hēng tíng dùn wǔ dǎo zhèng：
shì yī zhǒng yí chuán xìng shén jīng bìng， jī yīn quē xiàn zài 4 hào rǎn sè tǐ de duǎn bì shàng。 1872 nián， hēng tíng dùn zài qián rén gōng zuò de jī chǔ shàng， miáo xiě liǎo yī gè jiā zú de bìng lì， wán shàn liǎo duì běn bìng de rèn shí， gù cǐ dé míng。
zhù yào zhèng zhuàng yòu： quán shēn bù yóu zì zhù dì wú guī lǜ de wǔ dòng， tè bié shì sì zhī chàn dòng、 yáo dòng， miàn bù biǎo qíng guài dàn， shé tóu jiān yìng， shuō huà kùn nán。
yī、 bìng lǐ jiǎn jiè：
cǐ yī bìng zhèng shì yī zhǒng hǎn jiàn、 jiàn xíng xìng、 zhì mìng xìng jí bìng， shèng xíng shuài zài xī 'ōu wéi měi shí wàn rén yòu sān zhì qī rén， zài yà zhōu rén hé fēi zhōu rén xián xìn jiào dī， yuē měi shí wàn rén yòu 0.1 zhì 0.38 rén。 yóu yú nǎo zhōng tè bié qū yù zhī shén jīng xì bāo zhú jiàn tuì huà， yǐn qǐ zhī tǐ ( bāo kuò liǎn bù、 jǐng bù、 qūgàn jí sì zhī ) jī ròu chǎn shēng bù zì zhù yùn dòng， yǐ jí zhì lì zhú jiàn sàng shī。 tōng cháng fā bìng nián líng wéi 35-44 suì zhī jiān ( dàn 10% de rén zài 'èr shí suì yǐ qián， 25% de rén kě néng zài wǔ shí suì yǐ hòu）， fā bìng hòu píng jūn cún huó shòu mìng wéi 15-18 nián， yī bān guò shì de nián líng wéi 54-55 suì zuǒ yòu。
èr、 yí chuán mó shì：
gāi jí bìng shì yǐ zì tǐ xiǎn xìng fāng shì yí chuán， xiǎn shǎo shì xīn de jī yīn tū biàn， yòu biàn yì de jī yīn jiào it15， wèi zài dì sì tiáo rǎn sè tǐ de duǎn bì (4p16)， yóu 'èr shí wàn gè jiǎn jī suǒ zǔ chéng， gòng yòu 67 gè wài zǐ， suǒ zhì zào de dàn bái jiào zuò huntingtin， yóu 3,144 gè 'ān jī suān zǔ chéng， gōng néng mù qián bù qīng chǔ； it15 jī yīn zhōng yòu yī duàn yóu bāo mì dìng (cytosine)、 xiàn piào líng (adenine) jí guāng piào líng (guanine) zǔ chéng de sān hé ? suān zhòng fù xù liè， zhèng cháng de sān hé ? suān zhòng fù xù liè shù mù wéi 10 zhì 26 cì， dāng zhè sān hé ? suān zhòng fù de shù mù biàn dé yì cháng dì duō shí (36-121 cì )， gāi jī yīn de gōng néng biàn chū xiàn yì cháng； zhè shí， jí shǐ lìng yī gè it15 jī yīn shì zhèng cháng de ( měi yī gè rén měi gè tǐ xì bāo dōuyòu liǎng gè it15 jī yīn )， tè dìng shén jīng xì bāo de gōng néng réng huì shòu yǐng xiǎng， huàn zhě yīn 'ér zhú jiàn chǎn shēng zhèng zhuàng。 fù huò mǔ qí zhōng yī rén de it15 jī yīn yòu biàn yì， qí zǐ nǚ měi réndōu yòu bǎi fēn zhī wǔ shí de jī huì lí bìng； huàn zhě tōng cháng zài zhèng zhuàng chū xiàn huò zhī dào zì jǐ yòu kě néng lí bìng zhī qián yǐ shēng yù zǐ nǚ， jiāng yòu biàn yì de jī yīn yí chuán gěi liǎo xià yī dài， yīn cǐ， shì shí de yí chuán zī xún， duì shàng wú zhèng zhuàng de jiā shǔ shì fēi cháng zhòng yào de。
sān、 lín chuáng zhèng zhuàng：
zài jí bìng fā shēng chū qī， zhèng zhuàng cháng hěn nán chá jué。 sān fēn zhī 'èr de huàn zhě chū qī yǐ shén jīng xì tǒng zhèng zhuàng biǎo xiàn， sān fēn zhī yī de huàn zhě chū qī yǐ jīng shén zhèng zhuàng biǎo xiàn :
( yī ) yǔ yùn dòng yòu guān de zhèng zhuàng ( zì zhù jí bù zì zhù yùn dòng dū shòu yǐng xiǎng ) bāo kuò：
shǒu、 jiǎo、 qūgàn yòu kòng zhì bù zhù de dòng zuò ( wǔ dǎo zhèng )， 90% de huàn zhě yòu cǐ zhèng zhuàng。
méi máo jí qián 'é yòu zhòng fù 'ér bù zì zhù de dòng zuò
miàn bù yòu qí guài de biǎo qíng
shuō huà jié lǜ bù shùn
dòng zuò chí huǎn
jī ròu jiāng yìng
píng héng shī diào
bù jù bù wěn
( èr ) yǔ jīng shén yòu guān de zhèng zhuàng bāo kuò：
gè xìng gǎi biàn
qíng gǎn xíng jīng shén bìng (20-90%)
jīng shén fēn liè (4-12%)
huàn jué , wàng xiǎng、 huái yí xīn zhòng
bù xiū biān fú、 bù zhòng gè rén wèi shēng、 shū hū gāi jìn de zé rèn
yōu yù、 qíng xù dāi zhì
jiǔ jīng lǎn yòng、 xìng gōng néng zhàng 'ài
chōng dòng、 rèn xìng、 cháng wú yuán wú gù fā pí qì、 gōng jī xìng qiáng
zì shā qīng xiàng (12%)
（ sān ) yǔ zhì lì yòu guān de zhèng zhuàng bāo kuò：
jì yì lì、 pàn duàn lì、 zhù yì lì、 fǎn yìng sù dù、 jì huà gōng zuò de néng lì biànchà
duì rén shì shí dì wù zhī dìng xiàng gǎn tuì bù
qí tā de zhèng zhuàng bāo kuò tǐ zhòng jiǎn qīng， shuì mián zhàng 'ài， niào shī jìn děng。 yǐ shàng zhè xiē zhèng zhuàng， méi yòu yī gè dān dú de zhèng zhuàng shì háng dīng dùn shì bìng de tè zhǐ， dàn ruò bìng rén yòu bù zì zhù de yùn dòng zhàng 'ài， jiā shàng jiàn jìn xìng zhì lì sàng shī huò jīng shén yì cháng， zé yìng gāo dù huái yí shì fǒu lí huàn liǎo háng dīng dùn shì bìng。
sì、 zhěn duàn：
bāo hán shēn tǐ jiǎn chá、 shén jīng jiǎn chá、 xún wèn jiā zú shǐ、 jí fènzǐ jī yīn de jiǎn chá。
fènzǐ jī yīn de jiǎn chá： zhèng cháng de sān hé ? suān zhòng fù xù liè shù mù wéi 10 zhì 26 cì， yì cháng de sān hé ? suān zhòng fù de shù mù fàn wéi wéi 36-121 cì， dāng mǒu rén chóngfù de shù mù jiè yú 27-35 cì shí， tā běn shēn zài yòu shēng zhī nián yìng bù zhì yú yòu zhèng zhuàng， dàn tā de zǐ nǚ de chóngfù shù mù yòu kě néng zēng jiā dào bìng tài de fàn wéi ; chóngfù shù mù jiè yú 36-41 cì de rén， zài yòu shēng zhī nián bù yī dìng huì yòu zhèng zhuàng。 sān hé ? suān zhòng fù xù liè de shù mù yǔ fā bìng nián líng yòu fǎn bǐ de guān xì， chóngfù de shù mù zài 40 yǔ 55 cì zhī jiān de huàn zhě， duō zài chéng nián zhī hòu cái fā bìng ; chóngfù de shù mù zài 50 cì yǐ shàng de rén， zé duō zài 'èr shí suì zhī qián jiù yòu zhèng zhuàng， ér qiě shì yóu fù qīn chù yí chuán dào yòu biàn yì de jī yīn。 sān hé ? suān zhòng fù xù liè de shù mù yǔ bìng chéng sù dù wú míng xiǎn de guān xì。 yòu liǎng gè yì cháng jī yīn de bìng rén， zhèng zhuàng bù huì bǐ zhàn jué dà duō shù、 zhǐ yòu yī gè yì cháng jī yīn de bìng rén gèng yán zhòng。
fènzǐ jī yīn de jiǎn chá mù qián bù yí shī xíng yú shàng wú zhèng zhuàng de wèi chéng nián rén， yīn wéi tā men xīn zhì shàng wèi chéng shú， bù lùn jiǎn chá jiēguǒ shì fǒu ràng tā men zhī dào， wèi láidōu huì bèi tiē shàng biāo qiān， yǐng xiǎng tā men zhèng cháng de chéngzhǎng jí jiào yù guò chéng。 fènzǐ jī yīn de jiǎn chá shì bù shì yí yìng yòng yú tāi 'ér， mù qián yě yòu lún lǐ yǔ dào dé shàng de zhēng yì。
wǔ、 zhì liáo yù hòu：
mù qián yī xué jiè bìng wú zhì yù huò jiǎn huǎn háng dīng dùn shì bìng de fāng fǎ， mǒu xiē yào wù què néng bāng zhù jiǎn qīng wǔ dǎo zhèng、 yùn dòng yì cháng、 jí kòng zhì jīng shén bìng de zhèng zhuàng。 shìdàng de yǐn shí tiáolǐ、 hù lǐ zhào gù、 qíng xù zhī chí、 yí chuán zī xún、 cháng qī 'ān yǎng zhào hù、 jí shè huì fú lì de bǔ zhù děng， dōushì huàn zhě jí jiā shǔ pò qiē xū yào de。 |
|
|