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果糖二磷酸酶缺乏
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No. 1
常染色體隱性遺傳.發病率不清楚.這種異常導致饑餓性低血糖,饑餓性酮癥和酸中毒,對新生兒可能是致命的.發熱性疾病可觸發這一係列的變化.酶的阻斷導致糖原異生前體的堆積---某些氨基酸,乳酸和酮酸.如果低血糖嚴重,口服葡萄糖或靜脈註射葡萄糖可緩解癥狀.隨着年齡的增長對饑餓的耐受性提高.
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果糖二磷酸酶缺乏癥