jí bìng gài shù
xiān tiān xìng shèn shàng xiàn pí zhì zēng shēng zhèng yòu chēng shèn shàng xiàn shēng zhí qì zōng hé zhēng huò shèn shàng xiàn xìng biàn tài zhēng。 zhù yào yóu yú shèn shàng xiàn pí zhì jī sù shēng wù hé chéng guò chéng zhōng suǒ bì xū de méi cún zài quē xiàn， zhì shǐ pí zhì jī sù hé chéng bù zhèng cháng。 duō shù bìng lì shèn shàng xiàn fēn mì lǐ táng jī sù、 lǐ yán jī sù bù zú 'ér xióng xìng jī sù guò duō， gù lín chuáng shàng chū xiàn bù tóng chéng dù de shèn shàng xiàn pí zhì gōng néng jiǎn tuì， bàn yòu nǚ hái nán xìng huà， ér nán hái zé biǎo xiàn xìng zǎo shú， cǐ wài shàng kě yòu dī xuè nà huò gāo xuè yā děng duō zhǒng zhèng hòu qún。 zhì liáo： 1、 jí zǎo yìng yòng qīng huà kě de sōng huò qiáng de sōng。 2、 yìng jiān chí zhōng shēn fú yào。 3、 shǒu shù zhì liáo。
jí bìng miáo shù
xiān tiān xìng shèn shàng xiàn pí zhì zēng shēng zhèng （ cah） shì yī zǔ yóu yú shèn shàng xiàn pí zhì jī sù hé chéng guò chéng zhōng méi de quē xiàn suǒ yǐn qǐ de jí bìng， shǔ cháng rǎn sè tǐ yǐn xìng yí chuán bìng， yǐn qǐ nán xìng huà zhě yòu chēng shèn shàng xiàn xìng zhēng yì cháng zōng hé zhēng。 diǎn xíng de cha fā bìng shuài yuē wéi 10/10 wàn， ér fēi diǎn xíng de fā bìng shuài yuē wéi diǎn xíng de 10 bèi， bìng yòu zhǒng zú tè yì xìng。
zhèng zhuàng tǐ zhēng
běn zhèng yǐ nǚ hái duō jiàn， nán nǚ zhī bǐ yuē wéi 1： 2， běn bìng de lín chuáng biǎo xiàn qǔ jué yú méi quē xiàn de bù wèi jí quē xiàn de yán zhòng chéng dù， cháng jiàn de yòu yǐ xià jǐ zhǒng lèi xíng：
1、 21 héng qiǎnɡ huà méi quē fá zhèng（ zd héng ohd）
shì xiān tiān xìng shèn shàng xiàn pí zhì zēng shēng zhèng zhōng zuì cháng jiàn de yī zhǒng， zhàn diǎn xíng bìng lì de 90 ％ héng 95％， 21 héng qiǎnɡ huà méi jī yīn dìng wèi yú dì 6 hào rǎn sè tǐ duǎn bì（ 6p21.3）， yǔ hla jī yīn zú jǐn mì lián suǒ， yóu a jī yīn（ cyp21a） hé b jī yīn（ cyp21b） liǎng gè jī yīn zuò gòu chéng， cyp21b yòu chēng cyp2 de， shì 21 héng qiǎnɡ huà méi de biān mǎ jī yīn： cip21a yòu chēng cyp21p， shì wú gōng néng de jiǎ jī yīn。 cyp2 de jī yīn tū biàn， bāo kuò diǎn tū biàn、 quē diǎn hé jī yīn zhuǎn huàn děng， zhì shǐ 21 héng qiǎnɡ huà méi bù fēn huò wán quán quē fá， yóu yú pí zhì chún hé chéng fēn mì bù zú， xióng jī sù hé chéng guò duō， zhì shǐ lín chuáng chū xiàn qīng zhòng bù děng de zhèng zhuàng。 kě biǎo xiàn wéi dān chún nán xìng huà diǎn xíng、 shī yán xíng、 fēi diǎn xíng xíng sān zhǒng lèi xíng。
（ 1） dān chún nán xìng huà xíng（ sv）
xì 21 héng qiǎnɡ huà méi bù wán quán quē fá suǒ zhì， méi quē fá chéng zhōng děng chéng dù， 11 héng tuō yǎng pí zhì chún hé pí zhì chún、 11 héng tuō yǎng pí zhì tóng děng bù néng zhèng cháng hé chéng， qí qián tǐ wù zhì 17 héng qiǎnɡ yùn tóng、 yùn tóng、 tuō qīng yì xióng tóng zēng duō， dàn réng kě hé chéng shǎo liàng pí zhì chún hé quán gù tóng， gù lín chuáng wú shī yán zhèng zhuàng zhù yào biǎo xiàn wéi xióng jī sù zēng gāo de zhèng zhuàng hé tǐ zhēng。
nǚ hái biǎo xiàn wéi jiǎ liǎng jī xíng： yóu yú lèi gù chún jī sù hé chéng quē xiàn zài tāi 'ér qī jí cún zài， yīn cǐ， nǚ hái zài chū shēng shí jí chéng xiàn chéng dù bù tóng de nán xìng huà tǐ zhēng， rú yīn dì féi dà、 lèi sì nán xìng de niào dào xià liè， dà yīn chún sì nán hái de yīn náng， dàn wú gāo wán， huò yòu bù tóng chéng dù de yīn chún róng hé。 suī rán wài shēng zhí qì yòu liǎng xìng jī xíng， dàn nèi shēng zhí qì réng wéi nǚ xìng xíng， yòu luǎn cháo、 shū luǎn guǎn、 zǐ gōng、 huàn 'ér 2 héng 3 suì hòu kě chū xiàn yīn máo、 yè máo， yú qīng chūn qī， nǚ xìng xìng zhēng quē fá， wú rǔ fáng fā yù hé yuè jīng lái cháo。
nán hái biǎo xiàn wéi jiǎ xìng xìng zǎo shú， chū shēng shí wú zhèng zhuàng， shēng hòu 4 gè yuè yǐ hòu chū xiàn xìng zǎo shú zhēng xiàng， yī bān 1 héng 2 hòu wài shēng zhí qì míng xiǎn zēng dà， yīn náng zēng dà， dàn gāo wán dà xiǎo yǔ nián líng xiāngchèn。 kě zǎo qī chū xiàn yīn máo、 yè máo、 hú xū、 cuó chuāng、 hóu jié， shēng yīn dī chén hé jī ròu fā dá。
nán hái hái shì nǚ hái yùn chū xiàn tǐ gé fā yù guò kuài， gǔ líng chāo chū nián líng， yīn gǔ hóu róng hé zǎo， qí zuì zhōng shēn cái 'ǎi xiǎo， yóu yú acth zēng gāo， kě yòu pí fū nián mó sè sù chén zhe。
（ 2） shī yán xíng（ sw）
shì 21 héng qiǎnɡ huà méi wán quán quē fá suǒ zhì， pí zhì chún de qián tǐ wù zhì rú yùn tóng、 17 héng qiǎnɡ yùn tóng děng fēn mì zēng duō， ér quán gù tóng hé chéng jiǎn shǎo， shǐ yuǎn duān shèn xiǎo guǎn pái nà guò duō， pái jiǎ guò shǎo， yīn wéi， huàn 'ér chú jù yòu shàng shù nán xìng huà biǎo xiàn wài， shēng hòu bù jiǔ jí kě yòu jù shí、 ǒu tù、 fù xiè、 tǐ zhòng bù zēng jiā huò zhě xià jiàng、 tuō shuǐ、 dī xuè nà、 gāo xuè jiǎ、 dài xiè xìng suān zhòngdú děng。 ruò zhì liáo bù jí shí， kě yīn xún huán shuāi jié 'ér sǐ wáng。 nǚ xìng huàn 'ér chū shēng shí yǐ yòu liǎng xìng jī xíng， yì yú zhēn dūn， nán xìng huàn 'ér zhěn duàn jiào wéi kùn nán， cháng wù zhěn wéi yōu mén xiá zhǎi 'ér shǒu shù huò wù zhěn wéi yīng 'ér fù xiè 'ér dān wù zhì liáo。
（ 3） fēi diǎn xíng xíng（ nc）
yì chēng chí fā xíng、 yǐn nì xíng huò qīng xíng， shì yóu yú 21 héng qiǎnɡ huà méi qīng wēi quē fá suǒ zhì。 běn zhèng de lín chuáng biǎo xiàn gè yì， fā bìng nián líng bù yī。 zài 'ér tóng qī huò qīng chūn qī cái chū xiàn nán xìng huà biǎo xiàn。 nán hái wéi yīn máo、 xìng zǎo shú、 shēngzhǎng jiā sù、 gǔ líng tí qián； nǚ xìng huàn 'ér kě chū xiàn chū cháo yán chí、 yuán fā xìng bì jīng、 duō máo zhèng jí bù yù zhèng děng。
2、 11β héng qiǎnɡ huà méi quē xiàn zhèng（ 11β héng ohd）
yuē zhàn běn bìng de 5％ héng 8％， cǐ méi quē fá shí， xióng jī sù hé 11 héng tuō yǎng pí zhì tóng jūn zēng duō， lín chuáng biǎo xiàn chū yǔ 21 héng qiǎnɡ huà méi quē fá xiāng sì de nán xìng huà zhèng zhuàng， dàn chéng dù jiào qīng， kě yòu gāo xuè yā hé nà zhū liú， duō shù huàn 'ér xuè yā zhōng děng chéng dù zēng gāo， qí tè diǎn shì jǐyǔ táng pí zhì jī sù hòu xuè yā kě xià jiàng， ér tíng yào hòu xuè yā yòu huí shēng。
3、 3β héng qiǎnɡ lèi gù chún tuō qīng méi quē fá zhèng（ 3β héng hsd）
běn xíng jiào hǎn jiàn， gāi méi quē fá shí， quán gù tóng、 pí zhì chún、 gāo wán tóng de hé chéng jūn shòu zǔ， nán hái chū xiàn jiǎ liǎng xìng jī xíng， rú yīn jīng fā yù chā、 niào dào xià liè。 nǚ hái chū shēng shí chū xiàn qīng dù nán xìng huà xiàn xiàng。 yóu yú quán gù tóng fēn mì dī xià， zài xīn shēng 'ér qī jí fā shēng shī yán、 tuō shuǐ zhèng zhuàng， bìng qíng jiào zhòng。
4、 17 héng qiǎnɡ huà méi quē fá zhèng（ 17 héng ohd）
běn xíng yì hǎn jiàn， yóu yú pí zhì chún hé xìng jī sù hé chéng shòu zǔ， ér 11 héng tuō yǎng pí zhì tóng fēn mì zēng jiā， lín chuáng chū xiàn dī jiǎ xìng jiǎn zhòngdú hé gāo xuè yā， yóu yú xìng jī sù quē fá， nǚ hái kě yòu yòu zhì xíng xìng zhēng、 yuán fā xìng bì jīng děng， nán hái zé biǎo xiàn wéi nán xìng jiǎ liǎng xìng jī xíng， wài shēng zhí qì nǚ xìng huà， yòu rǔ fáng fā yù、 dàn huàn 'ér yòu gāo wán。
jí bìng bìng yīn
shèn shàng xiàn pí zhì yóu qiú zhuàng dài、 shù zhuàng dài、 wǎng zhuàng dài zǔ chéng。 qiú zhuàng dài wèi yú zuì wài céng， yuē zhàn pí zhì de 5％ ~10％， shì yán pí zhì jī sù héng quán gù tóng de wéi yī lái yuán， shù zhuàng dài wèi yú zhōng jiān céng， shì zuì dà de pí zhì dài， yuē zhàn 75％， shì pí zhì chún hé shǎo liàng yán pí zhì jī sù（ tuō yǎng pí zhì tóng、 tuō yǎng pí zhì chún、 pí zhì tóng） de hé chéng chǎng suǒ， wǎng zhuàng dài wèi yú zuì nèi céng， zhù yào hé chéng shèn shàng xiàn xióng jī sù hé shǎo liàng cí jī sù。 zhèng cháng shèn shàng xiàn yǐ dǎn gù chún wéi yuán liào hé chéng táng pí zhì jī sù、 yán pí zhì jī sù、 xìng jī sù（ xióng、 cí jī sù hé yùn jī sù） sān lèi zhù yào jī sù， dōushì dǎn gù chún de yǎn shēng wù。 qí guò chéng jí wéi fù zá， měi yī bù zhòu dū bǐ jiào jīng guò yī xì liè méi cuī huà， yòu xiē méi shì hé chéng zhè yī lèi jī sù huò qí zhōng liǎng lèi jī sù de guò chéng zhōng suǒ gòng tóng xū yào de。 shèn shàng xiàn hé chéng pí zhì chún shì zài chuí tǐ fēn mì de acth kòng zhì xià jìn xíng de， xiān tiān xìng shèn shàng xiàn pí zhì zēng shēng zhèng shí， yóu yú shàng shù jī sù hé chéng guò chéng zhōng yòu bù tóng bù wèi de méi quē xiàn zhì shǐ táng pí zhì jī sù、 yán pí zhì jī sù yóu yú xuè pí zhì chún shuǐ píng jiàng dī， fù fǎn kuì zuò yòng xiāo chú， yǐ zhì chuí tǐ qián yè fēn mì acth zēng duō， cì jī shèn shàng xiàn pǐn zhì zēng shēng， bìng shǐ xióng jī sù hé yī xiē zhōng jiān dài xiè chǎn wù zēng duō， yóu yú quán gù tóng hé chéng hé fēn mì zài cháng jiàn lèi xíng de cah zhōng yì quē xiàn yòu： 21 héng qiǎnɡ huà méi（ cyp21）、 11β héng qiǎnɡ huà méi（ cyp17）、 3β héng qiǎnɡ lèi yǐ chún tuō qīng méi（ 3β héng hsd wú）、 18 héng qiǎnɡ huà méi（ cyp11b2） děng。
zhěn duàn jiǎn chá
（ yī） shēng huà jiǎn cè
1、 niào yè 17 héng qiǎnɡ lèi gù chún（ 17 héng ohcs）、 17 héng tóng lèi gù chún（ 17 héng ks） hé yùn sān chún cè dìng， qí zhōng 17 héng ks shì fǎn yìng shèn shàng xiàn pí zhì fēn mì xióng jī sù de zhòng yào zhǐ biāo， duì běn bìng de zhěn duàn jià zhí yōu yú 17 héng ohcs。 shèn shàng xiàn pí zhì zēng shēng zhèng huàn zhě 17 héng ks míng xiǎn shēng gāo。
2、 xuè yè 17 héng qiǎnɡ yùn tóng（ 17 héng ohp）、 shèn sù xuè guǎn jǐn zhāng sù yuán（ pra）、 quán gù tóng（ aldo）、 tuō qīng yì xióng tóng（ dhea）、 tuō yǎng pí zhì tóng（ doc） jí gāo tóng（ t） děng de cè dìng， 17 héng ohp jī chǔ zhí shēng gāo shì 21 héng qiǎnɡ huà méi quē fá de tè yì xìng zhǐ biāo， tā hái kě yòng yú jiǎn cè yào wù jì liàng hé liáo xiào。
3、 xuè diàn jiě zhì cè dìng： shī yán xíng kě yòu dī nà、 gāo jiá xuè zhèng。
（ èr） qí tā jiǎn chá
1、 rǎn sè tǐ jiǎn chá
wài shēng zhí qì yán zhòng jī xíng shí， kě zuò rǎn sè tǐ hé xíng fēn xī， yǐ jiàn bié xìng bié。
2、 x xiàn jiǎn chá
pāi shè zuǒ shǒu wàn zhāng zhī gǔ zhèng wèi piàn， pàn duàn gǔ líng， huàn zhě gǔ líng chāo guò nián líng。
3、 b chāo huò ct jiǎn chá
kě fā xiàn shuāng cè shèn shàng xiàn zēng dà。
4、 jī yīn zhěn duàn
cǎi yòng zhí jiē jù hé méi liàn fǎn yìng， guǎ hé gān suān zá jiāo， xiàn zhì xìng nèi méi piàn duàn cháng dù duō tài xìng hé jī yīn xùn xù liè fēn xī kě fā xiàn xiāng guān jī yīn tū biàn huò quē shī。
zhì liáo fāng 'àn
zhì liáo běn bìng de mùdì： ① jiū zhèng shèn shàng xiàn pí zhì jī sù quē fá， wéi chí zhèng cháng shēng lǐ dài xiè， ② yì zhì nán xìng huà， cù jìn zhèng cháng de shēngzhǎng fā yù。
1、 jí shí jiū zhèng shuǐ、 diàn jiě zhì wěn luàn（ zhēn duì shī yán xíng huàn 'ér）
jìng mài bǔ yè kě yòng shēng lǐ yán shuǐ， yòu dài xiè xìng suān zhòngdú zé yòng 0.45％ lǜ huà nà hé tàn suān qīng nà róng yè。 jì yòng hán jiǎ róng yè。 zhòng zhèng shī yán xíng xū jìng mài dī zhù qīng huà kě de sōng 25 héng 100mg， ruò dī nà hé tuō shuǐ bù yì jiū zhèng， zé kě jī ròu zhù shè cù suān tuō yǎng pí zhì tóng（ doca） 1 héng 3mg/d huò kǒu fú fú qīng kě de sōng 0.05 héng 0.1mg/d， tuō shuǐ jiū zhèng hòu， táng pí zhì jī sù gǎi wéi kǒu fú， bìng cháng qī wéi chí， tóng shí kǒu fú lǜ huà nà 2 héng 4d/d。 qí liàng kě gēn jù bìng qíng shìdàng tiáozhěng。
2、 cháng qī zhì liáo
（ 1） táng pí zhì jī sù
táng pí zhì jī sù zhì liáo yī fāng miàn kě bǔ cháng shèn shàng xiàn fēn mì pí zhì chún de bù zú， yī fāng miàn kě yì zhì guò duō de acth shì fàng， cóng 'ér jiǎn qīng xióng jī sù de guò dù chǎn shēng， gù kě gǎi shàn nán xìng huà、 xìng zǎo shú děng zhèng zhuàng， bǎo zhèng huàn 'ér zhèng cháng de shēngzhǎng fā yù guò chéng。 yī bān qīng huà kě de sōng kǒu fú liàng wéi měi rì 10 héng 20mg/m2， 2/3 liàng shuì qián fú， 1/3 liàng zǎo chén fú。
（ 2） yán pí zhì jī sù
yán pí zhì jī sù kě xié tóng táng pí zhì jī sù de zuò yòng， shǐ acth de fēn mì jìn yī bù jiǎn shǎo。 kě kǒu fú fú qīng kě de sōng 0.05 héng 0.1mg/d， zhèng zhuàng gǎi shàn hòu， zhú jiàn jiǎn liàng， tíng yào。 yīn cháng qī yìng yòng kě yǐn qǐ gāo xuè yā。 0.1mg fú qīng kě de sōng xiāng dāng yú 1.5mg qīng huà kě de sōng， yìng jiāng qí liángjì suàn yú pí zhì chún de yòng liàng zhōng， yǐ miǎn pí zhì chún guò liàng。
zài pí zhì jī sù zhì liáo de guò chéng zhōng， yìng zhù yì jiān cè xuè 17 héng qiǎnɡ yùn tóng huò niào 17 héng tóng lèi gù chún， shī yán xíng hái yìng gāi jiān cè xuè jiǎ、 nà、 lǜ děng。 tiáojié jī sù yòng liàng， huàn 'ér zài yìng jī qíng kuàng xià（ rú： gǎn rǎn、 guò dù láolèi、 shǒu shù děng） huò qīng chūn qī， táng pí zhì jī sù de jì liàng yìng bǐ píng shí zēng jiā 1.5 héng 2 bèi。
3、 shǒu shù zhì liáo
nán xìng huàn 'ér wù xū shǒu shù zhì liáo。 nǚ xìng liǎng xìng jī xíng huàn 'ér yí 6 gè yuè héng 1 suì yīn dì bù fēn qiē chú shù huò jiáo xíng shù。
jí bìng yù fáng
1、 xīn shēng 'ér shāi chá
yùn yòng gān xuè dī zhǐ piàn fǎ， jīng elsa、 yíng guāng miǎn yì fǎ cè dìng 17 héng ohp kě shāi chá 21 héng ohd。
2、 chǎn qián zhěn duàn
（ 1） 21 héng ohd： zài yùn 9 héng 11 zhōu qǔ róng máo mó huó jiǎn jìn xíng tāi 'ér xì bāo dna fēn xī， yùn 16 héng 20 zhōu qǔ yáng shuǐ jiǎn cè yùn sān chún， 17 héng ohp děng， yīn dà bù fēn fēi diǎn xíng 21 héng ohd huàn 'ér shēng hòu 17 héng ohp shuǐ píng wú míng xiǎn shēng gāo， yīn 'ér jī yīn jiǎn cè shì cǐ xíng huàn 'ér tóng wéi yī zǎo qī zhěn duàn shǒu duàn。
（ 2） 11β héng ohd： zhù yào cè yáng shuǐ doc jí qǔ róng máo mó zuò xiāng guān jī yīn fēn xī jìn xíng zhěn duàn。 |
|
|