yīn gōng chéng : fènzǐ shēng xué : bìng fáng > rǎn 
mùlù
No. 1
   bāo zhōng zuì zhòng yào de chuán jié gòu bāo zhōng yóu tuō yǎng táng suāndàn bái zhì shǎo liàng táng suān chéngróng bèi jiǎn xìng rǎn liào zhuósè de zhuàng huò bàng zhuàng xiǎo zài bāo yòu fēn liè jiǎn shù fēn liè shí yóu liǎng tiáo rǎn dān jié 'ér chéng zhǒng shēng de rǎn yòu dìng de xiǎoxíng zhuàng shù
rǎn sè tǐ rǎn sè tǐ
   bāo yòu fēn liè shí de shì jiǎn xìng zhuàng huò gān zhuàng de xiǎo , wèi bāo zhōng , bèi rèn wéi shì yīn zhī suǒ zài , yóu tiáo huò tiáo shàng jǐn jié de rǎn dān gòu chéng bìng zuò wéi gōng néng dān wèi , ér qiě zài rèn zhǒng dòng zhí zhōng shù shì xiāng duì héng dìng de
No. 3
   bāo yòu fēn liè shí chū xiàn de bèi jiǎn xìng rǎn liào zhuósè de zhuàng huò bàng zhuàng xiǎo yóu suān dàn bái zhì chéngshì chuán de zhù yào zhì chǔ zhǒng shēng de rǎn yòu dìng de shù xíng zhuàng xiǎo
gài shù
   bāo nèi yóu dàn bái chéngnéng yòng jiǎn xìng rǎn liào rǎn yòu jié gòu de xiàn zhuàng shì chuán zhì yīn de zài
   zài shēng de bāo zhōngyòu zhǒng bèi jiǎn xìng rǎn liào rǎn shàng yán de zhìjiào zuò rǎn zhì rǎn zhǐ shì rǎn zhì de lìng wài zhǒng xíng tài men de chéng chéngfèn shì yàng dedàn shì yóu gòu xíng yàngsuǒ hái shì yòu dìng de chā bié rǎn zài bāo de yòu fēn liè jiān yóu rǎn zhì luó xuán huà xíng chéngyòng huà xué fēn de yuán bāo de rǎn zhì hán luǒ de DNA, jiù shì lèi fènzǐ xiāng liánér zhēn bāo rǎn què duōyóu lèi fènzǐ chéng DNA, RNA, dàn bái yòu lài 'ān suān jīng 'ān suān de fènzǐ liàng jiǎn xìng dàn báizhì shǎo yòu zhǒng tóng lèi xíng fēi dàn báisuān xìng)。 DNA dàn bái de jiē jìn 1:1。
   zhèng cháng rén de bāo rǎn shù wéi 23 duìbìng yòu dìng de xíng tài jié gòu rǎn zài xíng tài jié gòu huò shù liàng shàng de cháng bèi chéng wéi rǎn chángyóu rǎn cháng yǐn de bìng wéi rǎn bìngxiàn xiàn de rǎn bìng yòu 100 zhǒng rǎn bìng zài lín chuáng shàng cháng zào chéng liú chǎnxiān tiān xíngxiān tiān xìng duō xìng xíng 'ái zhǒng děng rǎn cháng de shēng shuài bìng shǎo jiànzài bān xīn shēng 'ér qún zhōng jiù 0.5%~0.7%, yuàn píng jūn měi nián 3000 xīn shēng 'ér chū shēng shù suàn zhōng néng yòu 15~20 wéi rǎn cháng zhěér zài zǎo rán liú chǎn shíyuē yòu 50%~60% shì yóu rǎn cháng suǒ zhì rǎn cháng shēng de cháng jiàn yuán yīn yòu diàn shèhuà xué pǐn jiē chùwēi shēng gǎn rǎn chuán děnglín chuáng shàng rǎn jiǎn chá de mùdì jiù shì wèile xiàn rǎn cháng zhěn duàn yóu rǎn cháng yǐn de bìng
   rǎn jiǎn chá shì yòng wài zhōu xuè zài bāo shēngzhǎng yīn héng héng zhí níng ( PHA) zuò yòng xià jīng 37 , 72 xiǎo shí péi yǎnghuò liàng fēn liè bāorán hòu jiā qiū shuǐ xiān shǐ jìn xíng fēn liè de bāo tíng zhǐ fēn liè zhōng biàn rǎn de guān cházài jīng shèn péng zhàng bāojiǎn shǎo rǎn jiān de xiāng chán rào chóngdiézuì hòu yòng jiá chún bīng suān jiāng bāo dìng zài piàn shàngzài xiǎn wēi jìng xià guān chá rǎn de jié gòu shù liàngzhèng cháng nán xìng de rǎn xíng wéi 44 tiáo cháng rǎn jiā 2 tiáo xìng rǎn X Y, jiǎn chá bào gào zhōng cháng yòng 46, XY lái biǎo shìzhèng cháng xìng de cháng rǎn nán xìng xiāng tóngxìng rǎn wéi 2 tiáo XX, cháng yòng 46, XX biǎo shì。 46 biǎo shì rǎn de zǒng shù huò xiǎo 46 shǔ rǎn de shù chángquē shī de xìng rǎn cháng yòng O lái biǎo shì
   rén nèi měi bāo nèi yòu 23 duì rǎn . bāo kuò 22 duì cháng rǎn duì xìng rǎn . xìng rǎn bāo kuò: X rǎn Y rǎn hán yòu duì X rǎn de shòu jīng luǎn chéng xìngér yòu tiáo X rǎn tiáo Y rǎn zhě chéng nán xìngzhè yàngduì xìng lái shuōzhèng cháng de xìng rǎn chéng shì XX, nán xìng shì XY。 zhè jiù wèi zhe xìng bāo jiǎn shù fēn liè chǎn shēng de pèi hán yòu X rǎn nán xìng chǎn shēng de jīng zhōng yòu bàn hán yòu X rǎn ér lìng bàn hán yòu Y rǎn jīng luǎn de rǎn shàng xié dài zhe chuán yīnshàng miàn zhe chuán gěi de chuán xìn tóng yàngdāng xìng rǎn cháng shíjiù xíng chéng chuán xìng bìngnán xìng zhèng zhōng yīn rǎn cháng yǐn zhě yuē zhàn 2% 21%, yóu shǎo jīng zhèng jīng zhèng duō jiàn
   dòng xióng xìng bāo de xìng rǎn duì wéi XY; xìng wéi XX。
   niǎo lèi de xìng rǎn dòng tóngxióng xìng de shì ZZ, xìng wéi ZW。
   zuǐ shòu yòu 5 duì xìng rǎn , 25 zhǒng xìng bié
shǐ
  1879 nián , yóu guó shēng xué jiā lāi míng( altherFlemming,1843~ 1905 niánjīng guò shí yàn xiàn
  1883 nián měi guó xué zhě chū liǎo chuán yīn zài rǎn shàng de xué shuō
  1888 nián zhèng shì bèi mìng míng wéi rǎn
  1902 niánměi guó shēng xué jiā dùn bào wéi tōng guò guān chá bāo de jiǎn shù fēn liè shí yòu xiàn rǎn shì chéng duì debìng tuī yīn wèi rǎn shàng
  1928 nián 'ěr gēn zhèng shí liǎo rǎn shì chuán yīn de zài cóng 'ér huò liǎo shēng xué nuò bèi 'ěr jiǎng
  1956 nián zhuāng yòu xīng děng rén míng què liǎo rén lèi měi bāo yòu 46 tiáo rǎn , 46 tiáo rǎn àn xiǎoxíng tài pèi chéng 23 duì duì dào 'èr shí 'èr duì jiào zuò cháng rǎn wéi nán gòng yòu 'èr shí sān duì shì duì xìng rǎn
rǎn de sān guān jiàn yuán
   rǎn (variation) yào què bǎo zài bāo shì dài zhōng bǎo chí wěn dìng yòu zhù zhìbǎo zhèng zhì de wán zhěng xìng chuán zhì néng gòu píng jūn fēn pèi de néng zhè xiē néng xiāng guān de jié gòu liè shì
  1. zhù zhì DNA liè
  20 shì 70 nián dài shǒu zài jiào zhōng xiàn zhù zhì DNA liè yòu zhì shǐ diǎnnéng què bǎo rǎn zài bāo zhōu zhōng néng gòu zhìcóng 'ér bǎo zhèng rǎn zài shì dài chuán zhōng yòu wěn dìng xìng lián xìng
  2 zhe DNA liè
   zhe DNA liè rǎn de fēn yòu guānzhe DNA liè néng què bǎo rǎn zài bāo fēn liè shí néng bèi píng jūn fēn pèi dào 2 bāo zhōng
   zhe DNA liè diǎn:( 1) fāng miàn zài suǒ yòu de zhēn shēng zhōng men de gōng néng shì gāo bǎo shǒu de , lìng fāng miàn shǐ zài qīn yuán guān fēi cháng xiāng jìn de zhǒng zhī jiān men de liè shì duō yàng de。( 2) jué duō shù shēng de zhe dōushì yóu gāo chóngfù de chuàn lián liè gòu chéng derán 'érzài zhe de xīn chóngfù liè de shān chúkuò zēng biàn shēng de fēi cháng pín fán qián de zhǒng zhǒng yán jiū biǎo míngchóngfù liè bìng shì zhe huó xìng suǒ de。( 3) yòu xiē xué jiā chū liǎo néng shì DNA de 'èr jié gòu shèn zhì shì gāo jié gòu shì jué dìng zhe wèi zhì gōng néng de yīn . gōng néng de liè guān xìng
  3. duān DNA liè
   wéi duàn duǎn de zhèng xiàng chóngfù lièzài rén lèi wéi TTAGGG de gāo chóngfù lièduān DNA gōng néng shì bǎo zhèng rǎn de xìng chuán wěn dìng xìng
   rǎn de fēn liè fēn sān zhǒng shì zhōng fēn lièzhè bān shēng zài shòu jīng luǎn de zǎo rén lèi jiù shì cóng tiáo shòu jīng luǎn fēn liè wéi de 23 duì rǎn de guò chéng shì 'àn zhào lán jìn xíng dài fēn lièbèi fēn liè de 23 duì rǎn fēn bié zào chū zhǒng zhì guān guǒ tiáo shì zào gān de me shàng miàn de suǒ yòu zào gān de yīn piàn duàn dōubèi kāixiāng fǎn guān de zhì zào xìn dōubèi guān zhè guò chéng lán rǎn yào fēn liè 4 àn shù fēn liè); èr shì zhōng fēn lièàn zhào lán fēn liè de 23 duì rén lèi rǎn jīng zài zhōng fēn liè guò chéng zhōng fēn bié bèi kāi men 'àn zhào de dài lán jìn xíng xià miàn zào guān de fēn liè yòu de guān cóng bèi zào chūbìng qiě kāi shǐ huī de gōng néngzhè guò chéng lán rǎn yào fēn liè 24 zhǒng rǎn de tóng fēn liè de shù tóng guò zǒng de yuán shì 'àn rǎn shù fēn liè), zài 24 fēn liè hòu wán zhěng de rén jiù bèi zào chū láisān shì sūn zhōng fēn liè de rén zài shēngzhǎng de guò chéng zhōnghái yòu xiē zhì xìng gōng néng xìng de dōng méi yòu chū xiànsuǒ zài kāijìn xíng zài fēn liè suì 'ér tóng tuō shí duō suì shàonián yòu shēng néng yòu xiē chuán bìng dào dìng shí hòu de zuòděng děng
   duì yìng sān zhǒng fēn liè yòu sān zhǒng kòng zhì fēn liè shēng de shǒu duàn zhōng fēn liè shìduān diǎnyòu jiào duān kòng zhì ”, zhè zhǒng fēn liè de yuán shǐ chù diǎn zài wài jiè piāo dàng zài kōng zhōng de jūn zhǐ yào méi yòu jiē chù shí huò gǎn jiù yǒng yuǎn shì chǎn shēng fēn liè de yuán mìngjiàn bǎi tiáoshuāng mìng”), dàn jiē chùzài duān diǎn de zuò yòng xià jiù kāi shǐ zhōng fēn liè zhōng fēn liè shì shòu zhì zhōng rǎn de duān diǎn wài jiè guānsūn zhōng rǎn fēn liè shòu zhì rǎn wàixiàng duì yìng de xiē dàn bái zhì men de gōng néng jǐn jǐn shì dào dìng shí jiān jiāng zhè bāo hán mǒu xìn de piàn duàn kāi
   kàn lái rǎn jiù shì rén de shēng zhōngsuǒ men jiāng tiáo shòu jīng luǎn jiào zhōng”, jiāng zhōng fēn liè chū lái de 23 duì rǎn jiào zhōngjiāng 23 duì rǎn zào chū de zhǒng zhì guān suǒ bāo hán de rǎn jiàosūn zhōng”, gǎi biàn zhōng sūn zhōng de rǎn dōubù gǎi biàn chuánzhǐ yòu gǎi biàn zhōng de yīn cái zào chéngbiàn ”。
   rǎn xié dài chuán yīndàn shì néng chuán kāi xìn ”, kāi mǒu yīn duàn de suǒ yòu xìn dōushì tōng guò rǎn duān diǎn huò rǎn wài de dàn bái zhì huī zuò yòng cái wán chéng fēn liè huò zhì defēn liè shì rǎn zhěng de zhì shì rǎn mǒu yīn piàn duàn de
   xìng rǎn de xiàn
   chuán de rǎn xué shuō de zhèng lái zhè yàng de shí yàn xiē shū yīn de chuán xíng wéi xìng rǎn ( sexchromosome) chuán de guān xìng rǎn zài gāo děng zhēn shēng de liǎng zhǒng xìng bié zhōng shì tóng dexìng rǎn de xiàn wéi Sutton-Boveri de xué shuō gōng liǎo shí yàn zhèng
   zài mèng 'ěr qián( 1891 nián guó de bāo xué jiā hēng jīn( Henking,H) céng jīng yòng bàn chì mùdì kūn chóng chūn zuò shí yàn xiàn jiǎn shù fēn liè zhōng xióng bāo zhōng hán 11 duì rǎn tiáo pèi duì de dān tiáo rǎn zài jiǎn shù fēn liè shí xiàng hēng jīn wéi míngjiù chēng wéi“ X” rǎn hòu lái zài zhǒng de xióng zhōng xiàn liǎo“ X” rǎn
  1900 nián mài lǎng( McClung,C.E) děng jiù xiàn liǎo jué dìng xìng bié de rǎn men cǎi yòng de cái liào duō wéi zhà měng zhí chì kūn chóng。 1902 nián mài lǎng xiàn liǎo zhǒng shū de rǎn chēng wéi rǎn ( accessorychromosome)。 zài shòu jīng shí jué dìng kūn chóng de xìng bié。 1906 nián wēi 'ěr xùn( Wilson,E.B) guān chá dào lìng zhǒng bàn chì kūn chóng (Proteror) de yòu 6 duì rǎn ér xióng xìng zhǐ yòu 5 duìlìng wài jiā tiáo pèi duì de rǎn wēi 'ěr xùn chēng wéi X rǎn shí xìng shì yòu duì xìng rǎn xióng xìng wéi XO xíng
   zài 1905 nián wén ( Stevens,N) xiàn xíng chóng shǔ( Tenebriomolitor) zhōng de zhǒng jiá chóng xióng de rǎn shù shì xiāng tóng dedàn zài xióng xìng zhōng yòu duì shì yuán de xiǎo tóng zhōng yòu tiáo xìng zhōng yòudàn shì shì chéng duì delìng tiáo xìng zhōng zěn me zhǎo dào wén jiù chēng zhī wéi Y rǎn zài hēi guǒ yíng zhōng xiàn liǎo xiāng tóng de qíng kuàngguǒ yíng gòng yòu 4 duì rǎn zài xióng xìng zhōng yòu duì shì xíng de rǎn zài 1914 nián sài ( Seiler,J) zhèng míng liǎo zài xióng 'é zhōng rǎn dōushì tóng xíng deér zài 'é zhōng yòu duì xíng rǎn men gēn xíng rǎn de cún zài xìng bié de xiāng guān xìng xiàn liǎo xìng rǎn xiàn zài wán quán zhèng shí liǎo men de tuī lùn shì wán quán zhèng què deyán shuō xíng rǎn de cún zài jǐn shì tiáo xiàn suǒér shì zhèng néng yīn wéi cún zài xíng rǎn jiù biǎo míng wéi xìng rǎn dìng yào tōng guò shí yàn zhèng míng zhè tiáo rǎn shàng cún zài jué dìng xìng bié de zhù yào yīnfāng néng dìng lùn
jiē kāi X- rǎn de shén miàn shā
  2005 nián 3 yuè 17 zài Nature zhì shàng biǎo de piān wén zhāng xuān gào běn wán chéng duì rén lèi X rǎn de quán miàn fēn duì X rǎn de xiáng shì yīng guó WellcomeTrustSanger yán jiū zhōng xīn lǐng dǎo xià shì jiè duō suǒ zhù míng xué yuàn chāo guò 250 wèi yīn yán jiū rén yuán gòng tóng wán chéng deshì rén lèi yīn jìhuà de fēn
   cóng shǔ NIH de měi guó guó jiā rén lèi yīn yán jiū yuàn de rén lǎng . lín shì (FrancisS.Collins,Ph.D) biǎo shìduì X rǎn de xiáng yán jiū chéng guǒ dài biǎo liǎo shēng xué yào xué lǐng jìn zhǎn de xīn de chéng bēixīn de yán jiū què rèn liǎo X rǎn shàng yòu 1098 dàn bái zhì biān yīn -- yòu de shìzhè 1098 yīn zhōng zhǐ yòu 54 zài duì yìng de Y rǎn shàng yòu xiāng yìng gōng néng .....[ xiáng ]
   rǎn yán jiū shì lín chuáng chuán xué yán jiū de chǔ jiēguǒ biǎo míng X rǎn bāo hán duō 1100 zhǒng yīndàn lìng rén chī jīng de shì zhī xiāng guān de bìng yòu bǎi zhǒng X rǎn suì zhèngxuè yǒu bìng zhèngféi pàng ròu wěi suō bìng bái xuè bìng děngkàn lái zhè tiáo rǎn jué róng xiǎo shì
  X rǎn duì yìng de lìng bàn jiù shì Y rǎn rén lèi Y rǎn de gōng zuò jīng wán chéngbìng qiě xiàn bìng méi yòu rén men zhī qián xiǎng xiàng de yàng cuì ruò。 Y rǎn shàng yòu gāo wánjué dìng yīn duì xìng bié jué dìng zhì guān zhòng yào qián jīng zhī dào de Y rǎn yòu guān de bìng yòu shí zhǒng
rǎn rǎn xiāng guān bìng
   guǒ jiāng rén lèi yīn zuò běn hòu zhòng de shūzhè běn shū yóu 23 zhāng chéngér měi zhāng yòu de shìdào qián wéi zhǐ jīng wán chéng yīn de cháng rǎn hái bāo kuò 5、 6、 7、 9、 10、 13、 14、 16、 19、 20、 21、 22 rǎn rǎn bìng de diǎn shì duàn de yīn quē sǔn huò chóngfù 'ér shǐ huàn zhě de zhì wài guān shèn zhì shēn duō guān shēng míng xiǎn cháng táng shì zōng zhēng wēi quē sǔn zhèng
yīn yán jiū de xīn jìn zhǎn
   yīn yán jiū guó rén lèi yīn jìhuà wéi dài biǎoshì dāng jīn shēng shù yán jiū de zhōng zhī ”。 rén lèi yīn cǎo de wán chéng xuān gào liǎo xīn shí dài héng héng hòu yīn shí dài de dào lái qián jīng wán chéng yīn de dòng hái yòu xiù xiàn chóng( 1998 nián)、 guǒ yíng( 2000 nián)、 gǒu( 2004 nián xiǎo ( 2004 niánděng guó yán jiū rén yuán wán chéng liǎo shuǐ dàojiā cán xuè chóng děng zhǒng de quán yīn gōng zuò
rǎn jiǎn chá de lín chuáng shì yìng zhèng
  shēng zhí gōng néng zhàng 'ài zhě
   zài yùn zhèngduō xìng liú chǎn tāi děng yòu shēng zhí gōng néng zhàng 'ài de zhōng zhì shǎo yòu 7%~10% shì rǎn cháng de xié dài zhěcháng jiàn de yòu rǎn jié gòu cháng píng héng wèi dǎo wèi shù liàng cháng yóu xìng shǎo tiáo X rǎn zào chéng de 45, XO, huò duō tiáo Y rǎn zào chéng de 47XXY。 píng héng wèi dǎo wèi yóu yīn de diū shīxié dài zhě běn shēn cháng bìng bìngquè yīn shēng zhí bāo rǎn cháng 'ér dǎo zhì yùn zhèngliú chǎn tāi děng shēng zhí gōng néng zhàng 'àixìng rǎn shù cháng chú zào chéng yùn wàihái cháng chū xiàn 'èr xìng zhēng cháng
   èr 'èr xìng zhēng cháng zhě
   cháng jiàn xìng yòu yuán xìng jīngxìng liángbàn shēn cái 'ǎi xiǎozhǒu wài fāndùn zhuàng xiōng zhì shāo yòu xià , yīn máo máo shǎo huò quē hòu děngyìng kǎo shì fǒu yòu X rǎn chángcháng jiàn de X rǎn cháng yòu shì zōng zhēng huán xíng X rǎn shì zōng zhēng huàn zhě zhèng cháng xìng shǎo tiáo X rǎn rǎn xíng wéi: 45, XO。 huán xíng X rǎn huàn zhě yóu mǒu zhǒng yuán yīn shǐ X rǎn liǎng duān tóng shí chū xiàn duàn lièbìng zài duàn liè wèi zhòng jiē xíng chénghuán xíng rǎn yuè xiǎo lín chuáng zhèng zhuàng yuè zhòngzǎo xiàn zhè xiē cháng bìng gěi shìdàng de zhì liáo shǐ 'èr xìng zhēng dào dìng chéng gǎi shàn néng huò shēng néng
   sānwài shēng zhí liǎng xìng xíng zhě
   duì wài shēng zhí fēn huà yīn jīng bàn niào dào xià lièyīn féi chéng yīn jīng yànggēn shēng zhí wài guān cháng nán zhèng què jué dìng xìng bié de huàn zhětōng guò xìng rǎn de jiǎn chá yòu zhù zuò chū míng què zhěn duàngēn rǎn jiǎn chá jiēguǒ lín chuáng jiǎn cháliǎng xìng xíng fēn wéi zhēn liǎng xìng xíngjiǎ liǎng xìng xíngxìng zhuǎn zōng zhēng děng zhǒng tóng qíng kuàng
   . zhēn liǎng xìng xíngnèi shēng zhí tóng shí cún zài zhe liǎng xìng de zhēng nèi tóng shí cún zài gāo wánshū jīng guǎn luǎn cháoshū luǎn guǎn rǎn jiǎn chá biǎo xiàn wéi liǎng zhǒng lèi xíng: 1、 46, XX/46, XY, nèi cún zài zhe liǎng bāo měi zhǒng bāo de jué dìng xìng bié xiàngchǎn shēng de yuán yīn: X jīng Y jīng tóng shí liǎng luǎn shòu jīng hòu róng huò X jīng Y jīng tóng shí luǎn bāo gāng xíng chéngshàng wèi pái chū luǎn wài de fēn bié shòu jīng suǒ zhì。 2、 xíng shì 46, XX, dàn shì Y rǎn de mǒu xiē yīn huò piàn duàn wèi X rǎn shànghuò cháng rǎn yīn biàn 'ér yòu Y rǎn de gōng néng
   . jiǎ liǎng xìng xíngyòu jìn fēn wéi jiǎ liǎng xìng xíng nán jiǎ liǎng xìng xíng jiǎ liǎng xìng xíng nèi shēng zhí biǎo xiàn wéi xìngyòu gōngluǎn cháoshū luǎn guǎn rǎn jiǎn chá wéi 46, XX。 nán xìng jiǎ liǎng xìng xíng nèi shēng zhí biǎo xiàn wéi nán xìng xìng xiàn shì gāo wán rǎn xíng shì 46, XY。
   . xìng zhuǎn zōng zhēng rǎn xíng biǎo xíng xiāng fǎn xíng shì xìng xíng 46, XX, dàn biǎo xíng què nán xìnghuò xíng shì nán xìng xíng 46, XY, dàn biǎo xíng què xìng。 46, XX nán xìng de zhù yào lín chuáng biǎo xiàn yòu gāo wán liángyǐn gāoyīn jīng yòu niào dào xià lièjīng shǎo huò jīng yòu hóu jié máo shūqún bìng shuài: 1/2 wàn。 46, XY xìng de zhù yào lín chuáng biǎo xiàn yòu shēn cái jiào gāoluǎn cháo wéi tiáo suǒ zhuàng gōngmáng duān yīn dàoyuán xìng jīng fáng
   xiān tiān xìng duō xìng xíng zhì xià de huàn 'ér rǎn bìng de diǎn jiù shì duō xìng xíng zhì xiàcháng jiàn lín chuáng zhēng yòutóu xiǎomáo 'ér yǎn kuāněr wèi duǎn jǐng 'ér duǎnwài shēng zhí liángě liè zhāng xià huò kàng jìndiān xiántōng guàn zhǎnggāng mén suǒshēn cái 'ǎi xiǎo chí huǎnyǎn liè xiǎofàjì chí xìng xīn shēng 'ér huáng míng xiǎn de qīng bānyǎn jiǎn xià chuíxīn zàng xíngshèn zàng xínghóng huò shì wǎng quē sǔn děng rǎn jiǎn chá xiàn yòu 21- sān zōng zhēng děng cháng
   xìng qíng cháng zhě
   shēn cái gāo xìng qíng xiōng měng yòu gōng xìng xíng wéi de nán xìngyòu xiē néng wéi xìng rǎn cháng zhě XYY zōng zhēng rǎn jiǎn chá biǎo xiàn wéi zhèng cháng nán xìng duō tiáo Y rǎn rǎn xíng biǎo xiàn wéi 47, XYY。 huàn zhě duō shù biǎo xíng zhèng cháng jiàn kāng qíng kuàng liáng hǎocháng yòu shēng néng dàn dài nán xìng zhōng tóng yàng wéi 47, XYY de huì zhèng cháng rén qúngāi bìng de bìng shuài zhàn bān nán xìng rén qún de 1/750。 nán xìng chū xiàn shēn cái xiū cháng zhī chángyīn jīng xiǎogāo wán jīng zhōng jīng zhěyòu shí hái bàn yòu zhì chángyìng tōng guò rǎn jiǎn chá què dìng shì fǒu huàn yòu shì zōng zhènggāi bìng huàn zhě zhèng cháng nán xìng duō tiáo X rǎn rǎn xíng biǎo xiàn wéi yuán ` yuán 47, XXY。 bìng shuài zài bān nán xìng zhōng wéi 1/800, zài nán xìng jīng shén quán zhě zhōng wéi 1%, ér zài nán xìng yùn zhě zhōng gāo 1/10。
   liùjiē chù guò yòu hài zhì zhě
   shèhuà xué yào bìng děng yǐn rǎn de duàn liè guǒ rǎn liè hòu yuán lái de piàn duàn wèi zài yuán lái de wèi zhì shàng zhòng jiējiāng xíng chéng zhǒng jié gòu cháng de rǎn quē shī wèidǎo wèichóngfùhuán xíng rǎn děngzhè xiē biàn shēng zài bāo yǐn xiē xiāng yìng de bìng zhǒng liú biàn shēng zài shēng zhí bāo jiù shēng chuán xiào yìngyāng dài yǐn liú chǎn tāi xíng 'ér
   hūn qián jiǎn chá
   hūn qián jiǎn chá xiàn biǎo xíng zhèng cháng de cháng rǎn xié dài zhě rǎn píng héng wèidǎo wèi rǎn de píng héng wèi dǎo wèi yóu yīn diū shī 'ér biǎo xíng zhèng chángdàn yǐn liú chǎn tāi tāimáng bǎo tāi huì yǐn xíng 'ér de chū shēng shuài zēng jiāhūn qián jiǎn chá hái xiàn biǎo xíng běn zhèng chángdàn xìng rǎn cháng zhězhè xiē huàn zhě biǎo xiàn wéi xìng gōng néng zhàng 'ài shēng néng děngyīn hūn qián jiǎn chá duì yōu shēng yōu yòu zhe zhòng yào de
   bái xuè bìng zhǒng liú huàn zhě
   bái xuè bìng zhǒng liú shí chū xiàn de rǎn cháng shǐ xuè bāo de 'ái yīn biǎo shǐ xuè bāo kòng zhì de 'è xìng shēngzhǎng tóng de bái xuè bìng cháng yòu de zhēng xìng rǎn chángyīn rǎn jiǎn chá yòu zhù bái xuè bìng de zhěn duàn hòu pàn dìng
  1 . màn xìng bāo bái xuè bìng: Ph rǎn shì biāo rǎn yóu 9 hào 22 hào rǎn fèn piàn duàn xiāng wèi xíng chéng de。 Ph rǎn de chū xiàn wéi màn xìng bāo bái xuè bìng díquè zhěn zhǐ biāozhì liáo guò chéng zhōng Ph rǎn de chū xiàn huò xiāo shīhái zuò wéi liáo xiào hòu de cān kǎo zhǐ biāo
  2 . xìng fēi lín bāo bái xuè bìng rǎn gǎi biàn zhù yào wéi 8 hào 21 hào rǎn xiāng wèi 15 hào 17 hào rǎn xiāng wèixíng chéng 4 tiáo cháng rǎn bìng qiě zēng jiā tiáo 12 hào rǎn
  3 . lín bāo bái xuè bìng rǎn jiǎn chá xiàn 8 hào 14 hào rǎn xiāng wèi, 4 hào 11 hào rǎn xiāng wèi, 9 hào 22 hào rǎn xiāng wèi xíng chéng de 6 tiáo cháng rǎn bìng zēng jiā tiáo 21 hào rǎn
   rǎn chuán xué
   yóu Y rǎn de shū xìngzài fènzǐ rén lèi xué děng zhū duō xīn jìn rén lèi xué fēn zhī shàng zuò wèile zhǒng xún zhǎo shì de shǒu duàn Y-SNP, Y-STR jiǎn děng qián zài zhè fāng miàn guó nèi jiào quán wēi de yòu shàng hǎi dàn xué huī shìwén jīn xiān shēng děng rén
rǎn de xué yìng yòng
  shēng zhí gōng néng zhàng 'ài zhě
   rǎn
   zài yùn zhèngduō xìng liú chǎn tāi děng yòu shēng zhí gōng néng zhàng 'ài de zhōng zhì shǎo yòu 7%~10% shì rǎn cháng de xié dài zhěcháng jiàn de yòu rǎn jié gòu cháng píng héng wèi dǎo wèi shù liàng cháng yóu xìng shǎo tiáo X rǎn zào chéng de 45, XO, huò duō tiáo Y rǎn zào chéng de 47XXY。 píng héng wèi dǎo wèi yóu yīn de diū shīxié dài zhě běn shēn cháng bìng bìngquè yīn shēng zhí bāo rǎn cháng 'ér dǎo zhì yùn zhèngliú chǎn tāi děng shēng zhí gōng néng zhàng 'àixìng rǎn shù cháng chú zào chéng yùn wàihái cháng chū xiàn 'èr xìng zhēng cháng
   èr 'èr xìng zhēng cháng zhěcháng jiàn xìng yòu yuán xìng jīngxìng liángbàn shēn cái 'ǎi xiǎozhǒu wài fāndùn zhuàng xiōng zhì shāo yòu xià , yīn máo máo shǎo huò quē hòu děngyìng kǎo shì fǒu yòu X rǎn chángcháng jiàn de X rǎn cháng yòu shì zōng zhēng huán xíng X rǎn shì zōng zhēng huàn zhě zhèng cháng xìng shǎo tiáo X rǎn rǎn xíng wéi: 45, XO。 huán xíng X rǎn huàn zhě yóu mǒu zhǒng yuán yīn shǐ X rǎn liǎng duān tóng shí chū xiàn duàn lièbìng zài duàn liè wèi zhòng jiē xíng chénghuán xíng rǎn yuè xiǎo lín chuáng zhèng zhuàng yuè zhòngzǎo xiàn zhè xiē cháng bìng gěi shìdàng de zhì liáo shǐ 'èr xìng zhēng dào dìng chéng gǎi shàn néng huò shēng néng
   sānwài shēng zhí liǎng xìng xíng zhěduì wài shēng zhí fēn huà yīn jīng bàn niào dào xià lièyīn féi chéng yīn jīng yànggēn shēng zhí wài guān cháng nán zhèng què jué dìng xìng bié de huàn zhětōng guò xìng rǎn de jiǎn chá yòu zhù zuò chū míng què zhěn duàngēn rǎn jiǎn chá jiēguǒ lín chuáng jiǎn cháliǎng xìng xíng fēn wéi zhēn liǎng xìng xíngjiǎ liǎng xìng xíngxìng zhuǎn zōng zhēng děng zhǒng tóng qíng kuàng
  1 . zhēn liǎng xìng xíngnèi shēng zhí tóng shí cún zài zhe liǎng xìng de zhēng nèi tóng shí cún zài gāo wánshū jīng guǎn luǎn cháoshū luǎn guǎn rǎn jiǎn chá biǎo xiàn wéi liǎng zhǒng lèi xíng: 1、 46, XX/46, XY, nèi cún zài zhe liǎng bāo měi zhǒng bāo de jué dìng xìng bié xiàngchǎn shēng de yuán yīn: X jīng Y jīng tóng shí liǎng luǎn shòu jīng hòu róng huò X jīng Y jīng tóng shí luǎn bāo gāng xíng chéngshàng wèi pái chū luǎn wài de fēn bié shòu jīng suǒ zhì。 2、 xíng shì 46, XX, dàn shì Y rǎn de mǒu xiē yīn huò piàn duàn wèi X rǎn shànghuò cháng rǎn yīn biàn 'ér yòu Y rǎn de gōng néng
  2 . jiǎ liǎng xìng xíngyòu jìn fēn wéi jiǎ liǎng xìng xíng nán jiǎ liǎng xìng xíng jiǎ liǎng xìng xíng nèi shēng zhí biǎo xiàn wéi xìngyòu gōngluǎn cháoshū luǎn guǎn rǎn jiǎn chá wéi 46, XX。 nán xìng jiǎ liǎng xìng xíng nèi shēng zhí biǎo xiàn wéi nán xìng xìng xiàn shì gāo wán rǎn xíng shì 46, XY。
  3 . xìng zhuǎn zōng zhēng rǎn xíng biǎo xíng xiāng fǎn xíng shì xìng xíng 46, XX, dàn biǎo xíng què nán xìnghuò xíng shì nán xìng xíng 46, XY, dàn biǎo xíng què xìng。 46, XX nán xìng de zhù yào lín chuáng biǎo xiàn yòu gāo wán liángyǐn gāoyīn jīng yòu niào dào xià lièjīng shǎo huò jīng yòu hóu jié máo shūqún bìng shuài: 1/2 wàn。 46, XY xìng de zhù yào lín chuáng biǎo xiàn yòu shēn cái jiào gāoluǎn cháo wéi tiáo suǒ zhuàng gōngmáng duān yīn dàoyuán xìng jīng fáng
   xiān tiān xìng duō xìng xíng zhì xià de huàn 'ér rǎn bìng de diǎn jiù shì duō xìng xíng zhì xiàcháng jiàn lín chuáng zhēng yòutóu xiǎomáo 'ér yǎn kuāněr wèi duǎn jǐng 'ér duǎnwài shēng zhí liángě liè zhāng xià huò kàng jìndiān xiántōng guàn zhǎnggāng mén suǒshēn cái 'ǎi xiǎo chí huǎnyǎn liè xiǎofàjì chí xìng xīn shēng 'ér huáng míng xiǎn de qīng bānyǎn jiǎn xià chuíxīn zàng xíngshèn zàng xínghóng huò shì wǎng quē sǔn děng rǎn jiǎn chá xiàn yòu 21- sān zōng zhēng děng cháng
   xìng qíng cháng zhěshēn cái gāo xìng qíng xiōng měng yòu gōng xìng xíng wéi de nán xìngyòu xiē néng wéi xìng rǎn cháng zhě XYY zōng zhēng rǎn jiǎn chá biǎo xiàn wéi zhèng cháng nán xìng duō tiáo Y rǎn rǎn xíng biǎo xiàn wéi 47, XYY。 huàn zhě duō shù biǎo xíng zhèng cháng jiàn kāng qíng kuàng liáng hǎocháng yòu shēng néng dàn dài nán xìng zhōng tóng yàng wéi 47, XYY de huì zhèng cháng rén qúngāi bìng de bìng shuài zhàn bān nán xìng rén qún de 1/750。 nán xìng chū xiàn shēn cái xiū cháng zhī chángyīn jīng xiǎogāo wán jīng zhōng jīng zhěyòu shí hái bàn yòu zhì chángyìng tōng guò rǎn jiǎn chá què dìng shì fǒu huàn yòu shì zōng zhènggāi bìng huàn zhě zhèng cháng nán xìng duō tiáo X rǎn rǎn xíng biǎo xiàn wéi yuán ` yuán 47, XXY。 bìng shuài zài bān nán xìng zhōng wéi 1/800, zài nán xìng jīng shén quán zhě zhōng wéi 1%, ér zài nán xìng yùn zhě zhōng gāo 1/10。
   liùjiē chù guò yòu hài zhì zhě shèhuà xué yào bìng děng yǐn rǎn de duàn liè guǒ rǎn liè hòu yuán lái de piàn duàn wèi zài yuán lái de wèi zhì shàng zhòng jiējiāng xíng chéng zhǒng jié gòu cháng de rǎn quē shī wèidǎo wèichóngfùhuán xíng rǎn děngzhè xiē biàn shēng zài bāo yǐn xiē xiāng yìng de bìng zhǒng liú biàn shēng zài shēng zhí bāo jiù shēng chuán xiào yìngyāng dài yǐn liú chǎn tāi xíng 'ér
   hūn qián jiǎn cháhūn qián jiǎn chá xiàn biǎo xíng zhèng cháng de cháng rǎn xié dài zhě rǎn píng héng wèidǎo wèi rǎn de píng héng wèi dǎo wèi yóu yīn diū shī 'ér biǎo xíng zhèng chángdàn yǐn liú chǎn tāi tāimáng bǎo tāi huì yǐn xíng 'ér de chū shēng shuài zēng jiāhūn qián jiǎn chá hái xiàn biǎo xíng běn zhèng chángdàn xìng rǎn cháng zhězhè xiē huàn zhě biǎo xiàn wéi xìng gōng néng zhàng 'ài shēng néng děngyīn hūn qián jiǎn chá duì yōu shēng yōu yòu zhe zhòng yào de
   bái xuè bìng zhǒng liú huàn zhěbái xuè bìng zhǒng liú shí chū xiàn de rǎn cháng shǐ xuè bāo de 'ái yīn biǎo shǐ xuè bāo kòng zhì de 'è xìng shēngzhǎng tóng de bái xuè bìng cháng yòu de zhēng xìng rǎn chángyīn rǎn jiǎn chá yòu zhù bái xuè bìng de zhěn duàn hòu pàn dìng
  1 . màn xìng bāo bái xuè bìng: Ph rǎn shì biāo rǎn yóu 9 hào 22 hào rǎn fèn piàn duàn xiāng wèi xíng chéng de。 Ph rǎn de chū xiàn wéi màn xìng bāo bái xuè bìng díquè zhěn zhǐ biāozhì liáo guò chéng zhōng Ph rǎn de chū xiàn huò xiāo shīhái zuò wéi liáo xiào hòu de cān kǎo zhǐ biāo
  2 . xìng fēi lín bāo bái xuè bìng rǎn gǎi biàn zhù yào wéi 8 hào 21 hào rǎn xiāng wèi 15 hào 17 hào rǎn xiāng wèixíng chéng 4 tiáo cháng rǎn bìng qiě zēng jiā tiáo 12 hào rǎn
  3 . lín bāo bái xuè bìng rǎn jiǎn chá xiàn 8 hào 14 hào rǎn xiāng wèi, 4 hào 11 hào rǎn xiāng wèi, 9 hào 22 hào rǎn xiāng wèi xíng chéng de 6 tiáo cháng rǎn bìng zēng jiā tiáo 21 hào rǎn
bǎi diǎn
     ranseti
     rǎn
     chromosome
     bāo nèi de xiàn xíng jié gòuyóu suān dàn bái zhì gòu chéngnéng bèi jiǎn xìng rǎn liào zhuósèbìng zài yòu zhí xiàn pái liènéng zhì de yīnyīn 'ér yòu zhù cún chuán chuán xìn de zuò yòng zhǒng shēng de rǎn yòu dìng de shù xíng tài jié gòu bāo tōng cháng shì 'èr bèi yòu liǎng rǎn jīng luǎn shì dān bèi zhǐ yòu rǎn rǎn fēn wéi liǎng lèijué dìng xìng bié de wéi xìng rǎn wéi cháng rǎn zài bāo zhōu de tóng shí rǎn de xíng tài gòu zào shì tóng dejiān zhōng men bèi bāo wéi zhī nèichéng fēn sàn shēn zhǎn de zhuàng zhuàng huò kuài zhuàng jié gòu rǎn zhìyòu fēn liè shí zhuāng chéng guāng jìng xià kàn dào de bàng zhuàng huò diǎn zhuàng jié gòuzhè jiù shì rǎn
    
yào diǎn
     bāo zhōng yóu DNA、 dàn bái zhì shǎo liàng RNA chéng de bèi jiǎn xìng rǎn liào zhuósè de zhǒng zhuàng huò gān zhuàng 。 1888 nián 'ěr chū liǎo rǎn zhè míng rǎn wéi bāo zhōng zuì zhòng yào de chuán jié gòuduì rǎn de jié gòu gōng néng de yán jiū zhí shì bāo xué chuán xué zhōng de zhòng rǎn bèi jīngfān hóngjié jīng suān yáng hóng hóng 'ěr gēn rǎn děng rǎn zài bāo fēn liè zhōng rǎn yóu liǎng tiáo jiě mèi rǎn dān chéng men jǐn zài zhe chù xiāng liánměi tiáo rǎn dān shì yóu DNA fènzǐ de tiáo rǎn xiàn pán rào 'ér chéngliǎng tiáo rǎn dān lián chù de zhe wèi chēng chū hénzhe shì rǎn de zhòng yào chéng fēn zài tóng de rǎn shàng de wèi zhì shì dìng deyóu zhe wèi zhì de tóng rǎn fēn wéi zhōng zhe rǎn jìn zhōng zhe rǎn jìn duān zhe rǎn duān zhe rǎn zhǒng lèi xíngzhe duì bāo fēn liè rǎn xiàng liǎng zhòng yào zuò yòng rǎn shàng hái yòu rén de xíng chéng yòu guān de suō chēng hényòu xiē rǎn de xiǎo yīn tóng shēng huò tóng de tóng zhìtóng zhì tóng wài jiè tiáo jiàn 'ér pàn bié hěn rǎn de cháng biàn fàn wéi wéi 0.2~ 50 wēi zhí jìng 0.2~ 2 wēi měi zhǒng shēng rǎn shù shì xiāng duì dìng dezài bāo zhōng rǎn chéng duì cún zàiér zài pèi bāo zhōng rǎn shù shì bāo zhōng de bàn rǎn de shù kāi tóu zuò wéi shēng zhǒng de zhēng zhī yīn yòng rǎn zuò wéi zhǐ biāo jìn xíng zhǒng fēn lèi bìng tàn suǒ zhǒng zhī jiān de qīn yuán guān rǎn shù huì zài dìng de shēng bìng huò wài jiè tiáo jiàn xià shēng gǎi biànyòu xiē xiān tiān xìng bìng shì yóu rǎn shù mùdì biàn yǐn de xiān tiān xíng shì yóu 21 duì rǎn shàng duō liǎo suǒ yǐn deyīn kāi zhǎn rǎn de yán jiūzài lín chuáng shàng duì bìng de zǎo zhěn duàn kāi zhǎn chǎn qián chuán xún duì gāo mín de zhì děng shí fēn zhòng yào
yīngwénjièshì
  1. :  philadelphia chromosome ph
  2. n.:  chromosome,  coincidence,  detached X,  A chromosome A,  chromatosome,  any of the tiny threads or rods in animal and plant cells, carrying genes
fǎwénjièshì
  1. n.  chromosome
xiàngguāncí
shēng xué fènzǐ shēng xué chuán xué dna zhí rán juān huā zhí xué
shēng zhí xìng bié yīn gōng chéng yīn xué dìng chuán yīn huà xué
bǎi diǎn xué shēng huà xué bǎi quán gèng duō jiēguǒ ...
bāo hán cí
A rǎn B rǎn X rǎn Y rǎn
X rǎn Z rǎn rǎn 5Prǎn 5P
Z rǎn T rǎn rǎn 21rǎn qiáo
rǎn rǎn rǎn bìngxìng rǎn
rǎn cháng rǎn rǎn rǎn
rǎn rǎn huánrǎn jiérǎn xíng
rǎn zhóurǎn xuérǎn dàishuāng rǎn
lèi rǎn dān rǎn zhèng rǎn rǎn pào
rǎn de rǎn rǎn rǎn qún
5 hào rǎn rǎn qián rǎn rǎn
rǎn liàn1 hào rǎn rǎn xiān rǎn
xíng rǎn sān rǎn rǎn shùrǎn
rǎn jiǎ rǎn zhǐ rǎn xiǎo rǎn
xiàn rǎn rǎn duìrǎn biànrǎn zhòng pái
rǎn xíngrǎn gōng chéngrǎn chárǎn diū shī
rǎn biàndēng shuà rǎn tóng yuán rǎn rǎn cháng
duō xiàn rǎn děng rǎn fèi chéng rǎn X rǎn shī huó
èr jià rǎn xíng rǎn èr fēn rǎn rǎn wèi
rǎn duàn lièrén gōng rǎn rǎn shùrǎn zuò
rǎn dìng wèirǎn zhàng pàorǎn jiànxìrǎn yìn
shuāng wēi rǎn rǎn zhōu rǎn zhī jiàrǎn pèi duì
rǎn chóngfùrǎn luó xuánrǎn quē shīrǎn wài de
duì yìng rǎn rǎn fēn rǎn xiǎo rǎn de
duì rǎn sān rǎn defēi rǎn de jià rǎn
fēn rǎn rǎn jié rǎn huàncháng rǎn de
zhèng rǎn derǎn jiāo huànrǎn róng rǎn jié gòu
rǎn fěn suìrǎn jìn huàxiàn xióng rǎn rǎn sǔn shāng
rǎn jiā bèirǎn fēn rǎn tiào cháwēi xíng rǎn
é wài rǎn rǎn suí rǎn biāo zhìrǎn huǎn
bìng lián X rǎn rén rǎn jiě mèi rǎn huā bān rǎn
sān rǎn 9p zhèngrǎn dàozhuǎnY rǎn dāngX rǎn shī huó
rǎn rǎn xiāo jiǎnrǎn biàn dēng rǎn
22 hào rǎn rǎn dǎo wèirǎn xué shuō yuán rǎn
jūn rǎn rǎn fēn xuǎnduō jià rǎn rǎn gān shè
rǎn bèi xìng rǎn biāo rǎn xìng rǎn bìng
sān rǎn xìngrǎn xìng biéduò xìng rǎn rǎn jià
rǎn fēn dàirǎn fēn rǎn xíngyóu rǎn
3 hào rǎn xiàn xìng rǎn rǎn dài wénrǎn
rǎn duō tàicháng rǎn bìngchāo shù rǎn rǎn duàn piàn
rǎn dài xíngrǎn zhìhuán zhuàng rǎn sān jià rǎn
rǎn dàn báidān jià rǎn rǎn xíngrǎn shū sōng
rǎn rǎn liè rǎn wèirǎn tiào yuè
rǎn xiǎn dài mèi rǎn wēi xiǎo rǎn rǎn wài
rǎn zhìrǎn yīnbāo nèi rǎn luò hòu rǎn
huán xíng rǎn jīng rǎn quē kǒu rǎn dān rǎn
rǎn rǎn jié duànrǎn lèi rǎn
bìng rǎn rǎn cāo zuòrǎn pái lièrǎn gǎi biàn
rǎn shùrǎn wēi guǎnrǎn dòngrǎn xiān
rǎn quē xiànrǎn zhěng rǎn gòu xíngrǎn nóng suō
rǎn dexìng rǎn de xiàng rǎn xíng rǎn
gèngduōjiéguǒ...