大多數細胞更新其核酸(尤其是RNA)過程中，要分解核酸産生核苷和遊離鹼基。細胞利用遊離鹼基或核苷重新合成相應核苷酸的過程稱為補救合成(saluage pathway)。與從頭合成不同，補救合成過程較簡單，消耗能量亦較少。由二種特異性不同的酶參與嘌呤核苷酸的補救合成。腺嘌呤磷酸核糖轉移酶(Adenine phosphoribosyl transterase,APRT)催化PRPP與腺嘌呤合成AMP。人體由嘌呤核苷的補救合成衹能通過腺苷激酶催化，使腺嘌呤核苷生成腺嘌呤核苷酸。
嘌呤核苷酸補救合成是一種次要途徑。其生理意義一方面在於可以節省能量及減少氨基酸的消耗。另一方面對某些缺乏主要合成途徑的組織，如人的白細胞和血小板、腦、骨髓、脾等，具有重要的生理意義。例如Seseh�Nyhan綜合徵是由於HGPRT的嚴重遺傳缺陷所致。此種疾病是一種X染色體隱形連鎖遺傳缺陷，見於男性。患者表現為尿酸增高及神經異常。如腦發育不全、智力低下、攻擊和破壞性行為。1歲後可出現手足徐動，繼而發展為肌肉強迫性痙攣，四肢麻木，發生自殘行為，常咬傷自己的嘴唇、手和足趾，故亦稱自毀容貌癥。其尿酸增高較易解釋，由於HGPRT缺乏，使得分解産生的PRPP不能被利用而堆積，PRPP促進嘌呤的從頭合成，從而使嘌呤分解産物－尿酸增高。而神經係統癥狀的機製尚不清楚。
自毀容貌癥患者在發病時會毀壞自己的容貌,用各種器械把臉弄得猙獰可怕.這種疾病患者常常被束縛在床上或輪椅上.自毀容貌癥患者大多死於兒童時代,很少活到20歲以後.現有的醫療技術對此無計可施,而衹能寄希望於基因治療.基因治療技術將大大提高人類的素質,降低新生兒遺傳病的發生率.例如,對孕婦作例行的産前檢查,一俟發現尚在母腹中的嬰兒患有遺傳性疾病,則馬上就可施行基因手術. |