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發病率
房間隔缺損是先天性心髒病中最常見的一種病變。根據abbott 1000例單純性先天性心髒病的屍體解剖，房間隔缺損居首位，占37．4％。但因臨床表現多不明顯，常被忽視，因而臨床發病數較上述數字為低。1982年，黃銘新等統計上海地區4043例先天性心髒病，其中房間隔缺損 1054例，占26．1％，為先天性心髒病的首位。上海第二醫科大學附屬仁濟醫院 7745例心髒直視手術中，共有房間隔缺損693例，占8．9％。
房間隔缺損多發於女性，與男性發病率之比約為2：1。但在筆者等的手術病例中，男性較多，與女性之比約為1.7：1。
胚胎學和發病機製
在胚胎的第4周末，原始心腔開始分隔為四個房室腔。發育的過程是：原始心腔腹背兩側的中部嚮內突出生長增厚，形成心內膜墊。腹背兩心內膜墊逐漸靠近，在中綫互相融合，其兩側組織則形成房室瓣膜組成的一部分，在右側為三尖瓣的隔瓣；左側為二尖瓣的大瓣。此外，側墊亦發育成瓣膜，共同組成三尖瓣和二尖瓣，將心房和心室隔開。與此同時，心房和心室也有間隔自中綫的兩端嚮心內膜墊生長，將心腔分隔成為兩個心房和兩個心室。
心房間隔自後上壁中綫開始，對嚮心內膜墊生長，下緣呈新月形，終於和心內膜墊融合，稱為原發房間隔，將心房分隔為左、右兩個腔隙(圖33一01)。
如在發育的過程中，原發房間隔停止生長，不與心內膜墊融合而遺留間隙，即成為原發孔(或第一孔)缺損。在原發缺損病例中，往往有房室瓣膜甚至心內膜墊發育不全現象，如二尖瓣大瓣和三尖瓣隔瓣的分裂，以及腹背心內膜墊呈分裂狀態而禾融合，稱為房室通道。有時還兼有室間隔缺損(見本章第二節)。
當原發房間隔嚮下生長而尚未和心內膜墊融合以前，其上部逐步被吸收，構成兩側心房的新通道，稱為房間隔繼發孔。在繼發孔形成的同時，於原發房間隔的右側，另有繼發房間隔出現，其下緣的新月形開口並不對嚮心內膜墊，而是偏嚮後下方，對嚮下腔靜脈入口生長。
為了維持胎兒左心的血循環，繼發房間隔的下緣和原發房間隔的上緣雖然互相接觸，但並不融合。原發房間隔如同瓣膜(卵圓孔瓣膜)。，衹允許血液自右嚮左轉流，而能防止自左嚮右的逆流(圖33- 02)。繼發房間隔遺留的缺損呈卵圓形，稱為卵圓孔。
嬰兒出生後，開始呼吸，肺循環的血容量大為增加，但左、有心室肌肉的厚度和發育依然是相等的。隨着嬰兒的成長，主動脈瓣超過肺動脈時，左一心室肌肉開始增生、肥厚，壓力逐漸增大，影響左心房血液的排出。因而使左心房壓力太於右心房，卵圓孔瓣膜緊貼繼發房間隔，關閉卵圓孔。一般在第八月或更長的時間，完全斷絶左、右兩心房間的血運。但有20％～25％的正常人，卵圓孔瓣膜和房間隔並不全部融合，遺留着探針大小的小孔，稱為卵圓孔未閉。這種小孔的存在，並不引起血液分流，在臨床上並無重要意義。但在施行心髒導管術檢查時，偶爾心導管可能通過卵圓孔進入左心房，這應該值得註意，以免與房間隔缺損混淆。
如原發房間隔被吸收過多，或繼發房間隔發育障礙，則上下兩邊緣不能接觸，遺留缺口，形成繼發孔（或第二孔）缺損，這是臨床上常見的一種。有時原發孔和繼發孔缺損可同時存在。
分類
分類方法較多，各學者意皿尚不一致。筆者等根據胚胎學和病理解剖，分為兩大類，即原發孔缺損和繼發孔缺損，後者遠較前者多見。根據上海市胸科醫院、中國醫學院阜外醫院、上海第二醫科大學和人民解放軍第四軍醫大學附屬醫院等單位的資料：(包括內部資料)，從1957一1989年底共施行了房間隔缺損手術2970例，其中繼發孔缺損占到95.7％(33-0i)。由於臨床表現和治療方法不同，將分節予以敘述。
第一節 繼發孔缺損
病理解剖
繼發孔缺損的數目、大小、形狀和位置各有不同。絶大多數的缺損為單發性。有時可以有兩個或許多小孔同時存在。大的缺損幾占全部房間隔，小的衹能容納探針。一般來說；即使能夠活到成年期的病例，缺損亦不小，直徑約在2～4cm。缺損的形狀和位置常與類型有關。
繼發孔缺損可分為四個類型
(一)卵圓孔型或稱中央卵圓孔缺損
為臨床上最常見的類型，發病率占總數的75％以上。絶大多數病例。缺損為單發性的，呈橢圓形，長約2～4cm，位於冠狀竇的後上方，。周圍有良好的邊緣，尤以上部更為明顯(圖33—03)。缺損距離傳導係統較遠，容易縫合，效果良好分。但個別病例的缺損，可呈篩孔形。
(二)下腔型或稱低位缺損
遠較卵圓孔型少見，約占總數的12％以上。缺損為單發性，位置較低，呈橢圓形，下緣缺如，和下腔靜脈的入口沒有明顯分界(圖33—04)。有時伴有下腔靜脈瓣，手術時應特別註意。
(三)上腔型或稱高位缺損
又名靜脈竇(sinus venosus)缺損，國外有不少病例報告，但國內少見，約占總數的3.5％以上。缺損位於卵圓孔上方，緊靠上腔靜脈的人口。缺損一般不大，約為1.5～1.75cm，其下緣為明顯的新月形房間隔，上界缺如，常和上腔靜脈連通，使上腔靜脈血流至左、右心房(圖33—05)。這類病例幾乎都伴有右上或右中葉肺靜脈異常，血液回流入上腔靜脈內。
(四)混合型或稱兼有上述兩種以上的缺損
臨床上較少見。
患繼發孔缺損的病例，有時可伴有其他畸形，如肺動脈瓣狹窄、右肺靜脈異位回流、二尖瓣狹窄(lutembacher綜合徵)、雙上腔靜脈、右位主動脈弓等，約占15％。
病理生理
正常時，左心房壓力(8～10mmhg)無論收縮期或舒張期都比右心房高(3～5mmhg)o因此，當間隔缺損存在時，血液係自左嚮右分流，臨床上並無發紺癥狀。分流量的多少與缺損大小和左、右心房間的壓力階差成正比例，與肺血管阻力的高低成反比例。一般每分鐘可達7～20l不等(正常右心流量約為5l)，超過周身循環量2～3倍，甚至4倍。一般對周身循環量影響不大，血壓改變很少。
由於心內分流的結果，經過右心房、右心室和肺部的血流量遠較左心為多，右心房、右心室和肺動脈主於因而擴大，屬於典型的舒張期負荷過重類型；左心房、左心室和主動脈相應縮小。
隨着年齡的增長，肺小動脈發生痙攣，以後逐漸産生內膜增生和中層增厚，引起管腔狹小和阻力增高，形成肺動脈高壓，減少分流量。1961年，besterman報告肺動脈高壓有兩種隋況：①動力性高壓，是指肺部血循環量增加的結果，肺小動脈阻力不大，在5 wood／m2以內；②阻塞性高壓，是指肺小動脈有病變，阻力增大的結果，其阻力超過5 wood／m2西前者較為多見，後者衹占15％～18％。肺動脈高壓發生後，不僅常能引起肺部並發癥，如呼吸道感染和血栓形成，而且能使右心血液的輸出受到障礙，産生右心室和右心房肥大，終於引起右心衰竭。但因右心具有負擔高血量的生理功能，所以發生衰竭的年齡一般較遲，多在20～30歲以上。
當右心壓力增高到一定限度時，右心房內的部分血液可逆流入左心房，形成自右嚮左的分流，臨床上産生發紺癥狀。這說明病程的演變進入晚期階段。
臨床表現
（1）癥狀
房間隔缺損的癥狀多不一致，與缺損大小和分流量多少有密切關係。缺損大者，癥狀出現較早；缺損小者，可長期沒有癥狀，一直潛伏到老年。多數病例在小兒時期並無任何癥狀，常在體格檢查時始被發現；一般到了青年期後，大多在21～40歲之間開始出現癥狀。
主要癥狀為勞動後氣急、心悸或呼吸道感染和心力衰竭等。
嬰兒病例由於出生後肺循環阻力仍較高，故缺損巨大者，可有少量血自右嚮左分流，而出現輕度發生後數月，肺循環阻力逐漸降低，右心房壓力亦低於左心房，發紺即行消失分越是因為血液係自左嚮右分流的緣故。但到了病程的晚期，血液轉為逆流(自右嚮左)時，則出現一定程度的發紺，並繼續加重，直至死亡。
小兒病例因為肺部充血，容易反復發作嚴重的肺部感染，表現為多咳、氣急，甚至肺炎癥狀。由於左心血流量的減少，患者多有體力缺乏，容易怠倦和呼吸睏難。勞動後更易感到氣急和心悸。此外，右心舒張期負荷過重長期存在，可繼發肺動脈高壓和右心衰竭。但其演變比較緩慢，可遷延達數年之久。
（二）體徵
體態發育大多正常。右心室擴大，隨着年齡的增長，可使鄰近的胸骨和左側肋骨輪廓顯示膨隆飽滿。捫診可發現擡舉性搏動力增強。叩診時，心界可擴大，特別在左胸第2、3肋間因肺動脈擴張而更加明顯。
心髒聽診方面，主要發現為肺動脈瓣區收縮期雜音和第二音亢進及分裂；對診斷有重要意義。收縮期雜音通常出現較遲，多在3～4歲始能聽到。雜音的響度多為Ⅱ～Ⅳ級，呈噴射性，以左側第2、3肋間靠近胸骨邊緣處為最響亮，有時可伴有震顫。這種收縮期雜音並非血流通過缺損所産生，而是由於大量的血液經過正常肺動脈瓣而進入擴大的肺動脈所引起。肺動脈第二音的亢進和分裂，也是由於右心室大量血液進入肺動脈內，使肺動脈瓣關閉有力、稍遲所形成。部分缺損較大的病例，在心前區可聽到三尖瓣相對性狹窄的短暫滾筒樣舒張期雜音，係大量血液經三尖瓣口進入右心室時所産生j有的病例可在胸骨左緣第4、5肋間聽到收縮期雜音增強或聽到舒張期雜音，前者是由右心室擴大後引起相對性三尖瓣關閉不全所産生，而後者乃是相對性肺動脈瓣關閉不全所造成。當肺動脈高壓形成後；肺動脈瓣區收縮期雜音可見減輕，但是第二音亢進更明顯，而分裂變窄或消失。
晚期病例發生右心衰竭時，則有頸靜脈怒張、肝大和墜積性水腫等體徵。
（三）放射綫檢查
放射綫徵象主要表現為：①心髒擴大，尤為右心房和右心室最明顯，這在右前斜位照片。中更為清晰；②肺動脈段突出；肺門陰影增深，肺野充血，在透視下有時可見到肺門舞蹈，晚期病例可有鈣化形成；③主動脈弓縮小(圖33—06)。此外，一般病例並無左心室擴大，可與室間隔缺損或動脈導管未閉區別。
(四)心電圖檢查
典型的房間隔缺損常顯示p波增高，電軸右偏，常在+60～+180度之間。大部分病例可有不完全性或完全性右束支傳導阻滯和右心室肥大，伴有肺動脈高壓者可有右心室勞損。額面心嚮量圖示qrs環呈順鐘嚮轉位，環體主體部位於x軸的下方。
(五)心導管檢查
心導管檢查為房間隔缺損的有效診斷方法。目前一般學者都認為，。對可疑或嚴重病例，應從下肢大隱靜脈途徑插入心導管，容易通過缺損而進入左心房，通過率高達85％。但對上腔型缺損的病例，則應采取上肢靜脈插入的途徑，較為便利。
施行導管檢查時，需要註意心導管的行程有無異常，如心導管由右心房直接插入左心房時，即可明確診斷；同時還要測定各部位的壓力和收集各部位的血液，檢查其氧含量，從而推算有無分流存在，自左嚮右分流量多少，以及肺循環阻力的情況，並註意心導管在缺損內上下活動範圍，以估計缺損的大小。衹有這樣，才能作出正確診斷。
一般說來，患房間隔缺損的病例，右心房血氧含量常較上腔靜脈高出2容積％。
如上所述，正常人有蘿同圓孔未閉者一般占20％～25％。在這情況下，心導管可插入左心房，但無異常分流，右心房的壓力和血氧含量亦無改變，故可與房間隔缺損區別。在筆者等早期的手術病例中，由於沒有註意到這點，曾有一例誤作了手術。同樣，如果衹重視右心房血氧含量增高，而忽略心導管的通過，也可能引起錯誤診斷。例如單純性右肺靜脈異位回流，就可造成這種現象。總之，衹有心導管插進左心房，而右心房血氧含量同時超過上腔靜脈2容積％時，才能肯定診斷。
如果卵圓孔缺損較大，。右側邊緣貼近心房側壁，則心導管容易通過缺損而進入右肺靜脈，容易誤診為右肺靜脈異位回流。但在插管時，如估計心導管已通過缺損，可盡量使其彎麯的尖端朝嚮左方而不可轉嚮右方推入，如此即可避免這種錯誤。當心導管已插入右肺靜脈，則在拔管時，應註意心導管尖端的轉移方向，可幫助鑒別診斷。在右肺靜脈異位回流，心導管退回心房時，其尖端始終朝嚮右側；而肺靜脈在正常位置眷'則於退回心房時，心導管尖端可有一定程度轉嚮後方或左後方。
在房間隔缺損的患者；多采用大隱靜脈插管法。與上肢插入的途徑比較，這種插法固然不容易插進肺動脈，以致有時不能測定肺動脈壓力，但從實踐證明，在繼發性肺動脈高壓的病例中，右心室收縮壓幾乎與肺動脈壓相等(但平均壓略低於肺動脈)。因此，筆者等根據右心室壓力和分流量，可將本病分為三級五組。
Ⅰ級：右心室收縮壓小於60mmhg或平均壓小於25mmhg者，其中自左嚮右分流量小於肺血流量的20％，列為甲組；大於20％，列為乙組。
Ⅱ級：右心室收縮壓在60～90mmhg之間或平均壓在25—35mmhg之間者，分流量都較多。
Ⅲ級：右心室收縮壓大於90mmhg或平均壓大於35mmhg者，其中分流量以自左嚮右為主的，列為甲組；以自右嚮左為主的，列為乙組。
這種分級分組的血流動力學改變，基本上與臨床癥狀、體徵等有一定的關係，可作為手術選擇的參考。 |
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| 房間隔缺損是左右心房之間的間隔發育不全遺留缺損造成血流可相通的先天性畸形。先天性心髒病中最常見的一種病變。房間隔缺損多發於女性，與男性發病率之比約為2：1。 |
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在胚胎的第4周末，原始心腔開始分隔為四個房室腔。發育的過程是：原始心腔腹背兩側的中部嚮內突出生長增厚，形成心內膜墊。腹背兩心內膜墊逐漸靠近，在中綫互相融合，其兩側組織則形成房室瓣膜組成的一部分，在右側為三尖瓣的隔瓣；左側為二尖瓣的大瓣。此外，側墊亦發育成瓣膜，共同組成三尖瓣和二尖瓣，將心房和心室隔開。與此同時，心房和心室也有間隔自中綫的兩端嚮心內膜墊生長，將心腔分隔成為兩個心房和兩個心室。
心房間隔自後上壁中綫開始，對嚮心內膜墊生長，下緣呈新月形，終於和心內膜墊融合，稱為原發房間隔，將心房分隔為左、右兩個腔隙。
如在發育的過程中，原發房間隔停止生長，不與心內膜墊融合而遺留間隙，即成為原發孔(或第一孔)缺損。在原發缺損病例中，往往有房室瓣膜甚至心內膜墊發育不全現象，如二尖瓣大瓣和三尖瓣隔瓣的分裂，以及腹背心內膜墊呈分裂狀態而禾融合，稱為房室通道。有時還兼有室間隔缺損。
當原發房間隔嚮下生長而尚未和心內膜墊融合以前，其上部逐步被吸收，構成兩側心房的新通道，稱為房間隔繼發孔。在繼發孔形成的同時，於原發房間隔的右側，另有繼發房間隔出現，其下緣的新月形開口並不對嚮心內膜墊，而是偏嚮後下方，對嚮下腔靜脈入口生長。
為了維持胎兒左心的血循環，繼發房間隔的下緣和原發房間隔的上緣雖然互相接觸，但並不融合。原發房間隔如同瓣膜(卵圓孔瓣膜)，衹允許血液自右嚮左轉流，而能防止自左嚮右的逆流。繼發房間隔遺留的缺損呈卵圓形，稱為卵圓孔。
嬰兒出生後，開始呼吸，肺循環的血容量大為增加，但左、有心室肌肉的厚度和發育依然是相等的。隨着嬰兒的成長，主動脈瓣超過肺動脈時，左一心室肌肉開始增生、肥厚，壓力逐漸增大，影響左心房血液的排出。因而使左心房壓力太於右心房，卵圓孔瓣膜緊貼繼發房間隔，關閉卵圓孔。一般在第八月或更長的時間，完全斷絶左、右兩心房間的血運。但有20％～25％的正常人，卵圓孔瓣膜和房間隔並不全部融合，遺留着探針大小的小孔，稱為卵圓孔未閉。這種小孔的存在，並不引起血液分流，在臨床上並無重要意義。但在施行心髒導管術檢查時，偶爾心導管可能通過卵圓孔進入左心房，這應該值得註意，以免與房間隔缺損混淆。
如原發房間隔被吸收過多，或繼發房間隔發育障礙，則上下兩邊緣不能接觸，遺留缺口，形成繼發孔（或第二孔）缺損，這是臨床上常見的一種。有時原發孔和繼發孔缺損可同時存在。 |
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| 分類方法較多，各學者意見尚不一致。根據胚胎學和病理解剖，分為兩大類，即原發孔缺損和繼發孔缺損，後者遠較前者多見。 |
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繼發孔型房間隔缺損由於正常左、右心房之間存在着壓力階差，左房的氧合血經缺損分流至右房，體循環血流量減少，可引起患兒發育遲緩，體力活動受到一定限製，部分患者亦可無明顯癥狀。氧合血進入肺循環後可引起肺小血管內膜增生及中層肥厚等病變，導致肺動脈壓及肺血管阻力升高，但其進程較緩慢，多出現在成人患者。
原發孔型房間隔缺損又稱部分心內膜墊缺損或房室管畸形。在胚胎發育過程中心內膜墊發育缺陷所致。形成一個半月形的大型房間隔缺損，位在冠狀靜脈竇的前下方，缺損下緣鄰近二尖瓣環，常伴有二尖瓣裂。 |
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繼發孔型房間隔缺損：活動後心悸、氣短、疲勞是最常見的癥狀。但部分兒童可無明顯癥狀。房性心律紊亂多見成年患者。若有嚴重肺動脈高壓引起右嚮左分流者，出現紫紺。
原發孔型房間隔缺損：活動後感心悸、氣短，易發生呼吸道感染。伴有嚴重二尖瓣關閉不全者，早期可出現心力衰竭及肺動脈高壓等癥狀。患兒發育遲緩。心髒擴大，心前區隆起。 |
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胸部X綫檢查：左至右分流量大的病例，胸部X綫檢查顯示心髒擴大，尤以右心房、右心室增大最為明顯。肺動脈總幹明顯突出，兩側肺門區血管增大，搏動增強，在透視下有時可見到肺門舞蹈，肺野血管紋理增粗。主動脈弓影縮小。慢性充血性心力衰竭病人，由於極度擴大的肺部小血管壓迫氣管，可能顯示間質性肺水腫、肺實變或肺不張等X綫徵象。
心電圖檢查：典型的病例常顯示右心室肥大，不完全性或完全性右束支傳導阻滯。心電軸右偏。P波增高或增大，P-R間期延長。額面心嚮量圖QRS環呈順時針方向運行。30歲以上的病例室上性心律失常逐漸多見，起初表現為陣發性心房顫動，以後持續存在。房間隔缺損成年人病例，呈現心房顫動者約占20%。
超聲心動圖檢查：超聲心動圖檢查顯示右心室內徑增大，左室面心室間隔肌部在收縮期與左室後壁呈同嚮的嚮前運動，與正常者相反，稱為室間隔矛盾運動。雙維超聲心動圖檢查可直接顯示房間隔缺損的部位和大小。
心導管檢查：右心導管檢查是診斷心房間隔缺損的可靠方法。右心房、右心室和肺動脈的血液氧含量高於腔靜脈的平均血液氧含量達1.9容積%以上，說明心房水平有左至右血液分流。
此外，心導管進入右心房後可能通過房間隔缺損進入左心房，從心導管在缺損區的上下活動幅度，尚可推測缺損的面積。從大隱靜脈插入的心導管通過房間隔缺損進入左心房的機遇更多。 |
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（1）本病體徵不很明顯的病人需與正常生理情況相鑒別：如僅在胸骨左緣第2肋間聞及2級吹風樣收縮期雜音，伴有第二心音分裂或亢進，則在正常兒童中亦常見到，此時如進行X綫、心電圖、超聲心動圖檢查發現有本病的徵象，纔可考慮進一步做右心導管檢查等確診。
（2）較大的心室間隔缺損：因左至右的分流量大，其X綫、心電圖表現與本病可極為相似，體徵方面亦可有肺動脈瓣區第二心音的亢進或分裂，因此可能造成鑒別診斷上的睏難。
但室間隔缺損雜音的位置較低，常在胸骨左緣第3、第4肋間，且多伴震顫，左心室常有增大等可資鑒別。但在兒童病人，尤其是與第一孔未閉型的鑒別仍然不易，此時超聲心動圖、右心導管檢查等有助於確立診斷。
此外，左心室-右心房溝通（一種特殊類型的心室間隔缺損）的病人，其體徵類似高位心室間隔缺損，右心導管檢查結果類似心房間隔缺損，也要註意鑒別。
（3）瓣膜型單純肺動脈口狹窄：其體徵、X綫和心電圖的表現，與本病有許多相似之處，有時可造成鑒別上的睏難。但瓣膜型肺動脈口狹窄時，雜音較響，常伴有震顫，而肺動脈瓣區第二心音減輕或聽不見；X綫片示肺野清晰，肺紋稀少，可資鑒別。超聲心動圖見肺動脈瓣的異常，右心導管檢查發現右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差，而無分流的證據，則可確診。
（4）原發性肺動脈高壓：其體徵和心電圖表現，與本病頗為相似；X綫檢查亦可發現肺動脈總幹弧凸出，肺門血管影增粗，右心室和右心房增大；但肺野不充血或反而清晰，可資鑒別。右心導管檢查可發現肺動脈壓明顯增高而無左至右分流的證據。 |
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| 常並發支氣管肺炎、充血性心力衰竭、肺水腫及亞急性細菌性心內膜炎。 |
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應開展科普知識的宣傳和教育對適齡人群進行重點監測，充分發揮醫務人員和孕婦及其傢屬的作用。
1.戒除不良生活習慣包括孕婦本人及其配偶，如嗜煙、酗酒等。
2.孕前積極治療影響胎兒發育的疾病如糖尿病紅斑狼瘡、貧血等。
3.積極做好産前檢查工作，預防感冒，應盡量避免使用已經證實有緻畸胎作用的藥物避免接觸有毒有害物質。
4.對高齡産婦有先心病傢族史夫婦一方有嚴重疾病或缺陷者，應重點監測。 |
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房間隔缺損
septal defect
約占先天性心髒病發病總數的20%～30%。由於小兒時期癥狀多較輕，不少患兒到成人時纔被發現。女性較多見。房間隔缺損根據解剖病變的不同而有卵圓孔未閉，第一孔未閉和第二孔未閉等不同類型。卵圓孔未閉一般不引起兩心房間的分流，因此無多大臨床意義。第一孔未閉型缺損位於心房間隔的下部，呈半月形，缺損往往較大，常伴有二尖瓣或三尖瓣的裂孔而形成關閉不全，多見於二尖瓣。第二孔未閉型缺損位於心房間隔的中部卵圓窩處，或靠近上，下腔靜脈，直徑常在1～3cm之間。房間隔缺損可合併其他心血管畸形，較常見的為肺靜脈畸形引流入右心房及肺動脈狹窄等。 |
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- : atrial septal defect
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