jí bìng gài shù
wǔ dǎo bìng， yě chēng hēng yán dùn bìng ， yùn dòng guò duō 'ér jī jǐn zhāng bù quán。 bìng biàn bù wèi： xīn、 jiù wén zhuàng tǐ bìng biàn（ shén jīng yuán biàn xìng） zhèng zhuàng： bù zì zhù de shàng zhī hé tóu bù de wǔ dǎo yàng dòng zuò， jī zhāng lì jiàng dī。
jí bìng miáo shù
hēng tíng dùn bìng yě chēng huntington wǔ dǎo bìng， yǐ huǎn màn qǐ bìng hé jìn zhǎn de wǔ dǎo bìng hé chī dāi wéi tè zhēng。 běn bìng chéng shì jiè xìng fēn bù， fā shēng yú suǒ yòu de zhǒng zú， rén qún huàn bìng shuài yuē wéi 5/10 wàn。 waters（ 1842） shǒu xiān shù jí cǐ bìng， georgehuntington（ 1872） zuò liǎo xì tǒng de miáo shù。
zhèng zhuàng tǐ zhēng
1、 tōng cháng 30 － 40 suì kāi shǐ chū xiàn lín chuáng zhèng zhuàng， zhú jiàn jìn xíng xìng jiā zhòng， duō yòu jiā zú shǐ， ǒu yòu sàn fā bìng lì， qǐ bìng hòu píng xíng shēng cún qī yuē 15 nián。
① zǎo qī kě jiàn yì jī rě、 yì yù hé fǎn shè huì xíng wéi děng jīng shén zhèng zhuàng， yǐ hòu chū xiàn jìn xíng xìng chī dāi；
② yùn dòng zhàng 'ài zuì chū biǎo xiàn míng xiǎn de fán zào bù 'ān， zhú jiàn fā zhǎn wéi yì cháng cū dà de wǔ dǎo yàng dòng zuò；
③ shǎo shù bìng lì yùn dòng zhèng zhuàng bù diǎn xíng（ westphal biàn yì xíng）， biǎo xiàn jìn xíng xìng jī qiáng zhí hé yùn dòng jiǎn shǎo， wú wǔ dǎo yàng dòng zuò， duō jiàn yú 'ér tóng qī fā bìng huàn zhě， diān xián hé xiǎo nǎo xìng gòng jì shī diào yě shì qīng shàonián xíng de cháng jiàn tè diǎn， bàn chī dāi hé jiā zú shǐ kě tí shì zhèng què zhěn duàn。
2、 yí chuán xué jiǎn cè shì què zhěn de zhòng yào shǒu duàn， kě zuò dào jí bìng de zhèng zhuàng qián zhěn duàn。 nǎo diàn tú kě yòu mí màn xìng yì cháng， ct hé mri jiǎn chá cháng zài què zhěn bìng lì zhèng shí dà nǎo pí céng hé wěi zhuàng hé wěi suō。
jí bìng bìng yīn
huntington bìng shì yǐng xiǎng wén zhuàng tǐ hé dà nǎo pí zhì de cháng rǎn sè tǐ xiǎn xìng yí chuán bìng， chéng wán quán wài xiǎn shuài， shòulèi gè tǐ hòu dài 50 ％ fā bìng。 diǎn xíng zài 30－ 50 suì cái chū xiàn zhèng zhuàng， cǐ shí huàn zhě duō yǐ jiàn lì jiā tíng， shǐ jí bìng chuán zhì xià yī dài。 hd wéi 4 hào rǎn sè tǐ duǎn bì 4p16.3 de huntingtin jī yīn tū biàn suǒ zhì， jī yīn chǎn wù wéi cag sān hé gān suān chóngfù kuò zēng chǎn shēng huntingtin dàn bái， zhèng cháng rén wéi 11－ 34 gè cag chóngfù xù liè， hd wéi 40 gè yǐ shàng。 běn bìng de yí chuán tè diǎn bāo kuò zǎo xiàn xiàn xiàng： lián xù hòu dài zhōng yòu fā bìng tí qián qīng xiàng； fù xì yí chuán de zǎo fā qīng xiàng gèng míng xiǎn。 zhè liǎng zhǒng xiàn xiàng dū yǔ dǎo zhì hd tū biàn de bù wěn dìng xìng yòu guān。
bìng lǐ shēng lǐ
fā bìng kě néng yǔ tū biàn dàn bái dú xìng yòu guān， tū biàn de huntingtin jī yīn bèi dàn bái méi fēn jiě bìng yǔ fàn sù jié hé， zhuǎn yùn dào xì bāo hé nèi kě gān rǎo jī yīn zhuǎn lù bìng cù jìn xì bāo sǐ wáng； huntingtin jī yīn zhèng cháng gōng néng sàng shī， bāo kuò duì xì bāo diāo wáng de yì zhì zuò yòng kě néng yě cānyù běn bìng jī zhì。 bìng biàn zhù yào shì dà nǎo pí zhì hé wén zhuàng tǐ xì bāo diū shī， dà nǎo pí zhì wěi suō， nǎo hòu bù qū zhōng děng dà hán γ－ ān jī dīng suān jí nǎo fēi tài bìng tóu shè dào cāng bái qiú wài cè bù de duō jí shén jīng yuán zuì zǎo shòulèi， qí tā shén jīng yuán yě zuì zhōng shòulèi。 hd bìng rén jī dǐ jié zhōng yì zhì xìng shén jīng dì zhì gaba jí qí shēng wù hé chéng méi gǔ 'ān suān tuō suō méi、 ach jí shēng wù hé chéng méi dǎn jiǎn yǐ xiān jī zhuǎn yí méi jiàng dī， da hán liàng zhèng cháng huò qīng dù zēng gāo， dǎo zhì jī zhāng lì jiàng dī、 dòng zuò zēng duō。 jī dǐ jié zhōng shén jīng tài rú p wù zhì、 jiá liú 'ān suān fēi tài、 qiáng fēi tài děng jiǎn shǎo， cù shēngzhǎng jī sù yì zhì sù hé shén jīng tài y zēng jiā。 pet xiǎn shì jiě pōu xué zhèng cháng de wěi zhuàng hé pú táo táng lì yòng shuài jiàng dī。
zhěn duàn jiǎn chá
1、 zhěn duàn
gēn jù fā bìng nián líng， màn xìng jìn xíng xìng wǔ dǎo yàng yùn dòng、 jīng shén zhèng zhuàng hé chī dāi děng lín chuáng bù nán zhěn duàn。 jī yīn jiǎn cè kě yǐ què zhěn， hái kě fā xiàn lín chuáng qián bìng lì。
2、 jiàn bié zhěn duàn
rú zǎo qī zhèng zhuàng zhù yào biǎo xiàn jìn xíng xìng chī dāi， hd kě néng yǔ qí tā chī dāi nán yǐ qū bié。
① liáng xìng yí chuán xué wǔ dǎo bìng： zuì jìn bèi rèn shí， cháng rǎn sè tǐ xiǎn xìng huò yǐn bì xíng chéng yí chuán， ér tóng zǎo qī chū xiàn 'è dào yàng dòng zuò， chéng nián shí bù jìn zhǎn， bù bàn chī dāi；
② xiǎo wǔ dǎo bìng： xū yǔ 'ér tóng qī fā bìng de hd jiàn bié， hòu zhě biǎo xiàn jìn xíng xìng jī qiáng zhí hé yùn dòng jiǎn shǎo， wú wǔ dǎo yàng dòng zuò（ westphal biàn yì xíng）；
③ wilson bìng： gēn jù yí chuán fāng shì、 k wú－ f huán yǔ xuè qīng tóng jí tóng lán dàn bái shuǐ píng yì cháng děng kě yǔ hd jiàn bié。
zhì liáo fāng 'àn
běn bìng mù qián shàng wú fǎ zhì yù， tōng cháng zài qǐ bìng hòu 10－ 20 nián sǐ wáng。 yìng gào zhī bìng rén cǐ bìng de yí chuán fēng xiǎn， cún huó hòu dài yìng jiē shòu yí chuán zī xún， kě yòng jī yīn biāo zhì wù jiǎn chá chū qù zhèng zhuàng qián huntington bìng。 yùn dòng zhàng 'ài hé wǔ dǎo zhèng kě duì wén zhuàng tǐ shū chū shén jīng yuán duō bā 'àn néng yì zhì yào wù yòu fǎn yìng， bāo kuò：
① duō bā 'àn d2－ shòu tǐ zǔ duàn jì： fú pài dìng chún 0.5－ 4mg kǒu fú， 4 cì /d； lǜ bǐng qín 25－ 50mg， 3 cì /d； tài bì lì 0.1－ 0.2， 3 cì /d； yìng zì xiǎo jì liàng kāi shǐ， zhú jiàn zēng liàng， bìng zhù yì zhuī tǐ wài lǐ fù zuò yòng；
② hào jié shén jīng mò shāo da yào wù： lì xuè píng 0.1－ 0.25mg kǒu， 3 cì /d； dīng běn nà qín 12.5－ 50mg， 3 cì /d；
③ zēng qiáng gaba néng hé dǎn jiǎn néng shén jīng chuán dì yào wù tōng cháng wú xiào； xuǎn zé xìng 5－ qiǎnɡ sè 'àn zài shè qǔ yì zhì jì kě néng jiǎn qīng bìng qíng jìn zhǎn。 |
|
|