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什麽是肝豆狀核變性(wilson病)
肝豆狀核變性又稱wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，由於銅在體內過度蓄積，損害肝、腦等器官而致病。
什麽原因引起肝豆狀核變性(wilson病)
本病銅代謝障礙的具體表現有：血清總銅量和銅苎蛋白減少而疏鬆結合部分的銅量增多，肝髒排泄銅到膽汁的量減少，尿銅排泄量增加，許多器官和組織中有過量的銅沉積尤以肝、腦、角膜、腎等處為明顯。過度沉積的銅可損害這些器官的組織結構和功能而致病。
肝豆狀核變性(wilson病)有什麽癥狀
本病大多在10～25歲間出現癥狀，男稍多於女，同胞中常有同病患者。一般病起緩漸，臨床表現多種多樣，主要癥狀為：
一、神經係統癥狀：常以細微的震顫、輕微的言語不清或動作緩慢為其首發癥狀，以後逐漸加重並相繼出現新的癥狀。典型者以錐體外係癥狀為主，表現為四肢肌張力強直性增高，運動緩慢，面具樣臉，語言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有睏難。不自主動作以震顫最多見，常在活動時明顯，嚴重者除肢體外頭部及軀幹均可波及、此外也可有扭轉痙攣、舞蹈樣動作和手足徐動癥等。精神癥狀以情感不穩和智能障礙較多見，嚴重者面無表情，口常張開、智力衰退。少數可有腱反射亢進和錐體束徵，有的可出現癲癇樣發作。
二、肝髒癥狀：兒童期患者常以肝病為首發癥狀，成人患者可追索到“肝炎”病史。肝髒腫大，質較硬而有觸痛，肝髒損害逐漸加重可出現肝硬化癥狀，脾髒腫大，脾功亢進，腹水，食道靜脈麯張破裂及肝昏迷等。
三、角膜色素環：角膜邊緣可見寬約2～3mm左右的棕黃或緑褐色色素環，用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積，為本病重要體徵，一般於7歲之後可見。
四、腎髒損害：因腎小管尤其是近端腎小管上皮細胞受損，可出現蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。
五、溶血。可與其它癥狀同時存在或單獨發生，由於銅嚮血液內釋放過多損傷紅細胞而發生溶血。
肝豆狀核變性(wilson病)需要做哪些檢查
1．血銅檢查。血清銅總量降低。
2．尿液檢查。尿銅排出量增高。青黴胺負荷試驗有助於診斷，尤適於癥狀前期及早期病人的檢出。
3．肝功能異常，貧血，白血球及血小板減少。
4．顱腦ct檢查，雙側豆狀核區可見異常低密度影，尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦幹內也可有密度減低區，大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。
5．腦電圖異常。
6．組織微量銅測定。
如何治療
徹底治療該病需要進行肝移植手術方可實現，cctv有報道上海某醫院已成功實施了肝劈離移植手術，病患術後情況理想。除了手術治療之外，目前大多數醫院最常用的治療方法有以下幾種：
一、低銅高蛋白飲食。避免食用含銅量高的食物如甲殼魚類、堅果類、巧剋力、瘦肉、豬肝、羊肉等。禁用黽板、鱉甲、珍珠、牧蠣、僵蠶、地竜等高銅藥物。
二、使用劑驅鋇：
（一）d-青黴胺。應長期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次於飯前半小時口服。
（二）三乙基四胺。對青黴胺有不良反應時可改服本藥，長期應用可致鐵缺乏。
（三）二巰基丙醇。
（四）硫酸鋅。毒性較低，可長期服用。餐前半小時服200mg，3/d，與d青黴胺合用時，兩者至少相距2h服用，以防鋅離子在腸道內被d青黴胺絡合。
三、對癥治療：
（一）保肝治療。多種維生素，能量合劑等。
（二）針對錐體外係癥狀，可選用安坦或東莨菪礆。
（三）如有溶血發作時，可用腎上腺皮質激素或血漿替換療法。
預防常識：
本病屬遺傳性疾病，致病因數造成體內銅代謝異常。病變主要侵犯大腦基底節及肝髒。本病是目前遺傳性疾病中治療效果最好的，但治療不及時或未經治療往往死於肝硬化，肝功能衰竭。由於本病的臨床表現多種多樣，容易誤診，尤其對以肝髒病變或精神癥狀為首發的易誤診為肝炎或精神病，對早期神經癥狀不典型者，易誤診為神經衰弱。故對兒童或青年人出現上述神經、精神癥狀或原因不明的肝硬化應想到本病及早進行檢查。對有傢族史而無癥狀的兒童應爭取查角膜k-f環、血清銅，銅氧化酶。病人應避免食用堅果類等含銅食物，避免用銅製食具。 |
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肝豆狀核變性患者免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓麻痹的癥狀如吞咽睏難、飲水返嗆等，特別是長期臥床的病人更容易患墜積性肺炎尿路感染與褥瘡。有錐體外係癥狀的患者，行走睏難易跌倒而出現骨折。肝豆狀核變性患者在肝硬化失代償期有門靜脈高壓合併食管胃低靜脈麯張者，易出現急性上消化道出血甚至發生出血性休剋；少數肝髒的解毒能力下降，易出現肝性腦病、肝腎綜合徵等；亦有患者由於腦部損害而合併癲癇發作上述種種並發癥往往加重病情，嚴重影響了治療效果，使患者住院時間延長如不及時、準確的處理，部分患者預後較無並發癥的患者差。
診斷檢查
主要是血清銅藍蛋白降低，血清中非銅藍蛋白的銅增多，尿銅排出量增加，肝含銅量增加。
1. 傢族遺傳史：父母是近親婚配、同胞有HLD患者或死於原因不明的肝病者。
2. 緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外係癥狀、體徵或/及肝癥狀。
3. 肉眼或裂隙燈證實有K-F環。
4. 血清銅藍蛋白＜200mg/L或銅氧化酶＜0.2OD。
5. 尿銅＞1.6μmol/24h。
6. 肝銅＞250μg/g(幹重)。
判斷：
① 凡完全具備上述1--3項或2及4項者，可確診為臨床顯性型。
② 僅具有上述3--5項或3--4項者屬無癥狀型HLD。
③ 僅有1、2項或1、3項者，應懷疑HLD。 |
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疾病名稱：
肝豆狀核變性
疾病編碼：
275.101
歸屬係統：
其它
藥療方案：
驅銅治療：D青黴胺0.25～0.5g，每日3次；二巰基丙醇（BAL）5mg/（kg.d）肌註，每日2次，10d為一療程；二巰基丁二酸鈉（DMS）1～2g加入生理????水配成10%溶解，緩慢肌註，每日1次，5d為一療程，間隔1周可重複。防止銅胃腸道吸收治療⑴5%硫酸鋅2～4ml，每日3次，或中藥黃連、大黃、半支蓮等。⑵低銅、高蛋白、高糖飲食，避免使用銅類餐具，減少貝類、蠃類、鮮類、蝦類、玉米、蘑菇、豆類、堅果、巧剋力、動物肝髒和血等食物。可進食低銅如精白米面、蘿蔔、藕、芹菜、白菜、瘦豬肉、馬鈴薯等。禁用龜板、珍珠、牡蠣、地竜等高銅藥物。⑶保護腦、肝、腎，給予能量合劑，γ-氨酪酸、肌苷、B族維生素、維生素C等。
對癥治療：肌張力高者可用安坦、左旋多巴、卡比多巴、東莨菪鹼，開馬君等藥物，用法參閱震顫麻痹。對癥治療：肌張力高者可用安坦、左旋多巴、卡比多巴、東莨菪鹼，開馬君等藥物，用法參閱震顫麻痹。必要時行肝髒移植術。 |
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gandouzhuanghe bianxing
肝豆狀核變性
hepatolenticular degeneration
一種傢族性常染色體隱性遺傳疾病。是由於進行性銅代謝障礙所引起的腦內基底節的殼和豆狀核變性。常合併肝硬化。表現為進行性加劇的肢體震顫、肌強直、構音睏難、精神癥狀、肝硬化及角膜色素環等。其中角膜色素環為本病診斷的最可靠依據。實驗室檢查其特徵性改變是尿銅量增高、血清總銅量和血清銅藍蛋白降低。治療的重點在於糾正病人銅代謝異常，並采用有效措施來維持銅代謝的正常平衡。目前D-青黴胺為較好的藥物，但預後不佳。
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- : hepatolenticular degeneration
- n.: hepatolenticular degenetation, Kayser's disease
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