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软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因a引发的一种显性遗传病。
这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前突；腹部明显隆起；臀部后突；患者身材短小。
据研究，软骨发育不全是由致病基因a导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病纯合体患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 |
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软骨发育不全
〗系特殊基因新突变产生的一种侏儒。患者躯干和头发育正常，而肢体短小，站立时指尖只能触及大转子，下肢短而弯曲呈弓形，身体中心不在脐孔而在剑突附近。手指长度基本相等，呈车辐状。患者智力正常。无有效治疗方法。椎管狭窄引起疼痛或截瘫者，可切除椎板减压。股骨或胫骨内翻畸形影响功能者，可行截骨术矫正。〖DK
即"软骨营养障碍"。 |
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- : fetal rickets
- n.: achondroplasia
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| 软骨发育不全症 | 肋软骨发育不全 | 兰萨软骨发育不全 | | 假性软骨发育不全 | 先天性喉软骨发育不全 | 软骨发育不全综合征 | | 假性软骨发育不全性椎骺发育不良综合征 | 局限性软骨发育不全腹肌发育不良 | |
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