dài xiè zhàng 'ài jī chǔ mù qián bù míng .
xiǎo nǎo gòng jì shī diào yī bān qǐ bìng yú 30~50 suì zhī jiān , sàn fā de bìng lì yǔ xiǎn xìng yí chuán de bìng lì jūn yòu bào dào . bìng lǐ biàn huà jú xiàn yú xiǎo nǎo yǐ jí 'ǒu 'ěr xià gǎn lǎn tǐ . lín chuáng shàng zhǐ yòu xiǎo nǎo gōng néng zhàng 'ài de tǐ zhēng .
zài duō xì tǒng wěi suō ( gǎn lǎn tǐ qiáo nǎo xiǎo nǎo wěi suō ) zhōng , gòng jì shī diào zài qīng nián hé zhōng nián fā bìng . fù jiā de zhèng zhuàng bāo kuò bù tóng zǔ hé de qiáng zhí , zhuī tǐ wài xì zhèng zhuàng , gǎn jué zhàng 'ài , xià yùn dòng shén jīng yuán zhèng zhuàng yǔ zì zhù shén jīng gōng néng zhàng 'ài . zài mǒu xiē jiā zú zhōng kě fā shēng shì shén jīng wěi suō , sè sù chén zhe xìng shì wǎng mó yán , yǎn jī tān huàn hé chī dāi . zhè xiē zōng hé zhēng bāo kuò menzel xiǎn xìng yí chuán jí bìng ( bàn lú shén jīng zhàng 'ài hé qiáng zhí )； dejerine-thomas sàn fā xìng huò yǐn xìng yí chuán zōng hé zhēng ( yòu xiǎn zhù de pà jīn sēn zōng hé zhēng zhèng zhuàng )； yà sù 'ěr xíng yùn dòng xì tǒng biàn xìng (machado-joseph bìng )； yǐ jí xiǎo nǎo xìng gòng jì shī diào bàn zì zhù shén jīng gōng néng zhàng 'ài (shy-drager zōng hé zhēng ).
mǒu xiē fā bìng jī zhì bù míng de quán shēn xìng jí bìng , lì rú gòng jì shī diào - máo xì xuè guǎn kuò zhāng zhèng , yě néng chǎn shēng gòng jì shī diào . zài xiàn lì tǐ duō xì tǒng jí bìng zhōng , chú gòng jì shī diào wài , hái yòu bù tóng zǔ hé de yǎn jī tān huàn , xīn zàng chuán dǎo zǔ zhì yǐ jí jī bìng . ruò gān hū xī liàn méi de huó xìng yòu jiàng dī , yòu xiàn lì tǐ dna de quē shī , jī ròu huó jiǎn xiǎn shì tè zhēng xìng de pò suì hóng xiān wéi (ragged red fibers).
1 jǐ suǐ xiǎo nǎo biàn xìng zhèng jí qí xiāng guān
bìng zhǐ
chū qī：
zǒu lù shí bù lǚ bù wěn， zhī tǐ yáo huàng；
dòng zuò fǎn yìng chí huǎn jí zhǔn què xìng biànchà；
zhōng qī：
shuō huà shí fā yīn hán hú bù qīng， wú fǎ kòng zhì yīn diào；
yǎn qiú zhuàndòng bù píng shùn， yǐng xiàng róng yì chǎn shēng 「 chóngdié」；
jī ròu bù xié diào gǎn jiā zhòng， wú fǎ xiě zì；
yòu shí gǎn dào tūn yàn kùn nán， jìn shí shí róng yì qiàng ké。
wǎn qī：
shuō huà jí bù qīng chǔ， shèn zhì wú fǎ yǔ yán；
zhī tǐ fá lì， bù néng zhàn lì， xū kào lún yǐ dài bù。
què zhěn fāng fǎ
yī shēng huì xiān yǐ jù nǎo shén jīng xì tǒng lín chuáng jiǎn chá de chéng xù lái pàn duàn bìng rén shì fǒu cún zài xiǎo nǎo jí jǐ suǐ shén jīng shī diào de bìng tài， rán hòu huì chá wèn tā de jiā zú shǐ（ bāo kuò yǐ gù de qīn rén）， zuì hòu tòu guò hé cí gòng zhèn（ mri） jí jī yīn cè shì， cái néng pàn duàn bìng rén shì fǒu huàn shàng xiǎo nǎo wěi suō zhèng。
yí chuán fāng shì
yīn wéi zhè shì zì tǐ xiǎn xìng yí chuán jí bìng， suǒ yǐ ruò fù mǔ yī fāng yòu xiǎo nǎo wěi suō zhèng， zé qí zǐ nǚ bù fēn xìng bié dū jiāng yòu 50% jī shuài lí huàn cǐ bìng。 ruò qí zǐ nǚ wèi shòu yí chuán， zé qí xià yī dài yě bù huì yīn yí chuán 'ér lí huàn cǐ bìng。
zhì liáo fāng fǎ
zhè shì shǔ yú tuì huà xìng jí bìng， mù qián wèi yòu kě yǐ gēn zhì de yào wù， zhì liáo de zhòng diǎn zài fù jiàn zhì liáo， shǐ huàn zhě jìn kě néng wéi chí zuì gāo de shēng huó zì lǐ néng lì。
yī liáo yán jiū jìn kuàng
xiàn shí quán qiú duì jī yīn jí bìng de yán jiū xīng qù hěn dà， suí zhù yī xué de jìn bù， jìn nián zài zhè fāng miàn de yán jiū yǐ yòu liǎo yī xiē tū pò xìng de fā zhǎn。 kào zhù fènzǐ shēng wù xué de fāng fǎ， kě yǐ duì huàn zhě zuò gèng xiáng xì de fēn lèi yǔ zhěn duàn， ér duì yú qí zhì bìng jī zhì de yán jiū yě yòu liǎo xǔ duō fā xiàn。 rì hòu de fā zhǎn shì wú fǎ yù cè de， yī xué shàng de fā xiàn bù yī dìng shì xún xù jiàn jìn de， yòu shí hòu yī gè tū pò yǐ néng pò jiě nán tí。 xiàn shí měi guó、 tái wān、 rì běn、 zhōng guó nèi dì dū zhèng jī jí yán jiū。 jìn nián tí chū de「 gān xì bāo yí zhí」 fāng fǎ， yě kě néng shì yī tiáo chū lù。
fù jiàn zhì liáo jiàn yì
suī rán mù qián hái méi yòu yào wù kě yǐ zhì liáo cǐ zhèng， dàn jiǎ rú néng zhòng shì shēn tǐ de bǎo yǎng， zhù yì yǐn shí、 qǐ jū， dìng qī zuò yùn dòng， pèi hé xiǎo nǎo wěi suō zhèng xū yào de fù jiàn xùn liàn， chí zhī yǐ héng dì liàn xí， jiāng yòu zhù yán huǎn bìng qíng 'è huà de sù dù。 yǐ xià shì yī xiē fù jiàn zhì liáo de jiàn yì：
jìn liàng bǎo chí yǔ shè huì jiē chù， zhēng qǔ shēng huó píng héng；
xuǎn zé shì hé zì jǐ de gōng zuò hé shēng huó fāng shì， jìn kě néng yǔ bié rén duō jiāo wǎng， bǎo chí yú yuè de xīn lǐ zhuàng tài；
péi yǎng yùn dòng xí guàn。 xuǎn zé shì hé zì jǐ tǐ néng zhuàng tài de yùn dòng， yǐ wéi chí xīn fèi nài lì、 jī lì， shǐ shēn tǐ de róu ruǎn dù chù yú zuì jiā zhuàng tài；
zhù yì shēng huó qǐ jū。 bù yào gù dìng zài xiāng tóng de zī shì tài jiǔ， cháng cháng huó dòng shǒu jiǎo；
jiē shòu wù lǐ zhì liáo、 zhí yè zhì liáo huò yán yǔ zhì liáo， yòng yǐ shū huǎn bìng qíng。
zài huàn zhě qīn rén de 'ài xīn zhào gù xià， kě zēng qiáng huàn zhě de shēng mìng lì。
bìng yīn xué：
xiǎo nǎo shì rén tǐ zhōng shū shén jīng xì tǒng zhōng hěn zhòng yào de gòu zào， xiǎo nǎo ruò yòu bìng biàn， tōng cháng huì fā shēng yùn dòng yǔ píng héng shī diào。 huàn zhě wú fǎ hěn píng shùn de wán chéng yī gè dòng zuò， ér zhí xíng yī xiàng dòng zuò de sù dù yě huì biàn màn。 huàn zhě de zhī tǐ huì yáo yáo huàng huàng， dòng zuò de jīng zhǔn dù biànchà。
jī yīn zhōng fēn bié yòu duàn yì cháng de cag hé suān chóngfù xù liè fā shēng bèi zēng tū biàn， shì zào chéng cǐ zhèng de yuán yīn。 tǐ rǎn sè tǐ xiǎn xìng de yí chuán xìng xiǎo nǎo jǐ suǐ wěi suō zhèng： bāo kuò dì yī xíng、 dì 'èr xíng、 dì sān xíng、 dì liù xíng、 dì qī xíng、 dì bā xíng、 dì shí xíng jí dì shí 'èr xíng， shǔ yú wǎn fā xíng jiàn jìn xìng shén jīng tuì huà xìng jí bìng de gè yà xíng。
yí chuán mó shì：
wéi yī xiǎn xìng yí chuán xìng shén jīng xì tǒng jí bìng， ruò shuāng qīn qí zhōng yī wèi huàn yòu cǐ zhèng， qí zǐ dài bù fēn xìng bié， měi yī tāi jiē yòu 50% de jī shuài； dàn suī shì tóng yī jiā zú， qí fā bìng nián líng hé bìng zhǐ yě bù jìn xiāng tóng。
lín chuáng tè zhǐ：
zài lín chuáng shàng biǎo xiàn dé shí fēn duō yàng huà， ér qiě zài tóng yī jiā zú de huàn zhě kě néng chéng xiàn bù tóng zhèng zhuàng zhī zǔ hé， bù tóng zhī fā bìng nián líng hé fā bìng shí jiān， shǐ dé cǐ zhèng de mìng míng hé fēn lèi zhì jīn yǐ rán fēi cháng kùn nán。
tè dìng jī yīn quē xiàn zào chéng de xiǎo nǎo wěi suō zhèng， yòu yī xiē yòu jiàn bié jià zhí de zhèng zhuàng。
1. shēn tǐ huì dǒu， dòng zuò biàn màn、 jīng zhǔn dù biànchà。 zǒu lù bù tài bù wěn， róng yì diē dǎo， liǎng jiǎo tōng cháng yào zhāng dé kāi kāi de。
2. yǎn qiú zhuàndòng yì cháng
3. jiǎng huà hán hú bù qīng、 tūn yàn kùn nán。
lín chuáng shàng de biǎo xiàn chú liǎo xiǎo nǎo tuì huà wài， yòu xiē huàn zhě huì càn zá zhù qí tā shén jīng xì tǒng de zhèng zhuàng。
suī rán měi yī xíng yòu qí tè sè， bù guò dān kào lín chuáng zhèng zhuàng qù fēn lèi bìng bù róng yì， zhèng què de fēn lèi hái shì yào kào jī yīn de zhěn duàn， ér guó nèi yǐ yòu shù jiā yī xué zhōng xīn， kě yǐ zuò sca1 zhì sca12 de jiǎn cè yǔ tí gōng zhèng zhuàng qián jiǎn chá， jí chǎn qián yí chuán zhěn duàn de fú wù。
lín chuáng shàng biǎo xiàn ↓
gòng tóng zhèng zhuàng :
bù tài shī diào、 fā yīn zhàng 'ài。
bù fēn tè yòu de zhèng zhuàng :
shì jué de wèn tí、 zhuī tǐ wài lù jìng zhèng zhuàng、 zhōu biān shén jīng bìng biàn、 zhì lì de wèn tí、 diān xián。
2 jǐ suǐ xiǎo nǎo biàn xìng zhèng jí qí xiāng guān
suí zhù yī xué jìn bù， jìn nián lái duì yú cǐ zhèng huàn zhě yòu tū pò xìng de yán jiū jìn zhǎn。 yòu jǐ xíng de sca zài jī yīn zhōng yī duàn sān hé gān suān zhòng fù (trinucleotiderepeats) de shù mù yòu yì cháng de zēng jiā， rú sca3 jī yīn zhōng zhè yī duàn cag zhòng fù de shù mù wéi 12-40， ér huàn zhě qí shù mù huì zēng jiā dào 56-86。
cag suǒ duì yìng de 'àn jī suān shì fū 'àn suān， suǒ yǐ qí zhì zào chū lái de dàn bái zhì biàn dài zhù yī tiáo jiào cháng de fū 'àn suān wěi bā， zhè tiáo cháng wěi bā huì zào chéng dàn bái zhì yì cháng de gōng néng jí dài xiè， jìn 'ér zào chéng xì bāo de sǐ wáng。 duì yú qí zhì bìng de jī zhì， kē xué jiā men zhèng jī jí tóu rù yán jiū， zhǎo chū yòu xiào de zhì liáo fāng fǎ。
yù hòu：
yóu yú cǐ zhèng hòu qún jiē shì wǎn fā xíng de yí chuán jí bìng， dà dū zài chéng nián yǐ hòu cái fā bìng ( píng jūn zhí yuē zài sān shí dào sì shí suì )， cǐ shí qī de rén jiē yǐ chéng jiā lì yè， ruò zài zhè shí fā bìng， bù jǐn zào chéng jiā tíng de sǔn shāng， yì shì shè huì de fù dān。
zài tái wān zhè xiē jí bìng de huàn zhě men zǔ zhì liǎo zhōng huá xiǎo nǎo wěi suō zhèng bìng yǒu xié huì， yīn qí zǒu lù bù yáo bǎi， biàn yǐ kě 'ài de qǐ 'é zuò biāo zhì， chēng zuò qǐ 'é jiā zú。
yī lián chuàn de yí chuán bìng bìng zhǐ， yǐ jiàn jìn xìng de bù fá bù xié diào wéi zhù， bàn suí shǒu bù dòng zuò、 yán yǔ、 yǎn bù huó dòng děng shī diào。 xiǎo nǎo tōng cháng huì wěi suō。 zhè lèi huàn zhě fā bìng hòu， xíng zǒu de dòng zuò yáo yáo huàng huàng， yòu rú qǐ 'é， yīn cǐ bèi chēng wéi qǐ 'é jiā zú。
yǔ qí tā yùn dòng shī diào zhèng yī yàng， běn zhèng yì shì yīn wéi wú fǎ jīng xì xié diào jī ròu yùn dòng， ér dǎo zhì shēn tǐ yùn dòng kùn nán hé qí tā lián dài zhèng zhuàng。
běn zhèng kě fēn wéi jǐ lèi， měi lèi de zhèng zhuàng lüè yòu bù tóng， gè bìng huàn zhī jiān yì yòu bù tóng。 yī bān 'ér yán， huàn zhě de xīn zhì néng lì bù shòu yǐng xiǎng， dàn shēn tǐ jiàn shī kòng zhì。
yùn dòng shī diào de zhèng zhuàng ( xiǎo nǎo shī diào zhàng 'ài )
bù xíng zhàng 'ài： bù xíng shí chū xiàn yáo huàng。 dào hòu qī huì biàn chéng bù xíng kùn nán。
sì zhī shī diào： sì zhī bù néng yǐ zhào zì jǐ de yì sī huó dòng。 bù néng hǎohǎo dì shǐ yòng kuài zǐ。 xiě de zì huì biàn dé hùn luàn。
yǔ yán zhàng 'ài： shuō huà shí fā yīn biàn dé bù qīng chǔ。 shēng yīn de yùn lǜ hé dà xiǎo biàn dé hùn luàn， shuō huà de yì sī biàn dé bù míng liǎo。
yǎn qiú zhèn dòng： zài shēn tǐ zī tài jí shì xiàn fāng xiàng bù biàn de qíng kuàng xià， yǎn qiú chū xiàn qīng wēi yáo yè。
zī shì fǎn shè shī diào： bù néng hěn hǎo dì bǎo chí zī shì， shēn tǐ huì zuǒ yòu qīng xié。
※ shàng shù shì yóu yú xiǎo nǎo de shén jīng xì bāo bèi pò huài 'ér fā shēng de zhèng zhuàng。
yùn dòng shī diào de zhèng zhuàng ( jǐ suǐ jī néng zhàng 'ài )
chàn dòng： bù shòu zì jǐ běn shēn yì shí kòng zhì， shuāng shǒu chū xiàn bù suí yì de zhèn dòng。
jīn gù suō： jīn jī jí guān jié chū xiàn jiāng yìng xiàn xiàng。
bā bīn sī fǎn shè (babinskireflex)： shuāng zú de dà mǔ zhǐ chū xiàn xiàng jiǎo bèi fāng xiàng wān qū xiàn xiàng。
※ shàng shù shì yóu yú jǐ suǐ de shén jīng xì bāo bèi pò huài 'ér fā shēng de zhèng zhuàng。
zì lǜ shén jīng de zhèng zhuàng ( zì lǜ shén jīng zhàng 'ài )
qǐ lì xìng dī xuè yā： jí sù qǐ lì huì chū xiàn yùn huàn。
shuì mián shí wú hū xī： shuì jué de shí hòu hū xī tíng zhǐ。
chū hàn zhàng 'ài
niào shī jìn
※ shàng shù shì yóu yú zì lǜ shén jīng de shén jīng xì bāo bèi pò huài 'ér fā shēng de zhèng zhuàng。
bù suí yì yùn dòng zhàng 'ài
myoclonus： jí sù de jī ròu jìng luán。
wǔ dǎo yùn dòng： shēn tǐ chū xiàn xiàng zài tiào wǔ yī yàng de dòng zuò。
dystonia： yóu yú shēn tǐ de jī ròu bù suí yì dì chí xù shōu suō， zào chéng jī ròu chǎn shēng biàn xíng， ér wú fǎ yǐ zhào zì shēn de yì sī huó dòng。
o xiǎo nǎo wěi suō zhèng： lín chuáng shàng de zhèng zhuàng qún。
§ xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì yī xíng： kuài sù yǎn dòng zhèn fú guò dà、 jiàn fǎn shè zēng jiā、 yòu fā yùn dòng diàn wèi chuán dǎo de shí jiān zēng jiā。
§ xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì 'èr xíng： kuài sù yǎn dòng sù dù biàn màn、 bā jīn sēn zhèng hòu qún、 jī yuè zhèng huò dòng zuò zhèn chàn、 qiáo nǎo wěi suō。
§ xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì sān xíng /machado-joseph： yǎn qiú cè shì yòu fā yǎn zhèn、 xiǎn zhù de zhī tǐ jiāng yìng huò zhōu biān shén jīng bìng biàn。
§ xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì sì xíng： xiǎo nǎo zhèng zhuàng、 gǎn jué shén jīng bìng biàn。
§ xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì wǔ xíng： dān chún de xiǎo nǎo zhèng zhuàng。
§ xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì liù xíng： dān chún de xiǎo nǎo zhèng zhuàng、 jiā zú shǐ bù míng què、 jiào wǎn fā bìng ( dà yú 50 suì )。
§ xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì qī xíng： shì wǎng mó tuì huà、 sàng shī tīng lì、 kě néng wèi jí shí suì biàn fā bìng。
§ xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì bā xíng： xiǎo nǎo zhèng zhuàng、 jiào wǎn chū xiàn jiāng yìng zhèng zhuàng、 qīng dù gǎn jué shén jīng bìng biàn。
§ xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì shí xíng： dān chún de xiǎo nǎo zhèng zhuàng， kě néng bàn suí yòu diān xián。
§ xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì shí yī xíng： dān chún de xiǎo nǎo zhèng zhuàng、 jiàn fǎn shè zēng qiáng、 bìng chéng jiào liáng xìng。
§ xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì shí 'èr xíng： zǎo qī yòu shàng zhī zhèn chàn， wǎn qī huì shī zhì。
§ xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì shí sān xíng： hái tóng qī fā bìng， zhì néng fā yù chí dùn。
§ xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì shí sì xíng： yùn dòng shī diào， jī yuè zhèng ( fā bìng shí nián jì jiào xiǎo zhě )。
§ xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì shí wǔ xíng： dān chún de xiǎo nǎo zhèng zhuàng。
§ xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì shí liù xíng： tóu hé shǒu zhèn chàn。
§ xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì shí qī xíng： tūn yàn kùn nán、 zhì lì tuì huà、 shī shén xìng de jìng luán、 zhuī tǐ wài jìng lù zhèng zhuàng。
· bàn suí xiǎo nǎo wěi suō zhèng de duō fā xìng zhōu biān shén jīng bìng biàn： zhóu tū（ axonal） bìng biàn， yǐng xiǎng gǎn jué huò gǎn jué - yùn dòng shén jīng。
o xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì yī xíng： 42%， yòu jiào duō de cag chóngfù zhě jiào cháng jiàn。
o xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì 'èr xíng： 80%。
o xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì sān xíng： 54%， yòu jiào shǎo de cag chóngfù zhě jiào cháng jiàn。
o xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì sì xíng： gǎn jué sàng shī。
o xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì qī xíng： 0%。
o xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì bā xíng： qīng dù de gǎn jué shén jīng bìng biàn。
· qí tā diǎn xíng de lín chuáng zhǐ hóu：
o fā bìng nián líng
o nián qīng de chéng nián rén： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì yī、 èr、 sān xíng。
o nián jì jiào cháng de chéng nián rén： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì liù xíng。
o hái tóng shí qī： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì qī xíng、 dì shí sān xíng、 chǐ zhuàng hóng hé cāng bái qiú jī wěi suō zhèng。
o yí chuán xìng jí bìng qí hòu dài fā bìng shí jiān yòu zhú jiàn tí zǎo de xiàn xiàng（ anticipation）
o duō shù de xiǎo nǎo wěi suō zhèng。
o tè bié zài xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì qī xíng hé chǐ zhuàng hóng hé cāng bái qiú jī wěi suō zhèng de huàn zhě。
o shòu mìng bù shòu yǐng xiǎng： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì liù xíng、 dì shí yī xíng。
o shàng yùn dòng shén jīng yuán zhèng zhuàng：
o cháng jiàn yú： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì yī、 sān、 qī、 shí 'èr xíng。
o yòu shí fā shēng zài： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì liù xíng、 dì bā xíng。
o hěn shǎo fā shēng yú： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì 'èr xíng。
o kuài sù yǎn dòng sù dù biàn màn
o fā shēng zài zǎo qī 'ér qiě shì xiǎn zhù de zhèng zhuàng： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì 'èr xíng、 dì qī xíng。
o fā shēng zài wǎn qī： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì yī xíng、 dì sān xíng。
o fēi cháng hǎn jiàn yú： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì liù xíng。
o xiàng xià de yǎn zhèn： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì liù xíng、 zhèn fā xìng yùn dòng shī diào dì 'èr xíng。
o dòng zuò chí huǎn / jiāng yìng / jī zhāng lì shī diào： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì sān xíng、 dì shí 'èr xíng。
o zǎo qī / xiǎn zhù de wǔ dǎo zhèng： chǐ zhuàng hóng hé cāng bái qiú jī wěi suō zhèng、 shǎo shù shí hòu yě fā shēng zài xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì 'èr xíng。
o quán shēn jiàn fǎn shè jiǎn ruò： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì 'èr xíng、 dì sì xíng、 xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì 'èr xíng fā bìng nián jì jiào cháng zhě。
o yǎn shì wǎng mó huáng bān bìng biàn： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì qī xíng。
o diān xián： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì shí xíng、 yòu nián qī fā bìng de chǐ zhuàng hóng hé cāng bái qiú jī wěi suō zhèng jí xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì qī xíng。
o shī zhì zhèng
o cháng jiàn yú： chǐ zhuàng hóng hé cāng bái qiú jī wěi suō zhèng， zhì lì gǎi biàn。
o zǎo qī fā bìng de bìng rén： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì 'èr xíng、 dì qī xíng。
o zuì lǎo de bìng rén： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì shí 'èr xíng。
o jī yuè zhèng： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì 'èr xíng、 dì shí sì xíng。
o tóu hé shǒu de chàn dǒu： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì shí 'èr xíng、 dì shí liù xíng。
o zhì néng fā yù chí huǎn： xiǎo nǎo wěi suō zhèng dì shí sān xíng |
|
|