健康 : 醫學 > 遺傳性出血性毛細血管擴張癥



目錄 ·No. 1 ·疾病大全 ·百科大全 ·更多結果... No. 1 　　這是一種遺傳性的血管畸形疾病,常染色體顯性遺傳.兩性均可發病. 　　癥狀,體徵和診斷 　　體檢時發現在面部,唇部,口鼻粘膜,手指和腳趾尖端出現特有的從紅色到紫色不等的毛細血管擴張,即可作出診斷.類似的病變可能存在於胃腸道粘膜上,從而導致胃腸道出血.有些病人也可能有反復大量鼻出血的病史.有些病人可能兼有肺動靜脈瘻(參見第212節動靜脈瘻).動靜脈瘻造成自右嚮左分流(短路),引起呼吸睏難,乏力,發紺或紅細胞增多癥.由於感染或非感染栓子所引起的臨床表現,首先可能出現腦膿腫,暫時性缺血或卒中.腦或脊髓動靜脈瘻可發生於某些傢族,表現為蛛網膜下腔出血,癲癇或偏癱.若有肺動靜脈瘻傢族史,在青春期進行肺ct或腦mri檢查,將有助於診斷.大多數病人的化驗檢查除缺鐵性貧血外,通常都正常. 　　治療 　　大多患者無特殊治療方法.對可接觸到的毛細血管擴張病變(如經內鏡進入鼻或消化道)施行激光摘除術,動靜脈瘻可行外科切除或栓塞療法.需反復輸血者,使用乙肝疫苗免疫預防亦是必要的.大多病人需長期使用鐵劑以補充粘膜反復出血所喪失的鐵,某些患者需消化道外補鐵. 疾病大全 　　疾病名稱：遺傳性出血性毛細血管擴張癥 　　英文名稱：Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 　　藥物療法：止血；安絡血；垂體後葉素；輸血；補充鐵劑；肝動脈栓塞 　　【輔助檢查】【概述】 　　遺傳性出血性毛細血管擴張癥係常染色體顯性遺傳性疾病，以皮膚、粘膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反復出血為特徵，肝髒常受纍。 　　【診斷】 　　陽性傢族史、毛細血管擴張及同部位的反復出血。由於血管壁的脆弱，臨床上束臂試驗常陽性，並有出血時間延長。血管造影有確診價值。【治療措施】 　　1.止血體表出血以壓迫止血為主，內臟出血者考慮用安絡血以助小血管收縮，用垂體後葉素降低內臟血管內壓力。2.輸血僅用於大量失血者，但不宜過量，避免血壓過高而使出血難止。3.補充鐵劑適用於慢性失血性貧血患者。4.其他肝動脈栓塞可用於治療肝動靜脈瘻。β-受體阻滯劑可改善高動力循環狀態，降低肝血流量，使分流量減少。【病理改變】 　　本病病變部位在血管壁，表現為毛細血管擴張、動靜脈畸形和動脈瘤。血管壁變薄、彈力纖維缺乏、平滑肌缺乏、毛細血管壁和小動脈壁僅由一層內皮細胞組成，血管迂麯或擴張，有時僅有的內皮細胞發生退行性變，內皮細胞連接缺損，病變血管可因輕微的外力，或血管內血流壓力作用即可發生破裂而出血。以皮膚和粘膜，尤其是手背、顔面、陰囊等部位多見。 肝髒病理變化主要是動靜脈畸形，造成動靜脈分流。肝髒一般無肝細胞壞死和炎性細胞浸潤，主要變化有：①合併肝纖維化或肝硬化的肝血管擴張；②僅有肝硬化而無血管擴張；③僅有肝血管擴張而無肝纖維化、肝硬化。【臨床表現】 　　多在20～30歲之間發病，部分在兒童期即可發病。最突出的癥狀是受纍血管破裂出血，常在同一部位反復出血。兒童期多見鼻衄，到青少年期鼻衄漸趨好轉，而內臟出血機會增加，以胃腸道出血最多見，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月經過多、蛛網膜下腔出血等。肝髒受纍，因流經肝動靜脈瘻的血流量增多而出現肝腫大，可有肝區疼痛及一定程度的壓痛，局部有時可觸及一搏動性腫塊，觸之有震顫，能聞及連續性血管雜音。動-靜脈瘻的分流可産生高動力循環狀態，並可産生高排量充血性心力衰竭，可因肺的動靜脈瘻而引起低氧血癥、繼發性紅細胞增多癥。慢性失血或頻繁而大量出血可致缺鐵性貧血。【輔助檢查】 　　1.B型超聲常可見肝內血管擴張，有時可見血管的明顯搏動。放射性核素掃描可見肝髒有效放射性缺損區。CT可見到血管的扭麯、擴張等改變。2.血管造影常見到受纍血管的擴張、扭麯，靜脈相有小結節狀造影劑存留，另有早期的靜脈充盈，提示有動靜脈分流。 百科大全 　　yichuanxing chuxuexing maoxixueguan kuozhangzheng 　　遺傳性出血性毛細血管擴張癥 　　hereditary hemorrhagic telangiectasia 　　是一種較少見的出血性疾病，屬常染色體顯性遺傳，男女均可得病，常有傢族史。其特點為多部位的皮膚和/或黏膜有局部的小血管壁變薄和擴張。以口腔、鼻黏膜、手掌、指甲床和耳部等處較多見。隨着年齡的增長可以增多和變大，輕微損傷後出血和自發出血。臨床以鼻及口腔黏膜出血最多；亦可發生嘔血、黑便、咯血及血尿。治療主要為對癥治療。