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| 出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子裏就已經發生的形態結構，生理功能異常或代謝缺陷所致的異常，形態結構異常表現為先天畸形。如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導致先天性智力低下（俗稱“呆”、“傻”），聾、啞等異常。 |
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出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子裏就已經發生的形態結構，生理功能異常或代謝缺陷所致的異常，形態結構異常表現為先天畸形。如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導致先天性智力低下（俗稱“呆”、“傻”），聾、啞等異常。
關於出生缺陷
一、基本知識
1、什麽是出生缺陷？
凡出生時就有外表的、內部的結構異常或功能異常，稱出生缺陷。如兔唇、齶裂、先心病等為結構異常，盲、聾、啞等為功能異常。
2、為什麽會有缺陷兒發生？
造成出生缺陷發生有三大常見的原因：
① 遺傳因素：這種情況在上代或傢族中科找到相同的患者。
A. 由於精子或卵子發生了異常而導致；
B. 通過帶有異常基因的父親或母親傳遞而來。
② 環境因素：環境因素包括的內容很多，主要有4個方面。
A. 物理因素：高溫、高熱、放射綫等；
B. 化學因素：藥物、農藥、化肥等；
C. 生物因素：病原體感染，如細菌、病毒等；
D. 不良生活習慣：如抽煙、酗酒、吸毒等。
③遺傳因素+環境因素：有的病是有遺傳因素作背景，加上環境因素的影響，就會發病，如蠶豆病（一種溶血性疾病），有遺傳因素存在，吃蠶豆就可能發病，如果他不吃蠶豆，就可能不發病。
3、出生缺陷是在懷孕的什麽時候形成的？
如果在相應器官發育的階段受不良因素影響，就會造成相應器官的出生缺陷。如我們的中樞神經係統是各器官發育最早的器官係統，如在孕3至6周受到不良刺激易出現無腦兒、脊柱裂、腦膨出等先天出生缺陷。
4、在我們湖南省最多的出生缺陷是哪些？
湖南省最多見的出生缺陷有先天性心髒病、外耳畸形、總唇裂、多指（趾）、先天性腦積水、神經管缺陷等。
5、什麽是遺傳病？
遺傳病是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質發生了改變所導致的疾病（包括：染色體病、基因病等）。
6、什麽是先天畸形？
出生時就有的畸形稱先天畸形，如先天性心髒病、多指（趾）、並指（趾）等。先天畸形不一定都是遺傳病，但是遺傳病大部分有先天畸形。
7、什麽是染色體？
染色體是由基因組成，由於它包括人體所有遺傳物質和信息，所以我們要做染色體檢查。
8、什麽是染色體病？
凡染色體數目異常或結構異常，通稱染色體病。正常男性的染色體核型為46，XY，正常女性的染色體核型為46，XX。
9、什麽是優生？
優生即提高出生人口素質。即生育一個健康、聰明的孩子。
10、怎樣預防出生缺陷？
①加強有關預防出生缺陷知識的宣傳，使大傢都有一定的出生缺陷預防知識；
②禁止近親婚配；
③懷孕前到計生服務站、醫院等服務機構做孕前咨詢和檢查；
④懷孕前3個月開始補充含葉酸的多種維生素；
⑤加強産前篩查；
⑥加強産前診斷；
⑦加強新生兒篩查；
⑧加強孕期、産期、哺乳期保健和孕婦、胎兒和新生兒管理；
⑨提倡六優：優戀、優婚、優孕、優産、優育、優教。
11、什麽叫出生缺陷幹預？
出生缺陷幹預，就是通過在孕前、懷孕後采取一係列的措施，阻止、減少出生缺陷的發生；或在孕期及時發現有嚴重出生缺陷的胎兒，阻止其出生；或在出生後及時發現胎兒患有的出生缺陷，采取針對性治療措施，防止患兒發病或減輕癥狀。簡單地說，出生缺陷幹預分三級：一級幹預是防止有缺陷胚胎的形成；二級幹預是阻止缺陷兒的出生；三級幹預是對有缺陷的患兒進行治療。
二、一級幹預
1、什麽叫一級幹預？
一級幹預是防止出生缺陷兒的發生。幹預對象為準備生育的夫婦，幹預方法包括優生科普教育、婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、預防感染、增補“福施福”、“福格森”、“葉酸片”等含葉酸的復合營養素等。
2、什麽是遺傳咨詢？
遺傳咨詢就是遺傳商談，由具備醫學和遺傳學知識的專業人員對準備生育的夫婦及傢屬進行遺傳學的指導。
3、什麽人需要作遺傳咨詢？
①已查明為染色體病患者、遺傳病患者或傢族中有遺傳病成員者；
②生育過先天畸形、遺傳病患兒的夫婦，或家庭中有先天畸形成員的夫婦；
③不明原因流産、死胎、死産、新生兒死亡及婚後兩年不孕、不育夫婦；
④男女性發育異常，兩性畸形者；
⑤女性原發閉經，男性個字特別矮小或高達、無鬍須、睾丸較小者；
⑥孕3個月內有物理、化學或生物緻畸因素接觸者；
⑦35歲以上高齡孕婦；
⑧婚前檢查者。
4、“我村老張的小孩出生時和別人的小孩一樣，一切正常，7、8歲時開始出現走路腳無力，經常摔跤現象。醫師說他的病是先天就有的遺傳病。明明是後天（幾歲後）纔得的病，為什麽說是先天的遺傳病？”
您村老張的小孩可能是慢性進行性肌營養不良。雖然他7、8歲纔發病，那也是遺傳病。因為他的病因（基因的改變）是在還未出生時就有的。衹是到7、8歲纔發病，另有一些遺傳病可能發病更晚，如亨廷頓舞蹈病（經常不由自主的做一些舞蹈動作），到了30多歲纔發病。
5、“我的第一胎是男孩，有智力低下，經申請批準，我生了第二胎，是女孩，我們全家就高興，心想男孩有病，女孩應該沒有病。不知為什麽女孩慢慢長大，也和哥哥一樣，智力低下。我們到醫院檢查，醫生說小孩有染色體病，這是怎麽回事？”
每個人都有46條染色體，其中23條來自父親，23條來自母親，您兩個小孩都有染色體病，可推斷您和您的愛人中一定有一位是染色體病攜帶者。染色體病生育後代時出生患兒的再發風險是50％，男、女均可發病。
6、“我的父親有胃潰瘍病，我經常胃痛，經檢查醫生說我也是胃潰瘍病。現在我愛人已懷孕，可不可以通過産前診斷，確定我的孩子是否也有胃潰瘍病?”
胃潰瘍是多基因遺傳病。目前尚無好的産前診斷方法，如高血壓、冠心病等都有這個問題，但既是多基因遺傳病，發病原因中就存在環境因素。遺傳因素我們難以控製，但通過環境因素是可以減少發病的。如做到有規律地飲食，少吃多餐，不暴飲暴食，科預防潰瘍病。又如少抽煙喝酒、少吃高脂肪食物可預防冠心病、高血壓等。
7、到底是男孩易得遺傳病，還是女孩易得遺傳病？
這要看是什麽遺傳病。如果致病基因在常染色體（不决定性別的染色體）上，男孩、女孩患病機會相等。如致病基因在性染色體（决定性別的染色體）上，則男女發病機會就不同。如致病基因在X染色體上，則女孩多為攜帶者，而男孩多為患病者。
8、什麽是近親結婚？哪種情況纔不算近親結婚？
有血緣關係的男女婚配，稱近親結婚，如姑表親、姨表親等。近親結婚的害處是由於來自同一血緣，有相同致病基因的機會較多，使隱性遺傳病發病率增高，所以要禁止近親結婚。一般同一祖先下出五代後可視一般社會成員看待，不稱近親。
9、我們兩夫妻都正常，我們的父母親也正常，為什麽醫生說我的小孩得的是遺傳病？
有兩種情況：一種情況是，您的祖祖輩輩確實無遺傳病，但到您兒子這一代，可能由於環境因素中有某種原因使他發生了基因突變，成了新生的病例；另一種情況是，你們雖然沒有表現什麽病，但您的基因已經發生了改變，是遺傳病攜帶者。如果與您婚配的人也具有與您相同基因的改變，您倆同時將這種致病基因傳遞給您的小孩，您的小孩就會成為患者，如白化病（頭髮、眉毛、汗毛都是白的）就屬於這種遺傳病。我們稱之為隱性遺傳病。禁止直係血親和三代以內的旁係血親婚配的政策，就是為了預防隱性遺傳病的發生。
10、什麽是最佳生育年齡？
最佳生育年齡，應該是人的生理、心理發育成熟，具有良好的社會適應狀態的年齡時期。一般認為女性最佳生育年齡為20至27歲，男性可適當推後，但不宜超過40歲。
11、什麽是最佳受孕時期？
每年6、7、8月為最佳受孕時期，因6、7、8月瓜果豐收，有更多的蔬菜、瓜果供孕婦享用，而且來年的分娩期在3、4、5月，不太冷也不太熱，利於産婦休養，利於嬰兒生産發育和帶養。春季因病原體生長繁殖較快，易使孕婦感染，導致宮內感染，造成胎兒畸形，所以不宜受孕。
12、怎樣計算排卵期？
一般規律是下次月經前14田為排卵日。以月經周期30天為例，如果下次的月經是下個月1號，那麽排卵日應該在本月的17日，這是一般的規律，但也有因各種原因引起提前或推遲排卵的可能。
13、為什麽孕前、孕期不要接觸寵物？
因寵物，如貓、狗、鳥，常帶有病原體（如弓形蟲，就是人畜的寄生蟲）。這些病原體感染母親後可以通過胎盤造成胎兒的感染，引起出生缺陷，所以孕前、孕期最好不接觸寵物。
14、常見的宮內病原體感染有哪些？能否在産前檢查處是否感染了？
最常見可造成宮內感染的病原體有風疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲、皰疹病毒、肝炎病毒等。這些病原體均可在産前通過相應方法檢查出來。
15、我們夫妻剛結婚，新房是裝修的，是否會影響我生育健康的寶寶？
剛裝修好的房子，肯定有很重的氣味。這些氣味是二甲苯、苯、甲醛等化學物質發出來的。這些化學物質穿透性很強，可以影響胚胎發育。準備妊娠或已妊娠的婦女，最好不要馬上住進新裝修的房子。
16、孕期感冒，能否服藥？
孕期感冒如果癥狀輕，不影響生活和工作，可不用藥，一般多喝開水、註意休息即可。但如果癥狀重，伴有發熱（≥38℃），甚至影響生活和工作，則應該在醫生指導下服用不影響胚胎發育，無緻畸作用的藥。不能自己隨便在藥店買藥，也不能因是孕婦，就堅持不服藥、不治療。
17、手機輻射對孕婦有何影響？
A.什麽叫手機輻射
當人們使用手機時，手機會嚮發射基站傳送無綫電波，這些電波就是手機輻射。一般來說，無綫電波會或多或少地人體吸收。人體吸收的輻射有可能改變人體組織，損害人體健康。
B.手機輻射對孕婦的影響有多大
手機輻射對孕婦的影響到底有多大，目前尚無定論，但長時間使用大功率的手機或使用方法不當，都會影響生育健康。如導致男性的精子數目減少，增加某些出生缺陷的發生率等。
C.如何防範手機輻射
①購買手機時英選擇低輻射的産品，比如中國聯通的CDMA手機。
②讓手機與大腦相距15公分；手機信號剛接通時産生的輻射比通話時産生的輻射高20倍。
③避免手機挂胸前；手機挂在胸前，會對心髒和內分泌係統産生一定影響。
④遠離手機充電插座30公分、切忌放在床邊：充電器充電會産生很強的電磁波，能殺死人體內的免疫細胞。
18、孕前多長時間要停服避孕藥？
一般來說，不宜剛停避孕藥就懷孕，原因是避孕藥是激素類藥物，在服用旗艦對卵巢的分泌功能有一定的抑製作用。在剛停藥的幾次月經中，由於卵巢分泌性激素的水平尚未恢復到正常，會使子宮內膜變薄。子宮內膜是妊娠後胚胎發育的溫床，子宮內膜條件不好，容易導致孕卵着床不牢而流産。所以，剛停服避孕藥應改用其他方法，如使用避孕套再避孕半年左右。經過這段時間的適應和調整，待卵巢的功能和子宮內膜的周期性變化都恢復樂正常再懷孕，受精卵就可以順利着床，為生育健康的小寶寶創造了條件。
19、我現在已經懷孕50天了，到醫院檢查時，醫生要我做B超，但我聽別人講B超對胎兒有影響，是否是真的？
目前認為B超是一種創傷性産前檢查方法，對胎兒沒有危害。但B超檢查次數太多或每次持續時間太長也不好。
20、我們夫妻都在外地打工，工作中又刺鼻、刺眼的氣味，會不會影響我今後生育健康小孩？
工作環境中，無論是農業中的農藥化肥，還是工業中的苯、甲苯、二甲苯、甲醛、乙醛等都回發出刺鼻的氣味，這些物質都可以影響胚胎發育。準備妊娠和已妊娠的婦女一定要盡快離開這樣的環境。
三、二級幹預
1、什麽是二級幹預？
二級幹預就是減少出生缺陷兒的出生。幹預對象為所有懷孕的婦女。主要方法是在孕期內通過産前篩查及高風險人群羊水染色體檢測、影象學診斷等技術手段，做到對出生缺陷早發現、早診斷和早采取措施。
2、什麽是産前篩查？
用孕婦的外周血通過簡便、經濟的生化檢查等方法，對胎兒患有某種出生缺陷的風險大小進行評估。
目前我國開展的産前篩查，主要是針對唐氏綜合癥和神經管畸形這兩類疾病。
3、什麽是唐氏綜合癥？
唐氏綜合癥是染色體病。患者較正常人多一條21號染色體，主要表現有短臉、眼距寬、塌鼻梁、通貫掌、草鞋足等。患者智力低下，不能成為正常勞動力。
4、什麽是神經管畸形？
神經管畸形是神經管發育異常引起的出生缺陷，包括無腦兒、脊柱裂、腦脊膜膨出或腦脊膜腦膨出。
5、什麽對象需作産前篩查？
所有胎兒都存在發生唐氏綜合癥和神經管畸形的風險，因此，建議所有的孕婦都作産前篩查。
6、什麽是産前診斷？
産前診斷是指在出生前對有出生缺陷高風險的胎兒進行宮內診斷的方法，是現代醫學預防出生缺陷的重要措施。
7、産前診斷可診斷出什麽病？
現有方法可診斷的出生缺陷有以下幾類：
①高分辨率的B超可診斷出較大的結構異常，如無腦兒、內臟外翻、多囊腎、先心病等；
②羊水培養可診斷出染色體數目異常和明顯的結構異常，如唐氏綜合癥等；
③基因診斷可診斷出部分單基因病，如慢性進行性肌營養不良、苯丙酮尿癥等。
8、什麽人必須作産前診斷？
①35歲以上孕婦應直接作産前診斷；
②夫婦之一有染色體異常（數目或結構異常）或生育過染色體病患兒的孕婦，特別是表型正常而有染色體異常的攜帶者；
③有脆性X綜合癥傢係的孕婦；
④夫婦之一為某種單基因病患者，或曾生育過某一單基因病患兒的孕婦；
⑤夫婦之一有神經管畸形或生育過開放性神經管畸形兒的孕婦；
⑥有不明原因自然流産史、墮胎史、死産或新生兒死亡史的孕婦；
⑦羊水過多的孕婦；
⑧夫婦之一有緻畸因素接觸史；
⑨具有染色體斷裂綜合癥傢係的孕婦；
⑩具有遺傳病傢史又屬於近親婚配的孕婦。
9、産前診斷的最佳時期？
目前用得最多的是羊水診斷，最佳時期是懷孕四個半月至五個半月之間。如果取絨毛，最佳時期在孕50—70天間，用臍血做産前診斷則在孕20周以後。
10、産前檢查是不是就是産前診斷？
産前檢查是孕婦的主要保健方法，通過産前檢查，可掌握孕婦的一般健康狀況和胎兒的發育狀況。如瞭解孕婦骨盆大小是否正常，是否有高血壓、蛋白尿、水腫、胎位是否正常；胎兒發育是否正常，羊水過多或過少，是否發生前置胎盤等。而産前診斷是利用現代先進技術對胎兒是否患有某種出生缺陷有針對性地作出明確診斷。
11、作了産前篩查，又作了産前診斷，結果都正常，就能保證生育的小孩一切都正常嗎？
産前篩查和産前診斷可有效減少出生缺陷的發生。但目前産前篩查項目針對的出生缺陷病種是有限的，衹能發現篩查疾病的高危人群。産前診斷是針對性很強的宮內診斷，不可能囊括所有的出生缺陷。此外，産前篩查或産前診斷之後，環境影響、孕婦健康等因素仍能造成出生缺陷。因此，我們不能依靠現有的産前篩查或産前診斷來發現所有的出生缺陷。
12、是不是所有的出生缺陷都必須終止妊娠？
答案是否定的。出生缺陷範圍廣、形式多，如多指、並指、蠶豆病等，雖屬出生缺陷，但不影響成為正常勞動力，出生後也可視具體情況，進行預防和治療，所以這些出生缺陷不必終止妊娠。但有的出生缺陷影響正常發育，不能成為正常勞動力，就應該終止妊娠，如唐氏綜合癥、無腦兒、慢性進行性肌營養不良、多囊腎等。
13、怎樣計算預産期？
預産期的計算方法是：陽歷月份減3或加9，日數加7，比如您的月經是2007年4月5日，那麽您的預産期是2008年的1月12日。如果您記住的是農歷，可先換算成陽歷再推算預産期。
14、怎樣計算孕周？
孕周一般是從受孕日開始計算，即先要算出您的排卵期，再按排卵期計算孕周。這一般衹用在您不知道是否懷孕的情況下，服樂某種藥或做了某項檢查，擔心會對胎兒有影響時。
14、懷孕期如何加強營養？
孕期是一個特殊時期，孕婦一人吃進食物，卻要供應本人和胎兒生長發育兩者的需要。孕期一定要加強營養，所謂的營養，絶不是大魚大肉，而是需要均衡的營養物質。在諸多的營養中，蛋白質、礦物質、維生素等微量元素是最重要的，所以孕婦要多食用新鮮蔬菜、水果、魚、蛋、豆製品之類的食物等。
15、準媽媽怎樣補充微量元素？
第一，補鈣宜多吃花生、菠菜、大豆、魚、海帶、骨頭湯、核桃、蝦、海藻等食物。
第二，補銅宜多吃糙米、芝麻、柿子、動物肝髒、豬肉、蛤蜊、菠菜、大豆等食物。
第三，補碘宜多吃海帶、紫菜、海魚、海蝦等，應食含碘????。
第四，補磷宜多吃蛋黃、南瓜子、葡萄、𠔌類、花生、蝦、慄子、杏等。
第五，補鋅宜多吃粗面粉、豆腐等大豆製品、牛肉、羊肉、魚、瘦肉、花生、芝麻、奶製品、可可等食物。
第六，補猛宜多食粗面粉、大豆、鬍桃、扁豆、腰子、香菜。
第七，補鐵宜多食芝麻、黑木耳、黃花菜、動物肝髒、油菜、蘑菇等。
第八，補鎂宜多食香蕉、香菜、小麥、菠蘿、花生、杏仁、扁豆、蜂蜜等。
16、孕婦零食吃什麽？
孕婦在正餐之外，吃一點零食可拓寬養分的供給渠道。專傢建議嗑一點瓜子，諸如葵花子、西瓜子、南瓜子等均有其“一技之長”。
如葵花子富含維生素E。西瓜子亞油酸多，而亞油酸可轉化成“腦黃金”（即DHA），能促進胎兒大腦發育。南瓜子的優勢則在於營養全面，蛋白質、脂肪、碳水化合物、鈣、鐵、磷、鬍蘿蔔素、維生素B1、B2、尼剋酸等應有盡有，而且養分比例平衡，有利於人體的吸收與利用。
17、孕期如何進行音樂胎教？
音樂可直接引起大腦的反應，比語言引起的反應，有時更加直接和迅速。所以，音樂作為一種體現世界的特殊語言在胎教中成為主要工具是順理成章的。優美的音樂可以使母親保持開朗的心境，而且能促進預付分泌一些有益母子健康的激素和酶，調節血液流量和神經興奮，從而改善胎盤營養狀況。
在妊娠中後期即懷孕第25—40州，可以選擇一些音樂在離母腹部2—5公分的地方用耳機對胎兒進行刺激（這裏講的是耳機。但帶有磁場的錄音機、收音機要遠離腹部），每次持續時間為5—10分鐘。音樂的內容、節奏、旋律應當視情況不同有所選擇，例如給活潑好動（表現為胎動頻繁且較劇烈）的胎兒聽一些節奏緩慢、旋律柔和的音樂；而給文靜安定的胎兒聽一些節奏明快、跳躍性強的音樂，但不宜聽過於強烈、雜亂的音樂，這可能引起胎兒體能消耗過大，使消化係統和神經係統受到損害。
18、産前檢查應從懷孕後多長時間開始？
係統的産前檢查從孕20周開始，以後在24、28、32、36、37、38、39、40周各檢查一次，如有不適應該及時去醫院檢查。越接近預産期，檢查越要勤。
19、懷孕後為什麽要做幾次B超？
因在胎兒不同月份有不同的B超顯示，有的缺陷是要到胎兒發育到一定階段才能發現，所以一般都會要求您在孕期查幾次B超，具體時間為孕早期、中期、晚期，必要時還可以增加次數。
20、是不是剖宮産比自然分娩的孩子聰明？
不一定。順利的陰道分娩，對胎兒無任何影響，如果剖宮産做得不及時，胎兒也有受影響的。另外，剖宮産造成産婦的遠期並發癥要多於陰道分娩的産婦。
四、三級幹預
1、什麽是三級幹預？
三級預防即對已出生的缺陷嬰兒進行有針對性的治療或介紹轉診。對象是所有已經出生的缺陷兒童，如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等篩查診斷和治療。
2、産後註意什麽？産後什麽時候開始避孕？
産後24小時內應臥床休息，24小時後應起床活動，産後6周內避免重體力勞動，防止子宮脫垂，産後42天內禁止性生活。産後42天之後應采取避孕措施。
3、為什麽要住院分娩？
在正規醫院分娩，可以避免産傷和新生兒窒息，確保母嬰安全。
4、母乳喂養有什麽好處？
對小兒的好處：①提供營養及促進發育；母乳中所含的營養物質最適合嬰兒的消化吸收，其物質與量隨嬰兒生長和需要發生相應改變。②提高免疫功能，抵禦疾病；母乳中含有豐富的免疫蛋白和免疫細胞。③有利於牙齒的發育和保護；吸吮時的肌肉運動有助於面部正常發育。④促進心理健康發育：母乳喂養時，嬰兒與母親皮膚的頻繁接觸，母嬰間情感聯繫，對嬰兒建立和諧、健康的心理有重要作用。
對母親的好處：①有助於子宮收縮，防止産後出血，吸吮刺激使催乳素産生的同時促進縮宮素的産生，有利於子總復原。②哺乳期閉經：哺乳者的月經復潮及排卵較不哺乳者延遲，母體內的營養物質得以儲存，利於産後恢復，有利於延長生育間隔，推遲采用其它節育措施的時間。但哺乳期閉經，仍需采用節育措施，一般在産後42天即需采用。③降低母親患乳腺癌、卵巢癌的危險性。
對社區及家庭成員的好處：母乳經濟價廉，溫度適宜，減少家庭其它成員的勞動。
5、我聽在城裏的姐姐講，她生了小孩幾天後做樂新生兒篩查，請問這個篩查是做什麽的，也是有關優生的嗎？
這是新生兒篩查。目前國際上可進行新生兒篩查的疾病有20多種。目前我們國傢主要差苯丙酮尿癥和甲狀腺功能低下。因這連個病對患兒及家庭危害較大，且有可靠的方法篩查，篩查出的高危人群，有可靠的方法診斷，診斷出的患兒有可靠的方法治療，使患兒不發病。新生兒篩查是優生措施之一。
6、新生兒黃疸是怎麽回事？
新生兒黃疸分生理性黃疸和病理性黃疸兩種。生理性黃疸一般在出生後一周左右自行消退。如果一周後黃疸不退，甚至加重，則可能是病理性黃疸。病理性黃疸是指新生兒體內膽紅素過高而引起的一種疾病，嚴重時可導致新生兒神經係統受損引起膽紅素腦病，影響新生兒智力發育，是嚴重威脅新生兒健康的“隱形殺手”。對新生兒黃疸的治療，尤其要註意三早，即“早發現、早診斷、早治療”。
7、計劃免疫是什麽？
計劃免疫是貫徹“預防為主”的衛生工作方針的一種措施，就是用人工的方法，有計劃地增強對集中危害兒童健康的傳染病的抵抗能力，達到最終消除這些傳染病的目的，以保護兒童受這些傳染病的威脅。
8、我村老李的兩個孩子，出生時都很好，但都在出生後1個多月時發高燒、抽筋，經用青黴素、鏈黴素治療後好轉，現老大17歲，老二12歲，都不能講話，不能走路，大小便不能自理，醫師說他們兩兄弟都是腦癱，不是遺傳病，為什麽？
兩兄弟出生後沒有講過話，沒走過路，很像是先天性疾病。兩兄弟表現相似，自然會想到這可能是遺傳病。其實他們不是遺傳病。是因為持續高熱、抽搐，影響了中樞神經係統的發育而引起的，故他們是由後天因素引起的疾病而不是遺傳病。
9、我的小孩出生時沒哭，經醫師拍打屁股、腳板後也沒哭，後來打樂針纔稍微哭樂兩聲。現在已8歲，他講的話我們聽不懂；不講衛生，撿到什麽吃什麽；叫他他不答應，到處亂跑。這是遺傳病嗎？怎麽治？
依所述情況來看，該小孩很有可能是新生兒窒息。是由於出生時腦缺氧引起的，又稱缺氧性腦癱，也可叫大腦發育不全或腦癱。這個病是可以治療的，其治療效果的關鍵是盡早，一般在8歲以前治療有效果，超過8歲治療基本無效。 |
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出生缺陷
出生缺陷是指在出生前，在胎兒時期就存在着的發育異常。這些異常有形態結構的改變和功能性的改變，後者如耳聾或一些代謝異常等，在大體形態結構上常無明顯缺陷。形態結構的改變可以是體表可見的，也可以是內臟的，後者則不能從體表發現。這種形態結構改變可以分為3種類型：一種是畸形(malformation)是指胎兒有內在的異常如染色體改變、基因異常等，不論這些內在因素的改變是來自遺傳原因或環境原因或二者共同造成，凡此內因改變導致的胎兒發育異常均稱為畸形。另一種是變形(deformation)是指胎兒原來沒有異常，本可發育成一個正常的新生兒，但由於一些異常的外來壓力造成了胎兒形態的改變如子宮畸形、子宮肌瘤、多胎擁擠等造成，這種異常稱為變形。第3種稱為阻斷(disruption)是由於已發育成的正常胎兒受到損害而致異常。如羊膜索條可以造成胎兒斷肢、面裂；栓塞可致部分組織壞死脫落而缺失等。由於結構異常的預後、治療及再發風險均不相同，應盡量鑒別可能的發病原因。 |
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