| | hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng （ huntingtor`sdisease）
hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng shì yī zhǒng jiā zú xiǎn xìng yí chuán xíng jí bìng。 huàn zhě yóu yú jī yīn tū biàn huò zhě dì sì duì rǎn sè tǐ nèi dna( tuō yǎng hé táng hé suān ) jī zhì zhī cag sān hé gān suān chóngfù xù liè guò dù kuò zhāng , zào chéng nǎo bù shén jīng xì bāo chí xù tuì huà， jī tǐ xì bāo cuò wù dì zhì zào yī zhǒng míng wéi “ hēng tíng dùn dàn bái zhì ” de yòu hài wù zhì。 zhè xiē yì cháng dàn bái zhì jī jù chéng kuài， sǔn huài bù fēn nǎo xì bāo， tè bié shì nà xiē yǔ jī ròu kòng zhì yòu guān de xì bāo， dǎo zhì huàn zhě shén jīng xì tǒng zhú jiàn tuì huà， shén jīng chōng dòng mí sàn， dòng zuò shī diào， chū xiàn bù kě kòng zhì de chàn chù， bìng néng fā zhǎn chéng chī dāi， shèn zhì sǐ wáng。
bìng yīn zhù yào shì jiā zú yí chuán huò zhě jī yīn shòu dào wài bù cì jī 'ér fā shēng tū biàn。 zhǐ yào zì shuāng qīn rèn yī fāng yí chuán quē xiàn de jī yīn , jiē huì biǎo xiàn chū bìng zhēng。 bìng zhēng zhù yào biǎo xiàn wéi： 1. qíng xù yì cháng， biàn dé lěng mò、 yì nù huò yōu yù。 2. shǒu zhǐ、 tuǐ bù、 liǎn bù huò shēn tǐ chū xiàn bù zì zhù dòng zuò。 3. zhì lì shuāi jiǎn， pàn duàn lì、 jì yì lì、 rèn zhī néng lì jiǎn tuì。 yī bān lái shuō， dǎo zhì huàn zhě sǐ wáng de yuán yīn shì yīn wéi tū rán diē dǎo huò zhě gǎn rǎn qí tā bìng fā zhèng。 mù qián yào wù kě yǐ kòng zhì、 jiǎn huǎn qíng xù bō dòng hé dòng zuò wèn tí， dàn wú fǎ chè dǐ gēn zhì gāi jí bìng。
[font]
yī gè kuà guó kē yán tuán tǐ zài jīng lì liǎo 10 nián liàn yù bān jiān nán de yán jiū tàn suǒ hòu， shēng chēng yǐ fā xiàn liǎo yǐn qǐ hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng de jī yīn。 zhè 10 nián lǐ， tā men céng yòu guò fāng xiàng cuò wù de yán jiū， pǐn cháng guò yīn shì yàn shī bài 'ér tòng xīn de zī wèi， zhōng yú fā xiàn liǎo zhè yī zài fènzǐ shēng wù xué jiè zhòng rén zhuī xún yǐ jiǔ de mù biāo。
yán jiū rén yuán shuō， tā men xiàn zài yǐ zhǎng wò liǎo zhè zhǒng jī yīn， kě yǐ zhuóshǒu yán jiū zhè zhǒng yóu yú shén jīng xì tǒng shuāi tuì 'ér yǐn qǐ de jīng shén bìng liǎo。 zhè zhǒng bìng tōng cháng zǒng shì qīn xí 30 dào 40 suì zuǒ yòu de rén。 huàn zhě kàn sì zhèng cháng， shí zé shēn tǐ yǐ yán zhòng shòu sǔn， zài 10 nián dào 20 nián jiān jiù huì sǐ qù。
hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng zhé mó zhe 3 wàn míng zuǒ yòu de měi guó rén， lìng yòu 15 wàn měi guó rén chǔyú rǎn bìng de xiǎn jìng。 zhòng suǒ zhōu zhī de mín jiān gē shǒu wū dí · gǔ sī lǐ biàn shì tā de xī shēng pǐn zhī yī。
zài 20 shì jì 80 nián dài chū， rén men fā xiàn liǎo yǐn qǐ hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng de jī yīn xiàn suǒ， dāng shí zhèng zhí xīn xíng tài de fènzǐ yí chuán xué de qǐ bù jiē duàn， yán jiū rén yuán bù jiǔ jiù yù dào liǎo yī lián chuàn 'ér de má fán， shǐ zhè xiàng yán jiū biàn dé gèng jù yòu tiǎo zhàn xìng hé lìng rén wú fǎ kàng jù de mèi lì， yě yīn cǐ xī yǐn liǎo xǔ duō jié chū de shēng wù xué jiā。
lìng kē xué jiā men gǎn xīng qù de shì， yǐn qǐ zhè zhǒng jí bìng de jī yīn tū biàn yǔ tā men bù jiǔ qián zài yǐn qǐ qí tā jí bìng de jī yīn zhōng suǒ jiàn dào de yī yàng。 nà shì yī zhǒng fènzǐ zhé dié fǎn yìng， qí zhōng yī xiǎo duàn jī yīn bèi fǎn cháng dì yán cháng kāi lái， bìng bù duàn dì fā shēng chóngfù。
yán jiū rén yuán shuō， zài bǎ zhè zhǒng tū biàn zuò wéi yī zhǒng zhǔn què yù jiàn jí bìng de fāng fǎ qián， hái yào zuò dà liàng de gōng zuò。 fā xiàn liǎo zhì bìng jī yīn， bìng bù yì wèi zhe jiù zhǎo dào liǎo zhì yù zhè zhǒng bìng de fāng fǎ。 dàn zhè yī fā xiàn duì pò jiě hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng zhī mí tí gōng liǎo shí zhì xìng dá 'àn。 zhè yī yán jiū chéng guǒ bèi fā biǎo zài《 xì bāo》 zá zhì shàng， qí chéng jiù shì lìng rén xìn fú de， yīn wéi tā de fā xiàn zhě shì hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng lián hé yán jiū zǔ。 zhè shì yī cì hǎn jiàn de chí xù xìng kē xué jiè hé zuò xíng dòng， cānyù yán jiū de 6 gè shí yàn shì fēn bié shè zài měi guó、 yīng gé lán hé wēi 'ěr shì， zhè xiē shí yàn shì gòng tóng fēn xiǎng bǐ cǐ de yán jiū zī liào hé shè xiǎng。
gè dì de shēng wù xué jiā， jí shǐ shì nà xiē céng yǔ zhè gè lián hé yán jiū zǔ jìng zhēng guò de， dōubù yóu zì zhù dì wéi zhè yī fā xiàn gǎn dào gāo xīng hé yóu zhōng de xīn wèi。
“ zhè shì héng gè zhòng dà shì jiàn。 wǒ jīhū bù gǎn xiāng xìn jīng guò zhè me duō nián zhēn de chéng gōng liǎo。 zhè shì yī gè fēi cháng zhòng yào、 yì yì fēi fán de fā xiàn。” jiù jīn shān shì jiā lì fú ní yà dà xué de ruì kè · mì 'ěr sī bó shì shuō。 tā yě céng shì tú fēn lí chū zhè zhǒng jī yīn。
dà wèi ·l· nài 'ěr sēn bó shì shì xiū sī dùn bèi lè yī xué yuàn de fènzǐ yí chuán xué jiā， tā shuō：“ zhè jiǎn zhí tài bàng liǎo。 rén men yī zhí zài qí guài， wèishénme jiù zhǎo bù dào zhè zhǒng jī yīn ? xiàn zài yòng zhè me cháng shí jiān zhōng yú fā xiàn liǎo tā。 wǒ wéi cǐ gǎn dào xīn wèi hé xīng fèn。” nài 'ěr sēn bó shì yī zhí zài yán jiū yī zhǒng bèi chēng wéi cuì ruò de x zōng hé zhèng de jīng shén bìng， zhè zhǒng bìng yě shì yóu lèi sì de jī yīn fēi cháng guī péng zhàng yǐn qǐ de。
zài niǔ yuē gē lún bǐ yà dà xué hé jiā hé fú ní yà zhōu shèng mò ní kǎ shì yí chuán bìng jī jīn huì gōng zuò de nán xī ·s· wēi kè sī lè， duō nián láidōu zài wéi wéi chí zhè gè kuà guó yán jiū zǔ 'ér bēn bō。 tā hái duō cì qián wǎng wěi nèi ruì lā de cūn zhuāng， nà 'ér de xǔ duō cūn mín zhèng rěn shòu zhe hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng de zhé mó。 dāng hé zuò zǔ fēn lí chū zhè zhǒng jī yīn shí， tā gāng lí kāi nà lǐ dào nán fēi kǎo chá。 tā shuō：“ wǒ jīng dāi liǎo， jiù xiàng zhuàng liǎo qiáng héng yàng， ér hòu xīn xǐ ruò kuáng， bù tíng dì zǒu lái zǒu qù。”
wēi kè sī lè bó shì de mǔ qīn jiù sǐ yú hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng ， tā jì chéng zhè zhǒng bìng de jīlǜ shì bǎi fēn zhī wǔ shí。 jìn guǎn yòu yī zhǒng jiǎn chá shǒu duàn kě yǐ tí qián 10 nián jīng què dì zhěn duàn chū yī gè rén shì fǒu yǐ dé liǎo zhè zhǒng bìng， dàn wēi kè sī lè què cóng wèi tán qǐ guò tā shì fǒu jiē shòu guò jiǎn chá。
xià yī gè yán jiū bù zhòu jiù shì shè fǎ què dìng yóu hēng tíng dùn jī yīn fù běn zào chéng de dàn bái zhì duì rén tǐ de yǐng xiǎng， hé wèishénme zhè zhǒng jī yīn de biàn yì huì dài lái zhè me yán zhòng de hòu guǒ。
“ gēn jù wǒ men suǒ zhī dào de， zhè zhǒng dàn bái zhì yǔ rèn hé yǐ zhī de zhǒng lèi dōubù héng yàng。” mì zhí 'ān dà xué de fó lǎng xī sī ·s· kè lín sī bó shì shuō。 tā yě cānyù liǎo zhè cì guó jì hé zuò。
zhè zhǒng jīng shén bìng zài rén de yòu nián qī hé shàonián qī jiù kāi shǐ yòu biǎo xiàn， dàn bìng zhuàng bìng bù míng xiǎn， dào liǎo chéng nián qī gè zhǒng zhèng zhuàng jiù huì yī qí chū xiàn： xíng wéi shī cháng、 shēn tǐ gè bù fēn bù zì jué dì dòng zuò、 jīng shén hùn luàn、 shén jīng shuāi ruò， shèn zhì sǐ wáng。 hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng huàn zhě zǒu lù bù wěn， shuō huà hán hú， cháng bèi rén wù rèn wéi hē zuì liǎo jiǔ。 yán jiū rén yuán huái yí héng xiē sài lè mǔ de wū pó céng huàn yòu zhè zhǒng bìng。
zhè zhǒng jí bìng shì yóu yú wéi chí shēng mìng tǐ jī běn huó dòng de nǎo shén jīng jié nèi shén jīng de dà liàng sǐ wáng yǐn qǐ de， zhè yī qū yù zhèng kòng zhì zhe rén de xíng dòng hé rèn shí。
jìn guǎn zhè zhǒng bìng bìng bù duō jiàn， hái shì chéng wéi liǎo gōng zhòng zhǔ mùdì jiāo diǎn， zhè zài yī dìng chéng dù shàng yě shì yóu yú duì zhè zhǒng jī yīn yán jiū de gōng kāi huà。
10 nián qián yī cì yì wài de hǎo yùn， mǎ sà zhū sài zhōu dà zhòng yī yuàn de zhān mǔ sī ·p· gē sài lè bó shì， yě shì guó jì hé zuò zǔ de fù zé rén， fā xiàn liǎo hēng tíng dùn de biāo zhì héng héng yī gè néng xiǎn shì hēng tíng dùn jī yīn dà gài wèi zhì de dna。 rén lèi xì bāo zhōng yòu 23 duì rǎn sè tǐ， tā jiù chù zài dì 4 hào rǎn sè tǐ de shàng bù。
gē sài lè bó shì hé tā de hé zuò huǒ bàn men tuī cè fā xiàn yī zhǒng tè sij de jī yīn huì hěn jiǎn dān， kě shí jì shàng kē xué jiā men hái shì kǔ kǔ fèn dǒu liǎo hǎo duō nián cái huò dé chéng gōng， hé fā xiàn bāo zhuàng xiān wéi huà、 jī ròu yíng yǎng bù liáng hé shén jīng xiān wéi liú de zhì bìng jī yīn yī yàng。
yóu yú hēng tíng dùn jī yīn yí chuán fāng shì de tè shū xìng， lì zhǎ zài rǎn sè tǐ jiān duān yán jiū gōng zuò de fù zá xìng， kē xué jiā men bù duàn bèi yǐn rù mí tú。 zài rǎn sè tǐ de jiān duān， jī yīn mì dù dà， yòu xǔ duō jī yīn zhòng zǔ huò rǎn sè tǐ hù huàn xiàn xiàng， zhè shǐ shēn rù yán jiū biàn dé hěn kùn nán。
kē xué jiā men chēng duì hēng tíng dùn jī yīn de yán jiū biāo zhì zhe wéi zhì bìng 'ér jiān nán sōu xún dān gè jī yīn shí dài de zhōng jié。 cóng xiàn zài qǐ， shēng wù xué jiā men dǎ suàn jí zhōng jīng lì dào rén lèi jī yīn zǔ gōng chéng shàng， hé lì xì tǒng dì liè chū guān yú rén lèi de 100000 gè jī yīn。
zuì hòu， kē xué jiā men fā xiàn liǎo yī zhǒng jì bù wěn dìng yòu shòu wēi xiǎn xìng péng zhàng kòng zhì de jī yīn， zhèng rú tā men zài cuì ruò de x zōng hé zhèng hé qí tā liǎng zhǒng yí chuán xìng jīng shén bìng zhōng suǒ jiàn dào de yī yàng。
zài hēng tíng dùn jī yīn zhōng， biàn yì huì yǐng xiǎng jī yīn nèi de sān lián tǐ， tā shì yóu yī zhǒng huà xué wù zhì cag dài biǎo de。 duì yú zhèng cháng rén， cǐ jī yīn hán yòu 11 dào 30 gè zhè zhǒng sān lián tǐ， kě hēng tíng dùn bìng huàn zhě tǐ nèi yòu 35 dào 100 gè huò gèng duō。 zhè zhǒng fènzǐ zǔ chéng de duàn xù huì shǐ jī yīn zào dàn bái zhì de gōng néng xiàn yú hùn luàn， huò shēng chǎn cán quē hé gōng néng yòu zhàng 'ài de dàn bái zhì。 wú lùn zěn yàng， è guǒ dōushì dǎo zhì nǎo xì bāo de sǐ wáng。
tōng guò duì 75 gè yòu guò hēng tíng dùn bìng shǐ de jiā tíng jìn xíng zhěn chá， yán jiū rén yuán fā xiàn měi yī gè shòu cǐ bìng zhé mó de huàn zhě shēn shàng dōuyòu bù xún cháng de sān lián tǐ kuò zhāng xiàn xiàng。 tā men zhèng jìn yī bù zhèng shí shēng huó zhōng guò liàng de sān lián tǐ zēng jiā duō shǎo huì shǐ rén chéng wéi cǐ bìng de shòu hài zhě。
zhè xiàng guó jì xìng hé zuò rú guǒ jì xù xià qù， yán jiū rén yuán jiù kě yǐ zhěn duàn chū rén men shì fǒu huì dé yī zhǒng bù kě zhì yù de wán jí hé zhè zhǒng bìng fā zuò de shí jiān。 kē lín bó shì shuō， zhè yī fā xiàn huì shǐ rén lèi guān yú jī yīn de zhī shí dé dào zuì dà chéng dù de fā huī。
[/font] | | hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng （ Huntington'sDisease）
hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng shì yī zhǒng jiā zú xiǎn xìng yí chuán xíng jí bìng。 huàn zhě yóu yú jī yīn tū biàn huò zhě dì sì duì rǎn sè tǐ nèi DNA( tuō yǎng hé táng hé suān ) jī zhì zhī CAG sān hé gān suān chóngfù xù liè guò dù kuò zhāng , zào chéng nǎo bù shén jīng xì bāo chí xù tuì huà， jī tǐ xì bāo cuò wù dì zhì zào yī zhǒng míng wéi“ hēng tíng dùn dàn bái zhì” de yòu hài wù zhì。 zhè xiē yì cháng dàn bái zhì jī jù chéng kuài， sǔn huài bù fēn nǎo xì bāo， tè bié shì nà xiē yǔ jī ròu kòng zhì yòu guān de xì bāo， dǎo zhì huàn zhě shén jīng xì tǒng zhú jiàn tuì huà， shén jīng chōng dòng mí sàn， dòng zuò shī diào， chū xiàn bù kě kòng zhì de chàn chù， bìng néng fā zhǎn chéng chī dāi， shèn zhì sǐ wáng。
bìng yīn zhù yào shì jiā zú yí chuán huò zhě jī yīn shòu dào wài bù cì jī 'ér fā shēng tū biàn。 zhǐ yào zì shuāng qīn rèn yī fāng yí chuán quē xiàn de jī yīn , jiē huì biǎo xiàn chū bìng zhēng。 bìng zhēng zhù yào biǎo xiàn wéi： 1. qíng xù yì cháng， biàn dé lěng mò、 yì nù huò yōu yù。 2. shǒu zhǐ、 tuǐ bù、 liǎn bù huò shēn tǐ chū xiàn bù zì zhù dòng zuò。 3. zhì lì shuāi jiǎn， pàn duàn lì、 jì yì lì、 rèn zhī néng lì jiǎn tuì。 yī bān lái shuō， dǎo zhì huàn zhě sǐ wáng de yuán yīn shì yīn wéi tū rán diē dǎo huò zhě gǎn rǎn qí tā bìng fā zhèng。 mù qián yào wù kě yǐ kòng zhì、 jiǎn huǎn qíng xù bō dòng hé dòng zuò wèn tí， dàn wú fǎ chè dǐ gēn zhì gāi jí bìng。
[font]
yī gè kuà guó kē yán tuán tǐ zài jīng lì liǎo 10 nián liàn yù bān jiān nán de yán jiū tàn suǒ hòu， shēng chēng yǐ fā xiàn liǎo yǐn qǐ hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng de jī yīn。 zhè 10 nián lǐ， tā men céng yòu guò fāng xiàng cuò wù de yán jiū， pǐn cháng guò yīn shì yàn shī bài 'ér tòng xīn de zī wèi， zhōng yú fā xiàn liǎo zhè yī zài fènzǐ shēng wù xué jiè zhòng rén zhuī xún yǐ jiǔ de mù biāo。
yán jiū rén yuán shuō， tā men xiàn zài yǐ zhǎng wò liǎo zhè zhǒng jī yīn， kě yǐ zhuóshǒu yán jiū zhè zhǒng yóu yú shén jīng xì tǒng shuāi tuì 'ér yǐn qǐ de jīng shén bìng liǎo。 zhè zhǒng bìng tōng cháng zǒng shì qīn xí 30 dào 40 suì zuǒ yòu de rén。 huàn zhě kàn sì zhèng cháng， shí zé shēn tǐ yǐ yán zhòng shòu sǔn， zài 10 nián dào 20 nián jiān jiù huì sǐ qù。
hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng zhé mó zhe 3 wàn míng zuǒ yòu de měi guó rén， lìng yòu 15 wàn měi guó rén chǔyú rǎn bìng de xiǎn jìng。 zhòng suǒ zhōu zhī de mín jiān gē shǒu wū dí · gǔ sī lǐ biàn shì tā de xī shēng pǐn zhī yī。
zài 20 shì jì 80 nián dài chū， rén men fā xiàn liǎo yǐn qǐ hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng de jī yīn xiàn suǒ， dāng shí zhèng zhí xīn xíng tài de fènzǐ yí chuán xué de qǐ bù jiē duàn， yán jiū rén yuán bù jiǔ jiù yù dào liǎo yī lián chuàn 'ér de má fán， shǐ zhè xiàng yán jiū biàn dé gèng jù yòu tiǎo zhàn xìng hé lìng rén wú fǎ kàng jù de mèi lì， yě yīn cǐ xī yǐn liǎo xǔ duō jié chū de shēng wù xué jiā。
lìng kē xué jiā men gǎn xīng qù de shì， yǐn qǐ zhè zhǒng jí bìng de jī yīn tū biàn yǔ tā men bù jiǔ qián zài yǐn qǐ qí tā jí bìng de jī yīn zhōng suǒ jiàn dào de yī yàng。 nà shì yī zhǒng fènzǐ zhé dié fǎn yìng， qí zhōng yī xiǎo duàn jī yīn bèi fǎn cháng dì yán cháng kāi lái， bìng bù duàn dì fā shēng chóngfù。
yán jiū rén yuán shuō， zài bǎ zhè zhǒng tū biàn zuò wéi yī zhǒng zhǔn què yù jiàn jí bìng de fāng fǎ qián， hái yào zuò dà liàng de gōng zuò。 fā xiàn liǎo zhì bìng jī yīn， bìng bù yì wèi zhe jiù zhǎo dào liǎo zhì yù zhè zhǒng bìng de fāng fǎ。 dàn zhè yī fā xiàn duì pò jiě hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng zhī mí tí gōng liǎo shí zhì xìng dá 'àn。 zhè yī yán jiū chéng guǒ bèi fā biǎo zài《 xì bāo》 zá zhì shàng， qí chéng jiù shì lìng rén xìn fú de， yīn wéi tā de fā xiàn zhě shì hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng lián hé yán jiū zǔ。 zhè shì yī cì hǎn jiàn de chí xù xìng kē xué jiè hé zuò xíng dòng， cānyù yán jiū de 6 gè shí yàn shì fēn bié shè zài měi guó、 yīng gé lán hé wēi 'ěr shì， zhè xiē shí yàn shì gòng tóng fēn xiǎng bǐ cǐ de yán jiū zī liào hé shè xiǎng。
gè dì de shēng wù xué jiā， jí shǐ shì nà xiē céng yǔ zhè gè lián hé yán jiū zǔ jìng zhēng guò de， dōubù yóu zì zhù dì wéi zhè yī fā xiàn gǎn dào gāo xīng hé yóu zhōng de xīn wèi。
“ zhè shì héng gè zhòng dà shì jiàn。 wǒ jīhū bù gǎn xiāng xìn jīng guò zhè me duō nián zhēn de chéng gōng liǎo。 zhè shì yī gè fēi cháng zhòng yào、 yì yì fēi fán de fā xiàn。” jiù jīn shān shì jiā lì fú ní yà dà xué de ruì kè · mì 'ěr sī bó shì shuō。 tā yě céng shì tú fēn lí chū zhè zhǒng jī yīn。
dà wèi ·L· nài 'ěr sēn bó shì shì xiū sī dùn bèi lè yī xué yuàn de fènzǐ yí chuán xué jiā， tā shuō：“ zhè jiǎn zhí tài bàng liǎo。 rén men yī zhí zài qí guài， wèishénme jiù zhǎo bù dào zhè zhǒng jī yīn ? xiàn zài yòng zhè me cháng shí jiān zhōng yú fā xiàn liǎo tā。 wǒ wéi cǐ gǎn dào xīn wèi hé xīng fèn。” nài 'ěr sēn bó shì yī zhí zài yán jiū yī zhǒng bèi chēng wéi cuì ruò de x zōng hé zhèng de jīng shén bìng， zhè zhǒng bìng yě shì yóu lèi sì de jī yīn fēi cháng guī péng zhàng yǐn qǐ de。
zài niǔ yuē gē lún bǐ yà dà xué hé jiā hé fú ní yà zhōu shèng mò ní kǎ shì yí chuán bìng jī jīn huì gōng zuò de nán xī ·s· wēi kè sī lè， duō nián láidōu zài wéi wéi chí zhè gè kuà guó yán jiū zǔ 'ér bēn bō。 tā hái duō cì qián wǎng wěi nèi ruì lā de cūn zhuāng， nà 'ér de xǔ duō cūn mín zhèng rěn shòu zhe hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng de zhé mó。 dāng hé zuò zǔ fēn lí chū zhè zhǒng jī yīn shí， tā gāng lí kāi nà lǐ dào nán fēi kǎo chá。 tā shuō：“ wǒ jīng dāi liǎo， jiù xiàng zhuàng liǎo qiáng héng yàng， ér hòu xīn xǐ ruò kuáng， bù tíng dì zǒu lái zǒu qù。”
wēi kè sī lè bó shì de mǔ qīn jiù sǐ yú hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng ， tā jì chéng zhè zhǒng bìng de jīlǜ shì bǎi fēn zhī wǔ shí。 jìn guǎn yòu yī zhǒng jiǎn chá shǒu duàn kě yǐ tí qián 10 nián jīng què dì zhěn duàn chū yī gè rén shì fǒu yǐ dé liǎo zhè zhǒng bìng， dàn wēi kè sī lè què cóng wèi tán qǐ guò tā shì fǒu jiē shòu guò jiǎn chá。
xià yī gè yán jiū bù zhòu jiù shì shè fǎ què dìng yóu hēng tíng dùn jī yīn fù běn zào chéng de dàn bái zhì duì rén tǐ de yǐng xiǎng， hé wèishénme zhè zhǒng jī yīn de biàn yì huì dài lái zhè me yán zhòng de hòu guǒ。
“ gēn jù wǒ men suǒ zhī dào de， zhè zhǒng dàn bái zhì yǔ rèn hé yǐ zhī de zhǒng lèi dōubù héng yàng。” mì zhí 'ān dà xué de fó lǎng xī sī ·S· kè lín sī bó shì shuō。 tā yě cānyù liǎo zhè cì guó jì hé zuò。
zhè zhǒng jīng shén bìng zài rén de yòu nián qī hé shàonián qī jiù kāi shǐ yòu biǎo xiàn， dàn bìng zhuàng bìng bù míng xiǎn， dào liǎo chéng nián qī gè zhǒng zhèng zhuàng jiù huì yī qí chū xiàn： xíng wéi shī cháng、 shēn tǐ gè bù fēn bù zì jué dì dòng zuò、 jīng shén hùn luàn、 shén jīng shuāi ruò， shèn zhì sǐ wáng。 hēng tíng dùn shì wǔ dǎo zhèng huàn zhě zǒu lù bù wěn， shuō huà hán hú， cháng bèi rén wù rèn wéi hē zuì liǎo jiǔ。 yán jiū rén yuán huái yí héng xiē sài lè mǔ de wū pó céng huàn yòu zhè zhǒng bìng。
zhè zhǒng jí bìng shì yóu yú wéi chí shēng mìng tǐ jī běn huó dòng de nǎo shén jīng jié nèi shén jīng de dà liàng sǐ wáng yǐn qǐ de， zhè yī qū yù zhèng kòng zhì zhe rén de xíng dòng hé rèn shí。
jìn guǎn zhè zhǒng bìng bìng bù duō jiàn， hái shì chéng wéi liǎo gōng zhòng zhǔ mùdì jiāo diǎn， zhè zài yī dìng chéng dù shàng yě shì yóu yú duì zhè zhǒng jī yīn yán jiū de gōng kāi huà。
10 nián qián yī cì yì wài de hǎo yùn， mǎ sà zhū sài zhōu dà zhòng yī yuàn de zhān mǔ sī ·P· gē sài lè bó shì， yě shì guó jì hé zuò zǔ de fù zé rén， fā xiàn liǎo hēng tíng dùn de biāo zhì héng héng yī gè néng xiǎn shì hēng tíng dùn jī yīn dà gài wèi zhì de DNA。 rén lèi xì bāo zhōng yòu 23 duì rǎn sè tǐ， tā jiù chù zài dì 4 hào rǎn sè tǐ de shàng bù。
gē sài lè bó shì hé tā de hé zuò huǒ bàn men tuī cè fā xiàn yī zhǒng tè SIj de jī yīn huì hěn jiǎn dān， kě shí jì shàng kē xué jiā men hái shì kǔ kǔ fèn dǒu liǎo hǎo duō nián cái huò dé chéng gōng， hé fā xiàn bāo zhuàng xiān wéi huà、 jī ròu yíng yǎng bù liáng hé shén jīng xiān wéi liú de zhì bìng jī yīn yī yàng。
yóu yú hēng tíng dùn jī yīn yí chuán fāng shì de tè shū xìng， lì zhǎ zài rǎn sè tǐ jiān duān yán jiū gōng zuò de fù zá xìng， kē xué jiā men bù duàn bèi yǐn rù mí tú。 zài rǎn sè tǐ de jiān duān， jī yīn mì dù dà， yòu xǔ duō jī yīn zhòng zǔ huò rǎn sè tǐ hù huàn xiàn xiàng， zhè shǐ shēn rù yán jiū biàn dé hěn kùn nán。
kē xué jiā men chēng duì hēng tíng dùn jī yīn de yán jiū biāo zhì zhe wéi zhì bìng 'ér jiān nán sōu xún dān gè jī yīn shí dài de zhōng jié。 cóng xiàn zài qǐ， shēng wù xué jiā men dǎ suàn jí zhōng jīng lì dào rén lèi jī yīn zǔ gōng chéng shàng， hé lì xì tǒng dì liè chū guān yú rén lèi de 100000 gè jī yīn。
zuì hòu， kē xué jiā men fā xiàn liǎo yī zhǒng jì bù wěn dìng yòu shòu wēi xiǎn xìng péng zhàng kòng zhì de jī yīn， zhèng rú tā men zài cuì ruò de x zōng hé zhèng hé qí tā liǎng zhǒng yí chuán xìng jīng shén bìng zhōng suǒ jiàn dào de yī yàng。
zài hēng tíng dùn jī yīn zhōng， biàn yì huì yǐng xiǎng jī yīn nèi de sān lián tǐ， tā shì yóu yī zhǒng huà xué wù zhì CAG dài biǎo de。 duì yú zhèng cháng rén， cǐ jī yīn hán yòu 11 dào 30 gè zhè zhǒng sān lián tǐ， kě hēng tíng dùn bìng huàn zhě tǐ nèi yòu 35 dào 100 gè huò gèng duō。 zhè zhǒng fènzǐ zǔ chéng de duàn xù huì shǐ jī yīn zào dàn bái zhì de gōng néng xiàn yú hùn luàn， huò shēng chǎn cán quē hé gōng néng yòu zhàng 'ài de dàn bái zhì。 wú lùn zěn yàng， è guǒ dōushì dǎo zhì nǎo xì bāo de sǐ wáng。
tōng guò duì 75 gè yòu guò hēng tíng dùn bìng shǐ de jiā tíng jìn xíng zhěn chá， yán jiū rén yuán fā xiàn měi yī gè shòu cǐ bìng zhé mó de huàn zhě shēn shàng dōuyòu bù xún cháng de sān lián tǐ kuò zhāng xiàn xiàng。 tā men zhèng jìn yī bù zhèng shí shēng huó zhōng guò liàng de sān lián tǐ zēng jiā duō shǎo huì shǐ rén chéng wéi cǐ bìng de shòu hài zhě。
zhè xiàng guó jì xìng hé zuò rú guǒ jì xù xià qù， yán jiū rén yuán jiù kě yǐ zhěn duàn chū rén men shì fǒu huì dé yī zhǒng bù kě zhì yù de wán jí hé zhè zhǒng bìng fā zuò de shí jiān。 kē lín bó shì shuō， zhè yī fā xiàn huì shǐ rén lèi guān yú jī yīn de zhī shí dé dào zuì dà chéng dù de fā huī。
hēng tíng dùn wǔ dǎo zhèng shì yī zhǒng yí chuán shén jīng tuì huà jí bìng， zhù yào bìng yīn shì huàn zhě dì sì hào rǎn sè tǐ shàng de huntington jī yīn fā shēng biàn yì， chǎn shēng liǎo biàn yì de dàn bái zhì， gāi dàn bái zhì zài xì bāo nèi zhú jiàn jù jí， xíng chéng dà de fènzǐ tuán。 kē xué jiā jiāng zhè xiē bù róng shuǐ de fènzǐ tuán chēng wéi“ bāo hán tǐ”。 yī bān huàn zhě zài zhōng nián fā bìng， zhú jiàn sàng shī shuō huà、 xíng dòng、 sī kǎo hé tūn yān de néng lì， bìng qíng dà yuē huì chí xù fā zhǎn 15 nián dào 20 nián zhí dào zuì hòu sǐ wáng， bìng zuì zhōng dǎo zhì huàn zhě sǐ wáng。 zhè zhǒng bìng de yí chuán jīlǜ wéi 50%。
běn wén zhù yào duì 2002 nián yǐ lái bào dào de hēng tíng dùn wǔ dǎo zhèng de fā bìng jī lǐ、 qián zài de zhì liáo fāng fǎ jìn xíng jiè shào。
1. měi fā xiàn kě yán huǎn“ hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng” fā zuò de dǎn zhī suān
měi guó yán jiū rén yuán yú 2002 nián zhǎo dào liǎo yī tiáo zhì liáo“ hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng” de xīn xiàn suǒ。 tā men zài shí yàn shǔ shēn shàng fā xiàn， yī zhǒng dǎn zhī suān néng yòu xiào jiǎn qīng zhè yī jí bìng duì nǎo shén jīng xì bāo de sǔn shāng。
míng ní sū dá dà xué jī 'ēn děng rén zài měi guó《 quán guó kē xué yuàn xué bào》 shàng jiè shào shuō， zài shí yàn zhōng， tā men xuǎn zé liǎo yī zǔ xié dài hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng zhì bìng jī yīn， qiě chéng xiàn fā bìng zhèng zhuàng de bìng shǔ hé yī zǔ jiàn kāng shǔ jìn xíng duì bǐ cè shì。 yán jiū rén yuán xiān gěi yī bàn bìng shǔ zhù shè liǎo niú huáng xióng tuō yǎng dǎn suān（ TUDCA）， rán hòu zài ràng zhù shè liǎo zhè zhǒng dǎn zhī suān de bìng shǔ、 wèi jiē shòu zhù shè de bìng shǔ yǐ jí zhèng cháng de shí yàn shǔ， fēn bié cān jiā liǎo zǒu mí gōng cè shì。 jiēguǒ xiǎn shì， jiē shòu dǎn zhī suān zhù shè zhì liáo de bìng shǔ bǐ wèi jiē shòu zhù shè bìng shǔ de néng lì qiáng yī bàn， qiě yǔ jiàn kāng shǔ jīhū méi yòu qū bié。 dà nǎo jiǎn chá hái fā xiàn， zhù shè liǎo dǎn zhī suān de bìng shǔ nǎo shén jīng xì bāo sǐ wáng shù bǐ wèi jiē shòu zhù shè de bìng shǔ míng xiǎn yào shǎo。
hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng mù qián shàng wú yòu xiào de zhì liáo fāng fǎ， dàn mù qián yǐ kě yǐ zài tāi 'ér chū shēng qián， jiǎn cè qí tǐ nèi shì fǒu xié dài dǎo zhì gāi bìng de biàn yì jī yīn。 rú guǒ jīn hòu yán jiū néng zhèng míng dǎn zhī suān liáo fǎ duì rén tǐ yě shì yòng， qiě kě yǐ zài huàn zhě nián yòu shí duì qí nǎo shén jīng xì bāo sǐ wáng qǐ yù fáng zuò yòng， nà me jiāng yòu kě néng shí xiàn duì hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng huàn zhě de zhōng shēn fáng zhì。 dàn mù qián lí zhè yī mù biāo hái hěn yáo yuǎn， zài kāi shǐ rén tǐ lín chuáng shì yàn qián， shàng xū dà liàng yán jiū gōng zuò。
2. měi kē xué jiā fā xiàn gāng guǒ hóng kě zhì liáo hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng
měi guó hā fó yī xué yuàn de kē xué jiā zài 2003 nián 1 yuè 23 rì chū bǎn de《 zì rán》 zá zhì shàng bào gào shuō， yī zhǒng cháng yòng yú yī xué shí yàn de rǎn liào gāng guǒ hóng， néng gòu zǔ zhǐ nǎo bù yī xiē yì cháng dàn bái zhì jī jù， fáng zhì“ hēng tíng dùn shì wǔ dǎo bìng”。
gāng guǒ hóng shì yī xué shí yàn zhōng de yī zhǒng cháng jiàn de xì bāo biāo jì rǎn liào。 yán jiū rén yuán duì hēng tíng dùn shì wǔ dǎo bìng huàn zhě nǎo bù qiē piàn jìn xíng jiǎn chá shí， tōng cháng yòng gāng guǒ hóng duì zhī jìn xíng rǎn sè。 gāng guǒ hóng néng fùzhuó zài yì cháng dàn bái zhì shàng， qīng xī dì xiǎn shì chū dàn bái zhì kuài de jī jù qū。
hā fó yī xué yuàn kē xué jiā jìn xíng de nǎo xì bāo zǔ zhì péi yǎng shí yàn biǎo míng， gāng guǒ hóng rǎn liào bù jǐn néng fùzhuó zài yì cháng dàn bái zhì kuài shàng， hái néng jiǎn huǎn dàn bái zhì de jī jù guò chéng， yòng gāng guǒ hóng chǔlǐ guò de nǎo xì bāo bù yì sǐ wáng。 dài yòu hēng tíng dùn shì wǔ dǎo bìng jī yīn de shí yàn shǔ， jiē shòu gāng guǒ hóng rǎn liào zhù shè hòu， yě jiào shǎo chǎn shēng shén jīng gōng néng zhàng 'ài。
zhè yī fā xiàn wéi zhì liáo hēng tíng dùn shì wǔ dǎo bìng tí gōng liǎo xīn sī lù， dàn hái xū jìn yī bù yán jiū gǎi jìn cái néng jiāng zhè zhǒng fāng fǎ yòng yú lín chuáng。 gāng guǒ hóng hái bèi yòng yú biāo jì 'ā 'ěr cí hǎi mò shì zhèng、 kè yǎ shì zhèng děng nǎo bìng yàng běn zhōng de yì cháng dàn bái， yīn cǐ tā yě kě néng yòu zhù yú fáng zhì zhè xiē jí bìng。
3. yǔ hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng zhì liáo yòu guān de guān jiàn dàn bái
hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng shì yóu yī gè biàn yì xíng hēng tíng dùn jī yīn（ huntingtongene） yǐn qǐ de， gāi jī yīn kě jù yòu xǔ duō gè 'ān jī suān（ chēng zuò gǔ 'ān xiān 'àn） kǎo bèi de dàn bái zhì。 zhèng cháng de hēng tíng dùn dàn bái hán yòu 10-25 duàn gǔ 'ān xiān 'àn xù liè。 dàn rú guǒ yòu 36 duàn yǐ shàng de gǔ 'ān xiān 'àn xù liè shí， gāi dàn bái zhì de xíng zhuàng jí fā shēng gǎi biàn， bìng zài shén jīng yuán nèi xíng chéng dà de cóng qún。 zhè jiāng shā miè dà nǎo wén zhuàng tǐ bù wèi de zhè xiē xì bāo， cóng 'ér dǎo zhì tè yòu de xié diào lì sàng shī hé chī dāi zhèng。
hēng tíng dùn dàn bái zhì qún tōng guò“ bǎng jià” xì bāo de qí tā dàn bái zhì 'ér yǐn zhì xì bāo hùn luàn。 jù 2003 nián de yī fèn bào dào xiǎn shì， bā 'ěr de mó JohnsHopkins dà xué de ChristopherRoss hé TedDawson lǐng dǎo de liǎng gè yán jiū xiǎo zǔ fā xiàn liǎo bèi chēng zuò CBP de dàn bái zhì yì shòu gōng jī de yuán yīn， gāi dàn bái duì chuán sòng yòu zhù yú shén jīng xì bāo shēng cún de xìn hào lái shuō shì bì bù kě shǎo de， hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng de zhì liáo zhōng yú yòu liǎo yī xiàn xī wàng。
yán jiū rén yuán rèn wéi， rú tóng hēng tíng dùn dàn bái yī yàng， CBP yě bāo hán yī duàn jiào duǎn de jù gǔ 'ān xiān 'àn xù liè。 zhè xiē xù liè xiāng hù xī yǐn， shǐ hēng tíng dùn dàn bái zhuā zhù CBP。 wéi zhèng shí zhè yī diǎn， gāi yán jiū xiǎo zǔ chuàng jiàn liǎo yī zhǒng kě jiǎn duàn de jù gǔ 'ān xiān 'àn piàn duàn xíng shì de CBP。 dāng yán jiū xiǎo zǔ chuàng jiàn liǎo yī zhǒng kě jiǎn duàn de jù gǔ 'ān xiān 'àn piàn duàn xíng shì de CBP。 dāng yán jiū rén yuán jiāng qí tiān jiā dào péi yǎng de nǎo xì bāo（ hán yòu quē xiàn de hēng tíng dùn dàn bái） zhōng shí， gǎi biàn de CBP kě táo tuō bìng tài dàn bái qún de kòng zhì， qiě xì bāo dé yǐ xìng cún。 Ross rèn wéi， zhè yàng jī běn shàng jiù néng wán quán zǔ zhǐ hēng tíng dùn dàn bái de dú xìng。
gāi yán jiū xiǎo zǔ xū yào zhèng shí zhè zhǒng fāng fǎ néng zài huó de dà nǎo zhōng qǐ zuò yòng， ér bù jǐn jǐn shì zài xì bāo péi yǎng zhōng qǐ zuò yòng。 Bates rèn wéi， rú guǒ gāi fāng fǎ díquè néng dá dào zhè zhǒng xiào guǒ， nà me， tā jí yòu kě néng cù shǐ yán jiū rén yuán shǒu xiān kāi fā chū zhì liáo hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng de yào wù。 yǔ jù gǔ 'ān xiān xù liè jié hé bìng zǔ zhǐ hēng tíng dùn dàn bái zhuā zhù CBP fènzǐ kě fáng zhǐ jí bìng zhèng zhuàng de fā shēng。 Ross rèn wéi， zhè shì yī zhǒng fēi cháng kě xíng de shí yòng fāng fǎ。
lìng yī xiàng guān jiàn xìng de fā xiàn shì， shòu CBP kòng zhì de jī yīn zài bìng tài xì bāo zhōng yǐ bèi guān bì。 zhè yǔ cǐ qián yī xiē yán jiū jiēguǒ xiāng yī zhì， jí hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng zuì zǎo de tǐ zhēng zhī yī shì zhèng cháng de jī yīn tiáojié huó xìng sàng shī。 dāng yán jiū rén yuán shǐ gǎn rǎn de xì bāo chǎn shēng 'é wài de CBP shí， jìn guǎn yòu jí qún xíng chéng， dàn zhè xiē xì bāo réng néng xìng cún xià lái。 tí gāo CBP shuǐ píng yòu kě néng shì zhàn shèng gāi jí bìng de lìng yī tiáo tú jìng。 Ross huái yí hēng tíng dùn dàn bái qún“ bǎng jià” qí tā dàn bái yòu kě néng yě duì qí tā dà nǎo tuì huà xìng jí bìng（ rú pà jīn sēn bìng） qǐ zuò yòng。
měi guó de yán jiū rén yuán rèn wéi， zhì liáo hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng de fènzǐ xiàn suǒ de fā xiàn yòu kě néng shǐ kāi fā bǎo hù dà nǎo de yào wù chéng wéi xiàn shí。 lún dūn Guy、 King hé shèng tuō bā sī yī xué yuàn de shén jīng yí chuán xué jiā GillianBates rèn wéi， zhè de què shì yī xiàng zhòng yào de yán jiū jiēguǒ。 běn xiàng yán jiū jiē shì liǎo yǔ hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng xiāng guān de quē xiàn dàn bái rú hé shā miè dà nǎo xì bāo de jī zhì， cǐ wài hái fā xiàn liǎo yòu xiào de yào wù bà mù biāo。
4. hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng kě néng bù wán quán qǔ jué yú yí chuán yīn sù
2004 nián 4 yuè， mò xī gē guó lì zì zhì dà xué xì bāo shēng lǐ xué yán jiū suǒ mǎ xiè wū • tè lǐ gē děng sān míng kē xué jiā duì hēng tíng dùn shì bìng de qǐ yīn jìn xíng yán jiū bìng fā biǎo liǎo xiāng guān wén zhāng。 wén zhāng bào dào， hēng tíng dùn shì bìng kě néng bù wán quán qǔ jué yú yí chuán yīn sù， yòu kě néng yě yǔ dà nǎo zhōng de dú dàn bái yòu guān。
chuán tǒng lǐ lùn rèn wéi hēng tíng dùn shì bìng shì yī zhǒng qiáng yí chuán yīn sù yǐn qǐ de dà nǎo shén jīng tuì xíng xìng jí bìng， dàn tā zào chéng dà nǎo rèn zhī gōng néng shuāi tuì de bìng lǐ jī zhì zhì jīn hái méi yòu wán quán bèi rén men suǒ rèn shí。 tè lǐ gē lǐng dǎo de kē yán xiǎo zǔ duì gǎn rǎn liǎo hēng tíng dùn shì bìng de xiǎo shǔ mó xíng jìn xíng shí yàn。 tā men gěi xiǎo shǔ wèi shí yī zhǒng duì xiàn lì tǐ chǎn shēng sǔn shāng de méi sù， fā xiàn yòu shǎo liàng gǔ 'ān suān yán jī jù zài hēng tíng dùn dàn bái zhì shàng， shǐ nǎo shén jīng xì bāo nèi dú sù shuǐ píng bù duàn zēng jiā， dǎo zhì nǎo shén jīng xì bāo gōng néng bù quán hé shù liàng jiǎn shǎo， zhí zhì shén jīng xì bāo quán bù sǐ wáng。
kē yán xiǎo zǔ duì gāi bìng huàn zhě nǎo bù qiē piàn jìn xíng jiǎn chá shí hái fā xiàn， hēng tíng dùn dàn bái zhì lǐ hán yòu zhé dié de hé gān suān， huì shǐ dà nǎo gōu huí qū shén jīng xì bāo de zhòng liàng zhì shǎo sǔn shī 30 ％。 yīn cǐ tā men rèn wéi， zào chéng zhè zhǒng yì cháng de“ zuì kuí huò shǒu” hěn kě néng shì dú dàn bái。 dú dàn bái tōng cháng cún zài yú dà nǎo hé qí tā zǔ zhì zhōng， shì yī zhǒng bù yǐ lài rèn hé yí chuán wù zhì jiù néng zì xíng fù zhì、 zēng zhí hé yǐn qǐ zhì mìng chuán rǎn de wù zhì， qí yì cháng jī jù xíng tài néng shǐ nǎo zǔ zhì biàn chéng hǎi mián zhuàng， dǎo zhì nǎo wěi suō， fā zhǎn chéng chī dāi shèn zhì sǐ wáng。
mò wèi shēng bù shén jīng xué jiā 'ā sī tè lì tè • lā sī mǔ sēn yě shuō， zài lín chuáng shàng yě fā xiàn yī xiē huàn zhě bìng méi yòu hēng tíng dùn shì bìng de jiā zú bìng shǐ， biǎo míng zhè zhǒng jí bìng kě néng bù wán quán qǔ jué yú yí chuán yīn sù。
5.“ bāo hán tǐ” yán jiū de xīn chéng guǒ dāng huàn zhě fā bìng hòu， tǐ nèi chǎn shēng biàn yì de hēng tíng dùn dàn bái zhì。 gāi dàn bái zhì zài xì bāo nèi zhú jiàn jù jí， xíng chéng dà de fènzǐ tuán， zhè xiē bù róng shuǐ de fènzǐ tuán bèi chēng wéi“ bāo hán tǐ”。 yè nèi zhù liú rèn wéi， bāo hán tǐ pò huài liǎo shén jīng yuán， shì hēng tíng dùn wǔ dǎo zhèng de shēng huà zhǐ biāo zhī yī， yīn wéi huàn zhě nǎo xì bāo zhōng yòu xǔ duō bāo hán tǐ， ér jiàn kāng rén nǎo xì bāo zhōng què méi yòu。 ér yòu de kē yán rén yuán zé rèn wéi bāo hán tǐ shì jī tǐ jìn xíng zì wǒ bǎo hù de yī zhǒng jī zhì， WeillMedicalCollegeofCornellUniversity de měi jí huá yì zhù lǐ jiào shòu lǐ chén jiǎn shì zhè yī guān diǎn de jiān shí zhī chí zhě。 tā lì yòng jī yīn bank jì shù hé rǔ táng cāo zòng zǐ jì shù， yǐ jí duì xiǎo shǔ de dà nǎo qiē piàn de yíng guāng xiǎn wēi jìng guān chá děng duō xiàng shì yàn， zhèng míng liǎo zài tā de shí yàn zhōng， bāo hán tǐ shì jī tǐ de yī zhǒng zì wǒ bǎo hù jī zhì。
wèile tàn míng bāo hán tǐ zhè zhǒng tè shū wù zhì de zhēn zhèng zuò yòng， měi guó jiā lì fú ní yà dà xué de kē xué jiā fā míng liǎo yī zhǒng fāng fǎ， guān chá huàn yòu hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng de shí yàn shǔ de shén jīng yuán xíng chéng、 fā yù hé xiāo wáng。 yīng guó《 zì rán》 zá zhì 2004 nián 10 yuè 14 rì yī qī yǐ fēng miàn wén zhāng de xíng shì jiè shào liǎo zhè xiàng yòu qù de shí yàn。 kē xué jiā tōng guò zhuǎn jī yīn jì shù， péi yù chū hēng tíng dīng jī yīn fā shēng biàn yì de shí yàn shǔ。 suí hòu， tā men jiāng zhuǎn jī yīn shǔ dà nǎo zhōng de dà liàng shén jīng yuán zhuǎn yí dào péi yǎng yè zhōng， duì qí jìn xíng guān chá。 shí yàn jiēguǒ biǎo míng， shén jīng yuán zhōng biàn yì de hēng tíng dīng dàn bái zhì yuè duō， xì bāo jiù yuè róng yì sǐ wáng； ér bāo hán tǐ yuè duō， xì bāo de shòu mìng jiù yuè cháng。 yán jiū rén yuán dé chū jié lùn shuō， biàn yì dàn bái zhì de jù jí yě xǔ shì zào chéng bìng qíng jiā jù de yuán yīn； rán 'ér， biàn yì dàn bái zhì jù jí dào zú gòu dà 'ér xíng chéng bāo hán tǐ， zhè zhǒng xiàn xiàng kě néng shì shén jīng xì tǒng dǐ kàng jí bìng de xìn hào， shì jī tǐ zì wǒ bǎo hù de yī zhǒng jī zhì。 lìng wài， kē xué jiā yě zhǐ chū， shén jīng yuán zài dà nǎo zhōng duì bāo hán tǐ de fǎn yìng yě xǔ yǔ zài péi yǎng yè zhōng de bù tóng。 bù guò， shí yàn shǔ de shén jīng yuán shì mù qián fǎn yìng hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng xì bāo huó dòng de zuì jiā mó xíng。
cǐ xiàng shí yàn bù dàn gǎi biàn liǎo kē xué jiā duì bāo hán tǐ de rèn shí， kě néng yě huì gǎi biàn hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng de zhì liáo fāng fǎ。 mù qián， hěn duō yī yào chǎng jiādōu zài yán zhì zǔ zhǐ biàn yì hēng tíng dīng dàn bái zhì jù jí chéng bāo hán tǐ de yào wù。 yóu cǐ xiàng zuì xīn de yán jiū tuī duàn， zhè xiē yào bù jǐn bù huì 'è zhì bìng qíng， fǎn 'ér huì jiā sù gāi bìng de fā zhǎn。 yī shēng qì jīn shàng wèi fā xiàn zhì liáo hēng tíng dùn wǔ dǎo bìng de yòu xiào shǒu duàn。 suí zhe bìng qíng de bù duàn jiā zhòng， huàn zhě kě néng zài 10 zhì 25 nián nèi sǐ wáng。
6. měi jí huá yì kē xué jiā yáng xiàng dōng de xīn fā xiàn
2005 nián 9 yuè， zhù míng de shén jīng yī xué zá zhì《 Neuron》 shàng kān dēng liǎo yī piān měi guó luò shān jī jiā dà shén jīng kē xué yán jiū suǒ zhù lǐ jiào shòu yáng xiàng dōng de wén zhāng， tā yán jiū fā xiàn， cóng xiǎo shǔ shí yàn fā xiàn nǎo xì bāo jiān hù xiāng yǐng xiǎng huì zào chéng nǎo shén jīng sǐ wáng， yǐ zhì fā shēng bù néng kòng zhì shǒu zú de hēng tíng dùn wǔ dǎo zhèng jí bìng。 tā rèn wéi gāi bìng shì yīn wéi nǎo xì bāo de sǐ wáng 'ér zào chéng de， jiǎ rú néng liǎo jiě nǎo xì bāo sǐ wáng de yuán yīn， jiù kě zhǎo dào zhì liáo de fāng fǎ。
tā shè jì liǎo jiāng biàn yì de rén nǎo jī yīn zhí rù xiǎo shǔ dà nǎo de dòng wù mó xíng， bìng dé dào liǎo yán zhòng hēng tíng dùn wǔ dǎo zhèng zhuàng de xiǎo shǔ， cóng 'ér zài yī dìng tiáo jiàn xià zhèng shí liǎo zì jǐ de guān diǎn。
7.RNAi gān rǎo fāng fǎ jiàng dī liǎo hēng tíng dùn wǔ dǎo zhèng xiǎo shǔ de HD dàn bái shuǐ píng
měi guó zhù míng de zá zhì ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences zài 20005 nián de wǎng luò bǎn shàng fā biǎo liǎo 'ài hé huá zhōu dà xué de yī xué yán jiū rén yuán lì yòng RNAi gān rǎo fāng fǎ de fāng fǎ jiàng dī liǎo xiǎo shǔ de HD dàn bái shuǐ píng de bào dào， wén zhōng bìng qiě tí dào gāi yán jiū yǐ jīng yòu xiào gǎi shàn liǎo HD duì xiǎo shǔ zào chéng de xiāng guān de yùn dòng hé shén jīng yì cháng zhèng zhuàng。
yán jiū rén yuán yǐ xié dài yòu RNA gān rǎo fènzǐ yí chuán xìn hào de bìng dú wéi zài tǐ， jiāng qí zhù shè dào HD xiǎo shǔ mó xíng de dà nǎo nèi， zhè zhǒng xiǎo shǔ chū xiàn de diǎn xíng de hēng tíng dùn zhèng zhuàng xiǎn zhù jiǎn qīng。
8. nǎo xì bāo yí zhí kě zhù hēng dīng dùn wǔ dǎo zhèng huàn zhě yán cháng shēng mìng
fǎ guó yī xué jiā 2006 nián chū fā biǎo yī fèn yán jiū bào gào shuō， zài yī xué jiè yī zhí cún zài zhēng yì de nǎo xì bāo yí zhí zhì liáo kě shǐ nǎo bìng huàn zhě， tè bié shì hēng dīng dùn wǔ dǎo zhèng huàn zhě de bìng qíng dé dào yī dìng chéng dù de huǎn jiě。
shàng shì jì 90 nián dài mò， fǎ guó bā lí hēng lì méng dù (HenriMondor) yī yuàn de yán jiū rén yuán duì 5 míng hēng dīng dùn wǔ dǎo zhèng huàn zhě jìn xíng liǎo nǎo xì bāo yí zhí shǒu shù， qí zhōng 3 míng bìng rén zài shǒu shù hòu de 6 nián zhōng bìng qíng yī zhí fēi cháng wěn dìng。
bā shào lāi wéi yī shēng zài zuì xīn yī qī de《 liǔ yè dāo》 zá zhì shàng fā biǎo bào gào shuō， nǎo xì bāo yí zhí shǒu shù gěi zhè 3 wèi bìng rén dài lái yī gè“ gǎi shàn hé wěn dìng” de shí qī， dàn zài zhè zhī hòu， dà nǎo zhōng yī xiē yǔ yùn dòng kòng zhì xiāng guān de gōng néng kāi shǐ chū xiàn tuì huà， zhè bèi yī shēng men chéng wéi“ èr cì 'è huà”。 bā shào lāi wéi shuō， zhè zhǒng zhì liáo“ bù shì yǒng jiǔ xìng de zhì yù”， dàn huì wéi bìng rén duō zhēng qǔ yī duàn shí jiān。
[/font] |
|
|