yào pǐn : shēng wù xué > táng shì zōng hé zhèng



mùlù ·No. 1 ·xiàngguāncí ·bāo hán cí ·gèngduōjiéguǒ... No. 1 　　 táng shì zōng hé zhèng （ 21- sān tǐ zōng hé zhèng） yòu míng “ xiān tiān yú xíng ”。 bāo hán yī xì liè de yí chuán bìng， qí zhōng zuì jù dài biǎo xìng de dì 21 duì rǎn sè tǐ de sān tǐ xiàn xiàng， huì dǎo zhì bāo kuò xué xí zhàng 'ài、 zhì néng zhàng 'ài hé cán jí děng gāo dù jī xíng。 zhè gè bìng yīn zài 19 shì jì mò， shǒu cì néng miáo shù tā de bìng lǐ de yīng guó yī shēng táng · yuē hàn · lǎng dùn（ johnlangdondown） ér mìng míng。 　　 lì shǐ 　　1866 nián， yīng guó yī shēng táng · yuē hàn · lǎng dùn zài xué huì shǒu cì fā biǎo liǎo zhè yī bìng zhèng。 tā zuì zǎo jiào měnggǔ zhèng（ mongolism） huò zhě měnggǔ chī dāi zhèng（ mongolianidiocy）， yīn wéi táng yī shēng fā xiàn tā de bìng rén de miàn bù bǐ zhèng cháng rén jiào kuān， yǎn jīng xiǎo 'ér shàng tiǎo， kàn qǐ lái yǔ měnggǔ rén yòu lèi tóng zhī chù。 zhè gè míng chēng bèi xiàn jīn yī xué jiè rèn wéi wú lǐ hé méi yòu yī xué yì yì 'ér méi yòu pǔ biàn shǐ yòng。 　　1959 nián， fǎ guó yí chuán xué jiā jié luó mǔ · lè qióng (jeromelejeune) fā xiàn táng shì zōng hé zhèng shì yóu rén tǐ de dì 21 duì rǎn sè tǐ de sān tǐ biàn yì zào chéng de xiàn xiàng。 zhè yě shì rén lèi shǒu cì fā xiàn de rǎn sè tǐ quē xiàn zào chéng de jí bìng。 　　1961 nián，“ táng shì zōng hé zhèng ” yī cí yú yóu thelancet de biān ji shǒu xiān shǐ yòng。 　　1965 nián， who jiāng zhè yī bìng zhèng zhèng shì dìng míng wéi“ táng shì zōng hé zhèng ”。 　　 gài shù 　　 táng shì zōng hé zhèng huàn bìng jīlǜ gāo dī yǔ rén zhǒng， shēng huó shuǐ zhǔn děng méi yòu zhí jiē lián xì， gū jì měi 660 gè xīn shēng 'ér jiù yòu yī gè huàn yòu táng shì zōng hé zhèng ， shǐ zhī chéng wéi zuì cháng jiàn de rǎn sè tǐ biàn yì。 gāo líng chū chǎn fù huì jiā jù yīng 'ér huàn yòu táng shì zōng hé zhèng de fēng xiǎn。 zài 20 dào 24 suì zhī jiān， huàn bìng shuài wéi 1/1490， dào 40 suì wéi 1/106， 49 suì wéi 1/11。 yuán yīn shì suí zhe chǎn fù nián líng de zēng jiā luǎn zǐ xíng chéng guò chéng zhōng huì yǐn qǐ rǎn sè tǐ bù fēn lí xiàn xiàng de zēng jiā。 dàn shì， lìng yī fāng miàn， dà yuē 80 ％ de zōng hé zhèng huàn yīng shì 35 suì yǐ xià chǎn fù suǒ shēng。 zhè yǔ 35 suì yǐ xià fù nǚ rèn shēn bǐ lì jiào gāo yòu guān xì。　 lìng wài yě yòu duō yú de rǎn sè tǐ lái zì fù qīn yī fāng de qíng kuàng， fù fāng qǐ yīn hé mǔ fāng qǐ yīn de bǐ lì wéi 1： 4。 huàn bìng de qián zài gāo fēng xiǎn jiā tíng tōng cháng huì bèi tí yì jìn xíng yí chuán xué zī xún hé yí chuán cè shì lì rú“ yáng shuǐ zhěn duàn” děng。 　　 suí zhe chǎn fù nián líng de zēngzhǎng yīng 'ér huàn táng shì zōng hé zhèng de fēng xiǎn bǐlǜ táng shì zōng hé zhèng de xiǎo hái yǔ bù huàn bìng de xiǎo hái xiāng bǐ chǔyú zhí jiē liè shì。 tōng cháng rèn wéi huàn bìng 'ér tóng de jīng shén fā yù chí huǎn， zhì shāng hěn shǎo chāo guò 60 de， nǎo bù tōng cháng guò xiǎo、 guò qīng。 xiǎo nǎo、 nǎo gān hé nǎo qián huí chū qí dì xiǎo。 jiào yù jìn dù huì yīn jí bìng hé cán jí 'ér zāo dào pò huài， lì rú bù duàn fù fā de chuán rǎn bìng、 xīn zàng bìng、 ruò shì、 ruò tīng děng。 qí tā yīn huàn bìng zào chéng de shēng lǐ tè zhēng bāo kuò yuán zhòu děng niǔ qū de miàn bù tè zhēng， yòu de táng shì zōng hé zhèng huàn zhě qīng nián qī yǐ hòu yóu yú yā lì huì yǐn fā yì yù zhèng。 dàn zǒng tǐ shàng xiǎn shì chū xìng gé kāi lǎng de qīng xiàng。 40 suì yǐ hòu huàn 'ā cí hǎi mò bìng bǐlǜ gāo， róng yì chū xiàn jì yì sàng shī、 zhī néng chí xù dī xià、 rén gé biàn huà děng zhèng zhuàng。 　　 táng shì zōng hé zhèng huàn zhě shēn tǐ tè zhēng 　　 yǐ xià tè zhēng bìng fēi quán bù chū xiàn zài huàn zhě shēn shàng， gēn jù gè rén chā yì， yě yòu shēn tǐ tè zhēng shàng bù míng xiǎn de lì zǐ。 shēn cái 'ǎi xiǎo， jī ròu jǐn zhāng dù dī xià， tǐ lì dī xià， jǐng chuí cuì ruò。 tóu bù cháng dù jiào cháng rén duǎn， miàn bù qǐ fú jiào xiǎo， bí zǐ， yǎn jīng zhī jiān de bù fēn jiào dī， yǎn jiǎo shàng tiǎo， shēn shuāng yǎn pí。 ěr duǒ shàng fāng cháo nèi cè wān qū， ěr duǒ zhěng tǐ kàn shàng qù chéng yuán xíng 'ér qiě wèi zhì jiào dī。 shé tóu bǐ jiào dà。 bó zǐ cū zhuàng。 shǒu bǐ jiào kuān， shǒu zhǐ jiào duǎn， mǔ zhǐ hé shí zhǐ zhī jiān jiàngé jiào yuǎn， xiǎo zhǐ quē shǎo yī gè guān jié， xiàng nèi wān qū。 shǒu zhǎng de héng xiàng wén lù zhǐ yòu yī tiáo， zhǐ wén wéi gōng zhuàng。 jiǎo zhǐ dì yī zhǐ yǔ dì 'èr zhǐ zhī jiān jiàngé yě bǐ jiào dà。 　　 táng shì zōng hé zhèng bìng fā zhèng 　　 táng shì zōng hé zhèng huàn zhě bàn suí yòu qì zàng jī xíng biàn yì de jīlǜ yě jiào gāo， dàn bìng fēi suǒ yòu bìng fā zhèng dū huì chū xiàn， yě yòu wán quán méi yòu bìng fā zhèng de lì zǐ。 　　 xiāo huà qì guān jī xíng， rú xiān tiān xìng shí dào bì suǒ zhèng， shí 'èr zhǐ cháng xiá zhǎi， suǒ gāng děng 　　 xiān tiān xìng xīn zàng bìng， huàn bìng bǐlǜ gāo dá 40%， yóu qí shì xīn nèi mó bù quán bǐ lì jiào gāo， tōng cháng rú guǒ bù jìn xíng zǎo qī zhì liáo huì yòu zhì mìng wēi xiǎn。 　　 bái nèi zhàng， huàn bìng shuài wéi 2% 　　 jí xìng bái xuè bìng， huàn bìng shuài wéi 1% 　　 huán zhóu jiān jiē bù wěn dìng xìng， huàn bìng shuài 2-3% 　　 jiá zhuàng xiàn jí bìng， huàn bìng shuài 3% 　　 diǎn tóu diān xián， huàn bìng shuài 10% 　　 yī shí xìng gǔ suǐ yì cháng zēng shēng zhèng 　　 yǎn yì cháng， yóu jiǎo mó， shuǐ jīng tǐ yì cháng yǐn fā jìn shì， yuǎn shì， luàn shì děng 　　 jìn chū xìng zhōng 'ěr yán， róng yì zài nèi 'ěr jī xù yè tǐ yǐn fā 'ěr yán， yǐng xiǎng tīng jué 　　 yī xué yán jiū 　　 cháng rǎn sè tǐ 'àn zhào dà xiǎo shùn xù biān hào yóu 1 dào 22 hào， rǎn sè tǐ zǎo qī de jiǎn chá zhōng， céng wù rèn wéi táng shì zōng hé zhèng huàn zhě jiào dà de rǎn sè tǐ shì dì 21 duì， qí hòu de yán jiū biǎo míng shì yuán yú jiào xiǎo de rǎn sè tǐ de yì cháng。 dàn shì wéi liǎo bù yǐn qǐ hùn luàn， jiāng dì 21 duì yǔ dì 22 duì de míng chēng duì diào， xiàn zài jì xù yán yòng“ dì 21 duì rǎn sè tǐ sān tǐ biàn yì” zhè yī míng chēng。　 táng shì zōng hé zhèng huàn zhě de dì 21 duì rǎn sè tǐ duō chū yī tiáo biàn chéng sān tiáo。 dì 21 duì rǎn sè tǐ shì zuì xiǎo de rǎn sè tǐ， qí xié dài de yí chuán xìn xī yě xiāng duì jiào shǎo， bǐ jiào qí tā rǎn sè tǐ de sān tǐ biàn yì xiàn xiàng shǔ yú qīng dù xiān tiān yì cháng。 suǒ yǐ néng jiāng huàn bìng yīng 'ér zhèng cháng chǎn xià de jīlǜ jiào gāo。 　　 yòu guān yīng 'ér chū shēng qián kě dǎo zhì zhì lì wèn tí de jí bìng， yǐ táng shì zōng hé zhèng de yán jiū zuì duō jí zuì xiáng jìn。 gēn jù yán jiū gè 'àn xiǎn shì， 95% de huàn zhě de dì 21 duì rǎn sè tǐ dōuyòu yì cháng ( biàn chéng yòu 3 tiáo ) de xiàn xiàng。 ér yú xià de 5%， dōushì yīn wéi zài dì 21 duì rǎn sè tǐ de xiāng guān bù fèn chóngfù liǎo， bǐ rú gè zhǒng dì 21 duì rǎn sè tǐ de wèi zhì zhuǎn yí。 zhào bìng lǐ xué de lín chuáng yán jiū， huàn zhě de zhì lì zhàng 'ài cóng qīng dù dào zhòng dù dedōu yòu。 　　 táng shì zōng hé zhèng zhǒng lèi 　　 jī běn shàng fēn wéi sān zhǒng lèi xíng 　　 dì 21 duì rǎn sè tǐ de sān tǐ biàn yì xiàn xiàng。 　　 rǎn sè tǐ yí wèi zào chéng dì 14 duì rǎn sè tǐ de biàn yì biāo zhǔn xíng dì 21 duì rǎn sè tǐ sān tǐ biàn yì（ trisomy21）： yòu chēng niàn yī sān tǐ zhèng， dì 21 duì rǎn sè tǐ duō chū yī tiáo， xì bāo zhōng yòu sì shí qī tiáo sè tǐ， zhàn táng shì zōng hé zhèng huàn zhě de 90-95% 　　 zhè dà duō shì yóu tōng cháng dì 1 jiǎn shù fēn liè qī de bù fēn lí zào chéng de。 yě yòu zài dì 2 jiǎn shù fēn liè shí fā shēng de qíng kuàng。 fù mǔ fāng tōng cháng dū xié dài zhèng cháng de rǎn sè tǐ， yīng 'ér shì 'ǒu rán xíng chéng de sān tǐ yì cháng。 　　 rǎn sè tǐ yí wèi xíng (translocation)： zhàn quán tǐ bǐ lì de 5-6% 　　 xì bāo zhōng duō chū yī tiáo rǎn sè tǐ， fùzhuó zài d zǔ（ dì 13、 14、 15 duì rǎn sè tǐ） huò zhě g zǔ（ dì 21 duì 22 duì rǎn sè tǐ） de rǎn sè tǐ shàng， tè bié róng yì chū xiàn zài dì 14 duì huò dì 21 duì rǎn sè tǐ shàng。 yí wèi xíng zhōng yī bàn zuǒ yòu shì 'ǒu fā xìng de， yě jiù shì fù mǔ shuāng fāng dōushì zhèng cháng rǎn sè tǐ。 lìng wài yī bàn shì yí chuán xìng yí wèi， fù mǔ yòu yī fāng xié dài yòu zhè yàng de rǎn sè tǐ， zhè zài jiā zú zhōng cháng néng zhǎo dào xiāng tóng bìng zhèng de qīn shǔ。 　　 wú sè tǐ xíng (mosaicism)： zhàn quán tǐ bǐ lì de 1-3% 　　 yóu dì 21 duì sān tǐ biàn yì rǎn sè tǐ jié hé tǐ（ zhàn 80%） hé zhèng cháng xì bāo jié hé tǐ de tǐ xì bāo fēn liè suǒ chǎn shēng de bù fēn lí zào chéng。 zhè zhǒng chǎng hé biǎo xiàn chū lái de lín chuáng xiàn xiàng jiào qīng。 tōng cháng fù mǔ fāng rǎn sè tǐ zhèng cháng， rǎn sè tǐ de bù fēn lí zài shòu jīng luǎn de xì bāo fēn liè guò chéng zhōng 'ǒu rán fā shēng， zào chéng yīng 'ér de bù fēn xì bāo sān tǐ biàn yì， bù fēn xì bāo zhèng cháng， jí wéi hǎn jiàn。 　　 jiǎn chá 　　 yī bān rèn shēn 14 ～ 16 zhōu zuǒ yòu， duì yáng shuǐ jìn xíng rǎn sè tǐ jiǎn chá kě yǐ pàn míng huàn bìng yǔ fǒu。 zhè zhǒng jiǎn chá zài yī bān de fù chǎn kē yī yuàn jiù néng jìn xíng。 　　 dàn shì gēn jù gè guó xiāng guān guī dìng bù tóng， zhēn duì zhè zhǒng jiǎn chá de jù tǐ cuò shī yě yòu bù tóng， bǐ rú zài rì běn， jī yú yī bān de xué huì lún lǐ guī dìng， duì zhè zhǒng chū shēng qián jiǎn chá bù zuò jī jí de tuī jiàn， zhǐ yòu zài rèn fù zì xíng zhù zhāng， rú jié hūn de fū fù bì xū zhēng dé shuāng fāng tóng yì de qíng kuàng xià， yī yuàn cái jǐyǔ shí shī jiǎn chá。 jiǎn chá jiēguǒ yě shì zài què rèn rèn fù xī wàng dé dào tōng zhī hòu cái gào zhī。 　　 dàn shì lìng yī fāng miàn， rú yīng guó chū shēng qián zhěn duàn zuò wéi yī xiàng guó jiā zhèng cè， zhè zhǒng jiǎn chá shí fēn pǔ jí。 　　 zhì liáo hù lǐ 　　 yīng 'ér 　　 méi yòu xiāng yìng de zhì liáo fāng fǎ。 zài xún huán qì bìng fā zhèng wú fǎ jìn xíng wài kē zhì liáo de jǐ shí nián qián huàn zhě píng jūn shòu mìng zhǐ yòu 20 suì zuǒ yòu， xiàn zài rú guǒ duì qí bìng fā de jī xíng jìn xíng zhì liáo néng bǎo chí huàn zhě de shēn tǐ jiàn kāng zhuàng tài， ér qiě píng jūn shòu mìng yǐ jīng zēng jiā dào 50 suì zuǒ yòu。 shèn zhì yòu de huàn zhě hái tōng guò nǔ lì wán chéng liǎo sì nián zhì dà xué xué yè。 lìng wài， zǎo qī de yǎng yù hù lǐ yòu zhù yú huàn zhě de fā yù。 　　 mǔ qīn 　　 tōng cháng shēng xià huàn yòu táng shì zōng hé zhèng yīng 'ér duì mǔ qīn shì hěn dà de dǎ jī， suǒ yǐ zhēn duì huàn zhě mǔ qīn de jīng shén hù lǐ yóu wéi zhòng yào。 　　 táng shì zōng hé zhèng duì shè huì de yǐng xiǎng 　　 zhēng yì 　　 jiǎn chá 　　 chū shēng qián jiǎn chá xiàn zài shòu dào guǎng fàn de zhēng yì。 tōng cháng cóng yī xué jiǎo dù shàng jiǎng“ zhēn duì 35 suì yǐ shàng gāo líng rèn fù de chū shēng qián jiǎn chá néng gāo bǐ lì de fā xiàn bìng zhèng”， dàn shì zhè yàng xíng wéi gòu chéng duì táng shì zōng hé zhèng huàn zhě de qí shì， yǐ jí rén quán lún lǐ shàng de wèn tí， suǒ yǐ shòu dào huàn zhě yǐ jí rén quán zǔ zhì děng qiáng liè de fǎn duì。 dàn shì lìng yī fāng miàn， rú guǒ yī gè jiā tíng nèi rú guǒ yòu liǎng gè huàn zhě huì gòu chéng jí dà de fù dān， yī bān wèile fáng zhǐ dì 'èr tāi tóng yàng huàn bìng fù mǔ tōng cháng dū huì jìn xíng chū shēng qián jiǎn chá。 　　 duò tāi 　　 jí shǐ chū shēng qián jiǎn chá fā xiàn tāi 'ér huàn yòu táng shì zōng hé zhèng ， gēn jù gè guó fǎ lǜ de bù tóng guī dìng， guān yú duò tāi de cuò shī yě bù xiāng tóng。 　　 zài zhōng guó， rú guǒ jiǎn chá chū yīng 'ér huàn yòu táng shì zōng hé zhèng ， kě yǐ yǐ zhào fù mǔ de yì yuàn jué dìng duò tāi yǔ fǒu。 　　 rì běn gēn jù《 mǔ tǐ bǎo hù fǎ》 guī dìng， bù rèn kě yóu yú tāi 'ér de wèn tí 'ér jìn xíng de rén gōng duò tāi。 dàn shì xiāng guān tiáo wén yòu shuō míng“ jì xù rèn shēn huò fēn miǎn huì zài shēn tǐ huò jīng jì lǐ yóu shàng duì mǔ tǐ jiàn kāng zào chéng xiǎn zhù de shāng hài” huò zhě“ duì mǔ tǐ lái shuō gòu chéng jí dà de jīng shén wèn tí” huò zhě“ yóu yú jīng shén wèn tí duì mǔ tǐ gòu chéng liǎo jí dà de jiàn kāng zhàng 'ài” de qíng kuàng xià， rèn shēn wèi mǎn 22 zhōu qián kě yǐ rén gōng duò tāi。 dàn shì duò tāi de bì yào xìng xū yào zhǐ dìng yī shēng díquè rèn， néng gòu jìn xíng de yī liáo jī gòu yě yòu zhǐ dìng。 　　 zǎo qī gān yù 　　 táng shì zōng hé zhèng huàn 'ér bìng fēi bù kě jiáo zhèng， tōng guò zǎo qī gān yù， kě yǐ hé zhèng cháng rén yī yàng xué xí shēng huó hé gōng zuò。 　　 mù qián zài zhōng guó pǔ biàn rèn wéi táng shì zōng hé zhèng huàn 'ér jiù shì shǎ zǐ， yīn wéi zhōng guó de táng shì huàn 'ér shù liàng páng dà， zhōng guó zhèng fǔ wú fǎ duì qí jìn xíng zī zhù。 zài 'ōu měi guó jiā， táng shì zōng hé zhèng huàn 'ér jī běn jūn kě zhèng cháng shēng huó。 rì běn shì zhǎng wò zǎo qī gān yù zuì chéng shú de guó jiā， yīn wéi qí duì duò tāi de yào qiú shí fēn yán gé。 　　 nǎ xiē rén qún fā shēng“ táng shì 'ér” de gàilǜ jiào dà？ 　　 táng shì zōng hé zhèng shì yī zhǒng 'ǒu fā xìng jí bìng， suǒ yǐ měi yī gè huái yùn de fù nǚ dōuyòu kě néng shēng chū“ táng shì 'ér”。 shēng táng shì 'ér de jīlǜ huì suí zhe yùn fù nián líng de dì zēng 'ér shēng gāo。 　　 zhuān jiā tí xǐng， xià liè 7 lèi fū qī shǔ gāo fā rén qún： 　　 ★ rèn shēn qián hòu， yùn fù yòu bìng dú gǎn rǎn shǐ， rú liú gǎn、 fēng zhěn děng； 　　★ shòu yùn shí， fū qī yī fāng rǎn sè tǐ yì cháng； 　　★ fū qī yī fāng nián líng jiào dà； 　　★ rèn shēn qián hòu， yùn fù fú yòng zhì jī yào wù， rú sì huán sù děng； 　　★ fū qī yī fāng cháng qī zài fàng shè xìng yíng mù xià gōng zuò huò wū rǎn huán jìng xià gōng zuò； 　　★ yòu xí guàn xìng liú chǎn shǐ、 zǎo chǎn huò sǐ tāi de yùn fù； 　　★ fū qī yī fāng cháng qī sì yǎng chǒng wù zhě。 xiàngguāncí yī xué 21 sān tǐ zōng hé zhēng bāo hán cí táng shì zōng hé zhèng shāi chá táng shì zōng hé zhèng yì wèi jiā zú xìng táng shì zōng hé zhèng táng shì zōng hé zhèng shāi chá zhì kòng