|
|
xì bāo zhōng zuì zhòng yào de yí chuán jié gòu。 xì bāo hé zhōng yóu tuō yǎng hé táng hé suān、 dàn bái zhì hé shǎo liàng hé táng hé suān zǔ chéng, róng yì bèi jiǎn xìng rǎn liào zhuósè de sī zhuàng huò bàng zhuàng xiǎo tǐ。 zài xì bāo yòu sī fēn liè hé jiǎn shù fēn liè shí yóu liǎng tiáo rǎn sè dān tǐ jié hé 'ér chéng。 gè zhǒng shēng wù de rǎn sè tǐ yòu yī dìng de dà xiǎo、 xíng zhuàng hé shù mù。 |
|
xì bāo yòu sī fēn liè shí de shì jiǎn xìng sī zhuàng huò gān zhuàng de xiǎo tǐ , wèi yú xì bāo hé zhōng , bèi rèn wéi shì jī yīn zhī suǒ zài , yóu yī tiáo huò yī tiáo yǐ shàng jǐn mì jié hé de rǎn sè dān tǐ gòu chéng bìng zuò wéi yī gè gōng néng dān wèi , ér qiě zài rèn hé yī zhǒng dòng zhí wù zhōng qí shù mù shì xiāng duì héng dìng de |
|
xì bāo yòu sī fēn liè shí chū xiàn de、 yì bèi jiǎn xìng rǎn liào zhuósè de sī zhuàng huò bàng zhuàng xiǎo tǐ。 yóu hé suān hé dàn bái zhì zǔ chéng, shì yí chuán de zhù yào wù zhì jī chǔ。 gè zhǒng shēng wù de rǎn sè tǐ yòu yī dìng de shù mù、 xíng zhuàng hé dà xiǎo。 |
|
xì bāo hé nèi yóu hé dàn bái zǔ chéng、 néng yòng jiǎn xìng rǎn liào rǎn sè、 yòu jié gòu de xiàn zhuàng tǐ, shì yí chuán wù zhì jī yīn de zài tǐ。
zài shēng wù de xì bāo hé zhōng, yòu yī zhǒng yì bèi jiǎn xìng rǎn liào rǎn shàng yán sè de wù zhì, jiào zuò rǎn sè zhì。 rǎn sè tǐ zhǐ shì rǎn sè zhì de lìng wài yī zhǒng xíng tài。 tā men de zǔ chéng chéngfèn shì yī yàng de, dàn shì yóu yú gòu xíng bù yī yàng, suǒ yǐ hái shì yòu yī dìng de chā bié。 rǎn sè tǐ zài xì bāo de yòu sī fēn liè jiān qī yóu rǎn sè zhì luó xuán huà xíng chéng。 yòng yú huà xué fēn xī de yuán hé xì bāo de rǎn sè zhì hán luǒ lù de DNA, yě jiù shì bù yǔ qí tā lèi fènzǐ xiāng lián。 ér zhēn hé xì bāo rǎn sè tǐ què fù zá dé duō, yóu sì lèi fènzǐ zǔ chéng: jí DNA, RNA, zǔ dàn bái( fù yòu lài 'ān suān hé jīng 'ān suān de dī fènzǐ liàng jiǎn xìng dàn bái, zhì shǎo yòu wǔ zhǒng bù tóng lèi xíng) hé fēi zǔ dàn bái( suān xìng)。 DNA hé zǔ dàn bái de bǐ lì jiē jìn yú 1:1。
zhèng cháng rén de tǐ xì bāo rǎn sè tǐ shù mù wéi 23 duì, bìng yòu yī dìng de xíng tài hé jié gòu。 rǎn sè tǐ zài xíng tài jié gòu huò shù liàng shàng de yì cháng bèi chéng wéi rǎn sè tǐ yì cháng, yóu rǎn sè tǐ yì cháng yǐn qǐ de jí bìng wéi rǎn sè tǐ bìng。 xiàn yǐ fā xiàn de rǎn sè tǐ bìng yòu 100 yú zhǒng, rǎn sè tǐ bìng zài lín chuáng shàng cháng kě zào chéng liú chǎn、 xiān tiān yú xíng、 xiān tiān xìng duō fā xìng jī xíng、 yǐ jí 'ái zhǒng děng。 rǎn sè tǐ yì cháng de fā shēng shuài bìng bù shǎo jiàn, zài yī bān xīn shēng 'ér qún tǐ zhōng jiù kě dá 0.5%~0.7%, rú yǐ wǒ yuàn píng jūn měi nián 3000 xīn shēng 'ér chū shēng shù jì suàn, qí zhōng kě néng yòu 15~20 lì wéi rǎn sè tǐ yì cháng zhě。 ér zài zǎo qī zì rán liú chǎn shí, yuē yòu 50%~60% shì yóu rǎn sè tǐ yì cháng suǒ zhì。 rǎn sè tǐ yì cháng fā shēng de cháng jiàn yuán yīn yòu diàn lí fú shè、 huà xué wù pǐn jiē chù、 wēi shēng wù gǎn rǎn hé yí chuán děng。 lín chuáng shàng rǎn sè tǐ jiǎn chá de mùdì jiù shì wèile fā xiàn rǎn sè tǐ yì cháng hé zhěn duàn yóu rǎn sè tǐ yì cháng yǐn qǐ de jí bìng。
rǎn sè tǐ jiǎn chá shì yòng wài zhōu xuè zài xì bāo shēngzhǎng cì jī yīn zǐ héng héng zhí wù níng jí sù( PHA) zuò yòng xià jīng 37 ℃, 72 xiǎo shí péi yǎng, huò dé dà liàng fēn liè xì bāo, rán hòu jiā rù qiū shuǐ xiān sù shǐ jìn xíng fēn liè de xì bāo tíng zhǐ yú fēn liè zhōng qī, yǐ biàn rǎn sè tǐ de guān chá; zài jīng dī shèn péng zhàng xì bāo, jiǎn shǎo rǎn sè tǐ jiān de xiāng hù chán rào hé chóngdié, zuì hòu yòng jiá chún hé bīng cù suān jiāng xì bāo gù dìng yú zài bō piàn shàng, zài xiǎn wēi jìng xià guān chá rǎn sè tǐ de jié gòu hé shù liàng。 zhèng cháng nán xìng de rǎn sè tǐ hé xíng wéi 44 tiáo cháng rǎn sè tǐ jiā 2 tiáo xìng rǎn sè tǐ X hé Y, jiǎn chá bào gào zhōng cháng yòng 46, XY lái biǎo shì。 zhèng cháng nǚ xìng de cháng rǎn sè tǐ yǔ nán xìng xiāng tóng, xìng rǎn sè tǐ wéi 2 tiáo XX, cháng yòng 46, XX biǎo shì。 46 biǎo shì rǎn sè tǐ de zǒng shù mù, dà yú huò xiǎo yú 46 dū shǔ yú rǎn sè tǐ de shù mù yì cháng。 quē shī de xìng rǎn sè tǐ cháng yòng O lái biǎo shì。
rén tǐ nèi měi gè xì bāo nèi yòu 23 duì rǎn sè tǐ . bāo kuò 22 duì cháng rǎn sè tǐ hé yī duì xìng rǎn sè tǐ . xìng rǎn sè tǐ bāo kuò: X rǎn sè tǐ hé Y rǎn sè tǐ 。 hán yòu yī duì X rǎn sè tǐ de shòu jīng luǎn fā yù chéng nǚ xìng, ér jù yòu yī tiáo X rǎn sè tǐ hé yī tiáo Y rǎn sè tǐ zhě zé fā yù chéng nán xìng。 zhè yàng, duì yú nǚ xìng lái shuō, zhèng cháng de xìng rǎn sè tǐ zǔ chéng shì XX, nán xìng shì XY。 zhè jiù yì wèi zhe, nǚ xìng xì bāo jiǎn shù fēn liè chǎn shēng de pèi zǐ dū hán yòu yī gè X rǎn sè tǐ ; nán xìng chǎn shēng de jīng zǐ zhōng yòu yī bàn hán yòu X rǎn sè tǐ , ér lìng yī bàn hán yòu Y rǎn sè tǐ 。 jīng zǐ hé luǎn zǐ de rǎn sè tǐ shàng xié dài zhe yí chuán jī yīn, shàng miàn jì lù zhe fù mǔ chuán gěi zǐ nǚ de yí chuán xìn xī。 tóng yàng, dāng xìng rǎn sè tǐ yì cháng shí, jiù kě xíng chéng yí chuán xìng jí bìng。 nán xìng bù yù zhèng zhōng yīn rǎn sè tǐ yì cháng yǐn qǐ zhě yuē zhàn 2% ~ 21%, yóu qí yǐ shǎo jīng zǐ zhèng hé wú jīng zǐ zhèng duō jiàn。
bǔ rǔ dòng wù xióng xìng gè tǐ xì bāo de xìng rǎn sè tǐ duì wéi XY; cí xìng zé wéi XX。
niǎo lèi de xìng rǎn sè tǐ yǔ bǔ rǔ dòng wù bù tóng: xióng xìng gè tǐ de shì ZZ, cí xìng gè tǐ wéi ZW。
yā zuǐ shòu yòu 5 duì xìng rǎn sè tǐ , 25 zhǒng xìng bié。 |
|
1879 nián , yóu dé guó shēng wù xué jiā fú lāi míng( altherFlemming,1843~ 1905 nián) jīng guò shí yàn fā xiàn。
1883 nián měi guó xué zhě tí chū liǎo yí chuán jī yīn zài rǎn sè tǐ shàng de xué shuō。
1888 nián zhèng shì bèi mìng míng wéi rǎn sè tǐ 。
1902 nián, měi guó shēng wù xué jiā sà dùn hé bào wéi lǐ tōng guò guān chá xì bāo de jiǎn shù fēn liè shí yòu fā xiàn rǎn sè tǐ shì chéng duì de, bìng tuī cè jī yīn wèi yú rǎn sè tǐ shàng。
1928 nián mó 'ěr gēn zhèng shí liǎo rǎn sè tǐ shì yí chuán jī yīn de zài tǐ, cóng 'ér huò dé liǎo shēng lǐ yī xué nuò bèi 'ěr jiǎng。
1956 nián zhuāng yòu xīng děng rén míng què liǎo rén lèi měi gè xì bāo yòu 46 tiáo rǎn sè tǐ , 46 tiáo rǎn sè tǐ àn qí dà xiǎo、 xíng tài pèi chéng 23 duì, dì yī duì dào dì 'èr shí 'èr duì jiào zuò cháng rǎn sè tǐ , wéi nán nǚ gòng yòu, dì 'èr shí sān duì shì yī duì xìng rǎn sè tǐ 。 |
rǎn sè tǐ de sān gè guān jiàn yuán sù |
rǎn sè tǐ (variation) yào què bǎo zài xì bāo shì dài zhōng bǎo chí wěn dìng, bì xū jù yòu zì zhù fù zhì、 bǎo zhèng fù zhì de wán zhěng xìng、 yí chuán wù zhì néng gòu píng jūn fēn pèi de néng lì, yǔ zhè xiē néng lì xiāng guān de jié gòu xù liè shì:
1. zì zhù fù zhì DNA xù liè:
20 shì jì 70 nián dài mò shǒu cì zài jiào mǔ zhōng fā xiàn。 zì zhù fù zhì DNA xù liè jù yòu yī gè fù zhì qǐ shǐ diǎn, néng què bǎo rǎn sè tǐ zài xì bāo zhōu qī zhōng néng gòu zì wǒ fù zhì, cóng 'ér bǎo zhèng rǎn sè tǐ zài shì dài chuán dì zhōng jù yòu wěn dìng xìng hé lián xù xìng。
2 zhe sī lì DNA xù liè:
zhe sī lì DNA xù liè yǔ rǎn sè tǐ de fēn lí yòu guān。 zhe sī lì DNA xù liè néng què bǎo rǎn sè tǐ zài xì bāo fēn liè shí néng bèi píng jūn fēn pèi dào 2 gè zǐ xì bāo zhōng qù。
zhe sī lì DNA xù liè tè diǎn:( 1) yī fāng miàn zài suǒ yòu de zhēn hé shēng wù zhōng tā men de gōng néng shì gāo dù bǎo shǒu de , lìng yī fāng miàn jí shǐ zài qīn yuán guān xì fēi cháng xiāng jìn de wù zhǒng zhī jiān tā men de xù liè yě shì duō yàng de。( 2) jué dà duō shù shēng wù de zhe sī lì dōushì yóu gāo dù chóngfù de chuàn lián xù liè gòu chéng de, rán 'ér, zài zhe sī lì de hé xīn qū yù, chóngfù xù liè de shān chú, kuò zēng yǐ jí tū biàn fā shēng de fēi cháng pín fán, mù qián de zhǒng zhǒng yán jiū biǎo míng, chóngfù xù liè bìng bù shì zhe sī lì huó xìng suǒ bì xū de。( 3) yòu xiē kē xué jiā tí chū liǎo kě néng shì DNA de 'èr jí jié gòu shèn zhì shì gāo jí jié gòu shì jué dìng zhe sī lì wèi zhì hé gōng néng de yīn sù . jí gōng néng de xù liè wú guān xìng。
3. duān lì DNA xù liè:
wéi yī duàn duǎn de zhèng xiàng chóngfù xù liè, zài rén lèi wéi TTAGGG de gāo dù chóngfù xù liè。 duān lì DNA gōng néng shì bǎo zhèng rǎn sè tǐ de dú lì xìng hé yí chuán wěn dìng xìng。
rǎn sè tǐ de fēn liè fēn sān zhǒng; yī shì mǔ zhōng fēn liè, zhè gè yī bān fā shēng zài shòu jīng luǎn de zǎo qī, rén lèi jù tǐ jiù shì cóng yī tiáo shòu jīng luǎn fēn liè wéi gè tǐ de 23 duì rǎn sè tǐ de guò chéng, yì sī shì 'àn zhào mǔ tǐ lán tú jìn xíng zǐ dài fēn liè, bèi fēn liè de 23 duì rǎn sè tǐ fēn bié kě yǐ zào chū gè zhǒng zǔ zhì qì guān, rú guǒ dì yī tiáo shì zào gān de, nà me tā shàng miàn de suǒ yòu zào gān de jī yīn piàn duàn dōubèi dǎ kāi, xiāng fǎn qí tā qì guān de zhì zào xìn xī dōubèi guān bì, zhè gè guò chéng mǔ tǐ lán tú rǎn sè tǐ yào fēn liè 4 cì( àn jǐ hé jí shù fēn liè); èr shì zǐ zhōng fēn liè, àn zhào mǔ tǐ lán tú fēn liè de 23 duì rén lèi rǎn sè tǐ yǐ jīng zài “ mǔ zhōng fēn liè ” guò chéng zhōng fēn bié bèi dǎ kāi, tā men gè zì 'àn zhào gè zì de“ zǐ dài lán tú” jìn xíng xià miàn zào qì guān de fēn liè, yī gè gè yòu jī de qì guān cóng cǐ bèi zào chū, bìng qiě kāi shǐ fā huī gè zì de gōng néng, zhè gè guò chéng zǐ tǐ lán tú rǎn sè tǐ yào fēn liè 24 cì( gè wù zhǒng rǎn sè tǐ de bù tóng, qí fēn liè de cì shù yě bù tóng, bù guò yī gè zǒng de yuán zé shì 'àn rǎn sè tǐ shù fēn liè), zài 24 cì fēn liè hòu, yī gè wán zhěng de rén tǐ jiù bèi zào chū lái; sān shì sūn zhōng fēn liè, yī gè dú lì de rén tǐ, zài shēngzhǎng fā yù de guò chéng zhōng, hái yòu yī xiē qì zhì xìng hé gōng néng xìng de dōng xī méi yòu chū xiàn, suǒ yǐ bì xū zài dǎ kāi, jìn xíng zài fēn liè。 bǐ rú qī suì 'ér tóng tuō yá, shí duō suì shàonián jù yòu shēng yù néng lì, yòu xiē yí chuán bìng dào yī dìng shí hòu de fā zuò, děng děng。
duì yìng sān zhǒng fēn liè, bì xū yòu sān zhǒng kòng zhì fēn liè fā shēng de shǒu duàn。 mǔ zhōng fēn liè shì“ duān diǎn( yòu jiào duān lì) kòng zhì tǐ xì”, zhè zhǒng fēn liè de yuán shǐ chù fā diǎn zài wài jiè, bǐ rú piāo dàng zài kōng qì zhōng de xì jūn, tā zhǐ yào méi yòu jiē chù shí wù huò yì gǎn wù, jiù yǒng yuǎn shì bù chǎn shēng fēn liè de yuán mìng( jiàn bǎi dù cí tiáo“ shuāng mìng”), yī dàn jiē chù, zài duān diǎn de zuò yòng xià jiù kāi shǐ mǔ zhōng fēn liè。 zǐ zhōng fēn liè shì shòu zhì yú zǐ zhōng rǎn sè tǐ de duān diǎn, yǔ wài jiè cì jī wú guān。 sūn zhōng rǎn sè tǐ fēn liè shòu zhì yú rǎn sè tǐ wàixiàng duì yìng de yī xiē dàn bái zhì, tā men de gōng néng jǐn jǐn shì dào yī dìng shí jiān jiāng zhè gè bāo hán mǒu xìn xī de piàn duàn dǎ kāi。
yǐ cǐ kàn lái, rǎn sè tǐ jiù shì rén tǐ de shēng wù zhōng。 suǒ yǐ wǒ men jiāng dì yī tiáo shòu jīng luǎn jiào“ mǔ zhōng”, jiāng mǔ zhōng fēn liè chū lái de 23 duì rǎn sè tǐ jiào zǐ zhōng, jiāng 23 duì rǎn sè tǐ zào chū de gè zhǒng zǔ zhì qì guān suǒ bāo hán de rǎn sè tǐ jiào“ sūn zhōng”, gǎi biàn zǐ zhōng sūn zhōng de rǎn sè tǐ dōubù kě yǐ gǎi biàn yí chuán, zhǐ yòu gǎi biàn mǔ zhōng de jī yīn cái kě yǐ zào chéng“ biàn yì”。
rǎn sè tǐ kě yǐ xié dài“ yí chuán jī yīn” dàn shì bù néng chuán dì“ dǎ kāi xìn xī”, dǎ kāi mǒu gè jī yīn duàn de suǒ yòu xìn xī dōushì tōng guò rǎn sè tǐ duān diǎn huò rǎn sè tǐ wài de dàn bái zhì fā huī zuò yòng cái wán chéng fēn liè huò fù zhì de。 fēn liè shì rǎn sè tǐ zhěng tǐ de, fù zhì shì rǎn sè tǐ mǒu gè jī yīn piàn duàn de。
xìng rǎn sè tǐ de fā xiàn
yí chuán de rǎn sè tǐ xué shuō de zhèng jù lái zì yú zhè yàng de shí yàn, yī xiē tè shū jī yīn de yí chuán xíng wéi hé xìng rǎn sè tǐ ( sexchromosome) chuán dì de guān xì。 xìng rǎn sè tǐ zài gāo děng zhēn hé shēng wù de liǎng zhǒng xìng bié zhōng shì bù tóng de。 xìng rǎn sè tǐ de fā xiàn wéi Sutton-Boveri de xué shuō tí gōng liǎo yī gè shí yàn zhèng jù。
zài mèng dé 'ěr yǐ qián( 1891 nián) dé guó de xì bāo xué jiā hēng jīn( Henking,H) céng jīng yòng bàn chì mùdì kūn chóng chūn zuò shí yàn, fā xiàn jiǎn shù fēn liè zhōng xióng tǐ xì bāo zhōng hán 11 duì rǎn sè tǐ hé yī tiáo bù pèi duì de dān tiáo rǎn sè tǐ , zài dì yī cì jiǎn shù fēn liè shí, tā yí xiàng yī jí, hēng jīn wú yǐ wéi míng, jiù chēng qí wéi“ X” rǎn sè tǐ 。 hòu lái zài qí tā wù zhǒng de xióng tǐ zhōng yě fā xiàn liǎo“ X” rǎn sè tǐ 。
1900 nián mài kè lǎng( McClung,C.E) děng jiù fā xiàn liǎo jué dìng xìng bié de rǎn sè tǐ 。 tā men cǎi yòng de cái liào duō wéi zhà měng hé qí tā zhí chì mù kūn chóng。 1902 nián mài kè lǎng fā xiàn liǎo yī zhǒng tè shū de rǎn sè tǐ , chēng wéi fù rǎn sè tǐ ( accessorychromosome)。 zài shòu jīng shí, tā jué dìng kūn chóng de xìng bié。 1906 nián wēi 'ěr xùn( Wilson,E.B) guān chá dào lìng yī zhǒng bàn chì mù kūn chóng (Proteror) de cí tǐ yòu 6 duì rǎn sè tǐ , ér xióng xìng zhǐ yòu 5 duì, lìng wài jiā yī tiáo bù pèi duì de rǎn sè tǐ , wēi 'ěr xùn chēng qí wéi X rǎn sè tǐ , qí shí cí xìng shì yòu yī duì xìng rǎn sè tǐ , xióng xìng wéi XO xíng。
zài 1905 nián sī dì wén sī( Stevens,N) fā xiàn nǐ bù xíng chóng shǔ( Tenebriomolitor) zhōng de yī zhǒng jiá chóng cí xióng gè tǐ de rǎn sè tǐ shù mù shì xiāng tóng de, dàn zài xióng xìng zhōng yòu yī duì shì yì yuán de, dà xiǎo bù tóng, qí zhōng yòu yī tiáo cí xìng zhōng yě yòu, dàn shì shì chéng duì de; lìng yī tiáo cí xìng zhōng zěn me yě zhǎo bù dào, sī dì wén sī jiù chēng zhī wéi Y rǎn sè tǐ 。 zài hēi fù guǒ yíng zhōng yě fā xiàn liǎo xiāng tóng de qíng kuàng, guǒ yíng gòng yòu 4 duì rǎn sè tǐ , zài xióng xìng zhōng yòu yī duì shì yì xíng de rǎn sè tǐ 。 zài 1914 nián sài lè( Seiler,J) zhèng míng liǎo zài xióng 'é zhōng rǎn sè tǐ dōushì tóng xíng de, ér zài cí 'é zhōng yòu yī duì yì xíng rǎn sè tǐ 。 tā men gēn jù yì xíng rǎn sè tǐ de cún zài hé xìng bié de xiāng guān xìng, fā xiàn liǎo xìng rǎn sè tǐ , xiàn zài yǐ wán quán zhèng shí liǎo tā men de tuī lùn shì wán quán zhèng què de。 yán gé dì shuō yì xíng rǎn sè tǐ de cún zài jǐn shì yī tiáo xiàn suǒ, ér bù shì zhèng jù, bù néng yīn wéi cún zài yì xíng rǎn sè tǐ , jiù biǎo míng qí wéi xìng rǎn sè tǐ 。 yī dìng yào tōng guò shí yàn zhèng míng zhè tiáo rǎn sè tǐ shàng cún zài jué dìng xìng bié de zhù yào jī yīn, fāng néng dìng lùn。 |
jiē kāi X- rǎn sè tǐ de shén mì miàn shā |
2005 nián 3 yuè 17 rì, zài Nature zá zhì shàng fā biǎo de yī piān wén zhāng xuān gào jī běn wán chéng duì rén lèi X rǎn sè tǐ de quán miàn fēn xī。 duì X rǎn sè tǐ de xiáng xì cè xù shì yīng guó WellcomeTrustSanger yán jiū zhōng xīn lǐng dǎo xià shì jiè gè dì duō suǒ zhù míng xué yuàn chāo guò 250 wèi jī yīn zǔ yán jiū rén yuán gòng tóng wán chéng de, shì rén lèi jī yīn zǔ jìhuà de yī bù fēn。
cóng shǔ yú NIH de měi guó guó jiā rén lèi jī yīn zǔ yán jiū yuàn de fù zé rén fú lǎng xī sī . kē lín sī bó shì (FrancisS.Collins,Ph.D) biǎo shì“ duì X rǎn sè tǐ de xiáng xì yán jiū chéng guǒ dài biǎo liǎo shēng wù xué hé yī yào xué lǐng yù jìn zhǎn de yī gè xīn de lǐ chéng bēi。 xīn de yán jiū què rèn liǎo X rǎn sè tǐ shàng yòu 1098 gè dàn bái zhì biān mǎ jī yīn -- yòu qù de shì, zhè 1098 gè jī yīn zhōng zhǐ yòu 54 gè zài duì yìng de Y rǎn sè tǐ shàng yòu xiāng yìng gōng néng .....[ xiáng xì ]
rǎn sè tǐ yán jiū shì lín chuáng yí chuán xué yán jiū de jī chǔ。 cè xù jiēguǒ biǎo míng X rǎn sè tǐ bāo hán duō dá 1100 zhǒng jī yīn。 dàn lìng rén chī jīng de shì, yǔ zhī xiāng guān de jí bìng yě yòu bǎi yú zhǒng, rú X rǎn sè tǐ yì suì zhèng、 xuè yǒu bìng、 gū dú zhèng、 féi pàng jī ròu wěi suō bìng hé bái xuè bìng děng。 kàn lái zhè tiáo rǎn sè tǐ jué bù róng xiǎo shì!
X rǎn sè tǐ duì yìng de lìng yī bàn jiù shì Y rǎn sè tǐ 。 rén lèi Y rǎn sè tǐ de cè xù gōng zuò yě yǐ jīng wán chéng, bìng qiě fā xiàn tā bìng méi yòu rén men zhī qián xiǎng xiàng de nà yàng cuì ruò。 Y rǎn sè tǐ shàng yòu yī gè“ gāo wán” jué dìng jī yīn zé duì xìng bié jué dìng zhì guān zhòng yào。 mù qián yǐ jīng zhī dào de yǔ Y rǎn sè tǐ yòu guān de jí bìng yòu shí jǐ zhǒng。 |
rǎn sè tǐ jí rǎn sè tǐ xiāng guān jí bìng |
rú guǒ jiāng rén lèi jī yīn zǔ bǐ zuò yī běn hòu zhòng de shū, zhè běn shū zé yóu 23 zhāng zǔ chéng, ér měi zhāng dū yòu tā zì jǐ de gù shì。 dào mù qián wéi zhǐ, yǐ jīng wán chéng jī yīn cè xù de cháng rǎn sè tǐ hái bāo kuò 5、 6、 7、 9、 10、 13、 14、 16、 19、 20、 21、 22 rǎn sè tǐ 。 rǎn sè tǐ jí bìng de tè diǎn shì dà duàn de jī yīn quē sǔn huò chóngfù 'ér shǐ huàn zhě de zhì lì hé wài guān fā yù shèn zhì shēn tǐ duō gè qì guān fā shēng míng xiǎn yì cháng, rú táng shì zōng hé zhēng hé wēi quē sǔn zhèng。 |
jī yīn zǔ cè xù yán jiū de xīn jìn zhǎn |
jī yīn zǔ yán jiū yǐ guó jì rén lèi jī yīn zǔ jìhuà wéi dài biǎo, shì dāng jīn shēng wù jì shù yán jiū de“ rè zhōng zhī rè”。 rén lèi jī yīn zǔ cǎo tú de wán chéng xuān gào liǎo yī gè xīn shí dài héng héng hòu jī yīn zǔ shí dài de dào lái。 mù qián yǐ jīng wán chéng jī yīn zǔ cè xù de dòng wù hái yòu xiù lì xiàn chóng( 1998 nián)、 guǒ yíng( 2000 nián)、 gǒu( 2004 nián) hé xiǎo jī( 2004 nián) děng。 wǒ guó yán jiū rén yuán dú lì wán chéng liǎo shuǐ dào、 jiā cán、 jī、 xī xuè chóng děng wù zhǒng de quán jī yīn zǔ cè xù gōng zuò。 |
rǎn sè tǐ jiǎn chá de lín chuáng shì yìng zhèng |
yī、 shēng zhí gōng néng zhàng 'ài zhě
zài bù yùn zhèng、 duō fā xìng liú chǎn hé jī tāi děng yòu shēng zhí gōng néng zhàng 'ài de fù fū zhōng zhì shǎo yòu 7%~10% shì rǎn sè tǐ yì cháng de xié dài zhě。 cháng jiàn de yòu rǎn sè tǐ jié gòu yì cháng rú píng héng yì wèi hé dǎo wèi yǐ jí shù liàng yì cháng rú yóu yú nǚ xìng shǎo yī tiáo X rǎn sè tǐ zào chéng de 45, XO, huò duō yī tiáo Y rǎn sè tǐ zào chéng de 47XXY。 píng héng yì wèi hé dǎo wèi yóu yú wú jī yīn de diū shī, xié dài zhě běn shēn cháng bìng bù fā bìng, què kě yīn qí shēng zhí xì bāo rǎn sè tǐ yì cháng 'ér dǎo zhì bù yùn zhèng、 liú chǎn hé jī tāi děng shēng zhí gōng néng zhàng 'ài。 xìng rǎn sè tǐ shù mù yì cháng chú kě zào chéng bù yùn wài, hái cháng chū xiàn dì 'èr xìng zhēng yì cháng。
èr、 dì 'èr xìng zhēng yì cháng zhě
cháng jiàn yú nǚ xìng, rú yòu yuán fā xìng bì jīng、 xìng fā yù bù liáng, bàn shēn cái 'ǎi xiǎo、 zhǒu wài fān、 dùn zhuàng xiōng hé zhì lì shāo yòu dī xià , yīn máo、 yè máo shǎo huò quē rú, hòu fā jì dī, bù yù děng, yìng kǎo lǜ shì fǒu yòu X rǎn sè tǐ yì cháng。 cháng jiàn de X rǎn sè tǐ yì cháng yòu tè nà shì zōng hé zhēng hé huán xíng X rǎn sè tǐ 。 tè nà shì zōng hé zhēng huàn zhě bǐ zhèng cháng nǚ xìng shǎo yī tiáo X rǎn sè tǐ , qí rǎn sè tǐ hé xíng wéi: 45, XO。 huán xíng X rǎn sè tǐ huàn zhě yóu yú mǒu zhǒng yuán yīn shǐ X rǎn sè tǐ liǎng duān tóng shí chū xiàn duàn liè, bìng zài duàn liè bù wèi zhòng jiē xíng chéng, huán xíng rǎn sè tǐ yuè xiǎo lín chuáng zhèng zhuàng yuè zhòng。 zǎo qī fā xiàn zhè xiē yì cháng bìng gěi yú shìdàng de zhì liáo kě shǐ dì 'èr xìng zhēng dé dào yī dìng chéng dù dì gǎi shàn, yě kě néng huò dé shēng yù néng lì。
sān、 wài shēng zhí qì liǎng xìng jī xíng zhě
duì yú wài shēng zhí qì fēn huà mó hú, rú yīn jīng bàn niào dào xià liè, yīn dì féi dà chéng yīn jīng yàng, gēn jù shēng zhí qì wài guān cháng nán yǐ zhèng què jué dìng xìng bié de huàn zhě, tōng guò xìng rǎn sè tǐ de jiǎn chá yòu zhù yú zuò chū míng què zhěn duàn。 gēn jù rǎn sè tǐ jiǎn chá jiēguǒ hé lín chuáng qí tā jiǎn chá, liǎng xìng jī xíng kě fēn wéi zhēn liǎng xìng jī xíng、 jiǎ liǎng xìng jī xíng、 xìng nì zhuǎn zōng hé zhēng děng jǐ zhǒng bù tóng qíng kuàng。
1 . zhēn liǎng xìng jī xíng: nèi shēng zhí qì tóng shí cún zài zhe liǎng xìng de tè zhēng, jí tǐ nèi tóng shí cún zài gāo wán、 shū jīng guǎn hé luǎn cháo、 shū luǎn guǎn。 rǎn sè tǐ jiǎn chá biǎo xiàn wéi liǎng zhǒng lèi xíng: 1、 46, XX/46, XY, jí yī gè jī tǐ nèi cún zài zhe liǎng gè xì bāo xì, měi zhǒng xì bāo de bǐ lì jué dìng xìng bié qǔ xiàng, chǎn shēng de yuán yīn: X jīng zǐ hé Y jīng zǐ tóng shí yǔ liǎng gè luǎn zǐ shòu jīng hòu róng hé, huò X jīng zǐ hé Y jīng zǐ tóng shí yǔ luǎn xì bāo hé gāng xíng chéng、 shàng wèi pái chū luǎn wài de jí tǐ fēn bié shòu jīng suǒ zhì。 2、 hé xíng shì 46, XX, dàn shì Y rǎn sè tǐ de mǒu xiē jī yīn huò piàn duàn yì wèi yú X rǎn sè tǐ shàng, huò cháng rǎn sè tǐ jī yīn tū biàn 'ér jù yòu Y rǎn sè tǐ de gōng néng。
2 . jiǎ liǎng xìng jī xíng: yòu jìn yī bù fēn wéi nǚ jiǎ liǎng xìng jī xíng hé nán jiǎ liǎng xìng jī xíng。 nǚ jiǎ liǎng xìng jī xíng nèi shēng zhí qì biǎo xiàn wéi nǚ xìng, yòu zǐ gōng、 luǎn cháo、 shū luǎn guǎn, rǎn sè tǐ jiǎn chá wéi 46, XX。 nán xìng jiǎ liǎng xìng jī xíng nèi shēng zhí qì biǎo xiàn wéi nán xìng jí xìng xiàn shì gāo wán, rǎn sè tǐ hé xíng shì 46, XY。
3 . xìng nì zhuǎn zōng hé zhēng: jí rǎn sè tǐ hé xíng yǔ biǎo xíng xiāng fǎn, lì rú hé xíng shì nǚ xìng hé xíng 46, XX, dàn biǎo xíng què sì nán xìng; huò hé xíng shì nán xìng hé xíng 46, XY, dàn biǎo xíng què sì nǚ xìng。 46, XX nán xìng de zhù yào lín chuáng biǎo xiàn yòu gāo wán fā yù bù liáng, yǐn gāo, yīn jīng yòu niào dào xià liè, jīng zǐ shǎo huò wú jīng zǐ, kě yòu hóu jié、 hú xū。 yè máo xī shū, qún tǐ fā bìng shuài: 1/2 wàn。 46, XY nǚ xìng de zhù yào lín chuáng biǎo xiàn yòu shēn cái jiào gāo, luǎn cháo wéi tiáo suǒ zhuàng, wú zǐ gōng, máng duān yīn dào, yuán fā xìng bì jīng, rǔ fáng bù fā yù。
sì、 xiān tiān xìng duō fā xìng jī xíng hé zhì lì dī xià de huàn 'ér jí qí fù mǔ rǎn sè tǐ bìng de tè diǎn jiù shì duō fā xìng jī xíng hé zhì lì dī xià, cháng jiàn lín chuáng tè zhēng yòu, tóu xiǎo、 máo fā xī 'ér xì、 yǎn jù kuān、 ěr wèi dī、 duǎn jǐng、 bí tā 'ér duǎn、 wài shēng zhí qì fā yù bù liáng、 ě liè、 jī zhāng dī xià huò kàng jìn、 diān xián、 tōng guàn zhǎng、 gāng mén bì suǒ、 shēn cái 'ǎi xiǎo、 fā yù chí huǎn、 yǎn liè xiǎo、 fàjì dī、 chí xù xìng xīn shēng 'ér huáng dɑ jí míng xiǎn de qīng bān、 yǎn jiǎn xià chuí、 xīn zàng jī xíng、 shèn zàng jī xíng、 hóng mó huò shì wǎng mó quē sǔn děng。 rǎn sè tǐ jiǎn chá kě fā xiàn yòu 21- sān tǐ zōng hé zhēng děng yì cháng。
wǔ、 xìng qíng yì cháng zhě
shēn cái gāo dà、 xìng qíng xiōng měng hé yòu gōng jī xìng xíng wéi de nán xìng, yòu xiē kě néng wéi xìng rǎn sè tǐ yì cháng zhě。 rú XYY zōng hé zhēng, rǎn sè tǐ jiǎn chá biǎo xiàn wéi bǐ zhèng cháng nán xìng duō yī tiáo Y rǎn sè tǐ , rǎn sè tǐ hé xíng biǎo xiàn wéi 47, XYY。 huàn zhě duō shù biǎo xíng zhèng cháng, jí jiàn kāng qíng kuàng liáng hǎo, cháng yòu shēng yù néng lì, dàn zǐ dài nán xìng zhōng tóng yàng wéi 47, XYY de jī huì dà yú zhèng cháng rén qún。 gāi bìng de fā bìng shuài zhàn yī bān nán xìng rén qún de 1/750。 nán xìng rú chū xiàn shēn cái xiū cháng、 sì zhī xì cháng、 yīn jīng xiǎo、 gāo wán fā bù fā yù hé jīng yè zhōng wú jīng zǐ zhě, yòu shí hái kě yǐ bàn yòu zhì lì yì cháng, yìng tōng guò rǎn sè tǐ jiǎn chá què dìng shì fǒu huàn yòu kě shì zōng hé zhèng, gāi bìng huàn zhě bǐ zhèng cháng nán xìng duō yī tiáo X rǎn sè tǐ , rǎn sè tǐ hé xíng biǎo xiàn wéi yuán ` yuán 47, XXY。 qí fā bìng shuài zài yī bān nán xìng zhōng wéi 1/800, zài nán xìng jīng shén fā yù bù quán zhě zhōng wéi 1%, ér zài nán xìng bù yùn zhě zhōng kě gāo dá 1/10。
liù、 jiē chù guò yòu hài wù zhì zhě
fú shè、 huà xué yào wù、 bìng dú děng kě yǐ yǐn qǐ rǎn sè tǐ de duàn liè, rú guǒ rǎn sè tǐ liè hòu yuán lái de piàn duàn wèi zài yuán lái de wèi zhì shàng zhòng jiē, jiāng xíng chéng gè zhǒng jié gòu yì cháng de rǎn sè tǐ , rú quē shī、 yì wèi、 dǎo wèi、 chóngfù、 huán xíng rǎn sè tǐ děng, zhè xiē jī biàn rú fā shēng zài tǐ xì bāo kě yǐ yǐn qǐ yī xiē xiāng yìng de jí bìng, lì rú zhǒng liú。 rú jī biàn fā shēng zài shēng zhí xì bāo jiù fā shēng yí chuán xiào yìng, yāng jí zǐ dài, kě yǐ yǐn qǐ liú chǎn、 sǐ tāi、 jī xíng 'ér。
qī、 hūn qián jiǎn chá
hūn qián jiǎn chá kě yǐ fā xiàn biǎo xíng zhèng cháng de yì cháng rǎn sè tǐ xié dài zhě, rú rǎn sè tǐ píng héng yì wèi、 dǎo wèi, rǎn sè tǐ de píng héng yì wèi hé dǎo wèi yóu yú jī yīn bù diū shī 'ér biǎo xíng zhèng cháng, dàn jí yì yǐn qǐ liú chǎn、 jī tāi、 sǐ tāi, máng mù bǎo tāi huì yǐn qǐ jī xíng 'ér de chū shēng shuài zēng jiā。 hūn qián jiǎn chá hái kě yǐ fā xiàn biǎo xíng jī běn zhèng cháng, dàn xìng rǎn sè tǐ yì cháng zhě, zhè xiē huàn zhě kě biǎo xiàn wéi xìng gōng néng zhàng 'ài、 wú shēng yù néng lì děng。 yīn cǐ, hūn qián jiǎn chá duì yōu shēng yōu yù yòu zhe zhòng yào de yì yì。
bā、 bái xuè bìng jí qí tā zhǒng liú huàn zhě
bái xuè bìng jí qí tā zhǒng liú shí chū xiàn de rǎn sè tǐ yì cháng kě shǐ xuè xì bāo de 'ái jī yīn biǎo dá, shǐ xuè xì bāo wú kòng zhì de 'è xìng shēngzhǎng。 bù tóng de bái xuè bìng cháng yòu gè zì de tè zhēng xìng rǎn sè tǐ yì cháng, yīn cǐ rǎn sè tǐ jiǎn chá yòu zhù yú bái xuè bìng de zhěn duàn hé yù hòu pàn dìng。
1 . màn xìng lì xì bāo bái xuè bìng: Ph rǎn sè tǐ shì qí biāo jì rǎn sè tǐ , yóu 9 hào hé 22 hào rǎn sè tǐ bù fèn piàn duàn xiāng hù yì wèi xíng chéng de。 Ph rǎn sè tǐ de chū xiàn wéi màn xìng lì xì bāo bái xuè bìng díquè zhěn zhǐ biāo, zhì liáo guò chéng zhōng Ph rǎn sè tǐ de chū xiàn huò xiāo shī, hái kě zuò wéi liáo xiào hé yù hòu de cān kǎo zhǐ biāo。
2 . jí xìng fēi lín bā xì bāo bái xuè bìng: rǎn sè tǐ gǎi biàn zhù yào wéi 8 hào hé 21 hào rǎn sè tǐ xiāng hù yì wèi, yǐ jí 15 hào hé 17 hào rǎn sè tǐ xiāng hù yì wèi, xíng chéng 4 tiáo yì cháng rǎn sè tǐ , bìng qiě zēng jiā yī tiáo 12 hào rǎn sè tǐ 。
3 . jí lín bā xì bāo bái xuè bìng: rǎn sè tǐ jiǎn chá kě fā xiàn 8 hào hé 14 hào rǎn sè tǐ xiāng hù yì wèi, 4 hào hé 11 hào rǎn sè tǐ xiāng hù yì wèi, 9 hào hé 22 hào rǎn sè tǐ xiāng hù yì wèi xíng chéng de 6 tiáo yì cháng rǎn sè tǐ bìng zēng jiā yī tiáo 21 hào rǎn sè tǐ 。
rǎn sè tǐ yǔ yí chuán xué
yóu yú Y rǎn sè tǐ de tè shū xìng, zài fènzǐ rén lèi xué děng zhū duō xīn jìn rén lèi xué fēn zhī shàng yě zuò wèile yī zhǒng xún zhǎo shì xì de shǒu duàn, lì rú Y-SNP, Y-STR jiǎn cè děng, mù qián zài zhè fāng miàn guó nèi bǐ jiào quán wēi de yòu shàng hǎi fù dàn dà xué lǐ huī bó shì, wén bō、 jīn lì xiān shēng děng rén。 |
rǎn sè tǐ de yī xué yìng yòng |
yī、 shēng zhí gōng néng zhàng 'ài zhě。
rǎn sè tǐ
zài bù yùn zhèng、 duō fā xìng liú chǎn hé jī tāi děng yòu shēng zhí gōng néng zhàng 'ài de fù fū zhōng zhì shǎo yòu 7%~10% shì rǎn sè tǐ yì cháng de xié dài zhě。 cháng jiàn de yòu rǎn sè tǐ jié gòu yì cháng rú píng héng yì wèi hé dǎo wèi yǐ jí shù liàng yì cháng rú yóu yú nǚ xìng shǎo yī tiáo X rǎn sè tǐ zào chéng de 45, XO, huò duō yī tiáo Y rǎn sè tǐ zào chéng de 47XXY。 píng héng yì wèi hé dǎo wèi yóu yú wú jī yīn de diū shī, xié dài zhě běn shēn cháng bìng bù fā bìng, què kě yīn qí shēng zhí xì bāo rǎn sè tǐ yì cháng 'ér dǎo zhì bù yùn zhèng、 liú chǎn hé jī tāi děng shēng zhí gōng néng zhàng 'ài。 xìng rǎn sè tǐ shù mù yì cháng chú kě zào chéng bù yùn wài, hái cháng chū xiàn dì 'èr xìng zhēng yì cháng。
èr、 dì 'èr xìng zhēng yì cháng zhě。 cháng jiàn yú nǚ xìng, rú yòu yuán fā xìng bì jīng、 xìng fā yù bù liáng, bàn shēn cái 'ǎi xiǎo、 zhǒu wài fān、 dùn zhuàng xiōng hé zhì lì shāo yòu dī xià , yīn máo、 yè máo shǎo huò quē rú, hòu fā jì dī, bù yù děng, yìng kǎo lǜ shì fǒu yòu X rǎn sè tǐ yì cháng。 cháng jiàn de X rǎn sè tǐ yì cháng yòu tè nà shì zōng hé zhēng hé huán xíng X rǎn sè tǐ 。 tè nà shì zōng hé zhēng huàn zhě bǐ zhèng cháng nǚ xìng shǎo yī tiáo X rǎn sè tǐ , qí rǎn sè tǐ hé xíng wéi: 45, XO。 huán xíng X rǎn sè tǐ huàn zhě yóu yú mǒu zhǒng yuán yīn shǐ X rǎn sè tǐ liǎng duān tóng shí chū xiàn duàn liè, bìng zài duàn liè bù wèi zhòng jiē xíng chéng, huán xíng rǎn sè tǐ yuè xiǎo lín chuáng zhèng zhuàng yuè zhòng。 zǎo qī fā xiàn zhè xiē yì cháng bìng gěi yú shìdàng de zhì liáo kě shǐ dì 'èr xìng zhēng dé dào yī dìng chéng dù dì gǎi shàn, yě kě néng huò dé shēng yù néng lì。
sān、 wài shēng zhí qì liǎng xìng jī xíng zhě。 duì yú wài shēng zhí qì fēn huà mó hú, rú yīn jīng bàn niào dào xià liè, yīn dì féi dà chéng yīn jīng yàng, gēn jù shēng zhí qì wài guān cháng nán yǐ zhèng què jué dìng xìng bié de huàn zhě, tōng guò xìng rǎn sè tǐ de jiǎn chá yòu zhù yú zuò chū míng què zhěn duàn。 gēn jù rǎn sè tǐ jiǎn chá jiēguǒ hé lín chuáng qí tā jiǎn chá, liǎng xìng jī xíng kě fēn wéi zhēn liǎng xìng jī xíng、 jiǎ liǎng xìng jī xíng、 xìng nì zhuǎn zōng hé zhēng děng jǐ zhǒng bù tóng qíng kuàng。
1 . zhēn liǎng xìng jī xíng: nèi shēng zhí qì tóng shí cún zài zhe liǎng xìng de tè zhēng, jí tǐ nèi tóng shí cún zài gāo wán、 shū jīng guǎn hé luǎn cháo、 shū luǎn guǎn。 rǎn sè tǐ jiǎn chá biǎo xiàn wéi liǎng zhǒng lèi xíng: 1、 46, XX/46, XY, jí yī gè jī tǐ nèi cún zài zhe liǎng gè xì bāo xì, měi zhǒng xì bāo de bǐ lì jué dìng xìng bié qǔ xiàng, chǎn shēng de yuán yīn: X jīng zǐ hé Y jīng zǐ tóng shí yǔ liǎng gè luǎn zǐ shòu jīng hòu róng hé, huò X jīng zǐ hé Y jīng zǐ tóng shí yǔ luǎn xì bāo hé gāng xíng chéng、 shàng wèi pái chū luǎn wài de jí tǐ fēn bié shòu jīng suǒ zhì。 2、 hé xíng shì 46, XX, dàn shì Y rǎn sè tǐ de mǒu xiē jī yīn huò piàn duàn yì wèi yú X rǎn sè tǐ shàng, huò cháng rǎn sè tǐ jī yīn tū biàn 'ér jù yòu Y rǎn sè tǐ de gōng néng。
2 . jiǎ liǎng xìng jī xíng: yòu jìn yī bù fēn wéi nǚ jiǎ liǎng xìng jī xíng hé nán jiǎ liǎng xìng jī xíng。 nǚ jiǎ liǎng xìng jī xíng nèi shēng zhí qì biǎo xiàn wéi nǚ xìng, yòu zǐ gōng、 luǎn cháo、 shū luǎn guǎn, rǎn sè tǐ jiǎn chá wéi 46, XX。 nán xìng jiǎ liǎng xìng jī xíng nèi shēng zhí qì biǎo xiàn wéi nán xìng jí xìng xiàn shì gāo wán, rǎn sè tǐ hé xíng shì 46, XY。
3 . xìng nì zhuǎn zōng hé zhēng: jí rǎn sè tǐ hé xíng yǔ biǎo xíng xiāng fǎn, lì rú hé xíng shì nǚ xìng hé xíng 46, XX, dàn biǎo xíng què sì nán xìng; huò hé xíng shì nán xìng hé xíng 46, XY, dàn biǎo xíng què sì nǚ xìng。 46, XX nán xìng de zhù yào lín chuáng biǎo xiàn yòu gāo wán fā yù bù liáng, yǐn gāo, yīn jīng yòu niào dào xià liè, jīng zǐ shǎo huò wú jīng zǐ, kě yòu hóu jié、 hú xū。 yè máo xī shū, qún tǐ fā bìng shuài: 1/2 wàn。 46, XY nǚ xìng de zhù yào lín chuáng biǎo xiàn yòu shēn cái jiào gāo, luǎn cháo wéi tiáo suǒ zhuàng, wú zǐ gōng, máng duān yīn dào, yuán fā xìng bì jīng, rǔ fáng bù fā yù。
sì、 xiān tiān xìng duō fā xìng jī xíng hé zhì lì dī xià de huàn 'ér jí qí fù mǔ rǎn sè tǐ bìng de tè diǎn jiù shì duō fā xìng jī xíng hé zhì lì dī xià, cháng jiàn lín chuáng tè zhēng yòu, tóu xiǎo、 máo fā xī 'ér xì、 yǎn jù kuān、 ěr wèi dī、 duǎn jǐng、 bí tā 'ér duǎn、 wài shēng zhí qì fā yù bù liáng、 ě liè、 jī zhāng dī xià huò kàng jìn、 diān xián、 tōng guàn zhǎng、 gāng mén bì suǒ、 shēn cái 'ǎi xiǎo、 fā yù chí huǎn、 yǎn liè xiǎo、 fàjì dī、 chí xù xìng xīn shēng 'ér huáng dɑ jí míng xiǎn de qīng bān、 yǎn jiǎn xià chuí、 xīn zàng jī xíng、 shèn zàng jī xíng、 hóng mó huò shì wǎng mó quē sǔn děng。 rǎn sè tǐ jiǎn chá kě fā xiàn yòu 21- sān tǐ zōng hé zhēng děng yì cháng。
wǔ、 xìng qíng yì cháng zhě。 shēn cái gāo dà、 xìng qíng xiōng měng hé yòu gōng jī xìng xíng wéi de nán xìng, yòu xiē kě néng wéi xìng rǎn sè tǐ yì cháng zhě。 rú XYY zōng hé zhēng, rǎn sè tǐ jiǎn chá biǎo xiàn wéi bǐ zhèng cháng nán xìng duō yī tiáo Y rǎn sè tǐ , rǎn sè tǐ hé xíng biǎo xiàn wéi 47, XYY。 huàn zhě duō shù biǎo xíng zhèng cháng, jí jiàn kāng qíng kuàng liáng hǎo, cháng yòu shēng yù néng lì, dàn zǐ dài nán xìng zhōng tóng yàng wéi 47, XYY de jī huì dà yú zhèng cháng rén qún。 gāi bìng de fā bìng shuài zhàn yī bān nán xìng rén qún de 1/750。 nán xìng rú chū xiàn shēn cái xiū cháng、 sì zhī xì cháng、 yīn jīng xiǎo、 gāo wán fā bù fā yù hé jīng yè zhōng wú jīng zǐ zhě, yòu shí hái kě yǐ bàn yòu zhì lì yì cháng, yìng tōng guò rǎn sè tǐ jiǎn chá què dìng shì fǒu huàn yòu kě shì zōng hé zhèng, gāi bìng huàn zhě bǐ zhèng cháng nán xìng duō yī tiáo X rǎn sè tǐ , rǎn sè tǐ hé xíng biǎo xiàn wéi yuán ` yuán 47, XXY。 qí fā bìng shuài zài yī bān nán xìng zhōng wéi 1/800, zài nán xìng jīng shén fā yù bù quán zhě zhōng wéi 1%, ér zài nán xìng bù yùn zhě zhōng kě gāo dá 1/10。
liù、 jiē chù guò yòu hài wù zhì zhě。 fú shè、 huà xué yào wù、 bìng dú děng kě yǐ yǐn qǐ rǎn sè tǐ de duàn liè, rú guǒ rǎn sè tǐ liè hòu yuán lái de piàn duàn wèi zài yuán lái de wèi zhì shàng zhòng jiē, jiāng xíng chéng gè zhǒng jié gòu yì cháng de rǎn sè tǐ , rú quē shī、 yì wèi、 dǎo wèi、 chóngfù、 huán xíng rǎn sè tǐ děng, zhè xiē jī biàn rú fā shēng zài tǐ xì bāo kě yǐ yǐn qǐ yī xiē xiāng yìng de jí bìng, lì rú zhǒng liú。 rú jī biàn fā shēng zài shēng zhí xì bāo jiù fā shēng yí chuán xiào yìng, yāng jí zǐ dài, kě yǐ yǐn qǐ liú chǎn、 sǐ tāi、 jī xíng 'ér。
qī、 hūn qián jiǎn chá。 hūn qián jiǎn chá kě yǐ fā xiàn biǎo xíng zhèng cháng de yì cháng rǎn sè tǐ xié dài zhě, rú rǎn sè tǐ píng héng yì wèi、 dǎo wèi, rǎn sè tǐ de píng héng yì wèi hé dǎo wèi yóu yú jī yīn bù diū shī 'ér biǎo xíng zhèng cháng, dàn jí yì yǐn qǐ liú chǎn、 jī tāi、 sǐ tāi, máng mù bǎo tāi huì yǐn qǐ jī xíng 'ér de chū shēng shuài zēng jiā。 hūn qián jiǎn chá hái kě yǐ fā xiàn biǎo xíng jī běn zhèng cháng, dàn xìng rǎn sè tǐ yì cháng zhě, zhè xiē huàn zhě kě biǎo xiàn wéi xìng gōng néng zhàng 'ài、 wú shēng yù néng lì děng。 yīn cǐ, hūn qián jiǎn chá duì yōu shēng yōu yù yòu zhe zhòng yào de yì yì。
bā、 bái xuè bìng jí qí tā zhǒng liú huàn zhě。 bái xuè bìng jí qí tā zhǒng liú shí chū xiàn de rǎn sè tǐ yì cháng kě shǐ xuè xì bāo de 'ái jī yīn biǎo dá, shǐ xuè xì bāo wú kòng zhì de 'è xìng shēngzhǎng。 bù tóng de bái xuè bìng cháng yòu gè zì de tè zhēng xìng rǎn sè tǐ yì cháng, yīn cǐ rǎn sè tǐ jiǎn chá yòu zhù yú bái xuè bìng de zhěn duàn hé yù hòu pàn dìng。
1 . màn xìng lì xì bāo bái xuè bìng: Ph rǎn sè tǐ shì qí biāo jì rǎn sè tǐ , yóu 9 hào hé 22 hào rǎn sè tǐ bù fèn piàn duàn xiāng hù yì wèi xíng chéng de。 Ph rǎn sè tǐ de chū xiàn wéi màn xìng lì xì bāo bái xuè bìng díquè zhěn zhǐ biāo, zhì liáo guò chéng zhōng Ph rǎn sè tǐ de chū xiàn huò xiāo shī, hái kě zuò wéi liáo xiào hé yù hòu de cān kǎo zhǐ biāo。
2 . jí xìng fēi lín bā xì bāo bái xuè bìng: rǎn sè tǐ gǎi biàn zhù yào wéi 8 hào hé 21 hào rǎn sè tǐ xiāng hù yì wèi, yǐ jí 15 hào hé 17 hào rǎn sè tǐ xiāng hù yì wèi, xíng chéng 4 tiáo yì cháng rǎn sè tǐ , bìng qiě zēng jiā yī tiáo 12 hào rǎn sè tǐ 。
3 . jí lín bā xì bāo bái xuè bìng: rǎn sè tǐ jiǎn chá kě fā xiàn 8 hào hé 14 hào rǎn sè tǐ xiāng hù yì wèi, 4 hào hé 11 hào rǎn sè tǐ xiāng hù yì wèi, 9 hào hé 22 hào rǎn sè tǐ xiāng hù yì wèi xíng chéng de 6 tiáo yì cháng rǎn sè tǐ bìng zēng jiā yī tiáo 21 hào rǎn sè tǐ 。 |
|
ranseti
rǎn sè tǐ
chromosome
xì bāo hé nèi de xiàn xíng jié gòu, yóu hé suān hé dàn bái zhì gòu chéng, néng bèi jiǎn xìng rǎn liào zhuósè, bìng zài yòu zhí xiàn pái liè、 néng zì wǒ fù zhì de jī yīn, yīn 'ér yòu zhù cún hé chuán dì yí chuán xìn xī de zuò yòng。 gè zhǒng shēng wù de rǎn sè tǐ yòu yī dìng de shù mù、 xíng tài hé jié gòu。 tǐ xì bāo tōng cháng shì 'èr bèi tǐ, yòu liǎng zǔ rǎn sè tǐ ; jīng zǐ hé luǎn zǐ shì dān bèi tǐ, zhǐ yòu yī zǔ rǎn sè tǐ , rǎn sè tǐ fēn wéi liǎng lèi: jué dìng xìng bié de wéi xìng rǎn sè tǐ , yú wéi cháng rǎn sè tǐ 。 zài xì bāo zhōu qī de bù tóng shí qī, rǎn sè tǐ de xíng tài gòu zào shì bù tóng de, jiān qī zhōng, tā men bèi bāo wéi yú hé mó zhī nèi, chéng fēn sàn shēn zhǎn de sī zhuàng、 kē lì zhuàng huò kuài zhuàng jié gòu, jí rǎn sè zhì, yòu sī fēn liè shí, zǔ zhuāng chéng guāng jìng xià kàn dào de bàng zhuàng huò diǎn zhuàng jié gòu, zhè jiù shì rǎn sè tǐ 。
|
|
xì bāo hé zhōng yóu DNA、 dàn bái zhì hé shǎo liàng RNA zǔ chéng de yì bèi jiǎn xìng rǎn liào zhuósè de yī zhǒng sī zhuàng huò gān zhuàng wù。 1888 nián wǎ 'ěr dé dì yī cì tí chū liǎo rǎn sè tǐ zhè yī míng cí。 rǎn sè tǐ wéi xì bāo zhōng zuì zhòng yào de yí chuán jié gòu。 duì rǎn sè tǐ de jié gòu yǔ gōng néng de yán jiū yī zhí shì xì bāo xué、 yí chuán xué zhōng de zhòng dà kè tí。 rǎn sè tǐ kě bèi sū mù jīng、 fān hóng、 jié jīng zǐ、 jí mǔ sà、 cù suān yáng hóng、 dì yī hóng hé fú 'ěr gēn rǎn yè děng rǎn sè。 zài xì bāo fēn liè zhōng qī, rǎn sè tǐ yóu liǎng tiáo jiě mèi rǎn sè dān tǐ zǔ chéng, tā men jǐn zài zhe sī lì chù xiāng lián。 měi yī tiáo rǎn sè dān tǐ shì yóu yī gè DNA fènzǐ de yī tiáo rǎn sè xiàn pán rào 'ér chéng。 liǎng tiáo rǎn sè dān tǐ lián chù de zhe sī lì bù wèi chēng chū yì hén。 zhe sī lì shì rǎn sè tǐ de yī gè zhòng yào zǔ chéng bù fēn, tā zài bù tóng de rǎn sè tǐ shàng de wèi zhì shì yī dìng de。 yóu yú zhe sī lì wèi zhì de bù tóng, kě bǎ rǎn sè tǐ fēn wéi zhōng zhe sī lì rǎn sè tǐ 、 jìn zhōng zhe sī lì rǎn sè tǐ 、 jìn duān zhe sī lì rǎn sè tǐ hé duān zhe sī lì rǎn sè tǐ sì zhǒng lèi xíng。 zhe sī lì duì xì bāo fēn liè yǔ rǎn sè tǐ yí xiàng liǎng jí qǐ zhòng yào zuò yòng。 rǎn sè tǐ shàng hái yòu yī gè yǔ hé rén de xíng chéng yòu guān de yì suō qū, chēng cì yì hén。 yòu xiē rǎn sè tǐ de dà xiǎo kě yīn bù tóng shēng wù huò tóng yī gè tǐ de bù tóng zǔ zhì、 tóng yī zǔ zhì bù tóng wài jiè tiáo jiàn 'ér pàn bié hěn dà。 rǎn sè tǐ de cháng dù biàn yì fàn wéi wéi 0.2~ 50 wēi mǐ, zhí jìng 0.2~ 2 wēi mǐ。 měi zhǒng shēng wù rǎn sè tǐ shù mù shì xiāng duì gù dìng de。 zài tǐ xì bāo zhōng rǎn sè tǐ chéng duì cún zài, ér zài pèi zǐ xì bāo zhōng, rǎn sè tǐ shù mù shì tǐ xì bāo zhōng de yī bàn。 rǎn sè tǐ de shù mù hé kāi tóu kě zuò wéi shēng wù zhǒng de tè zhēng zhī yī, yīn cǐ kě yòng rǎn sè tǐ zuò wéi yī gè zhǐ biāo jìn xíng wù zhǒng fēn lèi bìng tàn suǒ wù zhǒng zhī jiān de qīn yuán guān xì。 rǎn sè tǐ shù mù huì zài yī dìng de shēng lǐ、 bìng lǐ huò wài jiè tiáo jiàn xià fā shēng gǎi biàn。 yòu xiē xiān tiān xìng jí bìng shì yóu yú rǎn sè tǐ shù mùdì biàn yì yǐn qǐ de, rú xiān tiān yú xíng shì yóu yú dì 21 duì rǎn sè tǐ shàng duō liǎo yī gè suǒ yǐn qǐ de。 yīn cǐ kāi zhǎn rǎn sè tǐ de yán jiū, zài lín chuáng shàng duì jí bìng de zǎo qī zhěn duàn yǐ jí kāi zhǎn chǎn qián yí chuán zī xún hé duì tí gāo mín zú de sù zhì děng shí fēn zhòng yào。 |
|
- : philadelphia chromosome ph
- n.: chromosome, coincidence, detached X, A chromosome A, chromatosome, any of the tiny threads or rods in animal and plant cells, carrying genes
|
|
- n. chromosome
|
|
shēng wù xué | fènzǐ shēng wù xué | yí chuán xué | dna | zhí wù | zì rán | dù juān huā mù | zhí wù xué | shēng zhí | xìng bié | jī yīn gōng chéng | jī yīn zǔ xué | dìng yì | yí chuán | jī yīn | wù lǐ huà xué | bǎi kē cí diǎn | yī xué | shēng wù huà xué | bǎi kē dà quán | gèng duō jiēguǒ ... |
|
|
A rǎn sè tǐ | B rǎn sè tǐ | X rǎn sè tǐ | Y rǎn sè tǐ | X rǎn sè tǐ | Z rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ 5P | rǎn sè tǐ 5P | Z rǎn sè tǐ | T rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ 21 | rǎn sè tǐ qiáo | zǐ rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ zǔ | rǎn sè tǐ bìng | xìng rǎn sè tǐ | yì rǎn sè tǐ | cháng rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ bì | rǎn sè tǐ tú | jù rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ huán | rǎn sè tǐ jié | rǎn sè tǐ xíng | rǎn sè tǐ zhóu | rǎn sè tǐ xué | rǎn sè tǐ dài | shuāng rǎn sè tǐ | lèi rǎn sè tǐ | dān rǎn sè tǐ | zhèng rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ pào | rǎn sè tǐ de | nǐ rǎn sè tǐ | fù rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ qún | 5 hào rǎn sè tǐ | fù rǎn sè tǐ | qián rǎn sè tǐ | fù rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ liàn | 1 hào rǎn sè tǐ | dà rǎn sè tǐ | xiān rǎn sè tǐ | xíng rǎn sè tǐ | sān rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ shù | rǎn sè tǐ zú | rǎn sè tǐ sī | jiǎ rǎn sè tǐ | zhǐ rǎn sè tǐ | xiǎo rǎn sè tǐ | xiàn rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ duì | rǎn sè tǐ tū biàn | rǎn sè tǐ zhòng pái | rǎn sè tǐ zǔ xíng | rǎn sè tǐ gōng chéng | rǎn sè tǐ bù chá | rǎn sè tǐ diū shī | rǎn sè tǐ jī biàn | dēng shuà rǎn sè tǐ | tóng yuán rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ yì cháng | duō xiàn rǎn sè tǐ | děng bì rǎn sè tǐ | fèi chéng rǎn sè tǐ | X rǎn sè tǐ shī huó | èr jià rǎn sè tǐ | yì xíng rǎn sè tǐ | èr fēn rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ yì wèi | rǎn sè tǐ duàn liè | rén gōng rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ jī shù | rǎn sè tǐ zuò tú | rǎn sè tǐ dìng wèi | rǎn sè tǐ zhàng pào | rǎn sè tǐ jiànxì | rǎn sè tǐ yìn jì | shuāng wēi rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ zhōu qī | rǎn sè tǐ zhī jià | rǎn sè tǐ pèi duì | rǎn sè tǐ chóngfù | rǎn sè tǐ luó xuán | rǎn sè tǐ quē shī | rǎn sè tǐ wài de | duì yìng rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ fēn cù | rǎn sè tǐ xiǎo lì | nǐ rǎn sè tǐ de | yī duì rǎn sè tǐ | sān rǎn sè tǐ de | fēi rǎn sè tǐ de | sì jià rǎn sè tǐ | sì fēn rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ jié hé | rǎn sè tǐ hù huàn | cháng rǎn sè tǐ de | zhèng rǎn sè tǐ de | rǎn sè tǐ jiāo huàn | rǎn sè tǐ róng hé | rǎn sè tǐ jié gòu | rǎn sè tǐ fěn suì | rǎn sè tǐ jìn huà | xiàn xióng rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ sǔn shāng | rǎn sè tǐ jiā bèi | rǎn sè tǐ fēn lí | rǎn sè tǐ tiào chá | wēi xíng rǎn sè tǐ | é wài rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ suí tǐ | rǎn sè tǐ biāo zhì | rǎn sè tǐ huǎn yí | bìng lián X rǎn sè tǐ | hé rén rǎn sè tǐ | jiě mèi rǎn sè tǐ | huā bān rǎn sè tǐ | sān rǎn sè tǐ 9p zhèng | rǎn sè tǐ dàozhuǎn | Y rǎn sè tǐ yà dāng | X rǎn sè tǐ shī huó | rǎn sè tǐ bù yí | rǎn sè tǐ xiāo jiǎn | rǎn sè tǐ biàn yì | dēng jù rǎn sè tǐ | dì 22 hào rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ dǎo wèi | rǎn sè tǐ xué shuō | yì yuán rǎn sè tǐ | xì jūn rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ fēn xuǎn | duō jià rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ gān shè | rǎn sè tǐ bèi xìng | jù dà rǎn sè tǐ | biāo jì rǎn sè tǐ | xìng rǎn sè tǐ bìng | sān rǎn sè tǐ xìng | rǎn sè tǐ xìng bié | duò xìng rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ gǔ jià | rǎn sè tǐ fēn dài | rǎn sè tǐ fēn lì | rǎn sè tǐ hé xíng | yóu lí rǎn sè tǐ | dì 3 hào rǎn sè tǐ | xiàn xìng rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ dài wén | rǎn sè tǐ bù yù | rǎn sè tǐ duō tài | cháng rǎn sè tǐ bìng | chāo shù rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ duàn piàn | rǎn sè tǐ dài xíng | rǎn sè tǐ jī zhì | huán zhuàng rǎn sè tǐ | sān jià rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ dàn bái | dān jià rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ bù xíng | rǎn sè tǐ shū sōng | rǎn sè tǐ bì bǐ | rǎn sè tǐ liè xì | rǎn sè tǐ yí wèi | rǎn sè tǐ tiào yuè | rǎn sè tǐ xiǎn dài | zǐ mèi rǎn sè tǐ | wēi xiǎo rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ wài mó | rǎn sè tǐ fù zhì | rǎn sè tǐ jī yīn | bāo nèi rǎn sè tǐ | luò hòu rǎn sè tǐ | huán xíng rǎn sè tǐ | jīng hé rǎn sè tǐ | quē kǒu rǎn sè tǐ | dān zǔ rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ jí hé | rǎn sè tǐ jié duàn | rǎn sè tǐ tú jù | lèi hé rǎn sè tǐ | bìng dú rǎn sè tǐ | rǎn sè tǐ cāo zuò | rǎn sè tǐ pái liè | rǎn sè tǐ gǎi biàn | rǎn sè tǐ jì shù | rǎn sè tǐ wēi guǎn | rǎn sè tǐ yí dòng | rǎn sè tǐ xiān sī | rǎn sè tǐ quē xiàn | rǎn sè tǐ zhěng hé | rǎn sè tǐ gòu xíng | rǎn sè tǐ nóng suō | yì rǎn sè tǐ de | xìng rǎn sè tǐ de | yì xiàng rǎn sè tǐ | jù xíng rǎn sè tǐ | | | | | gèngduōjiéguǒ... |
|