目錄 基因突變
gene mutation
由於DNA分子中發生鹼基對的增添、缺失或改變,而引起的基因結構的改變,就叫做基因突變 。
1個基因內部可以遺傳的結構的改變 。又稱為點突變,通常可引起一定的表型變化 。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限並不明確,特別是微細的畸變更是如此。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因,也指具有這一突變基因的個體。
基因突變 通常發生在DNA復製時期,即細胞分裂間期,包括有絲分裂間期和減數分裂間期;同時基因突變 和脫氧核糖核酸的復製、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關係,基因突變 也是生物進化的重要因素之一,所以研究基因突變 除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。基因突變 為遺傳學研究提供突變型,為育種工作提供素材,所以它還有科學研究和生産上的實際意義。 不論是真核生物還是原核生物的突變,也不論是什麽類型的突變,都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。
①隨機性。指基因突變 的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上,都是隨機的。在高等植物中所發現的無數突變都說明基因突變 的隨機性。在細菌中則情況遠為復雜。
②低頻性。突變是極為稀有的,基因以極低的突變率(生物界總體平均為0.0001%)發生突變。
③可逆性。突變基因又可以通過突變而成為野生型基因,這一過程稱為回覆突變 。正嚮突變率總是高於回覆突變率,一個突變基因內部衹有一個位置上的結構改變 才能使它恢復原狀。
④少利多害性。一般基因突變 會産生不利的影響,被淘汰或是死亡,但有極少數會使物種增強適應性。
⑤不定嚮性。例如控製黑毛A基因可能突變為控製白毛的a+或控製緑毛的a- 基因突變 可以是自發的也可以是誘發的。自發産生的基因突變 型和誘發産生的基因突變 型之間沒有本質上的不同,基因突變 誘變劑的作用也衹是提高了基因的突變率。
按照表型效應,突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分並不涉及突變的本質,而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎,所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。按照基因結構改變的類型,突變可分為鹼基置換、移碼、缺失和插入4種。按照遺傳信息的改變方式,突變又可分為錯義、無義兩類。
1.鹼基置換(Inversion):某位點一對鹼基改變造成的。
Eg. Original:ATG CTA GGC
Inversion:ATG CAT GGC
2.移碼突變(Frameshift mutation):某位點添加或減少1-2對鹼基造成的。
3.缺失突變(Deletion mutation):基因內部缺失某個DNA小段造成的。
Eg. Original:同上
Deletion:ATG CTA GG (deleted one C)
4.插入突變(Insertion mutation):基因內部增添一小段外源DNA造成的。
Eg. Original:同上
Insertion:ATG CTAT GGC 紫外綫、完全失重、特定化學物質(如秋水仙素)都可誘變。這3種方法都已得到了應用。 對於人類來講,基因突變 可以是有用的也可以是有害的。
①誘變育種。通過誘發使生物産生大量而多樣的基因突變 ,從而可以根據需要選育出優良品種,這是基因突變 的有用的方面。在化學誘變劑發現以前,植物育種工作主要采用輻射作為誘變劑;化學誘變劑發現以後,誘變手段便大大地增加了。在微生物的誘變育種工作中,由於容易在短時間中處理大量的個體,所以一般衹是要求誘變劑作用強,也就是說要求它能産生大量的突變。對於難以在短時間內處理大量個體的高等植物來講,則要求誘變劑的作用較強,效率較高並較為專一。所謂效率較高便是産生更多的基因突變 和較少的染色體畸變。所謂專一便是産生特定類型的突變型。以色列培育“彩色青椒”關鍵技術就是把青椒種子送上太空,使其在完全失重狀態下發生基因突變 來育種。
②害蟲防治。用誘變劑處理雄性害蟲使之發生致死的或條件致死的突變,然後釋放這些雄性害蟲,便能使它們和野生的雄性昆蟲相競爭而産生致死的或不育的子代。
③誘變物質的檢測。多數突變對於生物本身來講是有害的,人類的癌癥的發生也和基因突變 有密切的關係,因此環境中的誘變物質的檢測已成為公共衛生的一項重要任務。
從基因突變 的性質來看,檢測方法分為顯性突變法、隱性突變法和回覆突變法3類。
除了用來檢測基因突變 的許多方法以外,還有許多用來檢測染色體畸變和姐妹染色單體互換的測試係統。當然對於藥物的緻癌活性的最可靠的測定是哺乳動物體內緻癌情況的檢測。但是利用微生物中誘發回覆突變這一指標作為緻癌物質的初步篩選,仍具有重要的實際意義。 生物通編譯:路透社華盛頓消息- 科研人員在報告說,當科學家插入一個小遺傳突變到癌細胞中,它們的生長減慢到細胞“自殺”的水平。
加州大學舊金山分校的生物化學和生物物理學教授Elizabeth Blackburn(伊麗莎白)說:“這就象毒針一樣,你衹需要加一點點就可以得到顯著的效果。”
這種突變的目標是一個在癌細胞中高度活躍的酶——端粒酶,該酶在細胞復製的消耗過程中幫助維持染色體結構。
該突變使用端粒酶來破壞迅速擴增的癌細胞——Blackburn將這個策略比作柔道,雙方利用對手的力量來擊敗對方。
在這項研究中,科學家在該酶的遺傳密碼中插入了一個由RNA構成的小突變。突變的RNA阻斷了端粒酶將RNA反轉錄為DNA,以重建細胞復製過程中丟失的染色體部分的正常活性。
Blackburn說:“癌細胞是著名的對抗自殺信號的細胞類型,這是之所以癌細胞如此可怕的原因之一。擁有這麽少量的端粒酶能夠發揮如此有效的作用相當令人吃驚。”
研究中,低水平的突變RNA大大降低了乳腺癌和前列腺癌細胞的生長速度,並且使更多的細胞死亡。
這種突變在導入突變酶的活體小鼠中使得乳腺癌腫瘤減小。
雖然端粒酶突變對癌細胞生長造成的影響的原因還不清楚,Blackburn說進一步的研究可能發現來自人體的癌細胞比研究中使用的實驗室培養的細胞對突變酶要更為敏感。
Blackburn和同事們完成的這項研究發表在最新一期的Proceedingsof the National Academy of Sciences上。
科學家們一直在研究通過破壞端粒酶活性來治療癌癥的幾種方法,但是加州大學進行的這項研究提供了新的治療。國傢健康研究所的Richard Hodes說:“在被研究的幾個供選擇方法中,端粒酶突變作為直接影響腫瘤細胞治療癌癥的方法具有清晰的理論優勢。” 詳見基因突變器。 jiyin tubian
基因突變
gene mutation
突變指生物遺傳物質發生的可遺傳的變異。廣義的突變包括染色體畸變和基因突變 。狹義的突變僅指基因突變 。基因突變 指基因的核苷酸順序或數目發生改變,僅涉及DNA分子中單個鹼基改變者稱點突變。涉及多個鹼基突變的還有缺失、重複、移碼突變等。基因突變 具有可逆性,多嚮性,有害性和重複性等。基因突變 可分為自然突變和人工誘發突變。在自然狀態下發生的基因突變 稱自然突變,自然突變率很低,發生的原因目前尚不清楚;在人為條件下用各種手
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