概述
又稱傢族性植物神經失調癥，係一種先天性感覺異常綜合徵。
病因病理病機
未明 。屬常染色體隱體遺傳。可能為神經係統、特別是植物神經係統先天性功能異常。
臨床表現
特徵為豐富多樣的植物神經功能失常，無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞咽睏難、偶發高熱及舌部曹蕈裝乳頭缺失等。
幾乎全部發生於ashkenazic猶太人。出生後即發現不能流淚，角膜痛覺減退，味覺缺乏，肌內活動不協調，吞咽和構音障礙，直立性低血壓，原發性高血壓，不可解釋的發熱，情緒不穩定，異常出汗，周期性嘔吐，常有肺部感染。50%病人角膜潰瘍，舌缺乏葉蕾和蕈狀乳頭，脊椎後凸，偶見charcoat關節，romberg氏徵陽性。患者皮內註射組胺常無疼痛無紅暈反應；對去甲腎上腺素敏感，少量靜脈滴註能引起嚴重高血壓；2.5%乙酰甲膽鹼、毛果芸香鹼液滴眼引起小瞳癥，而對去甲腎腺上素液瞳孔反應正常。尿高香草酸與香草扁桃酸比值升高。
鑒別診斷
（一）急性自主神經病（acute autonomous neuropathy） 急性起病，臨床表現為視力模糊，瞳孔對光及調節反射異常，出汗少，無淚液，位置性低血壓，尿瀦留等。多數病例在數月或數周後自行恢復。2.5%乙酰甲膽鹼滴液常引起瞳孔縮小，而皮內註射組織胺後反應正常。
（二）sjogree氏綜合徵 主要特徵為淚、唾液分泌明顯減少，表現為乾燥性角膜炎，口腔乾燥，粘膜幹裂，腮腺腫大，伴有類風濕性關節炎，以及皮膚乾燥無汗、胃酸缺乏、肝脾腫大等。 |
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