这是一种原发性免疫缺陷病.其特征是对epstein-barr(eb)病毒感染高度敏感.
虽然仅少数病人(10%)具有先天性低丙种球蛋白血症,大多数病人在eb病毒感染前还是正常的.eb病毒感染可引起严重进行性单核细胞增多的感染伴肝功能衰竭,b细胞增殖性综合征,再生障碍性贫血和低丙种球蛋白血症.大约75%的病人在10岁左右死亡.
感染的病人具有低γ球蛋白血症,抗体的应答降低(特别对eb病毒的核抗原),对促分裂原的增殖性应答差,自然杀伤细胞的功能减退,和t细胞减少伴cd4/cd8比值倒置.
对患病家系或携带者可采用基因的dna限制性片段长度的多态性方法作为遗传诊断,在性染色体长臂2区5带~2区6带(xq25~26)有相同的xlp位点.骨髓移植可治愈少数病人.阿昔洛韦和ig静脉注射对预防eb病毒感染无效. |
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