健康 > 科凱恩氏綜合徵



﹊科凱恩氏綜合徵是科凱恩在1936年首次發現的，該病是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，又稱小頭、紋狀體小腦鈣化和蛋白質營養不良綜合徵，或侏儒癥、視網膜萎縮和耳聾綜合徵。 　　其特點是患兒出生時正常，兩歲後發病，面容蒼老，眼球內陷，身材矮小，手足大，四肢相對較長，皮膚對光敏感，暴露部位常發生水皰。 　　視神經萎縮和進行性色素性視網膜炎，緻視力喪失；聽神經損傷最終導致耳聾；腦組織及顱內血管有鈣化。