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綫粒體病的命名和某些以侵犯人體部位而命名的疾病一樣（比如心髒病），因為它們都侵犯我們身體細胞的某一特殊部分，綫粒體病主要侵犯有“人體細胞內部發動機”之稱的綫粒體。
1. 神經係統：驚厥、痙攣、發育遲緩、聽力障礙、癡呆、40歲之前的中風癥狀、視覺係統損害、平衡功能障礙以及周神經病變等。
2. 眼：眼瞼下垂（上瞼下垂）、眼球運動動障礙（眼外肌麻痹）、失明（視網膜炎、視神經萎縮）、白內障。
3. 心髒：原發性心肌病（心肌衰弱）、傳導阻滯。
4. 肝：肝功能衰竭（僅在mtdna缺失綜合徵患兒中常見）。
5. 腎：範可尼綜合徵（尿基本代謝産物喪失）、肌紅蛋白尿。
6. 骨骼肌：肌無力、運動不能、抽筋。
7. 消化道：反酸、嘔吐、慢性腹瀉、腸梗阻。
8. 胰腺：糖尿病。
綫粒體病可由核基因缺陷或綫粒體基因缺陷造成，因此這類疾病可有多種遺傳模式，如母係遺傳、孟德爾遺傳，或者兩者均有。
首先，綫粒體病表型多樣且可相互重疊。同樣的mtdna突變可以産生不同的表現型，不同的mtdna突變可以産生相似的表現型。
第二，除少數綫粒體病僅影響單一器官外，絶大多數可影響多器官係統。綫粒體呼吸鏈是有氧代謝必需的和最終的通路，因而往往那些依賴於有氧代謝的組織和器官如心、腦和肌肉最先受纍，而且癥狀突出。
第三，任何年齡都可發生綫粒體病。一般來說，由ndna異常所致者發病於幼年時期，由mtdna異常所致者則發病於童年和成年以後。
第四，許多病人表現為一係列臨床癥狀，屬於一類分散的臨床徵候群，其常見的臨床表現包括眼瞼下垂、外眼肌麻痹、近端肌病、運動不耐受、心肌病、感覺神經性耳聾、視神經萎縮、色素性視網膜病、糖尿病、痙攣或驚厥、癡呆、偏頭痛、類卒中樣發作、舞蹈癥和癡呆等。
第五，在許多病例中母係病史可強烈提示綫粒體病。 |
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| 綫粒體病是遺傳缺損引起綫粒體代謝酶缺陷，使atp合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。luft等（1962）首先報道一例綫粒體肌病，生化嚴重證實為氧化磷酸化脫偶聯引起。anderson（1981）測定人類綫粒體dna（mtdna）全長序列，holt（1988）首次作綫粒體病患者發現mtdna缺失，證實mtdna突變是人類疾病的重要病因，建立了有別於孟德爾遺傳的綫粒體遺傳的新概念。根據綫粒體病變部位不同可分為：①綫粒體肌病：綫粒體病變侵犯骨骼肌為主；②綫粒體腦肌病：病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經係統；③綫粒體腦病：病變侵犯中樞神經係統為主。 |
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1、綫粒體肌病
多在20歲時起病，也有兒童及中年起病，男女均受纍。臨床特徵是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養不良等。
2、綫粒體腦肌病包括：
（1）慢性進行性眼外肌癱瘓（cpeo）：多在兒童期起病，首發癥狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱瘓，眼球運動障礙，雙側眼外肌對稱受纍，復視不常見；部分病人有咽肌和四肢肌無力。
（2）kearns－sayre綜合徵（kss）：20歲前起病，進展較快，表現cpeo和視網膜色素變性，常伴心髒傳導阻滯、小腦性共濟失調、csf蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。
（3）綫粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作（melas）綜合徵：40歲前起病，兒童期發病較多。表現突發的卒中樣發作，如偏癱、偏盲和皮質盲、反復癲癇發作、偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重。ct和mri可見枕葉腦軟化，病竈範圍與主要腦血管分佈不一致，常見腦萎縮、腦室擴大和基底節鈣化；血和腦脊液乳酸增高。
（4）肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維（merrf）綜合徵：多在兒童期發病，主要表現肌陣攣性癲癇，小腦共濟失調和四肢近端無力等，可伴多發行對稱性脂肪瘤。
3、綫粒體腦病
包括leer遺傳性視神經病（lhow）、亞急性壞死性腦脊髓病（leigh病）、alpers病及menkes病等。 |
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綫粒體是細胞內提供能量的細胞器，人類mtdna是長16569bp的環狀雙鏈分子，分輕鏈和重鏈，含37個基因，主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關蛋白。mtdna缺失或點突變使編碼綫粒體氧化低血過程必需的酶或載體發生障礙，糖原和脂肪酸等不能進入直綫粒體充分利用和産生足夠的atp，導致能量代謝障礙和産生復雜的臨床癥狀。
由於受精卵綫粒體均來自卵子，故綫粒體病是與孟德爾遺傳不同的母係遺傳方式。與常染色體遺傳病類似，但每一代發病個體多於常染色體遺傳病。母親將mtdna傳遞給子代，衹有女兒可將mtdna傳遞給下一代。因每個細胞的mtdna的相對比例有關，衹有突變型達到某一閾值時患者纔會出現癥狀。 |
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| 肌肉冰凍切片用改良的gomori三色染色活檢，光鏡下可見異常綫粒體聚集的蓬毛樣紅纖維，電鏡顯示大量異常綫粒體糖原和脂肪滴堆積，綫粒體嵴排列紊亂。 |
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（一）輔助檢查：
1、血生化檢查
①血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80％的病人運動後10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性；綫粒體腦肌病患者csf乳酸含量也增高；
②綫粒體呼吸鏈復合酶活性降低。
2、肌肉冰凍切片gomori染色活檢可見肌細胞內綫粒體堆積，rf和糖原脂肪增多。
3、ct或mri檢查：綫粒體腦肌病患者可見白質腦病、基底節鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。
4、肌電圖：可為肌源性損害或神經源性損害。
5、mtdna分析
①cpeo和kss為mtdna片斷缺失，可能發生在卵子或胚胎形成期；
②80％的melas病人為mtdnatrna基因3243點突變；merrf綜合徵是trna基因位點8344點突變。
（二）診斷及鑒別診斷
1、診斷
根據四肢近端極度不能耐受的疲勞、身體矮小和神經性耳聾等，伴有各亞型臨床特徵；血乳酸、丙酮酸增高，肌肉活檢發現rrf，mtdna缺失或點突變等。
2、鑒別診斷
需要輿論多發性肌炎、重癥肌無力、周期性癱瘓和眼咽型進行性肌營養不良等鑒別。 |
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| 目前無特效治療。可給予atp、輔酶q10和大量b族維生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推薦高蛋白、高碳水化合物和低脂肪飲食。 |
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綫粒體病的命名和某些以侵犯人體部位而命名的疾病一樣（比如心髒病），因為它們都侵犯我們身體細胞的某一特殊部分，綫粒體病主要侵犯有“人體細胞內部發動機”之稱的綫粒體。
1. 神經係統：驚厥、痙攣、發育遲緩、聽力障礙、癡呆、40歲之前的中風癥狀、視覺係統損害、平衡功能障礙以及周神經病變等。
2. 眼：眼瞼下垂（上瞼下垂）、眼球運動動障礙（眼外肌麻痹）、失明（視網膜炎、視神經萎縮）、白內障。
3. 心髒：原發性心肌病（心肌衰弱）、傳導阻滯。
4. 肝：肝功能衰竭（僅在mtdna缺失綜合徵患兒中常見）。
5. 腎：範可尼綜合徵（尿基本代謝産物喪失）、肌紅蛋白尿。
6. 骨骼肌：肌無力、運動不能、抽筋。
7. 消化道：反酸、嘔吐、慢性腹瀉、腸梗阻。
8. 胰腺：糖尿病。
在我們體內，使細胞發揮功能的能量大多來自綫粒體。實際上，它們作為能量供給的主要來源，地位是如此明顯乃至典型人體細胞內通常包含數以百計的綫粒體。綫粒體病可導致某些綫粒體功能障礙，從而切斷此基礎功能單位的通路。
幾乎人體內所有細胞的直接能量來源都是綫粒體，因此,綫粒體病可以說是一種導致多係統紊亂的疾病，它能損傷不止一種體細胞、組織或器官。由於綫粒體病患者體內正常和病變綫粒體的組成都不徑相同，所以其導致的癥狀也因人而異，即它對機體的影響不會一樣。
因為肌細胞和神經細胞對能量的需求特別大，因此神經肌肉方面的問題——比如肌肉無力、運動障礙、聽力喪失、平衡協調能力減退、驚厥和學習不能——都是綫粒體病的主要特徵。該病其他普遍的並發癥包括白內障、心肌無力，糖尿病以及發育不良等。一般情況下，綫粒體病患者會有以上的二個至多個病癥，其中的一些往往同時發生，以至於我們把它們歸類為某綜合徵。
能造成明顯肌肉問題的綫粒體病稱為綫粒體肌病（mitochondrial
myopathy，myo的意思是肌肉,pathos指疾病），而同時造成明顯的肌肉和神經癥狀的則稱為綫粒體腦肌病（mitochondrial
encephalomyopathy，encephalo的意思是“腦”）。
除去綫粒體病許多潛在影響之外，有時候它亦能導致輕微的機體功能障礙。有時候，人體有足夠的正常綫粒體以代償病變綫粒體而供應細胞能量。同樣，因為某些綫粒體病的癥狀（如糖尿病或心律不齊）在一般患者群體中十分普遍，所以對於這些癥狀，還是有非常有效的治療方案的（如胰島素或抗心律不齊藥物）。
本文詳細描述了造成綫粒體病的原因，相關病癥表現以及治療方法，其中尤其強調和綫粒體肌病和綫粒體腦肌病相關的內容，還包括其所致常見並發癥的內容，具體包括：
· kearns-sayre綜合徵（kss）
· leigh綜合徵
· 綫粒體dna缺失綜合徵（mitochondrial dna depletion syndrome，mds）
· 綫粒體腦肌病、乳酸中毒以及卒中樣發作（mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and
strokelike episodes，melas）
· 肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維（myoclonus epilepsy with ragged red fibers，merrf）
· 綫粒體神經消化道腦肌病（mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy，mngie）
· 神經病、共濟失調及色素性視網膜炎（neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa，narp）
· pearson綜合徵
· 進行性眼外肌麻痹（progressive external ophthalmoplegia，peo） |
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首先，綫粒體病並不具傳染性，並不是由於某人做了什麽而産生。它是由於基因——即細胞生産蛋白質的藍圖——的突變或轉換所引起的。
基因是構建我們機體的重要單位，由父母遺傳給子女——不管什麽基因，包括任何含有突變或缺陷位點的基因。這就是說，綫粒體病是一種可遺傳疾病，儘管它對某傢族成員的影響各不相同（參見“綫粒體病會在傢族中遺傳嗎？”獲取更多基因突變及綫粒體病的相關信息）。
綫粒體病涉及的基因通常表達供綫粒體運作所需蛋白質。在每個綫粒體中，這些蛋白作為高能分子atp的裝配綫而存在，它們的作用就是利用食物中的原料分子合成atp。這條高效裝配綫需要大量的氧；在綫粒體外部，無氧條件下，幾乎沒有什麽能生産atp的高效通路。
綫粒體裝配綫起始端蛋白質的作用相當於貨物搬運工，即運送原料分子——糖及脂肪——進入綫粒體。下一步，其他蛋白酶分解糖及脂肪，從稱為電子的微粒狀態中提取能量。
裝配綫末端的蛋白質——即五組復合體i, ii, iii,
iv和v——利用從電子狀態獲得的能量合成atp。復合體i和iv的作用是在裝配綫上來回運輸電子，因此我們稱之為電子傳遞鏈，v號復合體的作用是“合成”atp，因此又稱為atp合成酶。
某種或幾種復合體的缺乏是導致綫粒體病的根本原因（實際上，綫粒體病有時也可以稱為特殊酶缺乏癥，比如復合體i缺乏癥）。
當某個細胞內充滿病變綫粒體後，它不僅無法合成atp——而且會導致未使用原料分子和氧的堆積，使之産生病理性損傷。
堆積的原料分子通過另一種低效途徑合成atp，該途徑可能導致具有潛在毒性作用的副産品（如乳酸）産生（這往往發生在細胞缺氧狀態，激烈運動後肌細胞都可能産生這種情況）。乳酸在血液中堆積——稱為乳酸中毒——通常導致肌肉疲勞，往往造成肌肉和神經組織的損傷。
其間，細胞中未使用的氧可能轉化成稱為活性氧化基的毒性化合物（這就是所謂抗氧化藥物和維生素的靶點）。
綫粒體生産的atp為肌細胞收縮和神經元興奮提供了主要的能量來源。因此，肌細胞和神經元對綫粒體缺陷尤其敏感。這些細胞在能量獲得不足和毒性物質堆積的聯合作用下，就會産生綫粒體肌病和綫粒體腦肌病的主要癥狀。 |
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肌病
綫粒體肌病的主要癥狀是肌肉無力、肌肉萎縮以及運動不耐受。請務必牢記，這些病徵在各人身上表現程度不徑相同，即使是在同一個傢族病人當中也是如此。
肌肉無力和肌肉萎縮一般在眼部肌肉和眼瞼肌群上表現最為明顯。兩種最常見的結果是進行性眼肌麻痹，我們稱為進行性眼外肌麻痹（peo），另一種是上眼瞼下垂，稱為上瞼下垂癥。一般情況下，peo患者也許不會註意到視覺障礙的發生，但他們為了看清不同方向的物品，必須通過轉動頭部的方式來代償眼部的轉動不能。上瞼下垂癥更有潛在意義上的心理打擊作用，因為它不僅削弱患者視力，而且可能導致冷漠表情的産生，但該病徵可以同過手術療法糾正，也可以通過使用有“眼瞼下垂支撐帶”功能的眼鏡防止上眼瞼下垂。
綫粒體肌病也可能導致顔面部及頸部肌群無力和萎縮，這可能使患者産生發音和吞咽睏難。對於這種狀況，發音治療或改進飲食使之容易吞咽的方法是很有效的。有時候，綫粒體肌病患者會有四肢肌群無力的情況發生，這時，可以通過拐丈或輪椅來幫助患者行動。
運動不耐受亦稱為運動易疲勞，是指患者運動後易發生相當嚴重的疲勞。運動不耐受的程度隨個體不同而不同。某些患者也許僅僅在做諸如慢跑等運動時有睏難，而另一些人可能連日常起居活動（如走到郵箱或提取牛奶盒）都無法完成。
有時候，運動不耐受會伴有痛性肌痙攣或外傷誘導的疼痛。痙攣是一種急速肌肉收縮狀態就好像暫時“鎖”住了肌肉，而外傷誘導疼痛則是由一種稱為橫紋肌溶解的急性肌肉分解病癥所引起。痙攣和橫紋肌溶解一般發生在運動不耐受患者“過度運動”的時候，也可能發生在過度運動中或運動後的幾個小時。
綫粒體腦肌病
典型的綫粒體腦肌病一般包括以上所述的肌病癥狀，同時伴有一至多項神經係統癥狀。此處再次申明，這些癥狀有着很大的個體差異性。
聽力障礙，偏頭痛以及驚厥是綫粒體腦肌病的一般表現。在其中至少一種的表現中，偏頭痛以及驚厥通常伴隨中風（腦部血液供應阻斷）一起發生。
幸運的是，這些癥狀中的一些是有非常好的療效的。通過助聽器或互動交流的方式可以改善聽力障礙帶來的不便。一般而言，藥物治療可以減輕偏頭痛帶來的痛苦，同時，抗癲癇藥物亦可以防止驚厥的發生。目前，科研人員正在研發一些治療中風藥物。
綫粒體腦肌病除了影響眼部肌群以外，它也會損傷眼睛本身以及腦部視神經的某些部分（如白內障——晶狀體混濁的一種疾病——是綫粒體腦肌病的一種常見並發癥）。和肌肉問題比較，這更容易造成嚴重的視力問題。
一般情況下，綫粒體腦肌病可能導致共濟失調或平衡協調能力障礙。共濟失調患者傾嚮於暈眩易摔倒，但通過理療和職業療法以及使用如扶手、拐杖或對於嚴重患者而言的輪椅之類的輔助器械都可以部分避免此類現象的發生。
綫粒體肌病和綫粒體腦肌病的特殊問題
呼吸監護
有時，這些疾病可能造成呼吸肌的嚴重衰竭。
同樣，綫粒體腦肌病有時候會造成大腦損傷使之失去對呼吸係統的控製。
輕度呼吸睏難的病人偶而需要補氧，而重癥患者則有可能需要永久性的呼吸機輔助其呼吸。如過你是綫粒體病患者，那你需要時刻留意自己是否有呼吸睏難的體徵（如呼吸短促、晨起頭痛等），定時請專傢進行呼吸係統檢查也是有必要的。
心血管監護
有時候，綫粒體病可直接侵犯心髒。在這些情況下，病因往往是心髒節律的阻斷，稱為傳導阻滯。儘管這種情況十分嚴重，但是它仍然可以使用心髒起搏器來治療，心髒起搏器的作用在於刺激心髒産生正常的節律。如果你是綫粒體病患者，請心血管專傢定期檢查是你所必須的。
其他潛在健康問題
某些綫粒體病患者可能發生嚴重的腎髒和消化道並發癥或/和糖尿病。其中的某些問題是由於腎髒、消化係統或胰腺（糖尿病相關）中綫粒體缺陷的直接影響所産生的，其他的問題則是由其他組織中綫粒體缺陷而間接導致的。比如說，橫紋肌溶解是肌紅蛋白從破裂的肌細胞中漏出並隨血液進入循環係統而導致腎髒損害，出現肌紅蛋白尿，該情況導致腎髒血液濾過入尿超負荷，不能及時清除體內毒物，造成腎髒損傷。
兒童患者的特殊問題
視力：一般情況下，peo和上瞼下垂癥可能導致成年患者輕微的視覺障礙，但它們對兒童綫粒體肌病患者而言，具有更大的潛在危險。由於童年時期的大腦發育對疾病相當敏感，因此童年期peo和上瞼下垂癥有時候能對大腦視覺係統産生永久性的破壞。出於這樣的原因，請專傢對具有peo和上瞼下垂癥體徵的兒童進行視力檢查是很重要的。
發育遲滯：由於肌肉紊亂，大腦損傷或兼而有之的原因，綫粒體病患兒可能難以學習某些技能。比如說，患兒可能在學習從爬到走的過程中花費相當長的時間（如“坐”、“爬”、“走”等動作）。隨着他們年齡的增長，他們無法達到同齡兒童應具備的行動能力，或許還會有發音或/和學習障礙。如果你的孩子有以上這些嚴重的問題，理療、發音治療以及學校個人教育計劃（individualized
education program，iep）應該對他有所幫助。
如何治療綫粒體病？
雖然綫粒體肌病和綫粒體腦肌病相對罕見，它們在患者群體中潛在的數目仍然十分可觀。因此，那些並發癥（包括心髒問題、中風、驚厥、偏頭痛、聽力障礙及糖尿病）通常都有較好的治療措施（包括藥物治療，修正飲食以及改善生活方式等）（參見“special
issues”）。
很幸運，這些可治療病癥都是綫粒體病最為威脅生命的並發癥。也正如此，綫粒體病患者能采取一係列諸如健康監護及定期醫學檢查等措施來照料自己。
除了關註綫粒體病一些特殊並發癥以外，一些新近，未完全驗證的修復或旁路改善缺陷綫粒體的治療方法也值得我們關註。這些方法是基於人體內三種參與atp合成的自然物質而開發的飲食補充療法。
其中的一種是肌酸，它可形成一種稱為肌酸磷酸????的高能化合物而成為atp的儲備産物。當某細胞對atp的需求量超過其本身綫粒體的負荷時，肌酸可釋放磷酸????（即atp中的“p”）迅速加強atp的供應。實際上，肌酸磷酸????（亦稱為磷酸肌酸）是肌肉做需要大量atp的爆發運動時首要的供能物質。
另一種物質是肉毒鹼，它通過改善運送特定原料分子入綫粒體的途徑以加強atp生産的效率，同時它亦能清除atp生産過程中毒性副産品。
最後要說明的是輔酶q10或稱為coq10，是電子傳遞鏈的組分之一，是使用氧生産atp的重要組分。某些綫粒體病是由於coq10缺乏造成的，有充分的證據表明coq10補充療法對治療這些疾病很有幫助。一些醫生還認為coq10補充療法還可以減輕綫粒體病帶來的痛苦。
肌酸、l-肉毒鹼和coq10補充療法通常混合為“雞尾酒”來使用以治療綫粒體病。儘管科學上很難證明這種療法有什麽效用，但是許多綫粒體病患者的確從中得到了療效。最起碼，適度采取這三種物質的補充療法對人體幾乎沒有害處，但你必須在使用這種療法之前咨詢你的私人醫師或mda醫師。 |
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註釋：一般情況下，下列癥狀是遵循母係遺傳或孟德爾遺傳或散發的（病癥無傢族史）。參見“綫粒體病會在傢族中遺傳嗎？”以獲取更多遺傳類信息。
kss：kearns-sayre綜合徵
發病年齡：20周歲之前
特徵：該病癥表現為peo（peo一般是該疾病的初期癥狀）和色素性視網膜炎（即視網膜上有影響視覺的“????-鬍椒”樣色素沉着，但通常視力不受太大影響）。該病的其他一般癥狀包括心髒傳導阻滯和共濟失調。另一些不典型的癥狀有智力發育遲緩或有智力衰退跡象，性成熟推遲以及過短身材等。
leigh綜合徵：亞急性壞死性綫粒體腦肌病（mils= maternally inherited leigh's
syndrome，母係遺傳leigh綜合徵）
發病年齡：嬰兒期
特徵：leigh綜合徵導致大腦損傷，使産生共濟失調、驚厥、視覺和聽力損傷、發育遲緩以及呼吸肌失控。它亦能造成肌肉無力，特別是能導致吞咽、發音以及眼球運動睏難。
mds：綫粒體dna缺失綜合徵
發病年齡：嬰兒期
特徵：通常該病癥導致肌肉無力和/或肝功能衰竭，腦損傷則非常罕見。“懶散狀”，喂食睏難，發育遲緩也很常見，peo和驚厥較少見。
melas：綫粒體腦肌病、乳酸中毒以及卒中樣發作
發病年齡：童年期或成年早期
特徵：melas導致大腦周期性卒中發作，由此常使患者發生偏頭痛、嘔吐及（少見）驚厥，有時造成大腦發生永久性損傷。其他常見癥狀包括peo、主動肌群無力、運動不耐受、聽力障礙、糖尿病和過短身材。
merrf：肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維
發病年齡：童年後期至青春期
特徵：最常見的體徵是肌陣攣（肌肉陣發性痙攣）、驚厥、共濟失調及肌肉無力。該病也能導致聽力障礙和過短身材。
mngie：綫粒體神經消化道腦肌病
發病年齡：通常20歲之前
特徵：該並可導致peo、上瞼下垂癥、四肢無力以及消化道（消化係統）癥狀，包括慢性腹瀉及腹痛。另一個常見癥狀是外周神經疾病（周圍神經障礙癥狀，可導致感覺喪失及肌肉無力）。
marp：神經病、共濟失調及色素性視網膜炎
發病年齡：嬰兒期至成年
特徵：marp可導致神經疾病（見上述）、共濟失調以及色素性視網膜炎（視網膜惡性病變，導致視覺喪失）。亦能導致發育遲緩、驚厥和癡呆。
pearson綜合徵
發病年齡：嬰兒期
特徵：該疾病導致嚴重的貧血和胰腺疾病。罹患此病的兒童若未死亡可轉發為kss。
peo：進行性外周眼肌麻痹
發病年齡：通常為青春期或成年早期
特徵：如上所述，peo往往是綫粒體病的一種癥狀，但有時候它也是一種獨立的病癥。一般情況下，它和運動不耐受相關聯。 |
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綫粒體病的所有並發癥——肌肉無力、運動不耐受、聽力障礙、共濟失調、驚厥、學習障礙、白內障、心髒缺陷、糖尿病以及發育遲緩——都不是綫粒體病所特有的。當然，如果某患者明顯地表現出其中的三至多項病癥，特別是當癥狀顯現在不止一個器官係統中時，那麽應懷疑是綫粒體病患者。
為評估這些病癥的進行情況，醫師通常首先要詢問病人病史，然後為其進行體格及神經項目檢查。
體格檢查一般包括爆發力和耐力測試，如運動測試，這其中可包括反復緊握拳頭、上下爬行梯子等動作。神經檢查可包括反射，視覺，發音及基本認知能力（思考能力）檢查。
依靠由病史和各項檢查的結果，醫師可為病人製定進一步針對肌肉、大腦及其他器官損傷部分的測試。
這些測試中最重要的是肌肉活組織切片檢查，該檢查要求提取患者的小部分肌肉活體標本供檢查。檢查中，為肌肉組織染色使綫粒體呈現紅色，綫粒體病侵犯的肌肉通常顯現紅纖維——富含綫粒體的肌細胞（肌纖維）破裂。其他染色部分能顯示肌肉中必須綫粒體酶是否缺失。也可從肌肉中提取綫粒體蛋白測試其活性。
除了肌肉組織切片檢查，非侵入性技術可在不提取活組織標本的前提下檢驗肌肉。比如，一項稱為肌肉磷磁共振光譜分析（muscle phosphorus
magnetic resonance
spectroscopy，mrs）的技術可以用來測試磷酸肌酸和atp（綫粒體病中，通常這兩種物質是缺乏的）的含量。同樣，ct或mri（核磁共振）都是用肉眼觀察肌肉結構的工具。
ct或mri可用於觀察大腦損傷的情況，使用頭皮表面電極的腦電圖（eeg）則可記錄大腦的活動狀況。
血檢亦可采用，通過該檢驗可獲得血液或腦脊髓液（流通於大腦和脊髓中的液體）中乳酸和未使用原料分子的堆積情況。
對於其他人體器官和組織的功能檢查，也可以使用相似的技術。比如，心電圖（ekg）可檢測心髒活動狀況，血檢可用於檢測腎功能異常的情況。
最後，遺傳測試可用於確定某人是否有遺傳突變而導致綫粒體病。在觀念上而言，該測試需要從血液或肌肉活組織中提取遺傳物質。必須註意一點，儘管陽性結果可確認疾病的存在，但陰性結果並不能說明受試人沒有綫粒體病。 |
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一般情況下，綫粒體病難以在某一傢族中定位。但由於該病由基因缺陷所致，因此它們可能在傢族中遺傳。
為理解綫粒體病如何在傢族中遺傳，首先必須知道有兩類基因和綫粒體相關。第一類位於細胞核內——即我們體內細胞中包含大多數遺傳物質或稱為dna的部分內。第二類僅僅存在於綫粒體自身的dna序列中。
不管是核內dna（ndna）還是綫粒體dna（mtdna）發生點突變都可能導致綫粒體病的發生。
大多數ndna（和任何其含有的點突變位點）遵循孟德爾遺傳模式，即意味着單個基因的等位拷貝分別由父母各提供一條。同樣，大多由ndna突變造成的綫粒體病（包括leigh綜合徵、mngie、mds）都是常染色體隱性的，意味着這類綫粒體病的發生需要父母雙方提供的基因拷貝都含有相同的點突變。
不像cdna，mtdna衹能通過母親傳給孩子。那是因為在受精過程中，當精子和卵子融合，精子的綫粒體——及其mtdna——都被破壞了。因此，mtdna突變引起的綫粒體病都是很獨特的，因為它們都是母係遺傳的（見圖）。
另一個mtdna引發的疾病的特徵來自典型的人類細胞——包括卵細胞——衹有一個細胞核但有數以百計的綫粒體的事實。該事實的結果就是某單一細胞可同時包含變異和正常的綫粒體，兩者之間的平衡與否决定了細胞是否正常。
這解釋了為何綫粒體病的癥狀如此地因人而不同，即使在同一個傢族中。
試想一下某婦女的卵細胞（及其體內其他細胞）包含了突變和正常的綫粒體，某些細胞中衹有一點點非正常綫粒體，而另一些則有許多。由一個“最健康”的卵細胞培育的孩子也許不會得病，但“最糟糕”的卵細胞培育的孩子會怎樣呢？肯定是一身疾患！
同樣，該婦女自己也可能表現綫粒體病癥狀，也可能沒有任何癥狀。
將綫粒體疾病遺傳給孩子的風險取决於很多因素，包括疾病是由那種基因引起的，是ndna亦或是mtdna！
發現更多此類風險的好方法是咨詢您的私人醫師或mda醫師，同樣，也可以參見“遺傳和神經肌肉疾病”。 |
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綫粒體(mitochondrion)
綫粒體是1850年發現的,1898年命名。綫粒體由兩層膜包被,外膜平滑,內膜嚮內摺叠形成嵴,兩層膜之間有腔,綫粒體中央是基質。基質內含 有與三羧酸循環所需的全部酶類,內膜上具有呼吸鏈酶係及ATP酶復合體。綫粒體是細胞內氧化磷酸化和形成ATP的主要場所,有細胞"動力工廠" (power plant)之稱。另外,綫粒體有自身的DNA和遺傳體係, 但綫粒體基因組的基因數量有限,因此,綫粒體衹是一種半自主性的細胞器。
綫粒體的形狀多種多樣, 一般呈綫狀,也有粒狀或短綫狀。綫粒體的直徑一般在0.5～1.0 μm, 在長度上變化很大, 一般為1.5～3μm, 長的可達10μm ,人的成纖維細胞的綫粒體則更長,可達40μm。不同組織在不同條件下有時會出現體積異常膨大的綫粒體, 稱為巨型綫粒體(megamitochondria)
在多數細胞中,綫粒體均勻分佈在整個細胞質中,但在某些些細胞中,綫粒體的分佈是不均一的,有時綫粒體聚集在細胞質的邊緣。在細胞質中,綫粒體 常常集中在代謝活躍的區域,因為這些區域需要較多的ATP,如肌細胞的肌纖維中有很多綫粒體。另外, 在精細胞、鞭毛、纖毛和腎小管細胞的基部都是綫粒體分佈較多的地方。綫粒體除了較多分佈在需要ATP的區域外,也較為集中的分佈在有較多氧化反應底物的區 域,如脂肪滴,因為脂肪滴中有許多要被氧化的脂肪。
通俗的講：細胞必須有能量的供給纔會有活性，綫粒體就是細胞中製造能量的器官，科學界也給綫粒體起了一個別名叫做“power house”，即細胞的發電廠。一個細胞內含有綫粒體的數目可以從十幾個到數百個不等，越活躍的細胞含有的綫粒體數目越多，如時刻跳動的心髒細胞和經常思考問題的大腦細胞含有綫粒體的數目最大，皮膚細胞含有綫粒體的數目比較少。科學家發現農民皮膚細胞的綫粒體因常年在室外勞動受到損傷的程度遠遠高於其他室內職業者，綫粒體受到損傷，細胞就會缺乏能量而死亡。我們的面部常年暴露在外，時時刻刻都在經受風吹雨打和各種污染顆粒的侵襲，因此面部細胞經常是因為過度的磨難而早夭。 |
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綫粒體病的命名和某些以侵犯人體部位而命名的疾病一樣（比如心髒病），因為它們都侵犯我們身體細胞的某一特殊部分，綫粒體病主要侵犯有“人體細胞內部發動機”之稱的綫粒體。
1. 神經係統：驚厥、痙攣、發育遲緩、聽力障礙、癡呆、40歲之前的中風癥狀、視覺係統損害、平衡功能障礙以及周神經病變等。
2. 眼：眼瞼下垂（上瞼下垂）、眼球運動動障礙（眼外肌麻痹）、失明（視網膜炎、視神經萎縮）、白內障。
3. 心髒：原發性心肌病（心肌衰弱）、傳導阻滯。
4. 肝：肝功能衰竭（僅在mtDNA缺失綜合徵患兒中常見）。
5. 腎：範可尼綜合徵（尿基本代謝産物喪失）、肌紅蛋白尿。
6. 骨骼肌：肌無力、運動不能、抽筋。
7. 消化道：反酸、嘔吐、慢性腹瀉、腸梗阻。
8. 胰腺：糖尿病。
綫粒體病可由核基因缺陷或綫粒體基因缺陷造成，因此這類疾病可有多種遺傳模式，如母係遺傳、孟德爾遺傳，或者兩者均有。
首先，綫粒體病表型多樣且可相互重疊。同樣的mtDNA突變可以産生不同的表現型，不同的mtDNA突變可以産生相似的表現型。
第二，除少數綫粒體病僅影響單一器官外，絶大多數可影響多器官係統。綫粒體呼吸鏈是有氧代謝必需的和最終的通路，因而往往那些依賴於有氧代謝的組織和器官如心、腦和肌肉最先受纍，而且癥狀突出。
第三，任何年齡都可發生綫粒體病。一般來說，由nDNA異常所致者發病於幼年時期，由mtDNA異常所致者則發病於童年和成年以後。
第四，許多病人表現為一係列臨床癥狀，屬於一類分散的臨床徵候群，其常見的臨床表現包括眼瞼下垂、外眼肌麻痹、近端肌病、運動不耐受、心肌病、感覺神經性耳聾、視神經萎縮、色素性視網膜病、糖尿病、痙攣或驚厥、癡呆、偏頭痛、類卒中樣發作、舞蹈癥和癡呆等。
第五，在許多病例中母係病史可強烈提示綫粒體病。
在我們體內，使細胞發揮功能的能量大多來自綫粒體。實際上，它們作為能量供給的主要來源，地位是如此明顯乃至典型人體細胞內通常包含數以億萬計的綫粒體。綫粒體病可導致某些綫粒體功能障礙，從而切斷此基礎功能單位的通路。
幾乎人體內所有細胞的直接能量來源都是綫粒體，因此,綫粒體病可以說是一種導致多係統紊亂的疾病，它能損傷不止一種體細胞、組織或器官。由於綫粒體病患者體內正常和病變綫粒體的組成都不徑相同，所以其導致的癥狀也因人而異，即它對機體的影響不會一樣。
因為肌細胞和神經細胞對能量的需求特別大，因此神經肌肉方面的問題——比如肌肉無力、運動障礙、聽力喪失、平衡協調能力減退、驚厥和學習不能——都是綫粒體病的主要特徵。該病其他普遍的並發癥包括白內障、心肌無力，糖尿病以及發育不良等。一般情況下，綫粒體病患者會有以上的二個至多個病癥，其中的一些往往同時發生，以至於我們把它們歸類為某綜合徵。
能造成明顯肌肉問題的綫粒體病稱為綫粒體肌病（mitochondrial
myopathy，myo的意思是肌肉,pathos指疾病），而同時造成明顯的肌肉和神經癥狀的則稱為綫粒體腦肌病（mitochondrial
encephalomyopathy，encephalo的意思是“腦”）。
除去綫粒體病許多潛在影響之外，有時候它亦能導致輕微的機體功能障礙。有時候，人體有足夠的正常綫粒體以代償病變綫粒體而供應細胞能量。同樣，因為某些綫粒體病的癥狀（如糖尿病或心律不齊）在一般患者群體中十分普遍，所以對於這些癥狀，還是有非常有效的治療方案的（如胰島素或抗心律不齊藥物）。
本文詳細描述了造成綫粒體病的原因，相關病癥表現以及治療方法，其中尤其強調和綫粒體肌病和綫粒體腦肌病相關的內容，還包括其所致常見並發癥的內容，具體包括：
· Kearns-Sayre綜合徵（KSS）
· Leigh綜合徵
· 綫粒體DNA缺失綜合徵（mitochondrial DNA depletion syndrome，MDS）
· 綫粒體腦肌病、乳酸中毒以及卒中樣發作（mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and
strokelike episodes，MELAS）
· 肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維（myoclonus epilepsy with ragged red fibers，MERRF）
· 綫粒體神經消化道腦肌病（mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy，MNGIE）
· 神經病、共濟失調及色素性視網膜炎（neuropathy, ataxia and retinitis pigmentosa，NARP）
· Pearson綜合徵
· 進行性眼外肌麻痹（progressive external ophthalmoplegia，PEO） |
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註釋：一般情況下，下列癥狀是遵循母係遺傳或孟德爾遺傳或散發的（病癥無傢族史）。參見“綫粒體病會在傢族中遺傳嗎？”以獲取更多遺傳類信息。
KSS：Kearns-Sayre綜合徵
發病年齡：20周歲之前
特徵：該病癥表現為PEO（PEO一般是該疾病的初期癥狀）和色素性視網膜炎（即視網膜上有影響視覺的“????-鬍椒”樣色素沉着，但通常視力不受太大影響）。該病的其他一般癥狀包括心髒傳導阻滯和共濟失調。另一些不典型的癥狀有智力發育遲緩或有智力衰退跡象，性成熟推遲以及過短身材等。
Leigh綜合徵：亞急性壞死性綫粒體腦肌病 （MILS= maternally inherited Leigh's
syndrome，母係遺傳Leigh綜合徵）
發病年齡：嬰兒期
特徵：Leigh綜合徵導致大腦損傷，使産生共濟失調、驚厥、視覺和聽力損傷、發育遲緩以及呼吸肌失控。它亦能造成肌肉無力，特別是能導致吞咽、發音以及眼球運動睏難。
MDS：綫粒體DNA缺失綜合徵
發病年齡：嬰兒期
特徵：通常該病癥導致肌肉無力和/或肝功能衰竭，腦損傷則非常罕見。“懶散狀”，喂食睏難，發育遲緩也很常見，PEO和驚厥較少見。
MELAS：綫粒體腦肌病、乳酸中毒以及卒中樣發作
發病年齡：童年期或成年早期
特徵：MELAS導致大腦周期性卒中發作，由此常使患者發生偏頭痛、嘔吐及（少見）驚厥，有時造成大腦發生永久性損傷。其他常見癥狀包括PEO、主動肌群無力、運動不耐受、聽力障礙、糖尿病和過短身材。
MERRF：肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖維
發病年齡：童年後期至青春期
特徵：最常見的體徵是肌陣攣（肌肉陣發性痙攣）、驚厥、共濟失調及肌肉無力。該病也能導致聽力障礙和過短身材。
MNGIE：綫粒體神經消化道腦肌病
發病年齡：通常20歲之前
特徵：該並可導致PEO、上瞼下垂癥、四肢無力以及消化道（消化係統）癥狀，包括慢性腹瀉及腹痛。另一個常見癥狀是外周神經疾病（周圍神經障礙癥狀，可導致感覺喪失及肌肉無力）。
MARP：神經病、共濟失調及色素性視網膜炎
發病年齡：嬰兒期至成年
特徵：MARP可導致神經疾病（見上述）、共濟失調以及色素性視網膜炎（視網膜惡性病變，導致視覺喪失）。亦能導致發育遲緩、驚厥和癡呆。
Pearson綜合徵
發病年齡：嬰兒期
特徵：該疾病導致嚴重的貧血和胰腺疾病。罹患此病的兒童若未死亡可轉發為KSS。
PEO：進行性外周眼肌麻痹
發病年齡：通常為青春期或成年早期
特徵：如上所述，PEO往往是綫粒體病的一種癥狀，但有時候它也是一種獨立的病癥。一般情況下，它和運動不耐受相關聯。
1、綫粒體肌病
多在20歲時起病，也有兒童及中年起病，男女均受纍。臨床特徵是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。易誤診為多發性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養不良等。
2、綫粒體腦肌病包括：
（1）慢性進行性眼外肌癱瘓（CPEO）：多在兒童期起病，首發癥狀為眼瞼下垂，緩慢進展為全部眼外肌癱瘓，眼球運動障礙，雙側眼外肌對稱受纍，復視不常見；部分病人有咽肌和四肢肌無力。
（2）Kearns－Sayre綜合徵（KSS）：20歲前起病，進展較快，表現CPEO和視網膜色素變性，常伴心髒傳導阻滯、小腦性共濟失調、CSF蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。
（3）綫粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作（MELAS）綜合徵：40歲前起病，兒童期發病較多。表現突發的卒中樣發作，如偏癱、偏盲和皮質盲、反復癲癇發作、偏頭痛和嘔吐等，病情逐漸加重。CT和MRI可見枕葉腦軟化，病竈範圍與主要腦血管分佈不一致，常見腦萎縮、腦室擴大和基底節鈣化；血和腦脊液乳酸增高。
（4）肌陣攣性癲癇伴肌肉蓬毛樣紅纖維（MERRF）綜合徵：多在兒童期發病，主要表現肌陣攣性癲癇，小腦共濟失調和四肢近端無力等，可伴多發行對稱性脂肪瘤。
3、綫粒體腦病
包括Leer遺傳性視神經病（LHOW）、亞急性壞死性腦脊髓病（Leigh病）、Alpers病及Menkes病等。 |
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首先，綫粒體病並不具傳染性，並不是由於某人做了什麽而産生。它是由於基因——即細胞生産蛋白質的藍圖——的突變或轉換所引起的。
基因是構建我們機體的重要單位，由父母遺傳給子女——不管什麽基因，包括任何含有突變或缺陷位點的基因。這就是說，綫粒體病是一種可遺傳疾病，儘管它對某傢族成員的影響各不相同（參見“綫粒體病會在傢族中遺傳嗎？”獲取更多基因突變及綫粒體病的相關信息）。
綫粒體病涉及的基因通常表達供綫粒體運作所需蛋白質。在每個綫粒體中，這些蛋白作為高能分子ATP的裝配綫而存在，它們的作用就是利用食物中的原料分子合成ATP。這條高效裝配綫需要大量的氧；在綫粒體外部，無氧條件下，幾乎沒有什麽能生産ATP的高效通路。
綫粒體裝配綫起始端蛋白質的作用相當於貨物搬運工，即運送原料分子——糖及脂肪——進入綫粒體。下一步，其他蛋白酶分解糖及脂肪，從稱為電子的微粒狀態中提取能量。
裝配綫末端的蛋白質——即五組復合體I, II, III,
IV和V——利用從電子狀態獲得的能量合成ATP。復合體I和IV的作用是在裝配綫上來回運輸電子，因此我們稱之為電子傳遞鏈，V號復合體的作用是“合成”ATP，因此又稱為ATP合成酶。
某種或幾種復合體的缺乏是導致綫粒體病的根本原因（實際上，綫粒體病有時也可以稱為特殊酶缺乏癥，比如復合體I缺乏癥）。
當某個細胞內充滿病變綫粒體後，它不僅無法合成ATP——而且會導致未使用原料分子和氧的堆積，使之産生病理性損傷。
堆積的原料分子通過另一種低效途徑合成ATP，該途徑可能導致具有潛在毒性作用的副産品（如乳酸）産生（這往往發生在細胞缺氧狀態，激烈運動後肌細胞都可能産生這種情況）。乳酸在血液中堆積——稱為乳酸中毒——通常導致肌肉疲勞，往往造成肌肉和神經組織的損傷。
其間，細胞中未使用的氧可能轉化成稱為活性氧化基的毒性化合物（這就是所謂抗氧化藥物和維生素的靶點）。
綫粒體生産的ATP為肌細胞收縮和神經元興奮提供了主要的能量來源。因此，肌細胞和神經元對綫粒體缺陷尤其敏感。這些細胞在能量獲得不足和毒性物質堆積的聯合作用下，就會産生綫粒體肌病和綫粒體腦肌病的主要癥狀。
綫粒體是細胞內提供能量的細胞器，人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子，分輕鏈和重鏈，含37個基因，主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關蛋白。mtDNA缺失或點突變使編碼綫粒體氧化低血過程必需的酶或載體發生障礙，糖原和脂肪酸等不能進入直綫粒體充分利用和産生足夠的ATP，導致能量代謝障礙和産生復雜的臨床癥狀。
由於受精卵綫粒體均來自卵子，故綫粒體病是與孟德爾遺傳不同的母係遺傳方式。與常染色體遺傳病類似，但每一代發病個體多於常染色體遺傳病。母親將mtDNA傳遞給子代，衹有女兒可將mtDNA傳遞給下一代。因每個細胞的mtDNA的相對比例有關，衹有突變型達到某一閾值時患者纔會出現癥狀。 |
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肌病
綫粒體肌病的主要癥狀是肌肉無力、肌肉萎縮以及運動不耐受。請務必牢記，這些病徵在各人身上表現程度不徑相同，即使是在同一個傢族病人當中也是如此。
肌肉無力和肌肉萎縮一般在眼部肌肉和眼瞼肌群上表現最為明顯。兩種最常見的結果是進行性眼肌麻痹，我們稱為進行性眼外肌麻痹（PEO），另一種是上眼瞼下垂，稱為上瞼下垂癥。一般情況下，PEO患者也許不會註意到視覺障礙的發生，但他們為了看清不同方向的物品，必須通過轉動頭部的方式來代償眼部的轉動不能。上瞼下垂癥更有潛在意義上的心理打擊作用，因為它不僅削弱患者視力，而且可能導致冷漠表情的産生，但該病徵可以同過手術療法糾正，也可以通過使用有“眼瞼下垂支撐帶”功能的眼鏡防止上眼瞼下垂。
綫粒體肌病也可能導致顔面部及頸部肌群無力和萎縮，這可能使患者産生發音和吞咽睏難。對於這種狀況，發音治療或改進飲食使之容易吞咽的方法是很有效的。有時候，綫粒體肌病患者會有四肢肌群無力的情況發生，這時，可以通過拐丈或輪椅來幫助患者行動。
運動不耐受亦稱為運動易疲勞，是指患者運動後易發生相當嚴重的疲勞。運動不耐受的程度隨個體不同而不同。某些患者也許僅僅在做諸如慢跑等運動時有睏難，而另一些人可能連日常起居活動（如走到郵箱或提取牛奶盒）都無法完成。
有時候，運動不耐受會伴有痛性肌痙攣或外傷誘導的疼痛。痙攣是一種急速肌肉收縮狀態就好像暫時“鎖”住了肌肉，而外傷誘導疼痛則是由一種稱為橫紋肌溶解的急性肌肉分解病癥所引起。痙攣和橫紋肌溶解一般發生在運動不耐受患者“過度運動”的時候，也可能發生在過度運動中或運動後的幾個小時。
綫粒體腦肌病
典型的綫粒體腦肌病一般包括以上所述的肌病癥狀，同時伴有一至多項神經係統癥狀。此處再次申明，這些癥狀有着很大的個體差異性。
聽力障礙，偏頭痛以及驚厥是綫粒體腦肌病的一般表現。在其中至少一種的表現中，偏頭痛以及驚厥通常伴隨中風（腦部血液供應阻斷）一起發生。
幸運的是，這些癥狀中的一些是有非常好的療效的。通過助聽器或互動交流的方式可以改善聽力障礙帶來的不便。一般而言，藥物治療可以減輕偏頭痛帶來的痛苦，同時，抗癲癇藥物亦可以防止驚厥的發生。目前，科研人員正在研發一些治療中風藥物。
綫粒體腦肌病除了影響眼部肌群以外，它也會損傷眼睛本身以及腦部視神經的某些部分（如白內障——晶狀體混濁的一種疾病——是綫粒體腦肌病的一種常見並發癥）。和肌肉問題比較，這更容易造成嚴重的視力問題。
一般情況下，綫粒體腦肌病可能導致共濟失調或平衡協調能力障礙。共濟失調患者傾嚮於暈眩易摔倒，但通過理療和職業療法以及使用如扶手、拐杖或對於嚴重患者而言的輪椅之類的輔助器械都可以部分避免此類現象的發生。
綫粒體肌病和綫粒體腦肌病的特殊問題
呼吸監護
有時，這些疾病可能造成呼吸肌的嚴重衰竭。
同樣，綫粒體腦肌病有時候會造成大腦損傷使之失去對呼吸係統的控製。
輕度呼吸睏難的病人偶而需要補氧，而重癥患者則有可能需要永久性的呼吸機輔助其呼吸。如過你是綫粒體病患者，那你需要時刻留意自己是否有呼吸睏難的體徵（如呼吸短促、晨起頭痛等），定時請專傢進行呼吸係統檢查也是有必要的。
心血管監護
有時候，綫粒體病可直接侵犯心髒。在這些情況下，病因往往是心髒節律的阻斷，稱為傳導阻滯。儘管這種情況十分嚴重，但是它仍然可以使用心髒起搏器來治療，心髒起搏器的作用在於刺激心髒産生正常的節律。如果你是綫粒體病患者，請心血管專傢定期檢查是你所必須的。
其他潛在健康問題
某些綫粒體病患者可能發生嚴重的腎髒和消化道並發癥或/和糖尿病。其中的某些問題是由於腎髒、消化係統或胰腺（糖尿病相關）中綫粒體缺陷的直接影響所産生的，其他的問題則是由其他組織中綫粒體缺陷而間接導致的。比如說，橫紋肌溶解是肌紅蛋白從破裂的肌細胞中漏出並隨血液進入循環係統而導致腎髒損害，出現肌紅蛋白尿，該情況導致腎髒血液濾過入尿超負荷，不能及時清除體內毒物，造成腎髒損傷。
兒童患者的特殊問題
視力：一般情況下，PEO和上瞼下垂癥可能導致成年患者輕微的視覺障礙，但它們對兒童綫粒體肌病患者而言，具有更大的潛在危險。由於童年時期的大腦發育對疾病相當敏感，因此童年期PEO和上瞼下垂癥有時候能對大腦視覺係統産生永久性的破壞。出於這樣的原因，請專傢對具有PEO和上瞼下垂癥體徵的兒童進行視力檢查是很重要的。
發育遲滯：由於肌肉紊亂，大腦損傷或兼而有之的原因，綫粒體病患兒可能難以學習某些技能。比如說，患兒可能在學習從爬到走的過程中花費相當長的時間（如“坐”、“爬”、“走”等動作）。隨着他們年齡的增長，他們無法達到同齡兒童應具備的行動能力，或許還會有發音或/和學習障礙。如果你的孩子有以上這些嚴重的問題，理療、發音治療以及學校個人教育計劃（individualized
education program，IEP）應該對他有所幫助。
如何治療綫粒體病？
雖然綫粒體肌病和綫粒體腦肌病相對罕見，它們在患者群體中潛在的數目仍然十分可觀。因此，那些並發癥（包括心髒問題、中風、驚厥、偏頭痛、聽力障礙及糖尿病）通常都有較好的治療措施（包括藥物治療，修正飲食以及改善生活方式等）（參見“Special
Issues”）。
很幸運，這些可治療病癥都是綫粒體病最為威脅生命的並發癥。也正如此，綫粒體病患者能采取一係列諸如健康監護及定期醫學檢查等措施來照料自己。
除了關註綫粒體病一些特殊並發癥以外，一些新近，未完全驗證的修復或旁路改善缺陷綫粒體的治療方法也值得我們關註。這些方法是基於人體內三種參與ATP合成的自然物質而開發的飲食補充療法。
其中的一種是肌酸，它可形成一種稱為肌酸磷酸????的高能化合物而成為ATP的儲備産物。當某細胞對ATP的需求量超過其本身綫粒體的負荷時，肌酸可釋放磷酸????（即ATP中的“P”）迅速加強ATP的供應。實際上，肌酸磷酸????（亦稱為磷酸肌酸）是肌肉做需要大量ATP的爆發運動時首要的供能物質。
另一種物質是肉毒鹼，它通過改善運送特定原料分子入綫粒體的途徑以加強ATP生産的效率，同時它亦能清除ATP生産過程中毒性副産品。
最後要說明的是輔酶Q10或稱為coQ10，是電子傳遞鏈的組分之一，是使用氧生産ATP的重要組分。某些綫粒體病是由於coQ10缺乏造成的，有充分的證據表明coQ10補充療法對治療這些疾病很有幫助。一些醫生還認為coQ10補充療法還可以減輕綫粒體病帶來的痛苦。
肌酸、L-肉毒鹼和coQ10補充療法通常混合為“雞尾酒”來使用以治療綫粒體病。儘管科學上很難證明這種療法有什麽效用，但是許多綫粒體病患者的確從中得到了療效。最起碼，適度采取這三種物質的補充療法對人體幾乎沒有害處，但你必須在使用這種療法之前咨詢你的私人醫師或MDA醫師。
肌肉冰凍切片用改良的Gomori三色染色活檢，光鏡下可見異常綫粒體聚集的蓬毛樣紅纖維，電鏡顯示大量異常綫粒體糖原和脂肪滴堆積，綫粒體嵴排列紊亂。 |
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| 什麽是綫粒體病 | 如何診斷綫粒體病 | 如何診斷綫粒體病？ | | 綫粒體病的癥狀有哪些 | 綫粒體病的癥狀有哪些？ | |
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