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軟骨發育不全是由常染色體上顯性致病基因a引發的一種顯性遺傳病。
這種病的患者表現出異常的體態：四肢短小畸形，上臂和大腿表現得尤為明顯；腰椎過度前突；腹部明顯隆起；臀部後突；患者身材短小。
據研究，軟骨發育不全是由致病基因a導致長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙而引起的一種侏儒癥。這種病純合體患者的病情嚴重，大多數死於胎兒期或新生兒期。 |
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軟骨發育不全
〗係特殊基因新突變産生的一種侏儒。患者軀幹和頭髮育正常，而肢體短小，站立時指尖衹能觸及大轉子，下肢短而彎麯呈弓形，身體中心不在臍孔而在劍突附近。手指長度基本相等，呈車輻狀。患者智力正常。無有效治療方法。椎管狹窄引起疼痛或截癱者，可切除椎板減壓。股骨或脛骨內翻畸形影響功能者，可行截骨術矯正。〖DK
即"軟骨營養障礙"。 |
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- : fetal rickets
- n.: achondroplasia
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